Diane Xavier de Ávila et al. Christine Zomer Dal Molin Josué dos Santos Barbosa Júnior Laís Corrêa de Carvalho … João Padula Rocha Maria Júlia Hallack Moura Davi Orli Machado Grüdtner Raquel Bittencourt
Introdução
A hiperoxalúria primária tipo 1 (HP1) é uma doença autossômica recessiva rara causada por uma mutação no gene AGXT, que codifica a enzima responsável pela metabolização do glioxilato. Essa disfunção leva ao acúmulo de glioxilato e a sua conversão para oxalato, resultando em níveis séricos aumentados de oxalato, deposição tecidual e lesão de órgãos, especialmente rins e coração.– O envolvimento cardíaco pode progredir para insuficiência cardíaca (IC) e arritmias fatais., Uma visão geral da fisiopatologia da HP1 está ilustrada na . Este artigo apresenta dois pacientes com HP1, oxalose e as consequências cardíacas desta doença. Esta série de casos foi elaborada em conformidade com as diretrizes CARE, tendo sido submetida e aprovada pelo Comitê de Ética da Universidade Federal de Santa Catarina.
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