Maria Loureiro et al. Carlos Branco João Duarte Gonçalo Coutinho … Maria Manuela Martins André Novo
Resumo
A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma doença neuromuscular hereditária rara. Suas manifestações começam principalmente na infância. As manifestações mais frequentes são fraqueza muscular progressiva, atrofia que geralmente se inicia na região escápulo-vertebral, estendendo-se posteriormente para a cintura pélvica e rigidez da coluna vertebral. Os pacientes também podem manifestar envolvimento cardíaco como palpitações, síncope, intolerância ao exercício, insuficiência cardíaca congestiva e distúrbios variáveis do ritmo cardíaco. – A presença e a gravidade dessas manifestações podem variar de acordo com o indivíduo e os subtipos da doença. O envolvimento cardíaco é a característica mais preocupante desta doença, havendo alguns relatos da necessidade de transplante cardíaco nesta distrofia.