Cardimiopatia Dilatada em Lactente como Apresentação Inicial de Mucopolissacaridose

Introdução

As mucopolissacaridoses são doenças genéticas raras causadas por deficiência de enzimas lisossômicas que atuam no catabolismo dos glicosaminoglicanos, polímeros da matriz extracelular do tecido conjuntivo. O acúmulo progressivo dos glicosaminoglicanos ocorre nos tecidos das vias aéreas, mucosas, pulmões, ossos, articulações, coração, fígado, olhos e ouvidos, sistema nervoso central e periférico. A multiplicidade de órgãos acometidos caracteriza manifestação multissistêmica com amplo espectro de gravidade e apresentação clínica. O fenótipo mais grave é a síndrome de Hurler (mucopolissacaridose tipo I), com incidência de 0,61 a 1,30 por 100 mil nascidos vivos.

O coração é afetado em mais de 50% dos casos de mucopolissacaridose podendo haver tanto acometimento valvar como de miocárdico, além de possível associação com hipertensão arterial sistêmica (HAS).

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