Preditores de Recrutamento Familiar em um Programa de Rastreamento Genético em Cascata para Hipercolesterolemia Familiar

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença hereditária comum que afeta o metabolismo lipídico; está associada a exposição prolongada a níveis altos de LDL-colesterol e doença cardiovascular aterosclerótica prematura. A HF tem uma carga grande sobre os pacientes e seus parentes, devido aos anos de vida perdidos e, especialmente, por não ser diagnosticada como uma entidade.

Apesar dos níveis altos de LDL-colesterol e mesmo após um evento aterosclerótico, uma grande proporção de indivíduos com HF permanece sem diagnóstico.^, Os critérios para o diagnóstico de HF são baseados em achados clínicos, história familiar, níveis de LDL-colesterol e exames genéticos (Simon Broome ou Dutch Lipid Clinic Network), ou nos níveis isolados de LDL-colesterol (US MED PED). No entanto, os fenótipos de HF podem variar, e a ausência de sinais físicos (15-30% dos pacientes com diagnóstico genético de HF apresentam xantomas ou arcos corneanos, e 5% possuem xantelasma) podem contribuir para o subdiagnóstico da HF.^–

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