A Espessura que Engana: O Papel da Imagem, da Biópsia e da Genética na Avaliação da Hipertrofia Ventricular

O aumento da espessura da parede ventricular é um achado comum na prática cardiovascular e é frequentemente atribuído à hipertrofia miocárdica secundária ou à cardiomiopatia hipertrófica (CMH) sarcomérica. No entanto, esse fenótipo pode mascarar um amplo espectro de doenças genéticas, infiltrativas e de armazenamento, cada uma associada a implicações prognósticas e estratégias terapêuticas distintas. A diferenciação precisa entre a verdadeira hipertrofia miocárdica e as fenocópias — ou genocópias — da CMH permanece um grande desafio diagnóstico e requer uma abordagem multimodal que integre exames de imagem cardíaca avançados, biópsia endomiocárdica (BEM) e testes genéticos.^–

A imagem cardíaca evoluiu para além da avaliação morfológica. A ressonância magnética cardíaca (RMC) com caracterização tecidual se tornou um pilar da avaliação não invasiva em pacientes com aumento da espessura miocárdica. Técnicas de mapeamento paramétrico, incluindo mapeamento de T1 e T2 e quantificação do volume extracelular, permitem a detecção de alterações na composição miocárdica, como edema, fibrose e infiltração, fornecendo pistas diagnósticas importantes para condições como amiloidose cardíaca, doença de Fabry e cardiomiopatias de armazenamento de glicogênio (por exemplo, doença relacionada ao PRKAG2).^– Além disso, padrões específicos de realce tardio de gadolínio podem reforçar a suspeita de etiologias não sarcoméricas.^,

[…]