Testagem Genética na Cardiomiopatia Hipertrófica: Ampliando a Representatividade Global e Refinando a Interpretação

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) representa um exemplo paradigmático de como a genética transformou a medicina cardiovascular contemporânea. Os avanços nas tecnologias de sequenciamento nas últimas duas décadas expandiram substancialmente o diagnóstico molecular, a triagem familiar e as estratégias de estratificação de risco. No entanto, grande parte das evidências atuais provém de estudos com populações norte-americanas e europeias, com uma representação comparativamente limitada de populações latino-americanas. Nesse contexto, estudos que descrevem as características genéticas e clínicas de pacientes brasileiros são particularmente importantes, tanto para ampliar a compreensão global da CMH quanto para apoiar o desenvolvimento da cardiologia de precisão em diversos sistemas de saúde.

Nesta edição, Beuren et al. relatam achados genéticos e fenotípicos de pacientes com CMH e seus familiares recrutados em um centro terciário no sul do Brasil. Em consonância com a literatura anterior, variantes em genes sarcoméricos — particularmente MYH7 e MYBPC3 — foram responsáveis por quase metade dos casos. Essas observações reforçam uma mensagem central demonstrada repetidamente em diversas populações: apesar da substancial heterogeneidade genética, a doença sarcomérica permanece o substrato biológico dominante da CMH.^– É importante ressaltar que estudos conduzidos fora das populações tradicionalmente estudadas são essenciais para garantir a implementação equitativa da genômica cardiovascular e para compreender a potencial variação regional na arquitetura genética.

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