Tonnison de Oliveira Silva et al. Tonnison de Oliveira Silva Filho Lara Tavares Cardoso dos Santos Maria Luisa Fialho … Gabriel de Souza Santos Pereira Ellen Beatriz Menezes Enzo Galeffi Rodrigues Marcelo Tavares Marcela Câmara Machado Costa Luiz Eduardo Fonteles Ritt
Resumo
Fundamento:
A cardiomiopatia amiloide por transtirretina (TTR) associada à VAL142Ile manifesta-se tipicamente em pacientes na sexta ou sétima décadas de vida, sendo uma das formas mais comuns de amiloidose cardíaca hereditária. Estudo tem como objetivo caracterizar algumas manifestações clínicas, laboratoriais e ecocardiográficas de pacientes com a variante genética VAL142Ile, ajudando a melhorar o conhecimento sobre o comportamento fenotípico dessa variante genética entre nós.
Método:
Estudo transversal com 31 pacientes com diagnóstico de insuficiência cardíaca (IC) por amiloidose por transtirretina (ATTR) VAL142IIe. A classe funcional, a presença de fibrilação atrial (FA) e síndrome do túnel do carpo (STC) e o valor no NT-proBNP foram avaliados. As dimensões diastólicas e sistólicas, septo, parede posterior (PP), volume atrial esquerdo, fração de ejeção (FE), função diastólica e strain global longitudinal (SGL) foram quantificadas. A análise estatística foi realizada utilizando o software SPSS versão 26.0.
Resultados:
Idade média do início dos sintomas foi de 74,3 anos (±5,9 anos), com 61% sendo do sexo masculino. Foram identificados 14 (45%) com FA e 17 (55%) com STC. Quanto à New York Heart Association (NYHA), 19 (61%) estavam em CF II e 8 (25,8%) em CF III. As medidas foram: DD de 50,6 mm (±8,5), DS de 35,2 mm (±7,8), pp = 13,5 mm (± 2,1) e siv = 14,8 mm (±2,4). O volume do átrio esquerdo foi de 54,3 mL/m² (±12) e a FE de 47,3% (±15,1). Ao todo, 8 (25%) realizaram o ecocardiograma com strain, e 7 (87,5%) apresentaram apical sparing. Disfunção diastólica grau II foi observada em 8 (47%), e 14 (45%) apresentaram FA. A média de NT-proBNP foi de 3026 pg/mL (±1941 pg/mL).
Conclusão:
Este estudo destaca a importância da caracterização dessa população, evidenciando a possibilidade de início muito precoce da doença mesmo com a variante VAL142IIe. Níveis elevados de NT-proBNP, além da presença de FA e STC, ajudam a adicionar conhecimento acerca do comportamento fenotípico dos pacientes com ATTR VAL142IIe.