Variabilidade Fenotípica em uma Família com Síndrome de Andersen-Tawil

Introdução

As canalopatias cardíacas são distúrbios genéticos causados por variantes patogênicas em genes que codificam canais iônicos, resultando em alterações na eletrofisiologia cardíaca e predisposição a arritmias potencialmente fatais. Dentre essas condições, a Síndrome do QT Longo (SQTL) se destaca como uma entidade clínica heterogênea, caracterizada pelo prolongamento do intervalo QT e risco aumentado de taquiarritmia ventricular e morte súbita.

Algumas formas hereditárias da SQTL ocorrem no contexto de síndromes genéticas, como a Síndrome de Andersen-Tawil (SAT), causada por variantes no gene KCNJ2, que codifica o canal de potássio Kir2.1. Além do QT longo e da predisposição a arritmias ventriculares, a SAT se manifesta com paralisia periódica e dismorfias craniofaciais, compondo uma tríade diagnóstica. Apesar do diagnóstico poder ser clínico, a confirmação molecular é essencial para a estratificação de risco, o aconselhamento genético e a diferenciação de outras condições com sobreposição fenotípica.

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