Edmar Atik et al. Gabriela Nunes Leal Marcelo B. Jatene
Introdução
A miocardiopatia hipertrófica (MCH), caracterizada por hipertrofia do ventrículo esquerdo, não encontra explicação etiológica sob condições das causas usuais que originam sobrecarga cardíaca decorrente da hipertensão arterial sistêmica, cardiopatias congênitas obstrutivas e de outras patologias. – Decorre de patologia genética cardiovascular ocasionando doença complexa, desde a diversidade gênica (para a qual já foram identificadas mais de 1400 mutações, em 11 genes diferentes), à expressão fenotípica, às características histológicas e à sintomatologia manifestada. Os genes para beta miosinas (MYH7) ocorrem em 35% dos casos e miosina ligada à proteína C (MYBPC3) em 49%, correspondendo a três quartos das mutações patogênicas. Maior risco evolutivo é observado no primeiro grupo de alterações, principalmente à morte súbita. O desarranjo de miofibrilas com núcleos bizarros e aumento do tecido conjuntivo extracelular caracterizam os achados histológicos.
O diagnóstico genético é alcançado em 80% desses casos em crianças, importante para a estratificação de risco, do planejamento terapêutico e o aconselhamento genético.
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