abcimg ABC Imagem Cardiovascular Arq Bras Cardiol: Imagem cardiovasc. 2675-312X Sociedade Brasileira de Cardiologia 10.36660/abcimg.20240087i Case Report Unicuspid Aortic Stenosis: Case Report 0000-0002-8849-5727 Sousa Welison Gutherrez Silva e Conception and design of the research writing of the manuscript acquisition of data 1 0009-0000-5830-5702 Domingues Julia Lucena acquisition of data critical revision of the manuscript for intellectual content 1 0009-0002-9805-4842 Damasceno Adriana Teixeira acquisition of data critical revision of the manuscript for intellectual content 1 0009-0001-4376-1606 Lemos Alessandra Edna Teófilo acquisition of data critical revision of the manuscript for intellectual content 1 0009-0009-9031-396X Araújo Antônio Luiz Júnior acquisition of data critical revision of the manuscript for intellectual content 1 0009-0004-0901-1504 Evangelista Nelson Lopes acquisition of data critical revision of the manuscript for intellectual content 1 Hospital Dr. Carlos Alberto Studart Gomes Fortaleza CE Brazil Hospital Dr. Carlos Alberto Studart Gomes, Fortaleza, CE – Brazil Welison Gutherrez Silva e Sousa • Hospital Dr. Carlos Alberto Studart Gomes. Avenida Frei Cirilo. CEP: 60480-285. Fortaleza, CE – Brasil E-mail: welisongutherreznsr@gmail.com

No potential conflict of interest relevant to this article was reported.

Marcelo Tavares

 05 12 2024 2024 37 4 e20240087 15 09 2024 02 10 2024 24 10 2024 This is an open-access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License Keywords Aortic Valve Stenosis Echocardiography Heart Valve Diseases Introduction

Unicuspid aortic valve (UAV) is an uncommon congenital pathology, first described by Edwards in 1958.1 It is a rare malformation (especially when compared to other aortic valve anomalies), with an estimated incidence of 0.02% of adults undergoing echocardiography and approximately 4% to 5% of patients undergoing surgery for aortic stenosis. Echocardiography is the first-choice method for diagnosis and definition of hemodynamic repercussions.2 In this study, we report the case of a patient with symptomatic aortic stenosis and describe her diagnosis and therapeutic management.

Case presentation

A 43-year-old female patient was admitted to our service, reporting progressive dyspnea (upon minimal effort, at admission) and mild, stabbing chest pain, which had begun approximately 3 months prior. She had hypertension and was under regular follow-up. Physical examination revealed a systolic murmur, predominantly in the aortic and accessory aortic foci, 4+/6+, radiating to the suprasternal notch. A transthoracic echocardiogram was requested, which revealed the following: concentric left ventricular hypertrophy; preserved left ventricular systolic function (with an estimated ejection fraction of 63%); grade II diastolic dysfunction; aortic valve with transvalvular peak systolic velocity of 4.38 m/s; maximum transvalvular gradient of 77 mmHg and mean of 51 mmHg (Figure 1); Doppler velocity index of 0.24; valve area of 0.76 cm² estimated by the continuity equation; mild reflux; and mitral valve with normal appearance and mild regurgitation. The morphological aspect of the aortic valve was difficult to characterize on transthoracic echocardiography, and an associated transesophageal assessment was performed, which revealed a unicuspid, unicommissural aortic valve (Figure 2), whose aspect was corroborated by 3-dimensional assessment (Figure 3), without other significant associated valvular lesions. Thoracic and abdominal aortic angiotomography was performed, showing normal calibers and regular contours. Coronary angiotomography did not show any obstructive lesions or anomalous paths. Surgical treatment was chosen, and the patient underwent valve replacement with a metal prosthesis (following discussion of the case with the patient), with good postoperative recovery and hospital discharge with outpatient follow-up.

Análise de fluxo transvalvar aórtico, ao Doppler contínuo, evidenciando altas velocidade e gradientes Visão transesofágica de VAU, com abertura limitada. Visualização tridimensional de VAU. Discussion

Congenital aortic valve malformation is a common cause of aortic valve disease, and it requires surgical treatment. Bicuspid aortic valve is the most common form, accounting for 90% of congenital malformations of the aortic valve. UAV is a relatively significant cause of stenosis in young people. Although it is significantly predominant in men, it has not been proven to be hereditary, and no correlations have been established with any specific genetic anomaly. Before the advent of improved echocardiographic techniques, its diagnosis was mainly based on intraoperative specimens or autopsy findings.2,3

According to the number of commissures, UAV can be classified as acommissural (with 3 underdeveloped, congenitally fused commissures) or unicommissural (2 underdeveloped commissures and 1 normal commissure, usually located between the left coronary and non-coronary cusps).4 The acommissural subtype is more common in children, due to the severely and prematurely reduced opening area. In adults, the unicommissural form is the most prevalent, commonly presenting with dyspnea, angina, or syncope, resulting from valvular stenosis, typically around the third to fifth decade of life. Valvular regurgitation may be associated in varying degrees, but isolated presentation is rare.5 Although the association is rarely described in the literature, UAV may predispose to infective endocarditis.6

Echocardiography is the method of choice for diagnosing UAV. The initial transthoracic approach may be hindered by limited acoustic windows, in addition to an eventual high degree of diffuse valve calcification and reduced cusp mobility. In contrast, transesophageal examination has significantly higher diagnostic sensitivity (75%) and specificity (86%). The following findings have been commonly associated with diagnosis of the condition: in the short-axis view, a posteriorly located orifice with 1 or 2 anteriorly visible raphes or a lone commissure located between the left and non-coronary cusps (both indicative of UAV); in the long-axis view, the coaptation line of the cusps located eccentrically towards the interventricular septum may also be suggestive. Surgical diagnosis has been considered the gold standard.3 Other complementary methods, such as tomography, play a role in the assessment of the disease, given the need to evaluate other anomalies that are commonly present (for example, aortic or coronary anomalies), as well as eventual cases where echocardiography is limited in defining preoperative valve anatomy in greater detail.7

The treatment of UAV can be challenging, given that the surgical modality chosen must respect the generally long life expectancy of patients who are usually young when diagnosed, as well as their quality of life and functionality. The choice of the best strategy should be thoroughly discussed with the patient and adapted to their individual needs, also taking the expertise of the treatment center into account. The surgical technical principles are divided between sparing the native valve and repairing it or replacing it with a prosthesis (mechanical, biological, or pulmonary autografts, also known as the Ross procedure).4 In patients with high surgical risk and favorable anatomy, transcatheter aortic valve implantation may be considered; however, there are fewer reports in the literature, given the frequent technical limitations to this method, for instance, the frequent presence of aortopathy and eccentric valve opening, which can make valve crossing and device delivery difficult.8

 Conclusion

Even though it is rare, UAV is a disease that should be part of the differential diagnosis of aortic valve diseases in adults, especially when more common causes have not been clearly associated with the case. In these cases, it is up to the assisting team to use multimodality in cardiovascular imaging, and echocardiography is the first-choice exam in the search for a precise diagnosis.

There were no external funding sources for this study.

This study is not associated with any thesis or dissertation work.

This article does not contain any studies with human participants or animals performed by any of the authors.

 References Edwards JE Pathologic Aspects of Cardiac Valvular Insufficiencies AMA Arch Surg 1958 77 4 634 649 10.1001/archsurg.1958.04370010166017 1 Edwards JE. Pathologic Aspects of Cardiac Valvular Insufficiencies. AMA Arch Surg. 1958;77(4):634-49. doi: 10.1001/archsurg.1958.04370010166017. Pan J Unicuspid Aortic Valve: A Rare Congenital Anomaly Cardiology 2022 147 2 207 215 10.1159/000521623 2 Pan J. Unicuspid Aortic Valve: A Rare Congenital Anomaly. Cardiology. 2022;147(2):207-15. doi: 10.1159/000521623. Gorton AJ Anderson EP Reimer JA Abdelhady K Sawaqed R Massad MG Considerations in the Surgical Management of Unicuspid Aortic Stenosis Pediatr Cardiol 2021 42 5 993 1001 10.1007/s00246-021-02541-0 3 Gorton AJ, Anderson EP, Reimer JA, Abdelhady K, Sawaqed R, Massad MG. Considerations in the Surgical Management of Unicuspid Aortic Stenosis. Pediatr Cardiol. 2021;42(5):993-1001. doi: 10.1007/s00246-021-02541-0. von Stumm M Sequeira-Gross T Petersen J Naito S Müller L Sinning C Narrative Review of the Contemporary Surgical Treatment of Unicuspid Aortic Valve Disease Cardiovasc Diagn Ther 2021 11 2 503 517 10.21037/cdt-20-814 4 von Stumm M, Sequeira-Gross T, Petersen J, Naito S, Müller L, Sinning C, et al. Narrative Review of the Contemporary Surgical Treatment of Unicuspid Aortic Valve Disease. Cardiovasc Diagn Ther. 2021;11(2):503-17. doi: 10.21037/cdt-20-814. Harb AM Salah A Adeyemi B Fatumnbi O Harb AM Kumar R The Lone Cusp: A Patient with a Regurgitant Unicuspid Valve with Aortic Aneurysm CASE 2024 8 3Part A 138 141 10.1016/j.case.2023.12.020 5 Harb AM, Salah A, Adeyemi B, Fatumnbi O, Harb AM, Kumar R, et al. The Lone Cusp: A Patient with a Regurgitant Unicuspid Valve with Aortic Aneurysm. CASE. 2024;8(3Part A):138-41. doi: 10.1016/j. case.2023.12.020. Yuzawa-Tsukada N Tanaka TD Morimoto S Yoshimura M Unicuspid Aortic Valve Concomitant with Aortic Insufficiency Presenting with Infectious Endocarditis: A Case Report J Med Case Rep 2019 13 1 297 297 10.1186/s13256-019-2239-9 6 Yuzawa-Tsukada N, Tanaka TD, Morimoto S, Yoshimura M. Unicuspid Aortic Valve Concomitant with Aortic Insufficiency Presenting with Infectious Endocarditis: A Case Report. J Med Case Rep. 2019;13(1):297. doi: 10.1186/s13256-019-2239-9. Rosencher J Cescau A Baccouche M Boyer C Monin JL Unicuspid Aortic Valve by Cardiac Computed Tomography: The Best View is from the Mountaintop-A Case Report Eur Heart J Case Rep 2024 8 3 ytae097 ytae097 10.1093/ehjcr/ytae097 7 Rosencher J, Cescau A, Baccouche M, Boyer C, Monin JL. Unicuspid Aortic Valve by Cardiac Computed Tomography: The Best View is from the Mountaintop-A Case Report. Eur Heart J Case Rep. 2024;8(3):ytae097. doi: 10.1093/ehjcr/ytae097. Chopra A Uthayakumaran K Rao RS Ajit MS Transcatheter Aortic Valve Implantation in Unicuspid Aortic Valve Stenosis EuroIntervention 2020 15 18 1592 1593 10.4244/EIJ-D-20-00076 8 Chopra A, Uthayakumaran K, Rao RS, Ajit MS. Transcatheter Aortic Valve Implantation in Unicuspid Aortic Valve Stenosis. EuroIntervention. 2020;15(18):1592-3. doi: 10.4244/EIJ-D-20-00076. 10.36660/abcimg.20240087 Relato de Caso Estenose Aórtica Unicúspide: Relato de Caso 0000-0002-8849-5727 Sousa Welison Gutherrez Silva e Concepção e desenho da pesquisa redação do manuscrito obtenção de dados 1 0009-0000-5830-5702 Domingues Julia Lucena obtenção de dados revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo intelectual importante 1 0009-0002-9805-4842 Damasceno Adriana Teixeira obtenção de dados revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo intelectual importante 1 0009-0001-4376-1606 Lemos Alessandra Edna Teófilo obtenção de dados revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo intelectual importante 1 0009-0009-9031-396X Araújo Antônio Luiz Júnior obtenção de dados revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo intelectual importante 1 0009-0004-0901-1504 Evangelista Nelson Lopes obtenção de dados revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo intelectual importante 1 Fortaleza CE Brasil Hospital Dr. Carlos Alberto Studart Gomes, Fortaleza, CE – Brasil Welison Gutherrez Silva e Sousa • Hospital Dr. Carlos Alberto Studart Gomes. Avenida Frei Cirilo. CEP: 60480-285. Fortaleza, CE – Brasil E-mail: welisongutherreznsr@gmail.com

Declaro não haver conflito de interesses pertinentes.

Marcelo Tavares

 Palavras-chave Estenose da Valva Aórtica Ecocardiografia Doenças das Valvas Cardíacas Introdução

A valva aórtica unicúspide (VAU) é uma patologia congênita incomum, descrita pela primeira vez por Edwards, em 1958.1 Constitui malformação rara (principalmente quando comparada a outras anomalias valvares aórticas), com incidência estimada em 0,02% de adultos submetidos a ecocardiografia, e aproximadamente 4% a 5% de pacientes submetidos a cirurgia por estenose aórtica. A ecocardiografia é o método de primeira escolha em seu diagnóstico e definição de repercussões hemodinâmicas.2 Neste trabalho, relatamos o caso de uma paciente portadora de estenose aórtica sintomática, bem como a descrição de seu diagnóstico e condução terapêutica.

Apresentação do caso

Paciente do sexo feminino, 43 anos, admitida em nosso serviço com relato de dispneia progressiva (aos mínimos esforços, à admissão) e dor precordial leve, em pontadas, com início há cerca de 3 meses. Hipertensa, sob seguimento regular. Ao exame físico, sopro sistólico predominante em focos aórtico e aórtico acessório, 4+/6+, com irradiação para fúrcula esternal. Solicitado ecocardiograma transtorácico, que evidenciou hipertrofia concêntrica do ventrículo esquerdo; função sistólica do ventrículo esquerdo preservada (com fração de ejeção estimada em 63%); disfunção diastólica grau II; valva aórtica com velocidade de pico sistólico transvalvar 4,38 m/s; gradiente transvalvar máximo 77 mmHg e médio 51 mmHg (Figura 1); índice de velocidade Doppler 0,24; área valvar estimada pela equação de continuidade em 0,76 cm²; refluxo leve; valva mitral com aspecto normal e regurgitação discreta. O aspecto morfológico da valva aórtica foi de difícil caracterização ao ecocardiograma transtorácico, sendo efetuada avaliação transesofágica associada, que evidenciou VAU, unicomissural (Figura 2), com aspecto corroborado pela avaliação tridimensional (Figura 3), sem outras lesões valvares significativas associadas. Realizado estudo com angiotomografia aórtica torácica e abdominal, que evidenciou calibres normais e contornos regulares. A angiotomografia de coronárias não apresentou lesões obstrutivas ou trajetos anômalos evidenciados. Optado então por tratamento cirúrgico da paciente, submetida a troca valvar por prótese metálica (após discussão do caso com a paciente), com boa recuperação pós-operatória e alta hospitalar com seguimento ambulatorial.

Análise de fluxo transvalvar aórtico, ao Doppler contínuo, evidenciando altas velocidade e gradientes Visão transesofágica de VAU, com abertura limitada. Visualização tridimensional de VAU. Discussão

A malformação congênita valvar aórtica é uma causa comum de valvopatias aórticas e necessita de abordagem cirúrgica, sendo a bicúspide a forma mais comum, representando 90% das valvas aórticas congenitamente defeituosas. A VAU é uma causa relativamente significativa de estenose em jovens. Apesar da significativa predominância em homens, não foi provada como hereditária, assim como não foram estabelecidas correlações com nenhuma anomalia genética específica. Antes do advento de melhores técnicas ecocardiográficas, seu diagnóstico era principalmente através de peças intraoperatórias ou achados de autópsia.2,3

De acordo com o número de comissuras, a VAU pode ser classificada em acomissural (com três comissuras subdesenvolvidas, congenitamente fundidas) ou unicomissural (duas comissuras subdesenvolvidas e outra normal, geralmente localizada entre as cúspides coronariana esquerda e não coronariana).4 O subtipo acomissural é mais comum em crianças, pela área de abertura severa e precocemente reduzida. Em adultos, a forma unicomissural é a mais prevalente, comumente se apresentando com dispneia, angina ou síncope, decorrentes da estenose valvar, tipicamente por volta da terceira a quinta década de vida. A regurgitação valvar pode estar associada em graus variáveis, porém sua apresentação isolada é rara.5 Apesar da associação pouco descrita na literatura, a VAU pode predispor a endocardite infecciosa.6

O ecocardiograma é o método de escolha para o diagnóstico da VAU, podendo a abordagem transtorácica inicial ser dificultada por janelas acústicas limitadas, além do eventual alto grau de calcificação valvar difusa e mobilidade reduzida das cúspides. Em contraste, o exame transesofágico apresenta significativamente maiores sensibilidade (75%) e especificidade (86%) no diagnóstico. Os achados comumente associados ao diagnóstico da condição foram: na visão do eixo curto, um orifício localizado posteriormente com 1 ou 2 rafes visíveis anteriormente ou uma comissura solitária localizada entre as cúspides esquerda e não coronária (ambos indicativos de UAV); na visão do eixo longo, o achado da linha de coaptação das cúspides localizadas excentricamente em direção ao septo interventricular também pode ser sugestivo. O diagnóstico cirúrgico tem sido considerado como o padrão-ouro.3 Outros métodos complementares, como a tomografia, tem seu papel na avaliação da patologia, tendo em vista a necessidade de avaliação de outras anomalias comumente presentes (como, por exemplo, aórticas ou coronárias), assim como em eventuais casos de limitação da ecocardiografia em definir com maiores detalhes a anatomia valvar pre-operatória.7

O tratamento da VAU pode ser desafiador, tendo em vista que a modalidade cirúrgica a ser escolhida deve respeitar a geralmente longa expectativa de vida dos geralmente jovens pacientes diagnosticados, assim como sua qualidade de vida e funcionalidade. A escolha da melhor estratégia deve ser amplamente discutida com o paciente e adaptada às suas necessidades individuais, assim como se deve levar em consideração a expertise do centro de tratamento. Os princípios técnicos cirúrgicos se dividem entre poupar a valva nativa e repará-la, ou sua substituição por uma prótese (mecânica, biológica ou autoenxertos pulmonares – cirurgia de Ross).4 Em pacientes de alto risco cirúrgico e anatomia favorável, a troca valvar aórtica transcateter pode ser considerada, porém, com menos relatos na literatura, tendo em vista as frequentes limitações técnicas ao método, como a presença frequente de aortopatia e abertura excêntrica valvar, o que pode dificultar seu cruzamento e a entrega do dispositivo.8

 Conclusão

Apesar de rara, a VAU é uma patologia que deve fazer parte dos diagnósticos diferenciais de valvopatias aórticas no adulto, principalmente quando causas mais comuns não forem claramente associáveis ao caso. Nestes casos, cabe à equipe assistente a utilização da multimodalidade em imagem cardiovascular, sendo a ecocardiografia o exame de primeira escolha, na busca do preciso diagnóstico.

O presente estudo não teve fontes de financiamento externas.

Não há vinculação deste estudo a programas de pós-graduação.

Este artigo não contém estudos com humanos ou animais realizados por nenhum dos autores.