A deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL-D) é uma doença genética rara, autossômica recessiva. Variantes patogênicas bialélicas no gene LIPA resultam em uma deficiência da enzima lipase ácida lisossomal (LAL), crucial para a hidrólise de ésteres de colesterol (EC) pela via endocítica. Esse defeito enzimático, consequentemente, leva ao acúmulo lisossomal de EC e triglicerídeos. O fenótipo da LAL-D varia significativamente dependendo da variação genética específica. Especificamente, variantes alélicas nulas, caracterizadas pela ausência de função enzimática residual, manifestam-se como doença de Wolman, enquanto variantes com alguma atividade enzimática residual da LAL resultam em doença de acúmulo de ésteres de colesterol (CESD). Notavelmente, identificar indivíduos com LAL-D representa um desafio significativo, dada a heterogeneidade fenotípica da doença, que pode potencialmente se sobrepor a vários diagnósticos diferenciais.

A doença de Wolman geralmente se manifesta na infância. A apresentação clínica inclui vômitos, esteatorreia e distensão abdominal nos primeiros dias de vida. Hepatoesplenomegalia pode ocorrer devido ao depósito de lipídios no fígado e no baço, e a esteatose hepática pode levar à insuficiência hepática. O acúmulo de EC e triglicerídeos no trato gastrointestinal leva ao espessamento da parede intestinal, que por sua vez causa má absorção e subsequente desnutrição. A calcificação das glândulas suprarrenais é uma característica clássica da doença e pode levar à insuficiência cortical adrenal. Indivíduos com doença de Wolman raramente sobrevivem além do primeiro ano de vida, principalmente devido à desnutrição grave, insuficiência hepática e insuficiência cortical adrenal. Embora a terapia de reposição enzimática seja considerada, a expectativa de vida permanece limitada devido à gravidade da doença. O transplante de células-tronco hematopoiéticas representa outra opção terapêutica; no entanto, mais estudos são necessários devido aos achados conflitantes relatados na literatura.^,

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A fibrilação atrial pós-operatória (FAPO) é uma das complicações mais comuns após cirurgia cardíaca e a causa mais comum de fibrilação atrial (FA) secundária. Embora ocorra em taxas diferentes dependendo do tipo de operação cardíaca, foi relatado que ocorre em aproximadamente 20% dos pacientes após cirurgia de revascularização do miocárdio (CRM). Apesar dos avanços tecnológicos e de todas as estratégias preventivas desenvolvidas, ainda é relativamente comum.^, A FAPO aumenta a duração e o custo da hospitalização e está associada ao aumento da morbidade e mortalidade. Também pode ser um preditor do desenvolvimento de FA não cirúrgica nos anos após a cirurgia cardíaca. Portanto, é importante antecipar os pacientes que podem desenvolver FAPO após a cirurgia cardíaca.

Até o momento, muitos biomarcadores séricos foram investigados para identificar pacientes em risco de FAPO. Recentemente, foi demonstrado que a desnutrição é prevalente em pacientes hospitalizados, e se descobriu que a desnutrição está associada a uma maior incidência de FA e resultados cardíacos adversos devido à desaceleração do processo de recuperação e ao aumento do risco de complicações.^, Muitas ferramentas diferentes de triagem nutricional, das mais simples às bastante complexas, estão disponíveis para avaliar a desnutrição na prática clínica diária. Alguns novos índices nutricionais foram desenvolvidos por parâmetros objetivamente mensuráveis, como triglicerídeos, colesterol total, peso corporal, albumina, linfócitos e variáveis laboratoriais adicionais para identificar o estado nutricional. Embora vários sistemas e pontuações tenham sido avaliados em estudos clínicos, 4 índices nutricionais objetivos têm sido comumente propostos para a avaliação da desnutrição, como segue: índice de risco nutricional geriátrico (GNRI), índice de nutrição prognóstica (PNI), índice de triglicerídeos-colesterol-peso corporal (ITCC) e o escore de controle do estado nutricional (CONUT).

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Uma declaração endossada por associações de especialidades médicas foi publicada em nosso país, recomendando a flexibilização do jejum antes do exame de sangue para a determinação laboratorial do perfil lipídico, incluindo Colesterol Total (CT), Lipoproteína de Alta Densidade-Colesterol (HDL-colesterol) e Triglicerídeos (TG), além do cálculo correspondente do Colesterol Não HDL (CT-HDL-colesterol). Considerou-se que os resultados de não jejum não diferiam clinicamente daqueles obtidos após jejum, e estudos prospectivos e metanálises têm demonstrado consistentemente que o não HDL-colesterol em um estado de não jejum seria pelo menos tão eficiente quanto a Lipoproteína de Baixa Densidade (LDL-colesterol) na predição da Doença Cardiovascular (DCV). Também foi recomendado que, quando TG > 4,52 mmol/L, a fórmula proposta por Martin et al., deve ser utilizada para a estimativa de LDL-colesterol.

A declaração foi baseada no consenso europeu sobre o assunto publicado por Nordestgaard et al. No entanto, a aplicação automática desta abordagem no Brasil merece considerações mais profundas, considerando o impacto que ela pode causar no atendimento ao paciente. Além disso, está longe de ser um consenso entre cientistas e profissionais de laboratórios clínicos no país, como ficou evidente durante o 44º Congresso Brasileiro de Análises Clínicas, realizado de 11 a 14 de junho de 2017, e o 51º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica e Medicina Laboratorial, realizada de 26 a 29 de setembro de 2017.

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