dic ABC Imagem Cardiovascular Arq Bras Cardiol: Imagem cardiovasc. 2675-312X Sociedade Brasileira de Cardiologia abcimg.20230089i 10.36660/abcimg.20230089i Case Report Subaortic Stenosis in Association with Patent Ductus Arteriosus in a Young Woman from the Andes Region 0009-0002-0286-0584 SandovalRobert Hernan Conception design of the research analysis interpretation of the data writing of the manuscript critical revision of the manuscript for intellectual content acquisition of data 1 0000-0001-7908-5200 Cachicatari-BeltranAngela Conception design of the research analysis interpretation of the data writing of the manuscript critical revision of the manuscript for intellectual content 1 0000-0002-7538-2125 Baltodano-ArellanoRoberto Conception design of the research analysis interpretation of the data writing of the manuscript critical revision of the manuscript for intellectual content 1 2 0009-0001-2754-9795 Levano-PachasGerald Conception design of the research analysis interpretation of the data writing of the manuscript critical revision of the manuscript for intellectual content 1 Hospital Nivel IV Guillermo Almenara Irigoyen La Victoria Lima Peru Hospital Nivel IV Guillermo Almenara Irigoyen, La Victoria, Lima – Peru Universidad Nacional Mayor de San Marcos Lima Peru Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima – Peru Mailing Address: Robert Hernan Sandoval • Hospital Nivel IV Guillermo Almenara Irigoyen. Jiron Garcia Naranjo, 840. Postal code: 15033. La Victoria, Lima – Peru E-mail: rob.sandoval.cardio@gmail.com

Potential Conflict of Interest

No potential conflict of interest relevant to this article was reported.

 21 12 2023 2023 36 4 e20230089 26102023 17112023 17112023 This is an open-access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License Keywords Subvalvar Aortic Stenosis Ductus Arteriosus Patent Andean Ecosystem Background

Defects affecting the left ventricular outflow tract (LVOT) are considered major congenital heart defects accounting for 6 out of 10,000 live births.1 Subaortic stenosis accounts for approximately 1% of all congenital heart defects and 15% to 20% of all LVOT obstruction defects.2 Subaortic membrane stenosis (SMS) is the most common type of subaortic stenosis, although it is a rare condition scarcely reported in the medical literature.2,3 Previous studies have reported its association in some cases with other congenital heart defects such as ventricular septal defects and patent ductus arteriosus (PDA).3,4 Its association with PDA is particularly rare, to the extent that a case series published in 2020 mentioned only 3 previous cases.3 The objective of this article is to report a case of SMS in association with PDA in a woman from the Andes region.

 Case description

A 24-year-old female patient from the Andean region of Peru, who had previously been diagnosed with severe SMS and PDA at age 13, was evaluated by the cardiology service of our hospital because of dyspnea and pain in left upper limb on exertion. At age of 5, she was diagnosed with heart murmur and remained without further medical assessment until she was 13 years old. At baseline clinical assessment 10 years prior, physical examination revealed faint second heart sound (S2), systolic aortic heart murmur III/VI, apical impulse displaced toward the sixth intercostal space, and palpable liver 1 cm below the right costal margin. Echocardiogram showed SMS, PDA sized 13 mm in length with bidirectional flow in diastole, enlargement of the left ventricle and left atrium, preserved ejection fraction (60%), left ventricular hypertrophy, and severe pulmonary hypertension. At that time, the proposed management comprised subaortic membrane resection, PDA closure, and new atrial septal defect creation. However, the patient lost adherence to the management plan, and she sought a new medical approach 10 years after the first cardiovascular assessment.

In our hospital, her physical examination findings were dyspnea classified as NYHA II, systolic aortic heart murmur II/VI, along with systolic murmur in the pulmonary, tricuspid, and mitral valves. Electrocardiogram showed normal sinus rhythm, 75 bpm, and left ventricle systolic overload. Echocardiogram findings were consistent with enlargement of the left ventricle and left atrium, ejection fraction 57%, left ventricle diastolic dysfunction type III, preserved right ventricular function (tricuspid annular pulmonary systolic excursion = 25 mm), moderate mitral valve insufficiency, mild mitral valve stenosis, moderate aortic valve insufficiency, severe subaortic stenosis with mean transvalvular gradient 73.6 mmHg, peak aortic velocity 5.34 m/s, moderate tricuspid valve insufficiency, and pulmonary hypertension (pulmonary artery systolic pressure = 76 mmHg) (Figure 1A and 1B). It was not possible to characterize the PDA through the echocardiogram due to an inappropriate acoustic window. Therefore, the patient underwent computed tomography angiography (Figure 2A and 2B). The angiogram showed PDA, Krichenko angiographic classification type A (conical ductus) sized 28 × 29 mm at aortic opening and 18.7 × 23.3 mm at pulmonary opening (Figure 2B). Cardiac catheterization findings showed severe mixed pulmonary hypertension, right ventricle-to-pulmonary artery shunt, ratio of pulmonary blood flow (Qp) to systolic blood flow (Qs) of 3.5, resting left ventricular-aortic systolic gradient (ΔP) of 100 mmHg, and pulmonary vascular resistance (PVR) of 3.79 WU. The patient was transferred to a specialized cardiovascular health center in Lima in order to undergo surgical procedure.

Transesophageal echocardiogram findings. (A) Subaortic membrane stenosis (arrow), fibromuscular ridge arising in the left ventricular outflow tract attached to the ventricular septum. (B) Doppler echocardiography shows aortic valve insufficiency and subvalvular stenosis. Ao: Aorta; LA: left atrium; LV: left ventricle; RV: right ventricle. Computed tomography angiography findings. (A) White arrow showing subvalvular aortic stenosis, membranous type. (B) Patent ductus arteriosus type A (conical ductus) arising after the origin of left subclavian artery and running from the descending aorta to the pulmonary trunk. Ao: Aorta; LV: left ventricle; PA: pulmonary artery; PDA: patent ductus arteriosus; RV: right ventricle. Discussion

SMS in association with PDA is a particularly rare pathological condition mostly diagnosed during childhood.3 We have reported the case of a young female patient seeking care for this cardiovascular condition, who was diagnosed when she was 13 years old. Our patient was diagnosed later than other previous cases reported in the literature, in which the latest diagnosis age was 8 years old.3 On the other hand, there is not a probable association between male or female sex and the presence of these heart defects. We found that Steinherz et al. reported that the majority of their cases of SMS and PDA were female, with a ratio of 5:1 in New York,4 but Mofa et al. reported the predominance of male patients at a ratio of 4:3 in a city in Saudi Arabia.3

Aortic stenosis is frequently associated with other heart defects.3–5 For instance, Xie et al. reported that 11 out of 213 children who underwent PDA closure also had aortic stenosis during a 6-year follow-up in a Chinese cohort.5 Other case series from Beijing Anzhen Hospital reported the concomitant finding of aortic stenosis and PDA in 20.6% of children initially diagnosed with aortic stenosis.6 However, the previously mentioned Chinese case series did not mention the type of subaortic stenosis that their patients presented.5,6 Few published reports focused only on the concomitant finding of SMS and PDA.3,4

Few epidemiological studies about the incidence or prevalence of concomitant SMS and PDA are available in the literature.7,8 Moreover, the only epidemiological studies available were published in the late twentieth century. Therefore, we are able to recognize an important gap in our knowledge nowadays, which highlights the need for new studies on this topic.

Our patient presented Qp/Qs 3.5, ΔP 100 mmHg, and PVR 3.79 WU. These findings were similar to those reported in other studies where Qp/Qs ranged between 3.0 to 4.6, and ΔP ranged from 38 mmHg to 139 mmHg.5,9 Due to the echocardiogram and angiogram parameters found in our patient, suitable surgical correction was a recommendation for her heart defects, according to the European Society of Cardiology guidelines for the management of cardiac defects in adults.10

Finally, the prompt intervention in these heart defects should be addressed as the primary objective, as soon as they are diagnosed, because of highly probable complications, such as pulmonary hypertension and further aortic valve damage leading to aortic insufficiency, as previously described in this case report and other previous studies.3,9

 Conclusion

In conclusion, SMS and PDA is a very rare association of heart defects rarely reported in the literature that can progress to more complex cardiovascular pathology by adolescence or early adulthood. Therefore, it requires special consideration by cardiologists in order to preserve the functionality of the heart and lungs in patients affected by this pathological entity.

Sources of Funding

There were no external funding sources for this study.

Study Association

This study is not associated with any thesis or dissertation work.

Ethics Approval and Consent to Participate

This article does not contain any studies with human participants or animals performed by any of the authors.

Editor responsible for the review: Karen Saori Shiraishi Sawamura

 References KitchinerD JacksonM MalaiyaN WalshK PeartI ArnoldR Incidence and Prognosis of Obstruction of the Left Ventricular Outflow Tract in Liverpool (1960-91): A Study of 313 Patients Br Heart J 1994 71 6 588 595 10.1136/hrt.71.6.588 Kitchiner D, Jackson M, Malaiya N, Walsh K, Peart I, Arnold R. Incidence and Prognosis of Obstruction of the Left Ventricular Outflow Tract in Liverpool (1960-91): A Study of 313 Patients. Br Heart J. 1994;71(6):588-95. doi: 10.1136/hrt.71.6.588. MullaS SiddiquiWJ Subaortic stenosis [Internet] Bethesda StatPearls Publishing LLC 2022 cited 2023 Feb 20 Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526085/ Mulla S, Siddiqui WJ. Subaortic stenosis [Internet]. Bethesda: StatPearls Publishing LLC; 2022 [cited 2023 Feb 20]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526085/. MoafaH AlnasefM DiraneyyaOM AlhabshanF Subaortic Membrane and Patent Ductus Arteriosus in Rare Association-Case Series J Saudi Heart Assoc 2020 32 3 410 414 10.37616/2212-5043.1199 Moafa H, Alnasef M, Diraneyya OM, Alhabshan F. Subaortic Membrane and Patent Ductus Arteriosus in Rare Association-Case Series. J Saudi Heart Assoc. 2020; 32(3):410-4. doi: 10.37616/2212-5043.1199. SteinherzL EhlersKH LevinAR EngleMA Membranous Subaortic Stenosis and Patent Ductus Arteriosus Chest 1977 72 3 333 338 10.1378/chest.72.3.333 Steinherz L, Ehlers KH, Levin AR, Engle MA. Membranous Subaortic Stenosis and Patent Ductus Arteriosus. Chest. 1977;72(3):333-8. doi: 10.1378/chest.72.3.333. XieC XiaC ZhaoZ ZhouY Hemodynamic Features of Congenital Aortic Valve Stenosis with Patent Ductus Arteriosus in Children Pediatr Int 2007 49 6 908 910 10.1111/j.1442-200X.2007.02490.x Xie C, Xia C, Zhao Z, Zhou Y. Hemodynamic Features of Congenital Aortic Valve Stenosis with Patent Ductus Arteriosus in Children. Pediatr Int. 2007;49(6):908-10. doi: 10.1111/j.1442-200X.2007.02490.x. ChenBT ZhangJQ DongR Congenital Aortic Valve Stenosis WangHL Congenital Heart Disease in children Beijing Beijing Publishing Company 1998 925 938 Chen BT, Zhang JQ, Dong R. Congenital Aortic Valve Stenosis. In: Wang HL, editor. Congenital Heart Disease in children. Beijing: Beijing Publishing Company; 1998. p. 925-938. ChampsaurG TruslerGA MustardWT Congenital Discrete Subvalvar Aortic Stenosis. Surgical Experience and Long-Term Follow-Up in 20 Paediatric Patients Br Heart J 1973 35 4 443 446 10.1136/hrt.35.4.443 Champsaur G, Trusler GA, Mustard WT. Congenital Discrete Subvalvar Aortic Stenosis. Surgical Experience and Long-Term Follow-Up in 20 Paediatric Patients. Br Heart J. 1973;35(4):443-6. doi: 10.1136/hrt.35.4.443. ReisRL PetersonLM MasonDT SimonAL MorrowAG Congenital Fixed Subvalvular Aortic Stenosis. An Anatomical Classification and Correlations with Operative Results Circulation 1971 43 5 Suppl I11 I18 10.1161/01.cir.43.5s1.i-11 Reis RL, Peterson LM, Mason DT, Simon AL, Morrow AG. Congenital Fixed Subvalvular Aortic Stenosis. An Anatomical Classification and Correlations with Operative Results. Circulation. 1971;43(5 Suppl):I11-8. doi: 10.1161/01.cir.43.5s1.i-11. NewfeldEA MusterAJ PaulMH IdrissFS RikerWL Discrete Subvalvular Aortic Stenosis in Childhood. Study of 51 Patients Am J Cardiol 1976 38 1 53 61 10.1016/0002-9149(76)90062-x Newfeld EA, Muster AJ, Paul MH, Idriss FS, Riker WL. Discrete Subvalvular Aortic Stenosis in Childhood. Study of 51 Patients. Am J Cardiol. 1976;38(1):53-61. doi: 10.1016/0002-9149(76)90062-x. BaumgartnerH De BackerJ Babu-NarayanSV BudtsW ChessaM DillerGP 2020 ESC Guidelines for the Management of Adult Congenital Heart Disease Eur Heart J 2021 42 6 563 645 10.1093/eurheartj/ehaa554 Baumgartner H, De Backer J, Babu-Narayan SV, Budts W, Chessa M, Diller GP, et al. 2020 ESC Guidelines for the Management of Adult Congenital Heart Disease. Eur Heart J. 2021;42(6):563-645. doi: 10.1093/eurheartj/ehaa554. 10.36660/abcimg.20230089 Relato de Caso Estenose Subaórtica Associada a Persistência do Canal Arterial em uma Jovem da Região Andina 0009-0002-0286-0584 SandovalRobert Hernan Concepção desenho da pesquisa análise interpretação dos dados redação do manuscrito revisão crítica do manuscrito quanto conteúdo intelectual importante obtenção de dados 1 0000-0001-7908-5200 Cachicatari-BeltranAngela Concepção desenho da pesquisa análise interpretação dos dados redação do manuscrito revisão crítica do manuscrito quanto conteúdo intelectual importante 1 0000-0002-7538-2125 Baltodano-ArellanoRoberto Concepção desenho da pesquisa análise interpretação dos dados redação do manuscrito revisão crítica do manuscrito quanto conteúdo intelectual importante 1 2 0009-0001-2754-9795 Levano-PachasGerald Concepção desenho da pesquisa análise interpretação dos dados redação do manuscrito revisão crítica do manuscrito quanto conteúdo intelectual importante 1 La Victoria Lima Peru Hospital Nivel IV Guillermo Almenara Irigoyen, La Victoria, Lima – Peru Lima Peru Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima – Peru Correspondência: Robert Hernan Sandoval • Hospital Nivel IV Guillermo Almenara Irigoyen. Jiron Garcia Naranjo, 840. CEP: 15033. La Victoria, Lima – Peru E-mail: rob.sandoval.cardio@gmail.com

Potencial Conflito de Interesse

Declaro não haver conflito de interesses pertinentes.

 Palavras-chave Estenose Aórtica Subvalvar Canal Arterial Patente Ecossistema Andino Fundamento

Os defeitos que afetam a via de saída do ventrículo esquerdo (VSVE) são considerados defeitos cardíacos congênitos importantes, acometendo 6 em cada 10.000 nascidos vivos.1 A estenose subaórtica é responsável por aproximadamente 1% de todos os defeitos cardíacos congênitos e 15% a 20% de todos os defeitos obstrutivos da VSVE.2 A estenose subaórtica membranosa (ESAM) é o tipo mais comum de estenose subaórtica, embora seja uma condição rara e pouco relatada na literatura médica.2,3 Estudos prévios relataram sua associação em alguns casos com outros defeitos cardíacos congênitos, como defeitos do septo ventricular e persistência do canal arterial (PCA).3,4 A sua associação com PCA é particularmente rara, a ponto de uma série de casos publicada em 2020 mencionar apenas 3 casos anteriores.3 O objetivo do presente artigo é relatar um caso de ESAM em associação com PCA em uma mulher da região andina.

 Descrição do caso

Paciente do sexo feminino, 24 anos de idade, procedente da região andina do Peru, previamente diagnosticada com ESAM grave e PCA aos 13 anos de idade, foi avaliada pelo serviço de cardiologia do nosso hospital devido a dispneia e dor em membro superior esquerdo aos esforços. Aos 5 anos de idade, tinha sido diagnosticada com sopro cardíaco e permaneceu sem avaliação médica até os 13 anos. Na avaliação clínica inicial, 10 anos antes, o exame físico revelou segunda bulha cardíaca (S2) fraca, sopro aórtico sistólico III/VI, impulso apical deslocado em direção ao sexto espaço intercostal e fígado palpável 1 cm abaixo do rebordo costal direito. O ecocardiograma mostrou ESAM, PCA de 13 mm de comprimento com fluxo bidirecional em diástole, aumento de ventrículo esquerdo e do átrio esquerdo, fração de ejeção preservada (60%), hipertrofia ventricular esquerda e hipertensão pulmonar grave. Naquela época, o manejo proposto compreendia ressecção de membrana subaórtica, fechamento da PCA e criação de nova comunicação interatrial. Porém, a paciente perdeu adesão ao plano de manejo e procurou nova abordagem médica 10 anos após a primeira avaliação cardiovascular.

Em nosso hospital, os achados do exame físico foram dispneia classificada como NYHA II, sopro sistólico aórtico II/VI, além de sopro sistólico nas valvas pulmonar, tricúspide e mitral. O eletrocardiograma mostrava ritmo sinusal normal, 75 bpm, e sobrecarga sistólica de ventrículo esquerdo. Os achados ecocardiográficos foram consistentes com aumento do ventrículo esquerdo e do átrio esquerdo, com fração de ejeção de 57%, disfunção diastólica do ventrículo esquerdo tipo III, função ventricular direita preservada (excursão sistólica do anel tricúspide = 25 mm), insuficiência valvar mitral moderada, leve estenose da valva mitral, insuficiência da valva aórtica moderada, estenose subaórtica grave com gradiente transvalvar médio de 73,6 mmHg, pico de velocidade aórtica de 5,34 m/s, insuficiência da valva tricúspide moderada e hipertensão pulmonar (pressão sistólica da artéria pulmonar = 76 mmHg) (Figura 1A e 1B). Não foi possível caracterizar a PCA pelo ecocardiograma devido à janela acústica inadequada. Portanto, a paciente foi submetida à angiotomografia computadorizada (Figura 2A e 2B). A angiografia evidenciou PCA, com classificação angiográfica de Krichenko tipo A (ducto cônico) medindo 28 × 29 mm na abertura aórtica e 18,7 × 23,3 mm na abertura pulmonar (Figura 2B). Os achados do cateterismo cardíaco mostraram hipertensão pulmonar mista grave, shunt ventrículo direito-artéria pulmonar, relação entre fluxo sanguíneo pulmonar (Qp) e fluxo sanguíneo sistólico (Qs) de 3,5, gradiente sistólico do ventrículo esquerdo para a aorta (ΔP) de repouso de 100 mmHg e resistência vascular pulmonar (RVP) de 3,79 WU. A paciente foi transferida para um centro especializado de saúde cardiovascular em Lima para ser submetida a procedimento cirúrgico.

Achados do ecocardiograma transesofágico. (A) Estenose subaórtica membranosa (seta), crista fibromuscular originada na via de saída do ventrículo esquerdo ligada ao septo ventricular. (B) Ecodopplercardiograma mostra insuficiência valvar aórtica e estenose subvalvar. AE: átrio esquerdo; Ao: Aorta; VD: ventrículo direito; VE: ventrículo esquerdo. Achados de angiotomografia computadorizada. (A) Seta branca mostrando estenose aórtica subvalvar do tipo membranosa. (B) Persistência do canal arterial tipo A (ducto cônico) surgindo após a origem da artéria subclávia esquerda e estendendo-se da aorta descendente até o tronco pulmonar. Ao: Aorta; AP: artéria pulmonar; PCA: persistência do canal arterial; VD: ventrículo direito; VE: ventrículo esquerdo. Discussão

A ESAM associada à PCA é uma condição patológica particularmente rara, diagnosticada principalmente na infância.3 Relatamos o caso de uma paciente jovem que procurou atendimento para essa condição cardiovascular, que foi diagnosticada quando ela tinha 13 anos de idade. Nossa paciente foi diagnosticada mais tarde do que outros casos anteriores relatados na literatura, em que a idade do diagnóstico mais tardio foi de 8 anos.3 Por outro lado, não há associação provável entre sexo masculino ou feminino e a presença dessas cardiopatias. Steinherz et al. relataram que a maioria dos casos de ESAM e PCA eram mulheres, com uma relação de 5:1 em Nova York,4 mas Mofa et al. relataram a predominância de pacientes do sexo masculino, com uma relação de 4:3 em uma cidade da Arábia Saudita.3

A estenose aórtica está frequentemente associada a outros defeitos cardíacos.3–5 Por exemplo, Xie et al. relataram que 11 de 213 crianças submetidas ao fechamento de PCA também tiveram estenose aórtica durante um acompanhamento de 6 anos em uma coorte chinesa.5 Outras séries de casos do Hospital Beijing Anzhen relataram o achado concomitante de estenose aórtica e PCA em 20,6% das crianças inicialmente diagnosticadas com estenose aórtica.6 Entretanto, as séries de casos da China citadas anteriormente não mencionaram o tipo de estenose subaórtica que seus pacientes apresentavam.5,6 Poucos relatos publicados focaram apenas no achado concomitante de ESAM e PCA.3,4

Poucos estudos epidemiológicos sobre a incidência ou a prevalência de ESAM e PCA concomitantes estão disponíveis na literatura.7,8 Além disso, os únicos estudos epidemiológicos disponíveis foram publicados no final do século 20. Portanto, podemos reconhecer uma importante lacuna no conhecimento atual, o que evidencia a necessidade de novos estudos sobre esse tema.

Nossa paciente apresentou Qp/Qs de 3,5, ΔP de 100 mmHg e RVP de 3,79 WU. Esses achados foram semelhantes aos relatados em outros estudos onde Qp/Qs variou entre 3,0 e 4,6, e ΔP variou de 38 mmHg a 139 mmHg.5,9 Devido aos parâmetros ecocardiográficos e angiográficos encontrados em nossa paciente, a correção cirúrgica adequada foi uma recomendação para seus defeitos cardíacos, de acordo com as diretrizes da Sociedade Europeia de Cardiologia para o tratamento de defeitos cardíacos em adultos.10

Por fim, a rápida intervenção nesses defeitos cardíacos deve ser considerada como objetivo principal, assim que diagnosticados, devido às complicações altamente prováveis, como hipertensão pulmonar e subsequentes danos à válvula aórtica, levando à insuficiência aórtica, conforme descrito anteriormente no presente relato de caso e em estudos anteriores.3,9

 Conclusão

ESAM e PCA são uma associação muito rara de defeitos cardíacos, escassamente relatada na literatura, podendo progredir para patologias cardiovasculares mais complexas na adolescência ou no início da idade adulta. Portanto, requer consideração especial por parte dos cardiologistas, a fim de preservar a funcionalidade do coração e dos pulmões nos pacientes acometidos por essa entidade patológica.

Fontes de Financiamento

O presente estudo não teve fontes de financiamento externas.

Vinculação Acadêmica

Não há vinculação deste estudo a programas de pós-graduação.

Aprovação Ética e Consentimento Informado

Este artigo não contém estudos com humanos ou animais realizados por nenhum dos autores.

Editor responsável pela revisão: Karen Saori Shiraishi Sawamura