Detecção de Hipercolesterolemia Familiar em Adolescentes: o Rastreamento Universal é Fundamental

Hipercolesterolemia familiar (HF) é um distúrbio genético caracterizado pela depuração prejudicada de partículas de lipoproteína de baixa densidade (LDL) do plasma para os hepatócitos, resultando em níveis elevados de colesterol LDL (LDL-C) no plasma e um risco significativamente aumentado de doença cardiovascular aterosclerótica (DCVA) prematura. Metanálises recentes indicam uma prevalência de HF de aproximadamente 1 em 310 indivíduos na população geral.^, É importante ressaltar que a HF continua substancialmente subdiagnosticada, e a maioria dos indivíduos afetados vive com níveis de LDL-C acima das metas recomendadas.

A identificação precoce da HF é crítica para prevenir eventos de DCVA. De uma perspectiva fisiopatológica, a aterosclerose se desenvolve devido à exposição arterial cumulativa a partículas LDL elevadas. Tanto a magnitude de partículas LDL excessivas no plasma quanto a duração da exposição são relevantes para o desenvolvimento e progressão da placa. Nesse sentido, a HF é particularmente preocupante porque os indivíduos afetados têm níveis muito altos de LDL-C desde o nascimento/infância. O diagnóstico precoce e consequente conscientização do problema aumentam a chance de adoção de um estilo de vida saudável a longo prazo. A redução precoce do LDL-C melhora a função endotelial, atenua a progressão da aterosclerose e diminui o risco de eventos coronários.^,,

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