A doença arterial coronariana (DAC) é a principal causa de morte no mundo, sendo mais comumente causada por aterosclerose nas artérias coronárias. A DAC tem etiologia complexa, devendo-se principalmente a uma combinação de fatores de risco tradicionais e predisposição genética. Os fatores de risco tradicionais incluem diabetes tipo 2, dislipidemia, hipertensão arterial e tabagismo. Entretanto, esses fatores não são suficientes para identificar indivíduos assintomáticos com alto risco e não explicam todos os casos de DAC. A influência da hereditariedade na suscetibilidade à DAC é responsável por 40% a 50% dos casos.

Polimorfismos são variações genéticas comuns, presentes em mais de 1% da população. O polimorfismo é uma substituição de nucleotídeo que não altera a estrutura primária do aminoácido da proteína resultante. O polimorfismo de nucleotídeo único (SNP, sigla em inglês) é uma variação no DNA em um único nucleotídeo que ocorre em posição específica do genoma. O SNP pode ser um marcador de suscetibilidade a doença. Populações de indivíduos saudáveis e afetados podem ser avaliadas por genotipagem de SNP em um gene e suas sequências reguladoras. Estudos de associação genômica ampla (GWAS, sigla em inglês) foram usados para criar escores de risco genético para melhorar a predição de risco de DAC.^– Entretanto, seu valor como preditor independente de risco para DAC não é claro.

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