Cassia Pereira Kessler Iglesias et al. Paulo Vinicios Falcão Duarte Jacqueline Sampaio dos Santos Miranda Luana da Graça Machado Caio Ribeiro Alves Andrade
Introdução
GCW, 33 anos, apresenta quadro de insuficiência cardiaca ( IC) aguda, amenorréia e escurecimento da pele. Três meses depois do quadro inicial é encaminhada para um grande centro de cardiologia, sendo submetida a exames de triagem de IC, sendo prontamente levantada a suspeita de hemocromatose. Esta doença acomete o coração em apenas 15% dos casos. Foi demonstrado que o reconhecimento precoce e a intervenção podem alterar o prognóstico. Esse é um diagnóstico que deve ser pensado em todos os casos de triagem de IC, visto que é de fácil diagnóstico e seu tratamento pode mudar drasticamente o prognóstico da doença.
Hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética do metabolismo do ferro caracterizada por aumento da absorção intestinal e acúmulo progressivo deste em diferentes órgãos. HH é a doença autossômica mais comum em caucasianos, particularmente naqueles com ancestrais nórdicos ou celtas, afetando um em cada 220-250 indivíduos. De acordo com as mutações encontradas, a HH pode ser classificada em: Hemocromatose associada ao HFE (hemocromatose clássica) e hemocromatose não associada ao HFE: Hemocromatose hereditária por mutação no receptor 2 da transferrina-TfR2, hemo- cromatose juvenil (mutação da hemojuvelina – gene HJV e mutação da hepcidina – gene HAMP), doença da ferroportina e sobrecarga de ferro africana. A grande maioria (80-85%) dos casos de HH que tem ancestrais do norte Europeu é associada ao HFE, enquanto 10-15% dos casos de HH não são associados ao HFE.
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