Diagnóstico Diferencial de Síndrome de Marfan em Adolescente Atleta de Voleibol

Introdução

A síndrome de Marfan (SMF) é uma doença autossômica dominante hereditária, causada principalmente por mutações no gene fibrilina-1 (FBN1). Caracteriza-se pela presença de aneurisma e/ou dissecção da aorta torácica, subluxação do cristalino e anormalidades sistêmicas.

O maior risco de óbito na síndrome é atribuído às patologias cardiovasculares, em especial o aneurisma progressivo da raiz aórtica, levando à dissecção e ruptura se não tratado cirurgicamente. O diagnóstico clínico da SMF pode ser estabelecido pela nosologia Ghent revisada, mas isto pode ser desafiador, visto que muitas características desta doença são dependentes da idade do paciente, enquanto outras são vistas com frequência na população geral com uma variabilidade fenotípica considerável. Além disto, a SMF tem considerável sobreposição com outras doenças do tecido conjuntivo.^,

[…]