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Síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatias congênitas
ABC
Relato de Caso

Síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatias congênitas

Rafael Fabiano Machado Rosa et al. Paulo Ricardo Gazzola Zen Carla Graziadio Giorgio Adriano Paskulin

Relatamos aqui o caso de um menino com 43 dias de vida, apresentando síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatia congênita. Na avaliação clínica, ele possuía retardo de crescimento, pregas epicânticas, fendas palpebrais pequenas, telecanto, base nasal alargada, fenda labial falsa (pseudocleft), micrognatia, orelhas displásicas e rotadas posteriormente, fendas branquiais, pescoço curto e alado, mamilo extranumerário, hipotonia e reflexos tendinosos profundos diminuídos. A ecocardiografia verificou presença de um defeito do septo atrioventricular completo do tipo A e persistência do canal arterial. Essa descrição fortalece a possibilidade de que defeitos cardíacos congênitos possam fazer parte do espectro de anormalidades observado na BOFS.

  • Cardiopatias Congênitas
  • Síndrome brânquio-otorrenal
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Creative Commons Attribution (CC BY) Creative Commons license
06/04/2009 DOI: 10.1590/S0066-782X2009000200015 Visualizações 1

Como citar este artigo

EndNote RIS

Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Rosa RFM, Zen PRG, Graziadio C, Paskulin GA. Síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatias congênitas. Arquivos Brasileiros de Cardiologia 2009;92(2):e33-5.

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Rosa, Rafael Fabiano Machado; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Graziadio, Carla; Paskulin, Giorgio Adriano. Síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatias congênitas. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 92, n. 2, p. e33-e35, abr. 2009.

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Rosa, R. F. M., Zen, P. R. G., Graziadio, C., & Paskulin, G. A. (2009). Síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatias congênitas. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 92(2), e33-e35.

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Rosa, Rafael Fabiano Machado and Zen, Paulo Ricardo Gazzola and Graziadio, Carla and Paskulin, Giorgio Adriano. Síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatias congênitas. Arquivos Brasileiros de Cardiologia [online]. 2009, vol. 92, n. 2, [citado 2026-10-14], pp. e33-e35. Disponível em: <https://journals.cardiol.br/article/sindrome-branquio-oculo-facial-bofs-e-cardiopatias-congenitas/>. ISSN 0066-782X

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