FUNDAMENTO: Inúmeros fatores vêm contribuindo para a mudança do perfil do paciente com cardiopatia congênita (CC), incluindo o diagnóstico pré-natal e a disponibilidade de novos procedimentos terapêuticos. O conhecimento dessas mudanças é fundamental para um melhor atendimento. OBJETIVOS: Descrever o perfil dos pacientes com CC de um serviço de referência no Estado do Rio Grande do Sul, Brasil. MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal, com 684 pacientes portadores de CC, em um serviço de cardiologia pediátrica, de janeiro de 2007 a maio de 2008. Esses pacientes foram entrevistados (e/ou seus pais) e examinados (malformações congênitas, medidas antropométricas), além de terem seus prontuários revisados para mais detalhes sobre as cardiopatias, procedimentos e ecocardiografia. RESULTADOS: A idade dos pacientes variou de 16 dias a 66 anos, sendo 51,8% do sexo feminino, com 93,7% de brancos. A idade média determinada pelo diagnóstico foi de 15,8 ± 46,8 meses. As CC mais prevalentes foram a comunicação interventricular, a persistência do canal arterial e a Tetralogia de Fallot. Dos pacientes analisados, 59,1%, com idade média de 44,3 ± 71,2 meses, realizaram algum procedimento terapêutico; 30,4% tinham malformações congênitas extracardíacas; e 12 pacientes tinham síndrome genética comprovada. Quanto ao desenvolvimento, 46,6% tiveram atraso ponderoestatural e 13,7% atraso neuropsicomotor. Além disso, 18,4% apresentaram história familiar de cardiopatia congênita. CONCLUSÕES: O atraso neuropsicomotor e o baixo ganho ponderoestatural podem estar associados às CC. Estabelecer um perfil dos pacientes com CC atendidos em uma instituição de referência pode servir como base para o planejamento adequado do atendimento desta população.
ARTIGO ORIGINAL
CARDIOLOGIA PEDIÁTRICA
IInstituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul/ Fundação Universitária de Cardiologia
IIUniversidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre
IIIUniversidade Federal do Pampa
IVUniversidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS - Brasil
As cardiopatias congênitas (CC) são comuns em nascidos vivos e ainda mais frequentes em fetos, apresentando uma alta mortalidade no primeiro ano de vida1. Sua prevalência varia, dependendo da população estudada, podendo atingir até 1% na população pós-natal2.
Dois estudos brasileiros avaliaram a prevalência de cardiopatias congênitas em nascidos vivos, identificando a presença de 5,5:1.000 nascidos vivos entre os anos de 1989 e 19983 e 9,58:1.000 nascidos vivos entre os anos de 1990 e 20034. Essas malformações podem ser isoladas, parte de alguma síndrome ou resultado de alterações genéticas, como deleções de regiões cromossômicas, ou ainda causadas por fatores ambientais (uso de medicações teratogênicas pela mãe, infecções durante o período da gestação)5.
Há ainda poucos trabalhos publicados na América Latina que estudaram o perfil dos pacientes com CC, sendo a maioria relacionados ao Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas - ECLAMC6. Em um estudo colombiano, foi encontrada uma prevalência de 1,2 casos de nascimentos por 1.000 nascidos vivos com cardiopatia congênita entre os anos 2001 e 2005, sendo que 65,5% tinham cardiopatias graves e 32,7% tinham malformações extracardíacas associadas7. Esse tipo de estudo é importante para melhor planejar o atendimento dessa população, com consequente redução da morbimortalidade.
O objetivo deste estudo foi obter o perfil dos pacientes com cardiopatia congênita de um serviço de referência no estado do Rio Grande do Sul, Brasil, estabelecendo os principais tipos de defeitos congênitos cardíacos, bem como avaliando a presença de outras malformações associadas e características demográficas dos pacientes.
Trata-se de um estudo transversal, em que foram incluídos aleatoriamente, por sorteio, 684 pacientes com cardiopatia congênita em acompanhamento no serviço de cardiologia pediátrica de nossa instituição, no Rio Grande do Sul, Brasil, no período de janeiro de 2007 a maio de 2008. Pacientes portadores de síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau foram excluídos. Canal arterial patente em crianças menores de três meses de idade e forame oval patente não foram considerados como cardiopatias congênitas.
A entrevista com os pacientes e/ou seus pais buscou informações sobre o período pré e perinatal, sintomas, desenvolvimento neuropsicomotor, presença de outras malformações congênitas e história familiar de cardiopatias congênitas e síndromes genéticas. O exame físico foi focado em malformações congênitas e medidas antropométricas (percentis de peso, altura e perímetro cefálico para idade, segundo tabelas do
Este estudo foi aprovado pelo comitê de ética institucional e os pacientes assinaram Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE).
Na análise estatística, foram utilizados média, desvio-padrão, mediana e teste de Mann-Whitney, para as variáveis contínuas, e frequência e teste do Qui-quadrado, para as variáveis categóricas, com auxílio do programa
Dos 684 pacientes, 48,2% eram do sexo masculino. A maioria dos pacientes era branca (93,7%). Do restante, 3,1% eram pardos e 3,2% eram negros. Tinham descendência europeia 60,3%, africana 10,6%, indígena 15,6%, e latino-americana 1,9%. A média de idade no momento da entrevista foi de 12,7 ± 9,8 anos (seis dias a 66 anos). A média de idade no momento do diagnóstico da cardiopatia foi de 15,8 ± 46,8 meses, com mediana de um mês, variando do primeiro dia de vida até os 40 anos. Quase a metade dos pacientes teve diagnóstico de sua cardiopatia antes de completar um mês de vida. Além disso, 3,1% tiveram diagnóstico ainda no período fetal (
Quanto ao tipo de cardiopatia congênita, 32,5% eram cianóticas. A cardiopatia mais frequente foi a comunicação interventricular, tanto a isolada quanto a associada com outras lesões (
As cardiopatias associadas com arco aórtico à direita foram: Tetralogia de Fallot; dupla via de saída do ventrículo direito; atresia pulmonar com comunicação interventricular; defeito septal atrioventricular com dupla via de saída do ventrículo esquerdo (com aorta anterior à artéria pulmonar, estenose pulmonar grave e dextrocardia); transposição corrigida de grandes vasos, atresia tricúspide com atresia pulmonar; e atresia pulmonar com isomerismo esquerdo e dextrocardia. Houve 6 casos de dextrocardia com
Foram submetidos a algum procedimento terapêutico 59,1% dos pacientes, com média de idade de 44,3 ± 71,2 meses, mediana de 19,2 meses, variando de um dia de vida a 59 anos. A cirurgia que foi realizada no paciente de 59 anos foi a atriosseptoplastia. A mediana de tempo entre o diagnóstico e o primeiro procedimento foi de 12,1 meses. A distribuição dos pacientes quanto ao primeiro procedimento terapêutico realizado pode ser observada na
Outras malformações congênitas foram encontradas em 30,4% dos pacientes, tanto isoladas como fazendo parte de síndromes. Doze pacientes apresentavam alguma síndrome confirmada por geneticista e 6 tinham suspeita de alguma síndrome (estavam sob investigação). A mais comum foi a síndrome de Noonan. Esses dados estão apresentados na
Quanto aos sinais e sintomas, atuais ou passados, 27% dos pacientes eram assintomáticos, 55,4% tinham manifestações clínicas de insuficiência cardíaca e 32,5% apresentaram cianose. Os pacientes com cardiopatia cianótica tinham significativamente mais história de dispneia do que os não cianóticos (76,1% e 45,5%, respectivamente; p < 0,001). História de infecções de repetição em vias aéreas superiores foi encontrada em 38,9%; em vias aéreas inferiores, em 13,6%; no trato gastrointestinal, em 1,9%; no trato urinário, em 4,7%; e nas meninges, em 0,7%. Não houve diferença quanto à ocorrência dessas infecções entre os pacientes com cardiopatia cianótica ou acianótica. Tinham diagnóstico definido de imunodeficiência 0,3% dos pacientes. Apresentaram crises convulsivas 10,4%. Nasceram prematuramente 10,1% dos pacientes avaliados. Na
Quanto ao desenvolvimento neuropsicomotor, 13,7% dos pacientes tinham algum grau de atraso. Os pacientes com cardiopatia cianótica tinham, mais frequentemente, história de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor do que os não cianóticos (20,3% e 10,6%, respectivamente; p = 0,001). Os pacientes com baixo ganho ponderal e/ou estatural tinham maior prevalência de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor do que os sem baixo ganho (22,3% e 6,3%, respectivamente; p < 0,001). Dos 459 pacientes em idade escolar ou pós-escolar, 22,7% apresentavam algum grau de dificuldade de aprendizado na escola, o que foi mais frequente entre os cianóticos do que os não cianóticos (29,3% e 19,4%, respectivamente; p = 0,024).
A distribuição dos pacientes menores de 12 anos quanto aos percentis das medidas antropométricas (peso e altura), avaliadas no momento do exame físico realizado, mostrou que 23,7% e 29,1% dos pacientes, respectivamente, tinham peso e altura abaixo do percentil dez. O percentual de pacientes com peso e altura acima do percentil 90 foi de 5,9% e 4,5%, respectivamente. A distribuição dos pacientes menores de três anos quanto ao percentil do perímetro cefálico para idade mostrou que 21,2% dos pacientes o tinham abaixo do percentil dez.
História de baixo ganho ponderal e/ou estatural foi referida por 46,6% dos pacientes ou seus familiares. Esses pacientes apresentavam mais infecção de vias aéreas superiores de repetição (46,4% e 32,3%, respectivamente; p < 0,001) e mais pneumonias de repetição (18,8% e 9%, respectivamente; p < 0,001) do que os sem baixo ganho ponderal. Os pacientes com cardiopatia cianótica tinham mais frequentemente história de baixo ganho de peso do que os não cianóticos (58,6% e 40,9%, respectivamente; p < 0,001).
Em relação à história familiar, 2% tinham pais consanguíneos, 18,4% tinham familiares com cardiopatia congênita e 9,2% tinham familiares com síndromes genéticas (sendo a maioria síndrome de Down). Oito pacientes tinham irmãos gêmeos sem cardiopatia congênita. Foram incluídas no estudo duas irmãs gêmeas com síndrome de Noonan, sendo uma portadora de estenose pulmonar grave e a outra de insuficiência valvar pulmonar leve. Também foram incluídos dois irmãos gêmeos com comunicação interventricular perimembranosa de via de saída. Havia uma paciente com comunicação interatrial que informou ter uma irmã gêmea com a mesma cardiopatia.
Neste estudo transversal realizado em um centro de referência para cardiopatias congênitas no sul do Brasil, observou-se que a cardiopatia mais comumente encontrada é a comunicação interventricular, associada ou não a outras malformações cardíacas. Além disso, em quase um terço da nossa amostra, foi encontrada pelo menos uma malformação extracardíaca associada.
É importante salientar que o diagnóstico precoce, principalmente de lesões leves, está aumentando, contribuindo também para o aumento da incidência de cardiopatias congênitas. O diagnóstico pré-natal tem-se mostrado um grande contribuinte para o aumento da incidência dos achados. Assim como em outro artigo brasileiro9, os pacientes desse estudo, em sua maioria, tiveram o diagnóstico realizado no primeiro ano de vida, geralmente coincidindo com os primeiros sintomas, representando 73,5%, além dos 3,1% que tiveram o diagnóstico realizado ainda durante o pré-natal. Na literatura internacional, 43,6% dos cardiopatas são diagnosticados durante a primeira semana de vida, 70% até os 6 meses de idade, e até 86% até os dois anos de idade10,11.
Como consequência dos avanços nos métodos diagnósticos, e principalmente na precocidade de realização dos procedimentos terapêuticos, aumentou a população de indivíduos suscetíveis ao problema clínico mais comum, em função do aumento da expectativa de vida nesses pacientes: o retardo no crescimento1. Essa associação é mais significativa se isolada nos pacientes com cardiopatias cianóticas12. No presente estudo, os pacientes com cardiopatia cianótica tiveram mais frequentemente história de baixo ganho de peso do que os não cianóticos.
Segundo a literatura, dentre os cianóticos, aqueles com hipertensão arterial pulmonar foram os mais gravemente acometidos com o retardo ponderal13. Ainda há dados que mostram, sem classificar os pacientes cardiopatas congênitos em cianóticos e não cianóticos, que a relação entre altura e peso no nascimento e no período do estudo e o crescimento estatural e ponderal naqueles com cardiopatia congênita foram menores quando comparados às crianças saudáveis2, além de ter sido demonstrado que o baixo ganho ponderal é mais pronunciado que o retardo estatural12.
Há também relatos de um aumento na probabilidade de crianças com malformações cardiovasculares serem pequenas para a idade gestacional, principalmente as acometidas por Tetralogia de Fallot, defeito septal atrioventricular completo, hipoplasia do ventrículo esquerdo ou comunicação interventricular grande14. Na literatura nacional, também está descrito que há associação entre baixo peso no nascimento (
Quanto ao tipo de cardiopatia congênita, o presente estudo mostrou que defeito no septo ventricular, isolado ou associado a outras malformações cardíacas, é a cardiopatia mais frequente, seguida de tetralogia de Fallot e obstrução de via de saída do ventrículo direito. Quando comparado a um estudo realizado em Londrina (estado do Paraná, Brasil)3, pode-se dizer que a nossa instituição, embora aparentemente caracterizada como um centro de referência de semelhante complexidade - recebendo muitos pacientes do interior do estado ou de outros estados -, tem uma prevalência maior dessas cardiopatias mais graves.
Esse maior índice de cardiopatias mais graves pode ter ocorrido em função da amostra ser de pacientes alocados por meio do serviço de ambulatório; por isso, com mais frequência esses pacientes se consultam, aumentando o valor estimado. Um estudo realizado na Islândia10, prospectivo, mostra uma tendência de aumento na prevalência de cardiopatias menores, provavelmente pela maior eficiência no diagnóstico e a prática do abortamento em lesões mais graves. As cardiopatias maiores, no estudo citado, não tiveram alteração ao longo do tempo na sua incidência e aparecem com uma prevalência menor.
Os pacientes com cardiopatias congênitas podem apresentar ainda outras malformações, defeitos cromossômicos ou síndromes bem estabelecidas. No presente estudo, foram encontradas malformações extracardíacas em quase um terço dos pacientes, sendo a malformação de orelhas e o hipertelorismo ocular as mais prevalentes. Esse valor é pouco superior a outro estudo15, que, ainda em 1971, descrevia malformações extracardíacas semelhantes em aproximadamente 25% dos pacientes. A comparação dos dados com outros da literatura deve ser feita de forma cautelosa.
Enquanto a maioria dos estudos é de prevalência de uma dada região durante um período determinado de tempo, este estabelece uma amostra aleatória do ambulatório, transversal no tempo, com alocação de pacientes com cardiopatia não tão grave, sobreviventes de cirurgias prévias e de complicações do período neonatal. Um exemplo é a ausência de pacientes com síndrome de hipoplasia do ventrículo esquerdo na amostra. Essa é uma cardiopatia com altíssima mortalidade no período neonatal, segundo a literatura16,17.
Além disso, é importante ressaltar que se trata de uma descrição de pacientes atendidos em um serviço especializado, que necessariamente sofre influência de padrões de referência e contrarreferência. Por exemplo, a seleção de pacientes com cardiopatias menos graves pode ter tido uma frequência menor neste estudo, já que muitos desses pacientes se consultam mais esporadicamente que os pacientes com cardiopatias mais graves. Outra possibilidade é que muitos desses pacientes com lesões leves podem ter tido resolução espontânea do defeito, como comunicação interatrial ou interventricular pequenas, bem como estenose valvar pulmonar leve.
Informações como as relatadas neste estudo são de grande valor para estabelecer um quadro geral do perfil dos pacientes com cardiopatia congênita, atendidos diariamente para acompanhamento em uma instituição de referência. Também é importante para servir de base a novos estudos, já que essa é uma população que tem sofrido significativas mudanças de perfil nos últimos anos, com aumento da sobrevida de pacientes com doenças complexas e, consequentemente, crescimento do impacto de comorbidades, sequelas e lesões residuais. Uma ênfase maior é necessária na questão do retardo do desenvolvimento neuropsicomotor e/ou no atraso ponderal, já que estas podem ser as principais sequelas, quando associadas ao tipo de terapêutica utilizada em cada paciente. É oportuno discutir, ainda, uma etiologia para a incidência crescente das malformações cardíacas, bem como associações com malformações extracardíacas.
Declaro não haver conflito de interesses pertinentes.
O presente estudo foi financiado por Capes, Fapes, Fapergs e CNPq.
Este artigo é parte de dissertação de mestrado de Janaína Huber pela Fundação Universitária de Cardiologia.
Correspondência: Lucia Campos Pellanda Instituto de Cardiologia Av. Princesa Isabel, 297 90620-000 - Santana, Porto Alegre, Brasil E-mail:
Artigo recebido em 16/12/08; revisado recebido em 26/05/09; aceito em 30/06/09.
BACKGROUND: Several factors, which include prenatal diagnosis and availability of new therapeutic procedures, have contributed to change the profile of patients with congenital heart disease (CHD). Knowing these changes is important to a better health care. OBJECTIVES: Description of profile of patients with CHD in a reference service in the State of Rio Grande do Sul, Brazil. METHODS: It is a cross-sectional study including 684 patients with CHD in a service of pediatric cardiology from January 2007 to May 2008. We interviewed the patients (and/or their parents) and examined these patients (congenital malformations, anthropometric measures). Moreover, their charts were reviewed in order to detail heart diseases, procedures and echocardiography. RESULTS: Patients were from 16 days to 66 years old, 51.8% were female, and 93.7% were Caucasian. The mean age at diagnosis was 15.8 ± 46.8 months. Ventricular septal defect, patent ductus arteriosus and Tetralogy of Fallot were the most prevalent CHD. 59.1% of examined patients, whose average age was 44.3 ± 71.2 months, have been undergoing therapeutic procedures; 30.4% had congenital extracardiac malformations; and 12 patients had genetic syndrome. Regarding development, 46.6% had low weight and height gain, and 13.7% had neuropsychomotor delay. Furthermore, 18.4% had family history of congenital heart disease. CONCLUSIONS: Neuropsychomotor delay and low weight and height gain may be related to CHD. Establishing a profile of patients with CHD, who were treated at an institution of reference, may function as a basis in which health care of this population can be planed appropriately. (Arq Bras Cardiol 2010; 94(3):313-318)
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Congenital heart diseases (CHD) are common in alive newborns, and are even more frequent in fetuses and have high mortality rate in child's first year of life1. According to studied population, prevalence of CHD undergoes transformations and may reach up to 1% in postnatal population2.
Two Brazilian studies analyzed prevalence of congenital heart diseases in alive newborns and identified 5.5:1,000 newborns between 1989 and 19983 and 9.58:1,000 newborns between 1990 and 20034. These malformations can be isolated cases, part of syndromes or results of genetic diseases, such as deletion of chromosomal regions, or it can be caused by environmental factors (use of teratogenic drugs by mothers, infections during pregnancy)5.
There are few published studies in Latin America that have analyzed the profile of patients with CHD, most of which is related to the Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC)6. A Colombian study found prevalence of 1.2 birth cases per 1,000 alive newborns with congenital heart disease between 2001 and 2005. However, 65.5% had severe heart diseases, and 32.7% had associated extracardiac malformations7. Such studies are important to improve the plan of population's health care and, consequently, to reduce morbimortality rate.
The objectives of this study were: (i) obtaining the profile of patients with congenital heart diseases, who were treated at a reference service in the State of Rio Grande do Sul, Brazil; (ii) establishing the main types of congenital heart defects and (iii) analyzing the presence of associated malformations and other demographic characteristics of patients.
This was a transversal study from January 2007 to May 2008 in which 684 patients with congenital heart diseases were included randomly by raffle. These patients were treated in pediatric cardiology department of our institution, in the State of Rio Grande do Sul, Brazil. Patients with Down Syndrome, Edwards Syndrome and Patau Syndrome were excluded. Patent ductus arteriosus in children under three months old and patent foramen ovale were not considered as congenital heart diseases.
Interviews with patients and/or their parents aim getting information about prenatal and perinatal periods, symptoms, neuropsychomotor development, presence of other congenital malformations and family history of congenital heart diseases and genetic syndromes. Physical examination emphasized congenital malformations and anthropometric measures (percentiles of weight, height and head circumference by age, according to parameters of National Center for Health Statistics/National Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion-2000)8. Charts of patients were also reviewed in order to obtain more detailed information about heart diseases and performed procedures. Echocardiography of all patients were performed by a trained examiner, according to protocol of sequential analysis and functional assessment in equipment such as Toshiba Power Vision 6000, model SSA-370. We also obtained results from other imaging examinations, including angiography and magnetic resonance.
This study was approved by the Institutional Ethics Committee, and all patients signed a Free and Informed Consent (FICT).
In statistical analysis, we used average, standard deviation, median and Mann-Whitney test, for continuous variables, and frequency and chi-square, for categorical variables. For that matter, we used the program Statistical Package for Social Sciences (SPSS). A critical alpha of 0.05 was considered as a level of statistical significance.
In this study, 48.2% of 684 patients were male. Most patients were Caucasian (93.7%), 3.1% were
Regarding the type of congenital heart disease, 32.5% were cyanotic. The most common heart disease was ventricular septal defect - isolated cases or associated with other injuries (
The heart diseases associated with right aortic arch are tetralogy of Fallot; double outflow of right ventricle; pulmonary atresia with ventricular septal defect; atrioventricular septal defect with double outlet left ventricle (aorta arising anterior to pulmonary artery, severe pulmonary stenosis and dextrocardia); corrected transposition of great arteries; tricuspid atresia with pulmonary atresia and pulmonary atresia with dextrocardia and left isomerism. There were six cases of dextrocardia with
In this study, 59.1% of patients were treated with therapeutic procedures, with average age of 44.3 ± 71.2 months old, median of 19.2 months, ranging from first day of life up to 59 years old. Surgery of a 59 years old patient was closure of atrial septal defect. Average time from diagnosis to first performed procedure was 12.1 months. Distribution of patients according to the first performed therapeutic procedure is shown in
Other congenital malformations were found in 30.4% of patients - isolated cases or associated with syndromes. Syndromes of twelve patients were confirmed by geneticist, and syndromes of six patients were under suspect (they were been examined). The most common was Noonan syndrome. These data are shown in
Regarding signs and symptoms, current or past, 27% of patients were asymptomatic, 55.4% had clinical manifestation of heart failure, and 32.5% had cyanosis. Patients with cyanotic heart disease presented more significantly history of dyspnea compared to non-cyanotic patients (76.1% and 45.5% respectively, p < 0.001). History of recurrent infections of upper airways was found in 38.9%, of lower airways in 13.6%, of gastrointestinal tract in 1.9%, of urinary tract in 4.7%, and of meninges in 0.7%. There was no difference regarding the occurrence of these infections among patients with cyanotic or non-cyanotic heart disease. 0.3% of patients had defined diagnosis of immunodeficiency. 10.4% had seizures. 10.1% of patients prematurely born.
Regarding neuropsychomotor development, 13.7% of patients had some degree of delay. Patients with cyanotic heart disease had, more frequently, a history of neuropsychomotor delay when compared to non-cyanotic patients (20.3% and 10.6% respectively, p = 0.001). Patients with low weight and/or height gain had higher prevalence of neuropsychomotor delay when compared to patients with no low gain (22.3% and 6.3% respectively, p < 0.001). 22.7% of 459 patients in school or after-school age had some degree of learning difficulty at school, which was more frequent among cyanotic patients when compared to non-cyanotic patients (29.3% and 19.4% respectively, p = 0.024).
Distribution of patients under 12 years old, according to percentiles of anthropometric measures (weight and height) at the physical examination, showed that 23.7% and 29.1% of patients, respectively, had height and weight below 10th percentile. 5.9% and 4.5% of patients had weight and height above 90th percentile, respectively. Distribution of patients under three years old, according to percentile of head circumference by age, showed that 21.2% of patients were below 10th percentile.
46.6% of patients (or their relatives) reported history of low weight and/or height gain. These patients had more recurrent infections of the upper airways (46.4% and 32.3% respectively, p < 0.001) and more recurrent pneumonia (18.8% and 9% respectively, p < 0.001) when compared to patients with no low weight gain. Patients with cyanotic heart disease had a history of low weight gain more frequently when compared to non-cyanotic patients (58.6% and 40.9% respectively, p < 0.001).
Regarding family history, 2% had parents related by blood, 18.4% had family members with congenital heart disease, and 9.2% had relatives with genetic syndromes (mainly Down syndrome). Eight patients had a twin (brother or sister) with congenital heart disease. Two twin sisters with Noonan syndrome were included in this study. One of them has severe pulmonary stenosis, and the other one has mild pulmonary valve insufficiency. Two twin brothers with outflow perimembranous ventricular septal defect were also included. One female patient with atrial septal defect reported that her twin sister has the same heart disease.
In this transversal study, which was performed in a reference center for congenital heart diseases in southern Brazil, we observed that the heart disease most common were ventricular septal defect, associated or non-associated to other cardiac malformations. Furthermore, in almost one third of our sample, we found, at least, one associated extracardiac malformation.
It is important to emphasize that early diagnosis, especially for mild injuries, is growing and also contributes to increasing incidence of congenital heart diseases. Prenatal diagnosis has been a major contributor to incidence increasing of findings. As well as other Brazilian articles9, most patients in this study were diagnosed on the first year of life, when first symptoms usually appeared, representing 73.5% of cases. 3.1% of patients were diagnosed during prenatal period. In international literature, 43.6% of patients with heart disease are diagnosed during the first week of life, 70% are diagnosed up to six months old, and 86% are diagnosed up to two years old10,11.
As a result of advances in diagnostic methods, especially in early therapeutic procedures, number of susceptible individuals to height delay - the most common clinical problem - increased, due to a growth in life expectancy of these patients1. This association is more significant if it is an isolated case in patients with cyanotic heart disease12. In this study, patients with cyanotic heart disease had more often a history of low weight gain when compared to non-cyanotic patients.
According to literature, among cyanotic patients, those patients with pulmonary arterial hypertension were the most severely affected with weight delay13. Evidences show, without classifying patients in cyanotic or non-cyanotic congenital heart disease, that height and weight at birth and during this study and height and weight growth of patients with congenital heart disease were lower when compared to healthy children2. Furthermore, low weight gain is more common than height delay12.
There are also cases in which probability of children with cardiovascular malformations being small for gestational age has increased, especially those children with tetralogy of Fallot, complete atrioventricular septal defect, left ventricle hipoplasia or great ventricular septal defect14. In national literature, there are cases of correlation between low weight at birth (
Regarding congenital heart disease types, this study showed that ventricular septal defect, associated or non-associated with other cardiac malformations, is the most common heart disease, followed by tetralogy of Fallot and obstruction of right ventricle outflow. When compared to studies in Londrina (State of Paraná, Brazil)3, although our institution apparently is characterized as a center of reference of similar complexity - receiving many patients from the state or other states -, there is a higher prevalence of severe heart diseases.
This rate of severe heart diseases is higher because our sample was constituted by patients who were in attendance in an ambulatory service. For that reason, these patients have been examined frequently, increasing estimated values. A prospective study in Iceland10 showed a trend of increasing prevalence of mild heart diseases, probably due to great efficiency in diagnosis and abortion procedures in cases of more severe injuries. Incidence of severe heart diseases, in that study, had no changes over time. Besides, severe heart diseases appear with a lower prevalence.
Patients with congenital heart diseases may have other malformations, chromosomal defects or well-established syndromes. In this study, extracardiac malformations were found in almost one third of patients. Malformation of ears and ocular hypertelorism were the most prevalent injuries. This rate is higher than another studies15, which, even in 1971, have described similar extracardiac malformations in approximately 25% of patients. We must be cautious in comparing our data with other data in literature.
While most studies treat of prevalence in a certain region during a specified period of time, this study provides a random sample of ambulatory, transversal in time, in which patients with less severe heart disease, survivors of previous surgeries and complications of neonatal period, were allocated. An example is the absence of patients with hypoplastic left heart syndrome in the sample. This is a heart disease with high mortality rate in neonatal period, according to literature16,17.
Moreover, it is important to emphasize that this study is a description of patients who were treated in a specialized service and necessarily is influenced by referral and anti-referral patterns. For example, this study has lower frequency of patients with mild heart diseases, because many of these patients have been examined infrequently when compared to patients with severe heart diseases. There is a possibility that many patients with mild injuries could have had spontaneous resolution of the defect, small atrial or ventricular septal defect and mild pulmonary valve stenosis.
Information such as that reported in this study is important to establish a general framework of the profile of patients with congenital heart diseases, who were in attendance daily in an institution of reference. Moreover, it is important as basis for new studies, because the profile of these patients has undergone significant transformations in recent years, due to an increasing of life expectancy of patients with complex diseases and, consequently, due to an increasing of impact of comorbidity, sequelae and residual injuries. It is needful to stress importance of neuropsychomotor delay and/or weight delay, because they are the main sequelae when associated with kinds of therapeutic procedure of each patient. It is worth discussing etiology of increasing incidence of cardiac malformations, as well as diseases associated with extracardiac malformations.