Posicionamento Brasileiro sobre Síndrome da Quilomicronemia Familiar – 2023

Carta de Apresentação

A síndrome da quilomicronemia familiar (SQF) é uma forma grave de dislipidemia e compreende um conjunto de múltiplos sinais e sintomas causados pela deficiência da enzima lipoproteína lipase (LPL) ou de um de seus cofatores, comprometendo o metabolismo de triglicérides. Apresenta modo de herança autossômico recessivo e acomete cerca de 1 a 2 pessoas por milhão de indivíduos, mas pode ser mais frequente quando existe consanguinidade.

Existe grande desconhecimento sobre essa condição e, por esse motivo, o seu diagnóstico ocorre tardiamente, quando complicações já se instalaram. O paciente portador de SQF pode se apresentar com dores abdominais recorrentes, episódios de pancreatite, xantomas eruptivos, lipemia retinalis , hepatoesplenomegalia, além do aspecto cremoso do soro.

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