Potential conflict of interest
Dr. Fabio Fernandes gave lectures for the company Brystol-Meyers.
The concept of hypertrophic cardiomyopathy has undergone profound changes with the advent of cardiogenomics and the increase in knowledge about the sarcomeric structure and the mutations that lead to cardiomyocyte hypertrophy. In this review article, we address the state of the art in terms of diagnosis, contemplating the genetic heart diseases responsible for differential diagnoses of hypertrophic cardiomyopathy, known as phenocopies, which are a major challenge in clinical practice. We also discuss the current evidence that guides treatment.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most prevalent genetic cardiomyopathy, with an estimated prevalence of 1 in 500 live births. It has a heterogeneous aspect in its clinical manifestations, possibly due to the highly variable gene penetrance, which implies a great challenge in terms of diagnosis and treatment, given that myocardial involvement affects all age groups, from young children to the elderly population.
This review article addresses specific aspects of diagnosis and treatment of HCM in the light of the most recent scientific knowledge.
The diagnosis of HCM is based on imaging tests, with identification of increased myocardial thickness ≥ 15 mm in any of the studied segments, which is not explained by infiltrative diseases, such as cardiac amyloidosis; hemodynamic alterations, such as those caused by hypertension and chronic kidney disease; or heart diseases such as aortic valve disease, which are conditions capable of causing secondary hypertrophy of the heart muscle. Echocardiography, cardiac magnetic resonance imaging (CMR) and computed tomography can be used for this purpose.
In cases of relatives of a confirmed case of HCM or in cases of identified pathogenic mutation, even with minor hypertrophies, with thickness ≥ 13 mm, they are diagnosed with HCM, excluding other common pathological conditions.
In children, diagnosis is more difficult, and it is made based on an increase in thickness corresponding to more than 2 standard deviations from the population mean for age.
Strictly speaking, the disease results from the structural alteration of sarcomeric proteins restricted to the heart muscle and can be characterized genetically with recognizably pathological or suspicious mutations. In some cases, the mutation is not identified.
It is worth underscoring that, within this scenario of diseases that occur with myocardial hypertrophy, there are also phenocopies of sarcomeric HCM, which include deposit diseases, such as Anderson-Fabry disease and Pompe disease; infiltrative diseases, such as amyloidosis; mitochondrial diseases, such as MELAS; syndromic diseases, such as Noonan and Danon; and neuromuscular diseases, such as Friedreich’s ataxia.
Accordingly, the initial evaluation of patients with suspected HCM requires, in addition to electrocardiogram (ECG), imaging tests such as echocardiography and CMR to identify the cardiac structural and functional alterations that characterize the diagnosis.
ECG is often the first cardiac imaging test that raises suspicion of HCM. Several ECG alterations in patients with HCM have been described, including left ventricular hypertrophy, altered ventricular repolarization, arrhythmias, and conduction abnormalities, which may be present in the initial evaluation, even before left ventricular hypertrophy is evident on the imaging methods.
The use of 24-hour Holter plays an important role in the risk stratification of patients with HCM. Episodes of nonsustained ventricular tachycardia (NSVT) can identify patients at risk for sudden death. It is recommended to perform a 24-hour Holter every 1 to 2 years in patients who do not have an implantable cardiac defibrillator (ICD).
Echocardiography is a non-invasive diagnostic imaging method with extensive diagnostic capacity in patients with HCM.
In some patients with HCM, the use of cavity contrast with microbubble echocardiographic contrast is recommended to characterize myocardial hypertrophy in greater detail in determined myocardial segments. Contrast analysis can also improve diagnostic accuracy for the apical aneurysms that can accompany the disease.
Echocardiography is also capable of characterizing the morphology and function of the mitral valve and its subvalvular apparatus, which are frequently compromised by dysplasia in this disease.
Echocardiographic examination can also be performed using provocative maneuvers to reveal LVOT obstruction gradients. The modalities are diverse, including the Valsalva maneuver, the orthostatic position during the exam, or even tests under physical exertion (bicycle or treadmill),
The analysis of ventricular systolic function on echocardiography in cases of HCM typically demonstrates preserved or overestimated left ventricular ejection fraction (LVEF). It is also important to monitor LVEF throughout the course of the disease, and cases with a good prognosis evolve with maintenance of systolic function, whereas, in some cases, early declines in LVEF may be associated with a change in phenotype to the dilated pattern, which, in turn, should suggest differential diagnoses with other diseases classified as HCM phenocopies.
Myocardial strain analysis can be a support tool in differential diagnoses of HCM with situations such as hypertrophies related to athlete’s heart or even hypertensive cardiomyopathy.
Echocardiography is also used as an essential tool in the follow-up of septal reduction therapies, such as surgical myectomy,
CMR is in the process of being consolidated as a necessary method in HCM as it provides diagnostic and prognostic information. The high spatial and temporal resolution makes it possible to measure the dimensions of the cavity and ventricular walls with high precision (
The apical portion can present distinct patterns (
The use of gadolinium-based contrast makes it possible to identify the presence of fibrosis in approximately 2/3 of cases in different series.
Finally, it has been recognized that left atrial dimensions (
The method’s contributions to confirming diagnosis and obtaining prognostic markers suggest that it should be considered during evaluation and follow-up, and it can be repeated every 3 to 5 years to observe the beginning and/or progression of ventricular fibrosis.
HCM is the most common heart disease of genetic etiology. Several mutations in coding points of sarcomeric proteins, of the Z disk, or of intracellular calcium modulators have already been described as associated with the cardiac phenotype of myocardial hypertrophy.
The variable penetrance of mutations in HCM is one of the factors responsible for the complexity in understanding the relationship between detection of mutations and disease manifestation. Another factor is the extreme overlapping of mutations with other phenotypes of myocardial disease, such as restrictive or even dilated diseases.
In recent decades there has been increased availability of standardized genetic panels for HCM. The identification of a genetically affected case guides the screening of family members. In cases with special clinical presentations, such as associations of diverse systemic diseases, symptoms of muscular or neurological deficits, with early renal dysfunction, or even with an unfavorable evolution of ventricular function, genetic diagnosis may rule out phenocopies. The identification of pathogenic variants through genetic tests can have a significant impact on patients, especially on asymptomatic family members who do not manifest the disease, making it an important responsibility not only to indicate the tests but also to interpret them. Whenever possible, the interpretation of the tests should be performed by trained professionals capable of performing genetic counseling. The interpretation of these results can be challenging, with a significant prevalence of results of uncertain clinical significance, especially if applied to individuals without the phenotypic manifestation of the disease, but as targets of family screening.
Diverse systemic diseases, some of which are also of genetic etiology, can manifest with a phenotype of HCM and, thus, mimic the diagnosis; these are known as phenocopies.
Disease
Genetic mutation
Glycogen storage disorders
Danon disease (lisossomal)
LAMP2
Cardiomyopathy due to PRKAG gene deficiency (manifests with Wolff-Parkinson-White syndrome)
PRKAG
Pompe disease
Alpha-glucosidase
Anderson-Fabry disease
Alpha-galactosidase A (GLA)
Cardiac amyloidosis
TTR (transthyretin)
Mitochondrial diseases
Mitochondrial genome
Noonan syndrome
PTPN11
The treatment of HCM should be guided by the clinical presentation and manifestation of complications
Balanced diet, weight control, and smoking cessation are recommended. Dehydration, hypotension, and alcohol abuse should be avoided, especially in the obstructive form.
Although HCM is the main cause of sudden death in athletes, there are insufficient data in the literature on the relationship of the risk of sudden cardiac death attributable to HCM during sports practice.
Pharmacological treatment in HCM is used to control symptoms. In patients who remain asymptomatic, there is no clear recommendation on the use of medications.
Beta blockers are considered a first-line therapy to control symptoms in HCM in both forms, obstructive or not.
Non-dihydropyridine calcium channel blockers, such as verapamil and diltiazem, are second-line alternatives for patients who cannot tolerate or have a contraindication to the use of beta blockers.
In patients who are refractory to the use of beta blockers and non-dihydropyridine calcium channel blockers, the addition of disopyramide to one of these classes may be considered.
Renin-angiotensin system inhibitors are reserved for patients with HCM in the heart failure phase with systolic ventricular dysfunction without an obstructive pattern. The VANISH (The Valsartan for Attenuating Disease Evolution in Early Sarcomeric Hypertrophic Cardiomyopathy) study evaluated the performance of valsartan in a small sample of patients with HCM, suggesting improvement in the combined primary outcome that included structural, functional, and biomarker alterations.
Hypotension and the use of vasodilators should be avoided in HCM, especially in the obstructive form of the disease.
The use of low doses of loop diuretics should be considered for volume adjustment and relief of congestive symptoms. The inadvertent use of high doses of diuretics can cause intravascular volume depletion and worsen the LVOT gradient.
In patients with systolic ventricular dysfunction, the recommended treatment for heart failure with reduced ejection fraction should be adopted.
Mavacamten is the first specific medication for the treatment of HCM. It is a selective allosteric inhibitor of cardiac myosin ATPase that reduces actin-myosin cross bridges and then myocardial contractility.
In patients with HCM and atrial fibrillation, anticoagulation is recommended regardless of the CHA2DS2-VASC score.
The use of beta-blockers, verapamil, or diltiazem is recommended for heart rate control.
Regarding the rhythm control strategy, the use of cardioversion or antiarrhythmic medications is recommended. Catheter ablation can be effective in patients who are refractory to pharmacological therapy.
There are no randomized controlled data to support the use of antiarrhythmics for the prevention of sudden death in HCM.
HCM is the most common cause of sudden cardiac death in young people, and most episodes are related to ventricular fibrillation. Accordingly, ICD implantation is the most effective approach to primary prevention of sudden cardiac death in high-risk patients.
The Brazilian Society of Cardiology published the
In patients with HCM who survived cardiac arrest, with sustained VT and ventricular fibrillation, ICD implantation is indicated as secondary prophylaxis.
In patients with symptomatic ventricular arrhythmias or recurrent ICD shocks, despite the use of beta-blockers, antiarrhythmic therapy is recommended, preferably with amiodarone or sotalol.
In recurrent symptomatic sustained monomorphic ventricular tachycardia or recurrent ICD shocks, despite optimal device programming and antiarrhythmic drug therapy, catheter ablation may reduce the arrhythmic burden.
In life-threatening, poorly tolerated, recurrent ventricular tachyarrhythmias that are refractory to maximal antiarrhythmic therapy and ablation, evaluation of heart transplantation is indicated, according to current listing criteria.
In patients with symptomatic obstructive HCM (maximum LVOT gradient > 50 mmHg) (NYHA III to IV), despite optimized drug treatment, septal reduction therapy should be evaluated. Septal reduction therapy should also be considered in cases of recurrent exertional syncope despite optimal drug therapy.
Myectomy is the first-choice septal reduction therapy technique because it substantially reduces the LVOT gradient in up to 90% of cases. It is also recommended in patients with concomitant indication for septal reduction and surgical approach to other lesions.
Alcohol ablation of septal coronary arteries shows similar results to surgical myectomy in terms of reduction of the gradient, improvement of symptoms and physical capacity for exercise. Septal reduction therapy is the choice for patients with high surgical risks.
It may be less effective in patients with extensive septal fibrosis (evaluated by CMR) and severe hypertrophy (septum > 30 mm).
HCM is a very prevalent pathology. It is complex in its manifestations, and genetic aspects are of increasing importance to its differential diagnosis, requiring a detailed evaluation using multimodality imaging with the aim of risk stratification and diagnosis. Treatment has advanced in specific approaches, which will soon be incorporated into clinical practice, in addition to the traditional targets that improve the quality of life of patients, and they need to be individualized. Stratification of the risk of sudden death is an important part of patient evaluation, in addition to interventional approaches in cases of patients who are refractory to clinical treatment.
Study association
This study is not associated with any thesis or dissertation work.
Ethics approval and consent to participate
This article does not contain any studies with human participants or animals performed by any of the authors.
Sources of funding: There were no external funding sources for this study.
ABC Heart Fail Cardiomyop. 2023; 3(1):e20230040 In the Review Article “Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy”, with https://doi.org/10.36660/abchf.20230040, published in the journal ABC Heart Failure & Cardiomyopathy, ABC Heart Fail Cardiomyop. 2023; 3(1):e20230040, on page 1, correct the author’s name: Mariani Mendes Madison for: Mariani Mendes Madisson Bernardo.
Potencial conflito de interesse
Dr. Fabio Fernandes palestrou aulas para empresa Brystol-Myers.
A miocardiopatia hipertrófica tem sofrido profundas alterações em sua concepção com o advento da cardiogenômica e o aumento do conhecimento em termos da estrutura sarcomérica e das mutações que levam à hipertrofia do cardiomiócito. Abordamos neste artigo de revisão, o estado da arte em termos de diagnóstico, contemplando as cardiopatias genéticas responsáveis pelos diagnósticos diferenciais da miocardiopatia hipertrófica, conhecidas como fenocópias, grande desafio da prática clínica. Ademais, levantaremos as evidências atuais que guiam o tratamento.
A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a mais prevalente miocardiopatia genética, com prevalência estimada em 1:500 nascidos vivos. Tem aspecto heterogêneo em suas manifestações clínicas, possivelmente devido à penetrância gênica muito variável, o que implica em grande desafio, em termos de diagnóstico e tratamento, dado que o acometimento miocárdico perpassa todas as faixas etárias, desde a criança em tenra idade até a população idosa.
Este artigo de revisão aborda aspectos específicos de diagnóstico e tratamento da CMH à luz do conhecimento científico mais recente.
O diagnóstico da CMH é baseado em exames de imagem, com identificação de aumento da espessura miocárdica em qualquer dos segmentos estudados ≥ 15 mm, que não seja explicado por doenças infiltrativas, como a amiloidose cardíaca; por alterações hemodinâmicas, como as causadas pela hipertensão e a doença renal crônica; ou por doenças cardíacas como a valvopatia aórtica, condições capazes de causar hipertrofia secundária do músculo cardíaco. Podem ser utilizados para este fim o ecocardiograma, a ressonância magnética cardíaca (RMC) e a tomografia computadorizada.
Em caso de pessoas que são familiares de um caso confirmado de CMH ou em caso de mutação patogênica identificada, mesmo com hipertrofias menores, com espessura ≥ 13 mm, são diagnósticas, excluindo-se outras condições patológicas comuns.
Em crianças, o diagnóstico é mais difícil, sendo realizado a partir de aumento da espessura correspondente a mais do que 2 desvios-padrões da média populacional para a idade.
No sentido estrito, a doença decorre da alteração estrutural de proteínas sarcoméricas restritas ao músculo cardíaco, podendo ser caracterizada geneticamente com mutações reconhecidamente patológicas ou suspeitas. Em alguns casos, a mutação não é identificada.
Vale salientar que dentro desse cenário de doenças que cursam com hipertrofia miocárdica, há ainda fenocópias da CMH sarcomérica, que incluem as doenças de depósito, como a doença de Anderson-Fabry e doença de Pompe; doenças infiltrativas, como a amiloidose; doenças mitocondriais, como MELAS; doenças sindrômicas, como Noonan e Danon; e doenças neuromusculares como a ataxia de Friedreich.
O ECG é com frequência o primeiro exame de imagem cardiológico que levanta a suspeita da CMH. São descritas várias alterações do ECG nos portadores de CMH, dentre as quais destacam-se a sobrecarga ventricular esquerda, alteração de repolarização ventricular, arritmias e anormalidades de condução que podem estar presentes na avaliação inicial mesmo antes de a hipertrofia ventricular esquerda ser evidente nos métodos de imagem.
O uso do Holter de 24 horas desempenha importante papel na estratificação de risco dos pacientes com CMH. Episódios de taquicardia ventricular não sustentada (TVNS) podem identificar pacientes com risco para a ocorrência de morte súbita. Orienta-se realizar o Holter de 24 horas a cada 1 a 2 anos em pacientes que não possuem cardiodesfibrilador implantável (CDI).
A ecocardiografia é método diagnóstico por imagem não invasivo com extensa capacidade diagnóstica em pacientes com CMH.
Em alguns pacientes com CMH, o uso de contrastação cavitária com contraste ecocardiográfico de microbolhas é recomendado para caracterizar a hipertrofia miocárdica em determinados segmentos miocárdicos com maior detalhamento. A análise de contraste também pode melhorar a acurácia diagnóstica para os aneurismas apicais que podem acompanhar a doença.
A ecocardiografia é ainda capaz de caracterizar a morfologia e função de valva mitral e de seu aparato subvalvar, frequentemente comprometidos por displasia nesta doença.
O exame ecocardiográfico pode ainda ser realizado sob manobras provocativas para desmascarar gradientes obstrutivos em VSVE. As modalidades de provocação são diversas, incluindo a realização de manobra de Valsalva, a posição ortostática durante exame, ou ainda testes sob esforço físico (bicicleta ou esteira),
A análise de função sistólica ventricular pela ecocardiografia em casos de CMH demonstra, tipicamente, a fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) preservada ou superestimada. O acompanhamento da FEVE ao longo da evolução da doença também é importante, e casos de bom prognóstico evoluem com manutenção de função sistólica, enquanto que, em alguns casos, quedas precoces de FEVE podem estar associadas à mudança de fenótipo para o padrão dilatado, o que, por sua vez, deve sugerir diagnósticos diferenciais com outras doenças classificadas como fenocópias de CMH.
A análise de deformação miocárdica (
A ecocardiografia também é utilizada como ferramenta essencial no acompanhamento de terapias de redução septal, tais quais a miectomia cirúrgica,
A RMC está em consolidação como método necessário na CMH por fornecer informações diagnósticas e prognósticas. A elevada resolução espacial e temporal possibilita medir com elevada precisão as dimensões cavitárias e das paredes ventriculares (
A porção apical pode apresentar distintos padrões (
A utilização de contraste à base de gadolínio permite identificar a presença de fibrose em cerca de 2/3 dos casos em diversas séries.
Por fim, as dimensões do átrio esquerdo (
Em suma, as contribuições do método para confirmar diagnóstico e obter marcadores prognósticos sugerem que deva ser considerado ao longo da avaliação e seguimento, podendo ser repetido a cada 3 a 5 anos para observar o surgimento e/ou a progressão da fibrose ventricular.
A CMH é a doença cardíaca mais comum de etiologia genética. Diversas mutações em pontos de codificação de proteínas sarcoméricas, do disco Z, ou de moduladores do cálcio intracelular já foram descritas como associadas ao fenótipo cardíaco de hipertrofia miocárdica.
A penetrância variável de mutações na CMH é um dos fatores responsáveis pela complexidade no entendimento da relação entre a detecção de mutações e a manifestação da doença. Outro fator é a extrema sobreposição de mutações com outros fenótipos de doença miocárdica, tais quais os das doenças restritivas ventriculares ou mesmo dilatadas.
Nas últimas décadas houve maior disponibilidade de painéis genéticos padronizados para CMH. A identificação de um caso geneticamente acometido guia o rastreamento de familiares. Em casos com apresentações clínicas especiais, tais quais com associações de doenças sistêmicas diversas, ou com sintomas de déficits musculares, neurológicos, com disfunção renal precoce, ou ainda com evolução desfavorável da função ventricular, o diagnóstico genético pode afastar fenocópias. A identificação de variantes patogênicas através de testes genéticos pode ter impacto significativo aos pacientes, principalmente em familiares assintomáticos e que não tenham a doença manifesta, sendo, portanto, motivo de grande responsabilidade não só a indicação como ainda a interpretação dos testes. Sempre que possível a interpretação dos testes deve ser feita por profissionais treinados e capazes de realizar o aconselhamento genético. A interpretação destes resultados pode ser desafiadora, com prevalência significativa de resultados de significância clínica incerta, principalmente se aplicados a indivíduos sem a manifestação fenotípica da doença, mas como alvo de rastreio familiar.
Doenças sistêmicas diversas, algumas também de etiologia genética, podem se manifestar com fenótipo de CMH e, portanto, mimetizar o diagnóstico, sendo chamadas de fenocópias. A
Doença
Mutação gênica
Desordens de depósito de glicogênio
Doença de Danon (lisossomal)
LAMP2
Cardiomiopatia por deficiência no gene PRKAG (manifesta com síndrome de Wolff-Parkinson-White)
PRKAG
Doença de Pompe
Alfa-glucosidase
Doença de Anderson-Fabry
Alfa-galactosidase A (GLA)
Amiloidose cardíaca
TTR (transtirretina)
Doenças mitocondriais
Genoma mitocondrial
Síndrome de Noonan
PTPN11
O tratamento da CMH deve ser guiado pela forma de apresentação clínica e manifestação de complicações
Recomenda-se dieta equilibrada, controle de peso, cessação de tabagismo. Deve-se evitar, principalmente na forma obstrutiva, desidratação, hipotensão e uso abusivo de álcool.
Apesar de a CMH ser a principal causa de morte súbita em atletas, não existem dados suficientes na literatura sobre a relação do risco de morte súbita cardíaca (MSC) atribuível à CMH durante a prática esportiva.
O tratamento farmacológico na CMH é empregado para o controle de sintomas. Naqueles pacientes que permanecem assintomáticos não existe recomendação clara sobre o uso de medicações.
Os betabloqueadores são considerados como terapia de primeira linha para controle de sintomas na CHM em ambas as formas, obstrutiva ou não.
Os bloqueadores de canal de cálcio não-diidropiridínicos, como verapamil e diltiazem, são alternativas de segunda linha para pacientes que não toleram ou têm contraindicação ao uso de betabloqueadores.
Nos pacientes refratários ao uso de betabloqueadores e bloqueadores de canal de cálcio não-diidropiridínicos pode-se considerar a adição de disopiramida a uma dessas duas classes.
Os inibidores do sistema renina-angiotensina estão reservados para os portadores de CMH em fase de insuficiência cardíaca com disfunção ventricular sistólica sem padrão obstrutivo. O estudo VANISH (The Valsartan for Attenuating Disease Evolution in Early Sarcomeric Hypertrophic Cardiomyopathy) avaliou o desempenho da valsartana em uma pequena amostra de pacientes com CMH, sugerindo melhora do desfecho primário combinado que incluiu alterações estruturais, funcionais e biomarcadores.
Deve-se evitar hipotensão e o uso de vasodilatadores na CMH, principalmente na forma obstrutiva da doença.
Deve-se considerar o emprego de diuréticos de alça em baixas doses para ajuste volêmico e alívio de sintomas congestivos. O uso inadvertido de altas doses de diuréticos pode causar depleção de volume intravascular e agravar o gradiente na VSVE.
Nos pacientes com disfunção ventricular sistólica deve-se adotar o tratamento preconizado para insuficiência cardíaca de fração de ejeção reduzida.
O mavacamten é o primeiro fármaco específico para o tratamento da CMH. Trata-se de um inibidor alostérico seletivo da miosina cardíaca ATPase que atua na redução das pontes cruzadas de actina-miosina e na redução da contratilidade miocárdica.
Em pacientes com CMH e fibrilação atrial, a anticoagulação é recomendada independente do escore CHA2DS2-VASC.
O uso de betabloqueadores, verapamil ou diltiazem é recomendado para controle de frequência cardíaca.
Para a estratégia de controle do ritmo recomenda-se o emprego de cardioversão ou drogas antiarrítmicas. A ablação por cateter pode ser eficaz quando refratariedade à terapia medicamentosa.
Não há dados randomizados e controlados para apoiar o uso de antiarrítmicos para a prevenção de morte súbita na CMH.
A CMH é a causa mais comum de MSC em jovens e a maioria dos episódios está relacionado à fibrilação ventricular. Dessa forma, o implante de CDI é a abordagem mais efetiva de prevenção primária de MSC em pacientes com alto risco.
A Sociedade Brasileira de Cardiologia publicou a Diretriz Brasileira de Dispositivos Cardíacos Eletrônicos Implantáveis (2023) que distingue os fatores de risco para MSC na CMH em marcadores de risco maiores ou modificadores de risco, além de pontuar a TVNS isolada como critério independente. Dentre os marcadores de risco maiores estão: história de MSC na família abaixo dos 40 anos, espessura septal > 30 mm, síncope inexplicada nos últimos 6 meses, TVNS múltiplas e recorrentes (frequência cardíaca > 130 bpm), fibrose na RMC > 15% da massa do ventrículo esquerdo, aneurisma apical do ventrículo esquerdo e FEVE < 50%. Dentre os modificadores de risco estão: fatores que aumentam o risco: fibrose além da região septal; obstrução acentuada da VSVE em repouso (> 50 mmHg); resposta anormal da pressão arterial ou hipotensão ao exercício físico e fator que reduz o risco: idade > 60 anos. O paciente é considerado como de alto risco para MSC se apresentar pelo menos marcador de risco maior, isolado ou com a presença de modificadores; nesse caso, deve ser considerado o implante de CDI (Classe IIa). No paciente com TVNS como único fator de risco, o implante de CDI como profilaxia primária de MSC tem benefício incerto (Classe IIb). No paciente que não apresenta marcadores de risco maiores o CDI não está indicado (Classe III)
Nos pacientes com CMH que sobreviveram à parada cardíaca, TV sustentada e fibrilação ventricular está indicado o implante de CDI como profilaxia secundária.
Nas arritmias ventriculares sintomáticas ou choques recorrentes do CDI, apesar do uso de betabloqueadores, recomenda-se a terapia antiarrítmica de preferência com amiodarona ou sotalol.
Na taquicardia ventricular monomórfica sustentada sintomática recorrente ou nos choques recorrentes do CDI, apesar da programação ideal do dispositivo e da terapia com drogas antiarrítmicas, a ablação por cateter pode reduzir a carga arrítmica.
Nas taquiarritmias ventriculares recorrentes com risco de vida, mal toleradas, refratárias à terapia antiarrítmica máxima e à ablação, a avaliação do transplante cardíaco é indicada de acordo com os critérios de listagem atuais.
Em pacientes com CMH obstrutiva (gradiente máximo de VSVE > 50 mmHg) sintomática (NYHA III-IV), a despeito do tratamento medicamentoso otimizado, deve ser avaliada a terapia de redução septal. A terapia de redução septal também deve ser considerada nos casos de síncope recorrente ao esforço, apesar de terapia medicamentosa otimizada.
A miectomia é a técnica de terapia de redução septal de primeira escolha por reduzir substancialmente o gradiente da VSVE em até 90% dos casos. É recomendada também em pacientes com indicação concomitante de redução de septo e de abordagem cirúrgica de outras lesões.
A embolização alcoólica das artérias coronarianas septais tem resultado semelhante à cirurgia de miectomia em termos de redução do gradiente, melhora dos sintomas e da capacidade física ao exercício. A terapia de redução septal é de escolha em pacientes com alto risco cirúrgico.
Pode ser menos eficaz em pacientes com extensa fibrose septal (avaliada pela RMC) e com hipertrofia grave (septo > 30 mm).
A CMH é uma patologia muito prevalente, complexa em suas manifestações, e no seu diagnóstico diferencial, necessitando de uma avaliação detalhada com multimodalidade de imagem com vistas à estratificação de risco e diagnóstico, aspectos genéticos têm uma importância crescente. O tratamento cresce em abordagens específicas, que em breve serão incorporadas na prática clínica, além dos alvos tradicionais que atuam na melhora da qualidade de vida dos pacientes, e precisam ser individualizados. Estratificação de risco de morte súbita entra como parte importante na avaliação dos pacientes, bem como abordagens intervencionistas nos casos dos pacientes refratários ao tratamento clínico.
Vinculação acadêmica
Não há vinculação deste estudo a programas de pós-graduação.
Aprovação ética e consentimento informado
Este artigo não contém estudos com humanos ou animais realizados por nenhum dos autores.
Fontes de financiamento: O presente estudo não teve fontes de financiamento externas.
ABC Heart Fail Cardiomyop. 2023; 3(1):e20230040 No Artigo de Revisão “Diagnóstico e Tratamento da Cardiomiopatia Hipertrófica”, com número de DOI: https://doi.org/10.36660/abchf.20230040, publicado no periódico ABC Heart Failure & Cardiomyopathy, ABC Heart Fail Cardiomyop. 2023; 3(1):e20230040, na página 1, corrigir o nome da autora Mariani Mendes Madison para: Mariani Mendes Madisson Bernardo.