Estratificação de Risco Cardiovascular: Do Fenótipo para o Genótipo?

Os escores de risco cardiovascular, como o escore de risco de Framingham, são amplamente recomendados pelas diretrizes clínicas de avaliação de risco cardiovascular. No entanto, diversos estudos demonstram limitações para o seu uso,^, particularmente em pacientes de risco intermediário, jovens com história familiar francamente positiva e mulheres. Dentre as diversas ferramentas adicionais estudadas para refinar a estratificação de risco com métodos complementares, o uso de informações genéticas tem sido proposto como uma forma de melhorar a predição de risco.

Diversos polimorfismos genéticos estão associados com um maior risco cardiovascular, todavia, o valor adicional do seu uso na prática clínica ainda não está definido. Um dos principais motivos para esta limitação é que a doença aterosclerótica é multifatorial, e o papel individual de cada polimorfismo é restrito. Como diversos polimorfismos associados à doença aterosclerótica já foram identificados, muitos autores têm combinado diversos polimorfismos na tentativa de desenvolver escores genéticos mais robustos para a predição de risco cardiovascular. Apesar do grande entusiasmo com a importância da carga genética individual no desenvolvimento do risco cardiovascular, dados prévios sugerem que mesmo com a inclusão de mais de 50 polimorfismos diferentes a melhor da estratificação de risco é bastante limitada, e de pouco valor para uso clínico em sua forma atual.

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