Marcio Madeira et al. Sara Ranchordás Tiago Nolasco Marta Marques … Maria José Rebocho José Neves
Introdução
A distrofia muscular de Becker é uma doença genética rara com incidência de aproximadamente 1: 30 000 em homens. A doença resulta de uma mutação recessiva ligada ao gene localizado no Xp21, que codifica a proteína distrofina. As manifestações clínicas incluem fraqueza progressiva do músculo esquelético e cardiomiopatia dilatada que podem levar à insuficiência cardíaca refratária. Não existe correlação entre gravidade das manifestações cardíacas e anormalidades genéticas.
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