Miocárdio não compactado (MCNC) é uma cardiopatia congênita rara, resultado da falha na compactação do miocárdio, levando à persistência de trabeculações numerosas e profundas, comunicantes com a cavidade ventricular. Tem como principais manifestações clínicas: insuficiência cardíaca, eventos arrítmicos (supraventriculares ou ventriculares) e episódios de embolismo arterial. Apresenta-se o caso de um cidadão brasileiro residente em Portugal internado por infarto agudo do miocárdio, do qual resultou disfunção sistólica severa do ventrículo esquerdo. No decorrer do estudo diagnosticou-se MCNC. Descreve-se a apresentação clínica, ecocardiográfica (bidimensional e tridimensional), imagem de ressonância magnética nuclear (RMN) e ventriculografia. Discutem-se os critérios diagnósticos e opções terapêuticas.
Hospital de S. Teotónio, Viseu - Portugal
Miocárdio não compactado (MCNC) é uma cardiopatia congênita rara, resultado da falha na compactação do miocárdio, levando à persistência de trabeculações numerosas e profundas, comunicantes com a cavidade ventricular. Tem como principais manifestações clínicas: insuficiência cardíaca, eventos arrítmicos (supraventriculares ou ventriculares) e episódios de embolismo arterial.
Apresenta-se o caso de um cidadão brasileiro residente em Portugal internado por infarto agudo do miocárdio, do qual resultou disfunção sistólica severa do ventrículo esquerdo. No decorrer do estudo diagnosticou-se MCNC.
Descreve-se a apresentação clínica, ecocardiográfica (bidimensional e tridimensional), imagem de ressonância magnética nuclear (RMN) e ventriculografia. Discutem-se os critérios diagnósticos e opções terapêuticas.
O MCNC é uma cardiopatia congênita que resulta da falha da compactação do miocárdio, entre a quinta e a oitava semanas da embriogênese, levando à persistência de trabeculações profundas e numerosas, comunicantes com a cavidade ventricular1. Dado que a compactação ocorre da base para a região apical e do epicárdio para o endocárdio, entende-se como alteração predominante a de localização apical.
Clinicamente pode apresentar-se como insuficiência cardíaca, arritmias (supraventriculares e ventriculares) e eventos embólicos arteriais2. Um número crescente de casos ocorre em indivíduos assintomáticos.
Até recentemente descrita como rara (prevalência em adultos estimada em 0,014%)3, estudos recentes sugerem que estará subdiagnosticada: num estudo recentemente publicado quase 25% dos pacientes referenciados a uma clínica de doenças cardíacas e apresentando disfunção sistólica do ventrículo esquerdo, preenchiam critérios para este diagnóstico4.
O diagnóstico será ecocardiográfico (segundo os critérios adiante referidos) reservando-se a ressonância magnética nuclear (RNM) para a confirmação deste5.
Em casuísticas, até 44% dos pacientes têm antecedentes familiares de cardiomiopatia. Em crianças foi descrita transmissão ligada ao cromossoma X, autosômica dominante e mitocondrial. Em adultos tem sido descrita predominância de formas autosômicas dominantes sendo as formas ligadas ao cromossoma X menos frequentes.
Foram descritas mutações em vários genes incluindo: taffazin (TAZ/G4.5), LIM domain binding protein 3 (ZASP/LPB3), α-distrobrevina (DTNA) e lamin A/C (LMNA). Um estudo recentemente publicado identificou variantes de genes codificando proteínas do sarcômero (MYH7, ACTC e TNNT2) em doentes adultos afectados. Esses mesmos genes estão associados a miocardiopatia hipertrófica e dilatada6.
Cidadão brasileiro, sexo masculino, 45 anos, raça caucasiana, residente em Portugal há 3 anos, que recorre à Urgência do nosso hospital por suores frios, tonturas, cefaleias, vômitos alimentares e período de desorientação.
Sem antecedentes familiares de doença cardíaca.
Como antecedentes pessoais apresentava hipertensão arterial, diabete melito tipo 2, hipercolesterolemia e tabagismo ativo (carga tabágica de 60 UMA). Episódio anterior de angina instável há quatro meses, sendo então submetido a cateterismo cardíaco e angioplastia com implantação de
Nesse segundo internamento, à admissão o exame físico era normal, o electrocardiograma de 12 derivações revelava fibrose ântero-septal e elevação do segmento ST em V4 e V5, sugerindo infarto agudo do miocárdio com elevação do segmento ST (EAMCSST). Cateterizado de urgência, apresentando trombose intra e pré-
Realizou ecocardiograma transtorácico bidimensional com estudo Doppler e ecocardiograma tridimensional. Apresentava dilatação do átrio esquerdo (4,6 cm) e ventrículo esquerdo (6,0 cm de diâmetro diastólico) com diminuição severa da fração de ejeção (30% Simpson 4C e 2C); acinesia dos 2/3 inferiores do septo, região apical e ápico-lateral. Na região látero-apical do VE observa-se trabeculação exuberante com mais do dobro da espessura em relação à região compactada e fluxo entre as trabéculas. As imagens tridimensionais evidenciaram a região não compactada (
A revisão da ventriculografia permitiu observar imagens sugestivas da não compactação do miocárdio.
Realizou RMN que confirmou o diagnóstico de miocárdio não compactado localizado à parede lateral e apex do VE (
Não foram encontradas mutações no gene TAZ.
Repetido ecocardiograma 40 dias após o EAMCSST, mantendo depressão severa da função ventricular esquerda. Foi implantado desfibrilador (CDI) em setembro de 2007.
O paciente encontra-se em classe funcional II da NYHA com bom cumprimento da terapêutica e sem necessidade de internamentos.
A primeira descrição do "miocárdio esponjoso" foi feita por Chin e cols.4, em 1990. Desde então alimentou muita controvérsia em relação aos critérios para o seu diagnóstico, sendo mais aceites neste momento os dos grupos de Chin, de Jenni e de Stollberger7-9.
Para o grupo de Chin é definido por uma relação inferior a 0,5 entre as distâncias: epicárdio (início das trabéculas) - epicárdio (pico das trabéculas). Essas devem localizar-se no apex do ventrículo esquerdo, na incidência apical e na paraesternal eixo curto. As medidas correspondem à espessura da parede livre do ventrículo esquerdo no final da diástole7.
Jenni e cols5 mantém a necessidade de a camada trabeculada ter o dobro da espessura da camada não trabeculada, e introduz a exclusão de cardiopatias estruturais coexistentes, o conceito de trabeculações numerosas, excessivamente proeminentes e recessos intratrabeculares profundos, com fluxo Doppler de sangue proveniente do ventrículo8.
Os critérios de Stollberger exigem mais de três trabeculações protudindo da parede do ventrículo esquerdo, distais em relação aos músculos papilares e visíveis no mesmo plano; os espaços intertrabeculares devem ser perfundidos a partir da cavidade ventricular (visualizado por Doppler colorido)9.
A terapêutica é dirigida pelas manifestações mais frequentes da doença: tratamento da insuficiência cardíaca, anticoagulação profilática e avaliação do risco pró-arrítmico. Pela elevada prevalência de arritmias malignas o Holter deverá ser realizado no mínimo anualmente. A realização de estudo eletrofisiológico e/ou a implantação profilática de CDI deve ser ponderada.
Esportes de competição deverão ser evitados e os familiares de primeiro grau deverão ser rastreados com recurso a ecocardiograma com estudo Doppler10.
O MCNC inicialmente foi descrito como tendo mau prognóstico: numa casuística de 34 pacientes adultos seguidos por 44 ± 39 meses, 53% foram internados por insuficiência cardíaca; 41%, por taquicardia ventricular; e 24%, por eventos embólicos; cerca de 33% dos pacientes faleceram e 12% foram transplantados. Contudo, casuísticas mais recentes sugerem prognóstico mais favorável: numa dessas, constatou-se uma sobrevida livre de transplante de 97% aos 46 meses; noutra, de 65 pacientes, os assintomáticos quando do diagnóstico permaneceram sem eventos cardiovasculares aos 43 meses.
O paciente descrito preenchia os critérios diagnósticos exigidos por Chin e cols4.
Dada a presença de MCNC e da disfunção sistólica do ventrículo esquerdo com fração de ejeção de 30%, foi implantado CDI ao paciente e otimizada a terapêutica médica encontrando-se neste momento em classe funcional II da NYHA. Recomendado contatar familiares em primeiro grau (residentes no Brasil) para realização de ecocardiograma com estudo Doppler para exclusão dessa doença.
Este caso ilustra a diversidade de apresentações do MCNC e reforça a necessidade de, na presença de um ventrículo esquerdo dilatado e com função deprimida, procurar as trabeculações características na região apical. Reforça também a necessidade de um consenso alargado para os critérios diagnósticos dessa doença.
Declaro não haver conflito de interesses pertinentes.
O presente estudo não teve fontes de financiamento externas.
Não há vinculação deste estudo a programas de pós-graduação.
Correspondência: Emanuel Correia Rua de Sto António nº 45 3200-225 - Lousã - 00351 - Portugal E-mail:
Artigo recebido em 22/03/09; revisado recebido em 01/08/09; aceito em 08/10/09.
El miocardio no compactado (MCNC) es una cardiopatía congénita rara, resultado de la falla en la compactación del miocardio, y ocasiona la persistencia de trabeculaciones numerosas y profundas, comunicantes con la cavidad ventricular. Tiene como principales manifestaciones clínicas: insuficiencia cardiaca, eventos arrítmicos (supraventriculares o ventriculares) y episodios de embolismo arterial.
Hospital de S. Teotónio, Viseu - Portugal
El miocardio no compactado (MCNC) es una cardiopatía congénita rara, resultado de la falla en la compactación del miocardio, y ocasiona la persistencia de trabeculaciones numerosas y profundas, comunicantes con la cavidad ventricular. Tiene como principales manifestaciones clínicas: insuficiencia cardiaca, eventos arrítmicos (supraventriculares o ventriculares) y episodios de embolismo arterial.
Se presenta el caso de un ciudadano brasileño residente en Portugal internado por infarto agudo de miocardio, del que resultó disfunción sistólica severa del ventrículo izquierdo. En el desarrollo del estudio se diagnosticó MCNC.
Se describe la presentación clínica, ecocardiográfica (bidimensional y tridimensional), imagen de resonancia magnética nuclear (RMN) y ventriculografía. Se discuten los criterios diagnósticos y las opciones terapéuticas.Introducción
El MCNC es una cardiopatía congénita que resulta de la falla de la compactación del miocardio, entre la quinta y la octava semanas de la embriogénesis, lo que ocasionó la persistencia de trabeculaciones profundas y numerosas, comunicantes con la cavidad ventricular1. Teniendo en cuenta que la compactación ocurre desde la base a la región apical y desde el epicardio al endocardio, se entiende la ubicación apical como alteración predominante.
Clínicamente puede presentarse como insuficiencia cardiaca, arritmias (supraventriculares y ventriculares) y eventos embólicos arteriales2. Un número creciente de casos se produce en individuos asintomáticos.
Hasta recientemente descripta como rara (prevalencia en adultos estimada en 0,014%)3, estudios recientes sugieren que estará subdiagnosticada: en un estudio recientemente publicado casi el 25% de los pacientes referenciados a una clínica de enfermedades cardíacas y que presentaban disfunción sistólica del ventrículo izquierdo, rellenaban criterios para este diagnóstico4.
El diagnóstico será ecocardiográfico (según los criterios adelante referidos) reservándose la resonancia magnética nuclear (RMN) para la confirmación de éste5.
En casuísticas, hasta el 44% de los pacientes tienen antecedentes familiares de cardiomiopatía. En niños se describió transmisión ligada al cromosoma X, autosómica dominante y mitocondrial. En adultos se viene describiendo predominancia de formas autosómicas dominantes con las formas ligadas al cromosoma X menos frecuentes.
Se describieron mutaciones en varios genes incluidos: taffazin (TAZ/G4.5), LIM
Ciudadano brasileño, sexo masculino, 45 años, raza caucasiana, residente en Portugal desde hace 3 anos, que recurre a Urgencia de nuestro hospital por sudores fríos, vértigos, cefaleas, vómitos alimenticios y período de desorientación.
Sin antecedentes familiares de enfermedad cardíaca.
Como antecedentes personales presentaba hipertensión arterial, diabetes melito tipo 2, hipercolesterolemia y tabaquismo activo (carga tabáquica de 60 UMA). Episodio anterior de angina inestable hace cuatro meses, siendo entonces sometido a cateterismo cardíaco y angioplastia con implantación de
En este segundo internamiento, al ingreso el examen físico era normal, el electrocardiograma de 12 derivaciones revelaba fibrosis anteroseptal y elevación del segmento ST en V4 y V5, sugiriendo infarto agudo de miocardio con elevación del segmento ST (EAMCSST). Cateterizado de urgencia, presentando trombosis intra y pre-
Se efectuó ecocardiograma transtorácico bidimensional con estudio Doppler y ecocardiograma tridimensional. Presentaba dilatación del atrio izquierdo (4,6 cm) y ventrículo izquierdo (6,0 cm de diámetro diastólico) con disminución severa de la fracción de eyección (30% Simpson 4C y 2C); acinesia de los 2/3 inferiores del septo, región apical y apicolateral. En la región lateroapical del VI se observa trabeculación exuberante con más del doble del espesor con relación a la región compactada y flujo entre las trabéculas. Las imágenes tridimensionales evidenciaron la región no compactada (
La revisión de la ventriculografía permitió observar imágenes sugestivas de la no compactación del miocardio.
Se llevó a cabo RMN que confirmó el diagnóstico de miocardio no compactado localizado a la pared lateral y apex del VI (
No fueron encontradas mutaciones en el gene TAZ.
Repetido ecocardiograma 40 días tras el EAMCSST, manteniendo depresión severa de la función ventricular izquierda. Se implantó desfibrilador (CDI) en septiembre de 2007.
El paciente se encuentra en clase funcional II de la NYHA con buen cumplimento de la terapéutica y sin necesidad de internamientos.
La primera descripción del "miocardio esponjoso" fue llevada a cabo por Chin et al4, en 1990 . Desde entonces hubo mucha controversia con relación a los criterios para su diagnóstico, y los grupos de Chin, de Jenni y de Stollberger7-9 tuvieron más aceptación en este momento.
Para el grupo de Chin es definido por una relación inferior a 0,5 entre las distancias: epicardio (inicio de las trabéculas) - epicardio (pico de las trabéculas). Estas deben estar ubicadas en el apex del ventrículo izquierdo, en la incidencia apical y en la paraesternal eje corto. Las medidas corresponden al espesor de la pared libre del ventrículo izquierdo en el final de la diástole7.
Jenni et al5 mantiene la necesidad de la capa trabeculada tener el doble del espesor de la capa no trabeculada, e introduce la exclusión de cardiopatías estructurales coexistentes, el concepto de trabeculaciones numerosas, excesivamente prominentes y recesos intratrabeculares profundos, con flujo Doppler de sangre proveniente del ventrículo8.
Los criterios de Stollberger exigen más de tres trabeculaciones saliendo de la pared del ventrículo izquierdo, distales en relación a los músculos papilares y visibles en el mismo plan; los espacios intertrabeculares se deben perfundir a partir de la cavidad ventricular (visualizado por Doppler color)9.
La terapéutica es dirigida por las manifestaciones más frecuentes de la enfermedad: tratamiento de la insuficiencia cardiaca, anticoagulación profiláctica y evaluación del riesgo proarrítmico. Por la elevada prevalencia de arritmias malignas el Holter deberá llevarse a cabo anualmente como mínimo. La efectuación de estudio electrofisiológico y/o la implantación profiláctica de CDI debe ser ponderada.
Deportes de competición se deberán evitar y los familiares de primer grado deberán rastrearse con recurso a ecocardiograma con estudio Doppler10.
El MCNC inicialmente se describió como teniendo malo pronóstico: en una casuística de 34 pacientes adultos seguidos por 44 ± 39 meses, el 53% fueron internados por insuficiencia cardiaca; el 41%, por taquicardia ventricular; y el 24%, por eventos embólicos; cerca del 33% de los pacientes fallecieron y el 12% fueron trasplantados. Sin embargo, casuísticas más recientes sugieren pronóstico más favorable: en una de estas casuísticas, se constató una sobrevida libre de trasplante del 97% a los 46 meses; en otra, de 65 pacientes, los asintomáticos al diagnóstico permanecieron sin eventos cardiovasculares a los 43 meses.
El paciente descripto obedecía a los criterios diagnósticos exigidos por Chin et al4.
Teniendo en cuenta la presencia de MCNC y de la disfunción sistólica del ventrículo izquierdo con fracción de eyección del 30%, se implantó CDI en el paciente y se optimizó la terapéutica médica, encontrándose en este momento en clase funcional II de la NYHA. Se recomienda contactar a los familiares en primer grado (residentes en Brasil) para que se lleve a cabo el ecocardiograma con estudio Doppler para la exclusión de esta enfermedad.
Este caso ilustra la diversidad de presentaciones del MCNC y refuerza la necesidad de, ante un ventrículo izquierdo dilatado y con función deprimida, procurar las trabeculaciones características en la región apical. Se refuerza también la necesidad de un consenso amplio para los criterios diagnósticos de esta enfermedad.
Declaro no haber conflicto de intereses pertinentes.
El presente estudio no tuvo fuentes de financiación externas.
No hay vinculación de este estudio a programas de postgrado.
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Correspondencia: Emanuel Correia Rua de Sto António nº 45 3200-225 - Lousã 00351 - Portugal E-mail:
Artículo recibido el 22/03/09; revisado recibido el 01/08/09; aceptado el 08/10/09.
Left-ventricular non-compaction (LVNC) is a rare congenital cardiopathy, which results from the failure of the myocardial compaction process, leading to the persistence of numerous and deep trabeculations communicating with the ventricular cavity. Its main clinical manifestations are heart failure, arrhythmias (supraventricular or ventricular) and episodes of arterial embolism. The present case reports on a Brazilian patient living in Portugal, who was hospitalized due to acute myocardial infarction, which resulted in severe LV systolic dysfunction. During the patient's assessment, LVNC was diagnosed. The clinical presentation is described, as well as the echocardiographic evaluation (two-dimensional and three-dimensional), nuclear magnetic resonance (NMR) imaging and ventriculography results. The diagnostic criteria and therapeutic options are discussed.
Hospital de S. Teotónio, Viseu, Portugal
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Left-ventricular non-compaction (LVNC) is a rare congenital cardiopathy, which results from the failure of the myocardial compaction process, leading to the persistence of numerous and deep trabeculations communicating with the ventricular cavity. Its main clinical manifestations are heart failure, arrhythmias (supraventricular or ventricular) and episodes of arterial embolism.
The present case reports on a Brazilian patient living in Portugal, who was hospitalized due to acute myocardial infarction, which resulted in severe LV systolic dysfunction. During the patient's assessment, LVNC was diagnosed.
The clinical presentation is described, as well as the echocardiographic evaluation (two-dimensional and three-dimensional), nuclear magnetic resonance (NMR) imaging and ventriculography results. The diagnostic criteria and therapeutic options are discussed.
Left-ventricular non-compaction (LVNC) is a rare congenital cardiopathy, which results from the failure of the myocardial compaction process between the fifth and the eight weeks of embryogenesis, leading to the persistence of numerous and deep trabeculations, communicating with the ventricular cavity1. Considering that the trabeculation occurs from the basis to the apical region and from the epicardium to the endocardium, the apical alteration is considered the predominant type. Its main clinical manifestations are heart failure, arrhythmias (supraventricular or ventricular ones) and episodes of arterial embolism2. An increasing number of cases have been observed in asymptomatic individuals.
Although described as rare until recently (with a prevalence in adults estimated at 0.014%)3, recent studies have suggested that it is underdiagnosed: in a recently published study, almost 25% of the patients referred to a Heart Disease Clinic who presented LV systolic dysfunction met the criteria for this diagnosis4.
The diagnosis is achieved through echocardiography (according to the subsequently described criteria), with nuclear magnetic resonance (NMR) being reserved for diagnostic confirmation5.
In series, up to 44% of the patients have a family history of cardiomyopathy. An X-linked autosomal dominant and mitochondrial transmission has been described in children. In adults, there is a predominance of autosomal dominant forms, whereas the X-linked forms are less frequent.
Mutations have been described in several genes, including tafazzin (TAZ/G4.5), LIM domain binding protein 3 (ZASP/LPB3), a-dystrobrevin (DTNA) and lamin A/C (LMNA). A recently published study identified gene variants encoding proteins of the sarcomere (MYH7, ACTC and TNNT2) in affected adult individuals. These same genes are associated with hypertrophic and dilated cardiomyopathy6.
A 45-year-old Caucasian male individual from Brazil, who had been living in Portugal for three years, came to the Emergency service of our hospital due to cold sweats, dizziness, headache, vomiting after meals and periods of disorientation. He had no prior history of heart disease. His personal history included arterial hypertension, type 2 diabetes mellitus, hypercholesterolemia and he was a current smoker (smoking load of 60 pack-years). He had presented a prior episode of unstable angina four months before, when he was submitted to a cardiac catheterism and angioplasty with drug-eluting stent implantation in the mid-anterior descending artery (2.50*20mm). The two-dimension echocardiogram showed increased left ventricular (LV) dimensions, anterolateral hypokinesis and good global systolic function. The patient presented poor adherence to therapy and hygienic-dietetic recommendations, maintaining the habit of smoking and not taking clopidogrel.
The physical examination was normal at the second hospitalization; the 12-lead electrocardiogram showed anteroseptal fibrosis and ST-segment elevation in V4-V5, suggesting ST-segment elevation myocardial infarction (STEMI). He was submitted to emergency catheterism, which disclosed intra and pre-stent thrombosis in the mid-anterior descending artery, which was resolved using balloon angioplasty. The ventriculography showed severe LV systolic dysfunction with akinesis of the anterior wall and apex. The ejection fraction (EF) was 21% (in RAO). He was submitted to a two-dimensional transthoracic Doppler echocardiography and three-dimensional echocardiography. He presented dilation of the left atrium (4.6 cm) and left ventricle (6.0 cm of diastolic diameter), with severe EF decrease (30% Simpson 4C and 2C); akinesis of the lower 2/3 of the septal, apical and apical-lateral regions. The LV lateral-apical region disclosed marked trabeculation that was more than 2-fold thicker than the compacted region and trabecular flow. The three-dimensional images show the non-compacted regions (
The review of the ventriculography disclosed images that were suggestive of noncompaction of the myocardium.
The magnetic resonance (MR) imaging confirmed the diagnosis of noncompaction of the myocardium located on the LV lateral wall and apex (
No mutations were found in the TAZ gene. The echocardiogram was repeated 40 days after the STEMI, with maintenance of the severe left ventricular function depression. An implantable cardioverter-defibrillator (ICD) was implanted in September 2007.
The patient is currently in NYHA functional class II, presents good therapeutic adherence and no need for hospitalizations.
The first description of the "spongy myocardium" was made by Chin et al4, in 1975. Since then, there has been much controversy regarding the criteria used for its diagnosis. Currently, the most widely accepted criteria are those established by Chin, Jenni and Stollberger's groups7-9.
Chin's group defines it as a ratio < 0.5 between the distances: epicardium (start of the trabeculae) - epicardium (peak of the trabeculae). These must be located at the apex of the left ventricle, on the apical and the short parasternal axis view. The measurements correspond to the LV free wall thickness at the end of the diastole7. Jenni et al5 maintains the need for the trabecular layer to be two-fold thicker than the non-trabecular layer and introduces the exclusion of coexisting structural cardiopathies, the concept of excessively prominent numerous trabeculations and deep intratrabecular recesses, with a Doppler blood flow originating from the ventricle8.
Stollberger's criteria require more than three trabeculations protruding from the LV wall, distal to the papillary muscles and visible on the same plane; the intertrabecular spaces must be perfused from the ventricular cavity (seen at color Doppler imaging)9.
Therapy is directed at the most frequent manifestations of the disease: heart failure treatment, prophylactic anticoagulation and pro-arrhythmic risk assessment. Due to the high prevalence of malignant arrhythmias, the Holter assessment must be carried out at least once a year. The electrophysiological study and/or the prophylactic implantation of ICD must be carefully considered. Competitive sports must be avoided and the first-degree relatives must be screened through Doppler echocardiographic studies10.
The LVNC was initially described as having a poor prognosis: in a sample of 34 adult patients followed for 44 ± 39 months, 53% were hospitalized due to heart failure; 41% due to ventricular tachycardia and 24% due to embolic events; around 33% of the patients died and 12% received transplants11. However, more recent series have suggested a more favorable prognosis: one of these series showed a transplant-free survival of 97% at 46 months; another series of 65 patients showed that the individuals who were asymptomatic by the time of the diagnosis remained event-free at 43 months.
The patient described herein met the diagnostic criteria established by Chin et al4. Considering the presence of LVNC and the LV systolic dysfunction with an EF of 30%, the patient received an ICD and the medical therapy was optimized, with the patient currently being in NYHA functional class II. He has been advised to contact his first-degree relatives (who live in Brazil), so they can be submitted to a Doppler echocardiographic study to rule out the presence of LVNC.The present case illustrates the diversity of the disease presentation and reinforces the need to search for characteristic trabeculations in the apical region in the presence of a dilated left ventricle with decreased function. It also reinforces the need for a broader consensus regarding the diagnostic criteria of this disease.
No potential conflict of interest relevant to this article was reported.
There were no external funding sources for this study.
This study is not associated with any post-graduation program.