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  2. Palavra-chave: Doença de Fabry/metabolismo
ABC
Editorial

Descrição de Nova Variante do Gene GLA em Paciente com Cardiomiopatia Hipertrófica. É Doença de Fabry?

Marcelo Imbroinise Bittencourt

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardiovascular monogênica mais comum em nosso meio, com prevalência de cerca de 1 para 500 pessoas. A herança autossômica dominante é a mais comumente vista. Mais de 20 genes já foram relatados associados à doença, e a maioria deles codificam proteínas sarcoméricas.,

Já a Doença de Fabry (DF) uma doença de armazenamento lisossomal, é causada por uma deficiência de a-galactosidase A devido à mutação no gene GLA, com herança ligada ao X. Causa alterações em múltiplos órgãos, entre eles o coração, mimetizando CMH.

[…]

  • Alfa-Galactosidase/deficiência
  • Cardiomiopatia Hipertrófica
  • Doença de Fabry/genética
  • Doença de Fabry/metabolismo
  • Doenças Crônicas Múltiplas
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Creative Commons Attribution (CC BY) Creative Commons license
08/08/2019 DOI: 10.5935/abc.20190126

Como citar este artigo

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Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Bittencourt MI. Descrição de Nova Variante do Gene GLA em Paciente com Cardiomiopatia Hipertrófica. É Doença de Fabry?. Arquivos Brasileiros de Cardiologia 2019;113(1):85-6.

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Bittencourt, Marcelo Imbroinise. Descrição de Nova Variante do Gene GLA em Paciente com Cardiomiopatia Hipertrófica. É Doença de Fabry?. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 113, n. 1, p. 85-86, ago. 2019.

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Bittencourt, M. I. (2019). Descrição de Nova Variante do Gene GLA em Paciente com Cardiomiopatia Hipertrófica. É Doença de Fabry?. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 113(1), 85-86.

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Bittencourt, Marcelo Imbroinise. Descrição de Nova Variante do Gene GLA em Paciente com Cardiomiopatia Hipertrófica. É Doença de Fabry?. Arquivos Brasileiros de Cardiologia [online]. 2019, vol. 113, n. 1, [citado 2026-10-14], pp. 85-86. Disponível em: <https://journals.cardiol.br/article/descricao-de-nova-variante-do-gene-gla-em-paciente-com-cardiomiopatia-hipertrofica-e-doenca-de-fabry/>. ISSN 0066-782X

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