Além da Fração de Ejeção: Análise da Deformação Cardíaca para Detecção Precoce de Disfunção Miocárdica na Distrofia Muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) consiste em uma doença neuromuscular degenerativa de origem genética ligada ao cromossomo X que acomete a função motora, respiratória e cardíaca progressivamente.^, A DMD é a apresentação mais grave das doenças neuromusculares relacionadas a mutações da distrofina.^, Clinicamente, se manifesta como comprometimento progressivo da função motora em meninos, com dependência de cadeira de rodas antes dos 12 anos de idade.

Com o desenvolvimento das terapias de apoio multidisciplinares e avanços das técnicas de suporte ventilatório, houve aumento da sobrevida e, atualmente, as causas cardíacas constituem importante causa de mortalidade destes pacientes.^– Entretanto, até o momento, não há correlação temporal estabelecida entre o comprometimento cardíaco e da musculatura esquelética, tornando o rastreio da disfunção cardíaca desafiador, uma vez que os sintomas clássicos de insuficiência cardíaca são mascarados pela limitação motora progressiva.

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