Fenótipo Hipertrófico em Adolescente da Região Amazônica com Variantes Combinadas nos genes GLA, TTR e PRKAG2

Introdução

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é definida como um aumento da espessura da parede do ventrículo esquerdo e/ou direito sem condições de sobrecarga que expliquem esse aumento. O diagnóstico é confirmado por exames de imagem, como ecocardiograma e ressonância magnética cardíaca (RMC), com a presença de espessura da parede ≥ 15 mm em qualquer segmento miocárdico ou ≥ 13 mm em parentes de primeiro grau de pacientes com diagnóstico confirmado. A causa mais comum desse fenótipo é a CMH genética, causada por mutações em genes que codificam proteínas sarcoméricas. A maioria dos pacientes com CMH é assintomática, mas alguns podem apresentar sintomas significativos, sendo essa uma importante causa de morte súbita em jovens. No entanto, é importante considerar outras condições conhecidas como fenocópias, pois podem apresentar características semelhantes em exames de imagem, mas com etiologias específicas e mecanismos fisiopatológicos distintos. Entre essas fenocópias, destacam-se as doenças mitocondriais, as RASopatias, as distrofias musculares, a síndrome PRKAG2, a doença de Fabry e a amiloidose cardíaca. O diagnóstico diferencial é essencial, pois essas fenocópias apresentam estratégias diagnósticas e terapêuticas específicas que podem impactar a evolução natural da doença. O presente relato descreve o caso de um paciente jovem em que esse diagnóstico diferencial foi desafiador, tanto pelas dificuldades de acesso a exames específicos quanto pela sobreposição de doenças que dificultaram o diagnóstico, e descreve a distribuição da doença em sua família. Este paciente faz parte de um projeto de pesquisa mais amplo, aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade do Estado do Amazonas sob os números de aprovação 7.108.530 e CAAE 55200322.5.3009.516.

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