FUNDAMENTO: No Brasil, desde 2001, as anomalias congênitas constituem a segunda causa de morte em crianças menores de um ano, respondendo os defeitos cardiovasculares por 39,4% destes óbitos. OBJETIVOS: Conhecer a prevalência e as características das malformações cardíacas congênitas em necropsias pediátricas realizadas no Hospital Regional da Asa Sul, Brasília, DF, de janeiro de 1996 a dezembro de 2007. MÉTODOS: Estudo descritivo, transversal, sendo revisadas 1591 necropsias realizadas de janeiro de 1996 a dezembro de 2007 e encontradas 189 (11,9%) com malformações cardíacas congênitas, incluídas neste trabalho. RESULTADOS: As anomalias cardíacas foram observadas principalmente no grupo dos neomortos (117/61,9%), seguindo-se o grupo dos natimortos (35/18,5%), o grupo dos lactentes (30/15,9%) e o grupo dos pré-escolares (7/3,7%), não havendo nenhum caso entre os escolares. As principais alterações detectadas nessa população foram: a comunicação interatrial em 96 pacientes (27%), a comunicação interventricular em 66 (18,5%) e a persistência do canal arterial em 51 (14,3%), sem predomínio entre os sexos. Em 133 pacientes (70,4%), as cardiopatias eram múltiplas e em 96 (50,8%) estavam associadas a anomalias de outros órgãos e sistemas; dentre esses, 45 (23,8%) apresentaram cardiopatias como componentes de síndromes, destacando-se a alta prevalência de doenças cromossômicas, especialmente as trissomias, em todas as faixas etárias. CONCLUSÕES: Os resultados deste trabalho mostram elevada prevalência de anomalias cardíacas congênitas em nosso meio e distribuição e associações semelhantes às observadas em países desenvolvidos. A elevada mortalidade associada a essas anomalias alerta para a necessidade de pesquisas mais abrangentes a fim de se conhecer os fatores de risco e buscar a prevenção primária de alguns desses defeitos.
ARTIGO ORIGINAL
ANATOMIA PATOLÓGICA
IHospital de Base do Distrito Federal
IIUniversidade Católica de Brasília, Brasília, DF - Brasil
As malformações congênitas estão associadas à elevada mortalidade sendo estimado que cerca de 3% dos recém-nascidos têm uma malformação importante, com significado cosmético ou funcional, sendo estas as principais causas de óbito, de doença e de incapacitância infantil1.
No Brasil, as anomalias congênitas constituem a segunda causa de mortalidade infantil, determinando 11,2% destas mortes2. Vários estudos relatam que o sistema cardiovascular é o mais afetado por malformações congênitas, associadas ou não a outras malformações1,3-5. Em 1997, os defeitos cardiovasculares responderam por 39,4% de todas as mortes infantis por malformações, seguindo-se os defeitos do sistema nervoso (18,8%)2,6.
O impacto das anomalias congênitas na mortalidade infantil depende de vários fatores, incluindo sua prevalência, a qualidade e disponibilidade de tratamento médico e cirúrgico, e a efetividade de medidas de prevenção primária7,8. O conhecimento das anomalias mais prevalentes e os possíveis fatores de risco associados podem permitir intervenção precoce buscando a prevenção primária e repercutindo positivamente na qualidade de vida da criança e da família.
Os objetivos deste trabalho são estimar a prevalência e estudar as características morfológicas das malformações cardíacas congênitas em necropsias pediátricas realizadas no Hospital Regional da Asa Sul, Brasília, DF no período de janeiro de 1996 a dezembro de 2007.
Foi realizado estudo descritivo, transversal, constando de levantamento ativo no arquivo do Núcleo de Citopatologia e Anatomia Patológica do Hospital Regional da Asa Sul (HRAS), de todos os óbitos ocorridos nesse hospital, entre janeiro de 1996 a dezembro de 2007. O HRAS é um hospital público e referência para gestações de alto risco no Distrito Federal.
Dentre as necropsias realizadas, todas que apresentaram malformações cardíacas foram revisadas pelo autor e um patologista. Foram analisadas as seguintes variáveis: idade materna e da criança, diagnóstico da necropsia, sexo, malformações cardíacas e outras associadas. Blocos anatômicos cardiorrespiratórios e corações arquivados no serviço foram revisados e classificados.
As idades foram agrupadas segundo a classificação de Nelson Miyague em: natimortos (crianças com mais de 500 g que tiveram morte intrauterina), neomortos ou recém-natos (crianças que nasceram vivas e que foram a óbito até o 28º dia de vida, prematuros ou não), lactentes (crianças que foram a óbito entre o 29º dia de vida e o 11º mês de idade), pré-escolares (crianças que foram a óbito entre um ano e 6 anos e 11 meses) e escolares (crianças que foram a óbito entre 7-14 anos e 11 meses de idade).
O projeto foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal (SES/DF) sob o parecer número 211/08.
Os dados foram analisados pelo programa BioEstat9 versão 5.0. Os testes estatísticos utilizados estão descritos no texto.
O número total de óbitos no Hospital Regional da Asa Sul, de janeiro de 1996 a dezembro 2007, foi de 4319, tendo sido realizadas 1591 necropsias nesse período e encontradas 189 (11,9%) com malformações cardíacas congênitas. Notou-se discreto predomínio do sexo masculino (52,4%) em relação ao feminino (47,1%), sem significância estatística, e um caso (0,5%) de sexo indeterminado (χ² = 0,282; p = 0,59). Foram observadas 117 (61,9%) malformações no grupo dos neomortos ou recém-natos, 35 (18,5%) no grupo dos natimortos, 30 (15,9%) no grupo dos lactentes e 7 (3,7%) no grupo dos pré-escolares, não tendo sido registrado nenhum caso de malformação entre os escolares.
De 1996 a 1999, a taxa de necropsias foi de 52%, caindo progressivamente para 35% de 2000 a 2002, 24,6% de 2003 a 2006 e 14% em 2007. A
As anomalias cardíacas mais comumente observadas nos 189 pacientes foram a comunicação interatrial em 96 (27%) deles, a comunicação interventricular em 66 (18,5%) e a persistência do canal arterial em 51 (14,3%) (
Quando a distribuição dessas anomalias foi analisada em relação aos grupos etários, observou-se que as comunicações interatrial e interventricular, e a persistência do canal arterial representaram 59,8% de todas as malformações encontradas, sendo as mais prevalentes entre os neonatos, natimortos e lactentes. Entre os pré-escolares, as comunicações interatrial e a interventricular foram as únicas anomalias cardíacas encontradas. Dos 35 natimortos, 30 (85,7%) apresentaram malformações cardíacas associadas a outros órgãos e sistemas, destacando-se as malformações do sistema músculo-esquelético em 8 (26,7%) (pés tortos, dolicocefalia e tórax curto), do sistema nervoso central em 6 (20%) (holoprosencefalia, anencefalia e raquisquise), do sistema sensorial em 5 (16,7%) (microftalmia, agenesia nariz, macroglossia), do sistema urinário em 4 (13,3%) (rim em ferradura), do sistema circulatório em três (10%) (artéria umbilical única) e do sistema respiratório em um (3,3%) (displasia pulmonar). Do grupo de 35 natimortos, 7 (20%) pacientes apresentaram diagnóstico sindrômico, sendo três com triossomia não classificada, dois com síndrome de Patau e um com síndrome de Down e o último com síndrome Dandy Walker.
Entre os neomortos, 58 (49,5%) apresentaram malformações cardíacas associadas a outros órgãos ou sistemas, tendo o sistema músculo-esquelético contribuído com 14 casos (24,1%) (pé torto, hérnia diafragmática, pescoço curto, crânio cônico, malformações de membros superiores e inferiores), o geniturinário com 13 casos (22,4%) (rim em ferradura, policístico, agenesia renal e de genitália externa), o sistema digestório com 13 (22,4%) (atresia de esôfago, vias biliares e duodeno-jejunal, malformação intestinal, imperfuração anal, divertículo de Merkel), o sistema sensorial com 8 casos (13,8%) (exoftalmia, microftalmia, malformações auriculares), o sistema nervoso central com 7 casos (12%) (holoprosencefalia, agenesia corpo caloso, anencefalia) e o sistema imunológico com três casos (5,2%) (agenesia de baço e poliesplenia).
Observou-se maior prevalência de diagnósticos sindrômicos entre os neomortos, tendo sido observados 31 (26,5%) casos, sendo as trissomias as mais frequentes (síndrome de Down, Edwards, Patau).
Entre os lactentes, dois (6,7%) apresentaram malformações cardíacas associadas a anomalias do sistema sensorial (agenesia e malformações de orelhas), um (3,3%) a defeitos do sistema nervoso central (agenesia de corpo caloso) e um (3,3%) a defeitos do sistema músculo-esquelético (hérnia inguinal). Em três desses pacientes, as alterações fizeram parte de síndromes, estando dois associados à síndrome de Down e um à síndrome de Edwards.
No grupo dos pré-escolares, dois apresentaram malformações cardíacas associadas a defeitos do sistema nervoso central (microcefalia) e um a defeitos do sistema digestório (divertículo de Merkel). Nesse grupo, havia somente um paciente com síndrome de Down, associada a CIV e valva atrioventricular alada.
Quarenta e cinco crianças apresentaram malformações cardíacas congênitas fazendo parte de síndromes com anomalias múltiplas (
Quanto à idade materna da população deste estudo, 156 mães tinham menos de 35 anos, incluídas 32 com menos de 19 anos; 16 tinham 35 anos ou mais e em 17 não constava essa informação. Mesmo somando essas 17 às outras 16 com 35 anos ou mais, predomina o grupo mais jovem traduzindo a população atendida em nosso hospital. Não foi observada, no presente estudo, associação estatisticamente significativa entre idade materna
As cardiopatias congênitas são as malformações fetais mais frequentes. Resultados de diferentes estudos mostram incidência variando entre 4:1.000- 50:1.000 nascidos vivos10. Essas anomalias aparecem como principal causa de óbito na infância nos países do primeiro mundo. Com a melhoria no diagnóstico e tratamento, a mortalidade por tal causa vem caindo consideravelmente nos últimos anos, fazendo aumentar a prevalência das malformações cardíacas congênitas, com um impacto socioeconômico e emocional devastador, requerendo maior esforço nas medidas de prevenção.
No Brasil, a prevalência desses defeitos varia entre 5.5:1000-13.2:1000 nascidos vivos6,8,11-15. Desde 2001, as anomalias congênitas são a segunda causa de mortalidade em menores de um ano em nosso país, de acordo com o Sistema de Informações sobre Mortalidade do Ministério da Saúde, determinando 11,2% destas mortes, respondendo os defeitos cardiovasculares por 39,4% de todas as mortes infantis por malformação em 199716. No entanto, ainda há poucos trabalhos sobre as malformações cardíacas congênitas em nosso país 7,8,11-14,17.
O número total de óbitos no Hospital Regional da Asa Sul, Brasília, Distrito Federal, foi de 4.319, no período de janeiro de 1996 a dezembro de 2007, sendo o exame necroscópico realizado em 1.591 (36,84%). Dentre esses, 189 (11,9%) apresentaram malformações cardíacas congênitas isoladas, únicas ou múltiplas, ou associadas a anomalias de outros órgãos ou sistemas, com variação temporal no período estudado sem efeito epidemiológico na população. A análise estatística mostrou que as proporções de necropsias realizadas e as que apresentavam malformações congênitas no período de estudo se mantiveram uniformes, apesar da diminuição progressiva do número de necropsias. As altas prevalências observadas no presente trabalho podem ser atribuídas às características do HRAS, que é hospital de referência para tratamento e diagnóstico de doenças maternas e infantis e gestação de alto risco.
Nenhum dos relatos brasileiros permite comparação direta com nosso estudo. Os defeitos cardíacos congênitos têm apresentação variada, desde aqueles que progridem sem sintomas associados até os relacionados à significante sintomatologia e alta mortalidade, traduzindo a variedade de anomalias e graus de comprometimento estrutural cardiovascular que pode ser observado morfologicamente. Considerou-se como malformação congênita a presença de qualquer alteração estrutural ao nascimento, diagnosticada através do exame macroscópico em todas as necropsias realizadas no período entre 1996-2007.
Existem cerca de 40 tipos de defeitos anatômicos cardiovasculares descritos18. Foram encontradas entre as 189 necropsias estudadas, 23 diferentes malformações cardíacas. Essa grande variedade de alterações possíveis, aliada aos diferentes métodos de estudo, seleção da população e diferenças regionais refletem a dificuldade de se obter dados comparáveis e explica as discrepâncias relatadas na literatura13. No entanto, os resultados observados neste trabalho não diferem muito dos encontrados na literatura nacional e internacional.
Em estudo retrospectivo realizado em hospital universitário em Belo Horizonte, Minas Gerais11, a prevalência de malformações cardíacas foi de 11,82% nascimentos (recém-nascidos vivos e natimortos) e entre os natimortos 87,52‰, diagnosticados à necropsia. Em outro estudo em necropsias realizado em hospital universitário de Niterói, Rio de Janeiro, entre 1967-1992, a frequência de malformações congênitas foi de 9%, correspondendo as cardíacas a 50% dessas12. No entanto, nesse relato, não há referência sobre os tipos de malformações cardíacas mais frequentes e sua distribuição por grupo etário.
Šamánek19,20 e Brent21 relataram prevalência de 6,2% de cardiopatias congênitas em necropsias, responsáveis por 7,4% da mortalidade total entre os nascidos vivos e 41,4% das malformações congênitas diagnosticadas na Bohemia, atual República Tcheca, durante 25 anos, antes da introdução de métodos avançados de cirurgia cardíaca neonatal. As anomalias mais frequentes foram a comunicação interventricular e a persistência do canal arterial19.
Em todos os trabalhos publicados, não somente no Brasil7,12,15-17 como também em outros países20,21, salienta-se a alta prevalência de malformações cardíacas congênitas em nascidos vivos e natimortos, estando entre os mais frequentes defeitos congênitos, compreendendo as comunicações interatrial e interventricular13, e a persistência do canal arterial as mais comuns21.
São esses defeitos cardíacos congênitos, afetando, principalmente, crianças na faixa etária dos neonatos22 ou até a dos lactentes, os mais prevalentes, independente da população e da metodologia utilizada14, concordante com os resultados do presente trabalho. Salientamos ainda algumas tendências observadas neste relato, também concordantes com a literatura: maior frequência de malformações cardíacas múltiplas ou associadas, em comparação às isoladas e ao número de pacientes com síndromes genéticas.
Várias medidas para a prevenção de anomalias congênitas têm sido tomadas em países em desenvolvimento. É difícil determinar com segurança a relação causa e efeito entre os fatores ambientais e as malformações. Acredita-se que cerca de 25% das anomalias congênitas são de etiologia genética, outras 15% de origem ambiental (radiação ionizante, infecções pré-natais, doença materna crônica, agentes ambientais e fármacos) e 60% são de causas desconhecidas23.
No presente estudo, 45 (23,8%) crianças apresentaram cardiopatias como componentes de síndromes, destacando-se a alta prevalência das doenças cromossômicas, especialmente das trissomias, em todos os grupos etários: 15,6% nos natimortos; 68,9% nos neomortos, 13,3% nos lactentes e 2,2% nos pré-escolares. A alta prevalência de doenças cromossômicas em crianças com cardiopatia e anomalias múltiplas é concordante com o descrito na literatura, embora os percentuais encontrados sejam variáveis, dependendo dos métodos e locais onde são realizados os trabalhos, e reforça a recomendação de realizar estudo cromossômico em todo recém-nascido ou natimorto com anomalias múltiplas11.
Em todos os grupos etários, exceto o dos natimortos, a síndrome de Down foi a síndrome cromossômica mais comum, comprometendo principalmente meninas (7/2), e a comunicação interventricular estava presente em 55% dessas crianças. Outras síndromes genéticas podem ter sido subestimadas por seus diagnósticos dependerem de procedimentos ainda não disponíveis em nosso hospital. A idade materna
Vidal e cols.25 referem também um aumento proporcional de mulheres com menos de 20 anos na população atendida pelo Instituto Materno Infantil de Pernambuco, hospital de complexidade terciária e de referência para gestantes e recém-nascidos de alto risco.
Os resultados deste estudo mostram alta prevalência de anomalias cardíacas congênitas em nosso meio, com distribuição e associações semelhantes às observadas em países desenvolvidos. A elevada mortalidade associada a essas anomalias, que já se constitui na segunda causa de morte infantil no Brasil, alerta para a necessidade de pesquisas mais abrangentes a fim de se conhecer os fatores de risco e se instituir programas de prevenção de alguns desses defeitos.
Ao Professor Manuel Ayres, pelas orientações na análise estatística. Ao Dr. Alberto Henrique Barbosa e à Drª. Regina Maria de Araújo Froz, pelo apoio na realização deste trabalho.
Este trabalho é parte da monografia apresentada como requisito para conclusão do curso superior de Bacharelado em Ciências Biológicas da Universidade Católica de Brasília (UCB).
Declaro não haver conflito de interesses pertinentes.
O presente estudo não teve fontes de financiamento externas.
Não há vinculação deste estudo a programas de pós-graduação.
Moema Gonçalves Pinheiro Veloso SQS 309 bloco B / 401 70362-020 - Brasília, DF - Brasil Email:
Artigo recebido em 25/07/09; revisado recebido em 25/07/09; aceito em 21/09/09.
BACKGROUND: In Brazil, since 2001, the congenital abnormalities have represented the second cause of death in children younger than one year, with cardiovascular defects being responsible for 39.4% of these deaths. OBJECTIVES: To establish the prevalence and the characteristics of the congenital cardiac malformations in pediatric necropsies performed in Hospital Regional da Asa Sul, Brasília, DF, Brazil, from January 1996 to December 2007. METHODS: This is a descriptive, cross-sectional study that reviewed 1,591 necropsies performed from January 1996 to December 2007 and found 189 (11.9%) with congenital cardiac malformations, included in this study. RESULTS: The cardiac abnormalities were observed mainly in the group of live births (117/61.9%), followed by the stillbirths (35/18.5%), the infant group (30/15.9%) and the preschoolers' group (7/3.7%), with no cases identified among school-aged children. The main alterations detected were: interatrial communication in 96 patients (27%), interventricular communication in 66 patients (18.5%) and patent ductus arteriosus in 51 (14.3%), with no predominance of either sex. In 133 patients (70.4%), the cardiopathies were multiple and in 96 (50.8%) they were associated with anomalies in other organs and systems; among these, 45 (23.8%) presented cardiopathies as syndrome components, especially trisomies, at all age ranges. CONCLUSIONS: The results of the present study show a high prevalence of congenital cardiac anomalies in our country and distribution and association that were similar to the ones observed in developed countries. The high mortality associated to such anomalies highlights the need for more comprehensive research in order to identify the risk factors and seek the primary prevention of some of these defects.
IHospital de Base do Distrito Federal
IIUniversidade Católica de Brasília, Brasília, DF - Brazil
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Congenital malformations are associated with high mortality and it has been estimated that approximately 3% of the newborns present an important malformation, with cosmetic or functional significance, being the main cause of death, disease or disability among children1.
In Brazil, the congenital abnormalities constitute the second cause of child mortality, being responsible for 11.2% of these deaths2. Several studies have reported that the cardiovascular system is the one most often affected by congenital malformations, associated or not to other malformations1,3-5. In 1997, the cardiovascular defects were responsible for 39.4% of all child deaths due to malformations, followed by nervous system defects (18.8%)2,6.
The impact of congenital abnormalities on child mortality depends on several factors, including their prevalence, the quality and availability of medical and surgical treatment and the effectiveness of primary prevention measures7,8. The awareness of the most prevalent anomalies and the possible associated risk factors can allow an early intervention directed at primary prevention, with a positive impact on the quality of life of the child and its family.
The aims of the present study are to estimate the prevalence and study the morphologic characteristics of congenital cardiac malformations identified in pediatric necropsies performed at Hospital Regional da Asa Sul, Brasília, DF, Brazil, from January 1996 to December 2007.
A descriptive, cross-sectional study was carried out, which consisted in the review of patients' files from the Cytopathologic and Pathologic Anatomy Center of Hospital Regional da Asa Sul (HRAS), of all deaths that occurred in this hospital between January 1996 and December 2007. The HRAS is a public hospital and a reference one for high-risk pregnancies in the Federal District (DF).
Among the necropsies performed at the HRAS, all that presented cardiac malformations were reviewed by the author and a pathologist. The following variables were analyzed: maternal and child's age, necropsy diagnosis, sex, cardiac malformations and associated ones. Cardiorespiratory anatomical blocks and hearts that had been stored at the Service were reviewed and classified.
The ages were grouped according to the classification of Nelson Miyague as: stillbirths (children weighing more than 500 g that had intrauterine death), live births or neonates (children that were born alive and died up to the 28th day of life, either premature or not), infants (children that died between the 29th day and 11th month of life), preschoolers (children that died between 1 year and 6 years and 11 months of age) and school-aged children (children that died between 7-14 years and 11 months of age).
The project was approved by the Ethics Committee in Research of the State Secretary of Health of the Federal District (SES/DF) under protocol #211/08.
The data were analyzed using the BioEstat9 statistical software, release 5.0. The statistical tests are described in the text.
The total number of deaths in Hospital Regional da Asa Sul, from January 1996 to December 2007, was 4,319 and 1,591 necropsies were performed during this period, of which 189 (11.9%) presented congenital cardiac malformations. There was a slight predominance of the male sex (52.4%) when compared to the female sex (47.1%), albeit without statistical significance, as well as one case (0.5%) of undetermined sex (χ² = 0.282; p = 0.59). A total of 117 (61.9%) malformations were observed in the group of live births or neonates, 35 (18.5%) in the group of stillbirths, 30 (15.9%) in the group of infants and 7 (3.7%) in the group of preschoolers, with no malformation cases being observed in the group of school-aged children.
From 1996 to 1999, the rate of necropsies was 52%, progressively decreasing to 35% from 2000 to 2002, 24.6% from 2003 to 2006 and 14% in 2007.
The most common cardiac abnormalities in the 189 patients were the interatrial communication (IAC) in 96 (27%) of them, the interventricular communication (IVC) in 66 (18.5%) and patent ductus arteriosus (PDA) in 51 (14.3%) (
When the distribution of these abnormalities was analyzed in relation to the age ranges, it was observed that the interatrial and interventricular communications and the patent ductus arteriosus represented 59.8% of all observed malformations, being the most prevalent ones among neonates, stillbirths and infants. Among the preschoolers, the IAC and IVC were the only abnormalities observed.
Of the 35 stillbirths, 30 (85.7%) presented cardiac malformations associated with other organs and systems, with a predominance of musculoskeletal system malformations in 8 (26.7%) (clubfoot, dolichocephaly and short thorax), central nervous system malformations in 6 (20%) (holoprosencephaly, anencephaly and rachischisis), sensory system malformations in 5 (16.7%) (microphthalmia, nose agenesis, macroglossia), urinary system malformations in 4 (13.3%) (horseshoe kidney), circulatory system malformations in 3 (10%) (single umbilical artery) and respiratory system malformations in 1 (3.3%) (pulmonary dysplasia). Of the group of 35 stillbirths, 7 patients (20%) presented a syndromic diagnosis, with three having unclassified trisomies, two with Patau syndrome, one with Down syndrome and the last one with Dandy-Walker syndrome.
Among the live births, 58 (49.5%) presented cardiac malformations associated with other organs and systems, with a predominance of musculoskeletal system malformations in 14 cases (24.1%) (clubfoot, diaphragmatic hernia, short neck, conically shaped skull, malformations in the upper and lower limbs), genitourinary system malformations in 13 cases (22.4%) (horseshoe kidney, polycystic kidney, kidney agenesis and external genitalia agenesis), digestive system malformations in 13 (22.4%) (esophageal, biliary tract and duodenal-jejunal atresia, intestinal malformations, Imperforate anus, Merkel's diverticulum), sensory system malformations in 8 cases (13.8%) (exophthalmia, microphthalmia, auricular malformations), central nervous system in 7 cases (12%) (holoprosencephaly, corpus callosum agenesis, anencephaly) and immunological system malformations in 3 cases (5.2%) (splenic agenesis and polysplenia).
A higher prevalence of syndromic diagnoses was observed among the live births, with 31 (26.5%) cases, with trisomies being the most frequent defects (Down, Edwards and Patau syndrome).
Among the infants, 2 (6.7%) presented cardiac malformations associated to sensory system malformations (ear agenesis and malformations), one case (3.3%) presented a central nervous system malformation (corpus callosum agenesis) and one (3.3%) presented a musculoskeletal malformation (inguinal hernia). In three of these patients, the abnormalities were part of an associated syndrome, with two cases being associated to Down syndrome and one to Edwards syndrome.
In the group of preschoolers, two presented cardiac abnormalities associated with central nervous system malformations (microcephaly) and one to a digestive system malformation (Merkel's diverticulum). In this group, there was only one patient with Down syndrome, associated with IVC and atrioventricular septal defect.
Forty-five children presented cardiac malformations associated with syndromes with multiple anomalies (
Regarding the maternal age in this study population, 156 mothers were younger than 35 years, including 32 younger than 19 years; 16 were 35 or older and 17 cases lacked this information. Even when adding these 17 mothers to the 16 that were 35 or older, the younger group predominates, representing the population treated at our hospital. The present study did not show a statistically significant association between the maternal age
Congenital cardiopathies are the most frequent fetal malformations. Results from different studies have shown incidences varying from 4:1.000 - 50:1.000 live births10. These abnormalities appear as the main cause of death in childhood in the first-world countries. With improvements in the diagnosis and treatment, the mortality due to congenital cardiopathies has decreased considerably in the last years, thus increasing the prevalence of congenital cardiac malformations, which has a devastating socioeconomic and emotional impact, requiring more efforts regarding prevention measures.
In Brazil, the prevalence of these defects varies between 5.5:1000-13.2:1000 live births6,8,11-15. Since 2001, the congenital abnormalities are the second cause of mortality in children younger than one year in our country, according to the Mortality Information System of the Ministry of Health, being responsible for 11.2% of these deaths, with 39.4% of all children's deaths due to malformation being ascribed to cardiovascular defects in 199716. However, there have been few studies on congenital cardiac malformations in our country7,8,11-14,17.
The total number of deaths in Hospital Regional da Asa Sul, Brasília, Federal District, Brazil, was 4,319, from January 1996 to December 2007, of which 1,591 (36.84%) were submitted to necroscopic examination.
Of these, 189 (11.9%) presented isolated congenital cardiac malformations, single or multiple, or associated to abnormalities in other organs or systems, with temporal variation in the study period presenting no epidemiological effect on the population.
The statistical analysis showed that the number of necropsies performed and the ones that presented congenital malformations during the study period remained uniform, in spite of the progressive decrease in the number of necropsies. The high prevalences observed in the present study can be attributed to the characteristics of the HRAS, which is a reference hospital for the treatment and diagnosis of maternal and children's diseases and high-risk pregnancies.
None of the Brazilian reports allow a direct comparison with our study. The congenital cardiac defects have a wide-ranging presentation, from those that progress without associated symptoms to those related to significant symptomatology and high mortality, demonstrating the variety of abnormalities and degrees of cardiovascular structural involvement that can be observed morphologically.
The presence of any structural alteration at birth, diagnosed through the macroscopic assessment in all necropsies performed between 1996 and 2007 was considered congenital malformation.
Approximately 40 types of cardiovascular anatomic defects have been described18. Twenty-three different cardiac malformations were identified among the 189 studied necropsies. The large variety of possible alterations, together with the different study methods, population selection and regional differences reflect the difficulty to obtain comparable data and explains the discrepancies reported in the literature13. However, the results observed in the present study do not differ much from the ones found in the national and international literature.
In a retrospective study carried out in a university hospital in Belo Horizonte, state of Minas Gerais11, Brazil, the prevalence of cardiac malformations was 11.82% births (live births and stillbirths) and 87.52% among the stillbirths, diagnosed at the necropsy. In another study in necropsies carried out in a university hospital in Niteroi, state of Rio de Janeiro, Brazil, between 1967 and 1992, the frequency of congenital malformations was 9%, of which 50% of them were cardiac malformations12. However, in this report, there is no information about the most frequent types of cardiac malformations and their distribution per age range.
Šamánek19,20 and Brent21 reported a prevalence of 6.2% of congenital cardiopathies in necropsies, responsible for 7.4% of the total mortality among live births and 41.4% of the congenital malformations diagnosed in Bohemia, currently the Czech Republic for 25 years, before the introduction of advanced methods of neonatal cardiac surgery. The most frequent abnormalities were the interventricular communication and the patent ductus arteriosus19.
In all studies that have been published, not only in Brazil7,12,15-17 but also in other countries20,21, one can observe the high prevalence of congenital cardiac malformations in live births and stillbirths, with the most frequent congenital defects being the interventricular and interatrial communications13 and the patent ductus arteriosus21. These congenital cardiac defects, which affect mostly children from the neonatal age22 or even infants, are the most prevalent ones regardless of the population and the methodology used14, in agreement with the results of the present study. Some trends observed in the present study are also in agreement with the literature: higher frequency of multiple or associated cardiac malformations, in comparison to isolated ones and the number of patients with genetic syndromes.
Several measures for the prevention of congenital abnormalities have been taken in developing countries. It is difficult to safely determine the cause-effect relation between the environmental factors and the malformations. It is believed that approximately 25% of the congenital anomalies have a genetic etiology, whereas 15% are ascribed to environmental factors (ionizing radiation, prenatal infections, chronic maternal disease, environmental agents and drugs) and 60% are of unknown causes23.
In the present study, 45 (23.8%) children presented cardiopathies as syndrome components and it is the noteworthy the high prevalence of chromosomal diseases, especially trisomies, in all age ranges: 15.6% of the stillbirths; 68.9% of the live births, 13.3% of the infants and 2.2% of the preschoolers. The high prevalence of chromosomal diseases in children with cardiopathies and multiple abnormalities is in agreement with what has been described in the literature, although the percentages found in the literature vary, depending on the methods used and the places where the studies were carried out and this reinforces the recommendation of performing a chromosomal analysis of all newborns or stillbirths with multiple abnormalities11.
In all age ranges, except in the stillbirth group, Down syndrome was the most common chromosomal syndrome, affecting mainly girls (7/2) and the interventricular communication was present in 55% of these children. Other genetic syndromes might have been underestimated, as their diagnoses depend on procedures that are not available yet at our hospital. Maternal age
Vidal et al25 also reported a proportional increase in the number of women younger than 20 years treated at the Instituto Materno Infantil de Pernambuco, a tertiary and reference hospital for high-risk pregnancies and newborns.
The results of the present study show a high prevalence of congenital cardiac abnormalities in our country, with distribution and associations that are similar to the ones observed in developed countries. The high mortality associated with these abnormalities, which constitute the second cause of child death in Brazil, raises the awareness of the need to perform more comprehensive researches, in order to know the risk factors and institute prevention programs for some of these defects.
To Professor Manuel Ayres, for his assistance with the statistical analysis. To Dr. Alberto Henrique Barbosa and Dr. Regina Maria de Araújo Froz, for their support of this study.
This study is part of the monograph presented as a requirement for the Bachelor of Science (BSc) degree in Biological Sciences at Universidade Católica de Brasília (UCB).
No potential conflict of interest relevant to this article was reported.
There were no external funding sources for this study.
This study is not associated with any post-graduation program.