Cardiomiopatia PRKAG2: Um Estudo Caso-Controle sobre o Rendimento Diagnóstico da Histopatologia e da Análise Ultraestrutural da Biópsia Endomiocárdica

Resumo

Fundamento

As características histopatológicas da cardiomiopatia PRKAG2 foram relatadas de forma fragmentada.

Objetivo

Nosso objetivo foi avaliar sistematicamente as características patológicas cardíacas da cardiomiopatia PRKAG2 em uma grande coorte de pacientes e avaliar seu potencial diagnóstico em comparação com o sequenciamento genético.

Métodos

Realizamos um estudo observacional, transversal, caso-controle, incluindo 18 pacientes com cardiomiopatia associada ao gene PRKAG2 e 11 receptores de transplante cardíaco como grupo controle. Todos os pacientes foram submetidos a biópsia endomiocárdica percutânea do ventrículo direito. As amostras de tecido foram analisadas por meio de coloração com hematoxilina-eosina (H&E), coloração com ácido periódico-Schiff para glicogênio, tricrômico de Masson para fibrose e avaliação ultraestrutural por microscopia eletrônica de transmissão. A significância estatística foi definida em p < 0,05 para todas as análises.

Resultados

Os corações com cardiomiopatia associada ao gene PRKAG2 apresentaram aumento significativo dos cardiomiócitos, mitocôndrias com aparência normal, extensa vacuolização da maioria das miofibras, fibrose intersticial mínima (apenas dois pacientes apresentaram fibrose leve) e ausência de infiltração de células inflamatórias. A microscopia eletrônica de transmissão revelou abundante glicogênio citosólico, principalmente na região perinuclear, com depósitos adicionais nas áreas intermiofibrilares e subsarcolemáticas. Esse acúmulo pronunciado de glicogênio, observado consistentemente em todos os pacientes com PRKAG2, estava ausente nos controles.

Conclusão

O exame histológico e ultraestrutural de amostras de biópsia endomiocárdica do ventrículo direito revela um conjunto distinto de características que sugerem fortemente a cardiomiopatia associada ao gene PRKAG2.