ABC HFABC: Heart Failure & CardiomyopathyABC Heart Fail Cardiomyop2764-3107Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBCabchf.2023004310.36660/abchf.20230043ViewpointBrazilian Scientific Production about Cardiomyopathies: A Review from 2010 to 2022MolEven Edilce12Conceptiondesign of the researchAcquisition of dataAnalysis and interpretation of the dataWriting of the manuscript0000-0002-0010-4016GrobeSarah Fagundes12Conceptiondesign of the researchAcquisition of dataAnalysis and interpretation of the dataWriting of the manuscript0000-0002-6557-393XRohdeLuis Eduardo Paim3Critical revision of the manuscript for important intellectual content0000-0002-4741-322XMouraLídia Ana Zytynski12Critical revision of the manuscript for important intellectual contentHospital Marcelino ChampagnatCuritibaPRBrazilHospital Marcelino Champagnat, Curitiba, PR – BrazilPontifícia Universidade Católica do ParanáCuritibaPRBrazilPontifícia Universidade Católica do Paraná, Curitiba, PR – BrazilUniversidade Federal do Rio Grande do SulFaculdade de MedicinaPorto AlegreRSBrazilFaculdade de Medicina – Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS – BrazilMailing Address: Lídia Ana Zytynski Moura • Pontifícia Universidade Católica do Paraná - Rua Imaculada Conceição, 1155. Postal Code 80215-901, Prado Velho, Curitiba, PR - Brazil. E-mail: lidia.zyt@gmail.com
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17082023202331e20230043120520232505202325052023This is an open-access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution LicenseKeywordsCardiomyopathiesHeart FailureSudden Death
By definition, myocardiopathies or cardiomyopathies (CM) are heart muscle diseases that cause structural and functional myocardial abnormalities in the absence of coronary artery disease, hypertension, valvular disease, and congenital heart disease.1,2
CM constitute a very heterogeneous group of heart diseases and are one of the leading causes of death either from end-stage heart failure or sudden death due to arrythmias.3 According to the phenotype, CM may be classified into hypertrophic cardiomyopathy, dilated cardiomyopathy, restrictive cardiomyopathy, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, and left ventricular noncompaction,1 where there may overlap of phenotypes.4 Each phenotype is then subclassified into: genetic origin (familial), non-genetic (non-familial), and mixed, with the genetic form accounting for most of the cases.4 According to the statement of American College of Medical Genetics and Genomics, of the 59 genes mentioned in the document, 30 (51%) had cardiovascular phenotypes, and 16 (27%) included CM phenotypes.5 Non-genetic CM may be caused by infections, autoimmune diseases, and endogenous or exogenous myocardial toxicity, whereas genetic CM may be caused by a variety of known mutations and others under study.6
Another classification divides CM into primary and secondary. The primary ones affect only or predominantly the myocardium, whereas, in secondary CM, cardiac muscle disease is associated with systemic disorders.6
The vast complexity surrounding CM can turn diagnosis and management of these patients challenging. However, since the prevalence of heart failure and potentially fatal arrhythmias is high in patient with CM, it is crucial to correctly identify patients and stratify the risk.3
With advances in molecular biology and greater ease of access to genetic tests, the number of patients diagnosed with CM has increased in the last years. Hence, there has been an increase in the number of publications on the topic in the literature. An investigation on the MEDLINE database for articles from 2010 to 2022 using the search parameters “cardiomyopathy” or “myocardiopathy” found a total of 11,432 articles.7 After adding the filter “country of affiliation Brazil”, we found 111 articles (1% of total publications). However, the terms cardiomyopathy/myocardiopathy are often used to refer to cardiac disorders that by definition are not cardiomyopathies and may correspond to a great portion of published articles. Therefore, after a review of the 111 articles, 26 were excluded because they did not meet the definition of CM, resulting in 85 articles published by Brazilian researchers in the last years (Figure 1). It is possible to observe a growth in the number of publications on the topic, especially when CM of genetic origin is concerned. From 2010 to 2012, no article on CM of genetic origin was published by Brazilian authors, whereas since 2013, with the advances in research on genetic and molecular basis of the disease,8 there has been an increase in the number of published articles on the topic (Figure 2).
Number of articles published by Brazilian researchers from 2010 to 2022.
Number of articles published by Brazilian researchers according to the etiological type of cardiomyopathy (genetic CM versus non-genetic CM)
However, the worldwide contribution of Brazilian researchers on the topic is still minor compared to that of other countries. One of the explanations may be the fact that diagnostic methods, such as genetic testing and cardiac magnetic resonance imaging, are not present in most Brazilian centers. It is also necessary to add that many articles by Brazilian authors may have been published in non-indexed journal that thus are not in the MEDLINE database.
Current advances in genetic sequencing and in non-invasive tests such as cardiac magnetic resonance imaging, will allow for the early diagnosis and treatment of patients with CM. Therefore, the number of patients previously diagnosed with idiopathic CM will decrease, with a consequent increase in the number of patients diagnosed with genetically-based CM. Understanding on the topic is relevant not only to specialists in heart failure but also to generalist cardiologists, who will more often treat these patients.
Brazil has a highly multiracial population who, therefore, may carry numerous mutations. Scientific evidence helps to support and conduct studies on the different phenotypes described here. Despite all difficulties, Brazilian publications have been on the rise. Sharing knowledge through experience contributes to clinical improvement, health education, and changes in the global health context.
Sources of funding
There were no external funding sources for this study.
Study association
This study is not associated with any thesis or dissertation work.
Ethics approval and consent to participate
This article does not contain any studies with human participants or animals performed by any of the authors.realizados por nenhum dos autores.
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Por definição, as miocardiopatias ou cardiomiopatias (CM) são doenças do músculo cardíaco que causam anormalidades miocárdicas estruturais e funcionais na ausência de doença arterial coronariana, hipertensão, doença valvar e doença cardíaca congênita.1,2
As CM constituem um grupo muito heterogêneo de cardiopatias, sendo uma das principais causas de morte por insuficiência cardíaca terminal e morte súbita devido a arritmias.3 De acordo com o fenótipo, as CM podem ser classificadas em cardiomiopatia hipertrófica, cardiomiopatia dilatada, cardiomiopatia restritiva, cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito e não compactação do ventrículo esquerdo,1 podendo ocorrer sobreposição de fenótipos.4 Cada fenótipo é então subclassificado em: origem genética (familiar), não genética (não familiar) e mista, sendo que a forma genética é responsável por grande parte dos casos.4 Segundo a Declaração da American College of Medical Genetics and Genomics, dos 59 genes citados no documento, 30 (51%) tinham fenótipos cardiovasculares, e 16 (27%) eram genes que incluíam fenótipos de CM.5 As miocardiopatias não genéticas podem ser causadas por infecções, doenças autoimunes e toxicidade miocárdica endógena ou exógena. Já as genéticas podem ser causadas por uma variedade de mutações conhecidas e outras ainda em estudo.6
Outra classificação divide as CM em primária e secundária. As primárias afetam apenas ou predominantemente o miocárdio, enquanto que nas secundárias a doença do músculo cardíaco está associada a distúrbios sistêmicos.6
A vasta complexidade que envolve as CM pode tornar desafiadores o diagnóstico e o manejo destes pacientes. No entanto, como a prevalência de insuficiência cardíaca e arritmias potencialmente fatais é alta entre os pacientes com CM, é imprescindível identificar corretamente os pacientes e estratificar o risco.3
Com o avanço da biologia molecular e com a maior facilidade de acesso aos testes genéticos, o número de pacientes diagnosticados com CM tem aumentado nos últimos anos. Com isso, é crescente a publicação de literatura sobre o tema. Ao pesquisar no banco de dados MEDLINE artigos de 2010 a 2022, com parâmetros de busca “cardiomyopathy” or “myocardiopathy” são encontrados 11.432 artigos.7 Adicionando o filtro “país de filiação Brasil”, encontramos 111 artigos (1% do total de publicações). Contudo, os termos cardiomiopatia/miocardiopatia são usados muitas vezes para se referir a distúrbios cardíacos que, por definição, não são miocardiopatias e podem corresponder a uma boa parte dos artigos publicados. Sendo assim, após revisão dos 111 artigos, foram excluídos 26, por não se enquadrarem na definição de CM, resultando em 85 artigos publicados por pesquisadores brasileiros nos últimos anos (Figura 1). Podemos observar que é crescente a publicação sobre o tema, ganhando destaque quando o tema se trata de CM de origem genética. Entre os anos 2010 e 2012, nenhum artigo foi publicado por autores brasileiros sobre CM de origem genética, sendo que, desde o ano de 2013, com o avanço das pesquisas sobre as bases genéticas e moleculares da doença,8 o número de artigos publicados sobre o tema está em ascensão (Figura 2).
Número de artigos publicados por pesquisadores brasileiros entre 2010 e 2022.
Número de artigos publicados por pesquisadores brasileiros de acordo com o tipo etiológico de cardiomiopatia (CM genética versus CM não genética)
Apesar disso, a contribuição mundial dos pesquisadores brasileiros sobre o tema ainda é pequena comparada com a de outros países. Uma das explicações pode ser o fato de que métodos diagnósticos, como teste genético e ressonância magnética cardíaca, não estão presentes em grande parte dos centros brasileiros. Também é necessário acrescentar que muitos artigos de autores brasileiros podem ter sido publicados em revistas que não estão indexadas e que, portanto, não estão na base de dados do MEDLINE.
O atual avanço no sequenciamento genético e nos testes não invasivos, como ressonância magnética cardíaca, permitirão o diagnóstico e tratamento dos pacientes com CM de forma mais precoce. Assim, se reduzirá o número de pacientes que anteriormente eram diagnosticados com CM idiopática, com consequente aumento do número de pacientes diagnosticados com CM de base genética. O entendimento acerca do tema é relevante não apenas para especialistas em insuficiência cardíaca, mas também para os cardiologistas generalistas que atenderão com maior frequência esses pacientes.
O Brasil tem uma população altamente miscigenada e que, portanto, pode carregar inúmeras mutações. As evidências científicas ajudam a amparar e conduzir estudos sobre os diferentes fenótipos que aqui encontramos. Mesmo com todas as dificuldades, o Brasil segue em ascensão nas publicações. Compartilhar o conhecimento através da experiência contribui para o aprimoramento clínico, a educação em saúde e as mudanças no contexto da saúde global.
Fontes de financiamento
O presente estudo não teve fontes de financiamento externas.
Vinculação acadêmica
Não há vinculação deste estudo a programas de pós-graduação.
Aprovação ética e consentimento informado
Este artigo não contém estudos com humanos ou animais realizados por nenhum dos autores.