A não compactação do miocárdio caracteriza-se por excessiva trabeculação e recessos dos ventrículos (usualmente o ventrículo esquerdo), devido à interrupção do processo de compactação das fibras miocárdicas durante a fase embriogênica. Essa anormalidade cursa frequentemente com insuficiência cardíaca, fenômenos tromboembólicos e arritmias cardíacas, conferindo mau prognóstico. Neste artigo descrevemos um caso de um rapaz de 26 anos com insuficiência cardíaca refratária devido a não compactação isolada do miocárdio ventricular esquerdo, que necessitou de transplante cardíaco.
IHospital Quinta D'Or , Rio de Janeiro, RJ - Brasil
IIUniversidade Federal Fluminense, Rio de Janeiro, RJ - Brasil
A não compactação do miocárdio caracteriza-se por excessiva trabeculação e recessos dos ventrículos (usualmente o ventrículo esquerdo), devido à interrupção do processo de compactação das fibras miocárdicas durante a fase embriogênica. Essa anormalidade cursa frequentemente com insuficiência cardíaca, fenômenos tromboembólicos e arritmias cardíacas, conferindo mau prognóstico. Neste artigo descrevemos um caso de um rapaz de 26 anos com insuficiência cardíaca refratária devido a não compactação isolada do miocárdio ventricular esquerdo, que necessitou de transplante cardíaco.
A não compactação do miocárdio ventricular (NCMV) caracteriza-se por excessiva trabeculação e recessos dos ventrículos (usualmente o ventrículo esquerdo), devido à interrupção do processo de compactação das fibras miocárdicas durante a fase embriogênica1,2. Essa anormalidade estrutural cursa frequentemente com insuficiência cardíaca, fenômenos tromboembólicos e arritmias cardíacas, apresentando mau prognóstico3. Em alguns casos os pacientes evoluem para insuficiência cardíaca refratária, vindo a necessitar de transplante cardíaco.
Ela foi inicialmente descrita associada a outras anomalias congênitas do coração4 e também associada a desordens neuromusculares5. Na década de 1990, foram descritos os primeiros casos de sua forma isolada6. Apesar de ser categorizada como uma cardiomiopatia não classificada pela Organização Mundial de Saúde, em virtude de suas características únicas, alguns autores a descrevem como uma cardiomiopatia distinta3,7.
Paciente de 26 anos de idade, com história de cardiomiopatia dilatada há oito anos. Nos dois últimos meses apresentou piora dos sintomas, quando mudou de médico assistente, ocasião em que foi realizada a suspeita diagnóstica de NCMV acometendo o ventrículo esquerdo, baseada em parâmetros ecocardiográficos. Nessa ocasião, em janeiro de 2007, foi internado com quadro de dor e distensão abdominal, diarréia e fadiga. Inicialmente foi admitido na clínica médica, para investigação de quadro digestivo. Foi medicado com diurético e vasodilatadores sem melhora. Foi encaminhado à equipe de cardiologia 48h após a admissão. Afastadas causas digestivas para os sintomas, foi diagnosticado como insuficiência cardíaca descompensada, com sinais de baixo débito cardíaco, sendo os sintomas digestivos atribuídos à isquemia esplânica. Nesse momento, apresentava-se levemente dispneico, normocorado, com pressão arterial de 100x50 mmHg e frequência cardíaca de 110 bpm, estertores pulmonares em bases e saturando a 92% em ar ambiente e a 99% com máscara de oxigênio. A ausculta cardíaca mostrava presença de terceira e quarta bulhas e sopro sistólico em foco mitral com intensidade de ++++/6+.
O eletrocardiograma mostrava ritmo sinusal e sobrecarga de câmaras esquerdas. Os exames laboratoriais mostravam hemoglobia 13 g/dL, leucócitos 6600 (3 bastões), uréia 34 g/dL, creatinina 1,4 g/dL, sódio sérico 137 mEq/L, potássio sérico 5,1 mEq/L e tempo de atividade de protrombina de 62%. As provas de função hepática e pancreática eram normais. A radiografia de tórax mostrava grande aumento de área cardíaca, com pouca congestão pulmonar (
O paciente foi submetido à avaliação não invasiva de parâmetros hemodinâmicos através da bioimpedância elétrica, que mostrou índice cardíaco reduzido (1,4 L/ min/m2) e resistência arterial periférica aumentada (3542 dinas.seg.cm-5/m2) e conteúdo de fluido torácico normal (
Três dias após a alta, foi novamente hospitalizado com o mesmo quadro, deteriorando rapidamente, necessitando de inotrópicos. Nova avaliação por bioimpedância transtorácica mostrava retorno do índice cardíaco para 1,4 L/min/m2. Não houve possibilidade de alta hospitalar e durante esse período, o paciente ficou dependente de aminas vasoativas, alternando infusões de levosimendana e de dobutamina. Finalmente, um mês depois, o paciente foi submetido a transplante cardíaco. O coração explantado do paciente apresentava extensa trabeculação do VE, confirmando o diagnóstico de não compactação, como mostrado na
Apresentamos um caso de NCMV em paciente jovem, com IC refratária. Em nosso meio, há relatos prévios da doença, mas a apresentação nesses casos foi sob a forma de arritmias ventriculares e não de IC8,9. Este caso é peculiar por descrever um caso de IC refratária, que por ter sido submetido a transplante cardíaco, nos permitiu a observação direta dos achados típicos da doença no coração explantado.
A NCMV é uma entidade relativamente rara, que acomete principalmente o sexo masculino, representando de 56% a 82% dos casos nas quatro maiores séries1. A série inicial da descrição da forma isolada da doença era composta principalmente de jovens (idade entre 11 meses e 22 anos)6, mas posteriormente a doença foi descrita também em adultos, incluindo idosos1. Sua prevalência em pacientes encaminhados à ecocardiografia, para investigação de IC, foi estimada em 0,014%3. A prevalência na população geral, no entanto, não está estabelecida e pode ser maior que o estimado, devido ao não reconhecimento da doença. Em um estudo recente, Kohli e cols.10, examinando 200 pacientes encaminhados para investigação de IC, utilizando os critérios ecocardiográficos atuais, encontraram que quase um quarto dos indivíduos preenchia critérios para o diagnóstico de miocárdio não compactado10,11.
A NCMV pode ser encontrada em indivíduos assintomáticos ou ter apresentação como IC, fenômenos tromboembólicos ou arritmias cardíacas. A IC pode manifestar-se desde disfunção sistólica assintomática de VE até casos de IC grave, como em nosso paciente. Em uma das maiores séries de NCMV isolada, dois terços dos pacientes apresentavam IC sintomática3. Na série de Chin e cols.6, 63% dos pacientes apresentavam fração de ejeção de VE reduzida. Hipoperfusão subendocárdica a alterações da microcirculação podem estar envolvidas na gênese da disfunção sistólica e arritmogênese6. Disfunção diastólica também pode ser encontrada e resulta do relaxamento anormal ou da restrição ao enchimento em virtude das numerosas trabeculações1.
Arritmias cardíacas são achados frequentes, destacando-se taquiarritmias ventriculares, encontradas em cerca de 47% dos casos, e fibrilação atrial, descrita em mais de 25% dos pacientes1,3. A morte súbita foi responsável por cerca de metade dos óbitos nas maiores séries de NCMV isolada1,3,6.
O diagnóstico da NCMV pode ser feito pela ecocardiografia na maioria das vezes, havendo critérios pré-definidos2,6. Nos casos duvidosos a ressonância magnética cardíaca é ferramenta de extrema valia. Apesar de nas formas típicas o diagnóstico ser relativamente fácil, nas formas mais sutis deve-se fazer o diagnóstico diferencial com outras doenças, entre as quais cardiomiopatia hipertrófica apical, cardiomiopatia dilatada, displasia arritmogênica de ventrículo direito, fibroelastose endocárdica, hipertrabeculação miocárdica normal e trombos apicais de VE.
É importante ralatar que a doença apresenta um caráter genético. Foram descritas mutações da cadeia pesada da miosina, actina e troponina T em portadoeres de NCMV12. Desta forma, como demonstrado em nosso caso, familiares do paciente podem apresentar formas assintomáticas da doença e devem ser rastreados.
Em conclusão, apresentamos um caso de NCMV em um jovem que evoluiu com insuficiência cardíaca refratária, sendo submetido a transplante cardíaco, tendo boa evolução até o momento, com 21 meses de seguimento.
Agradecemos a Ana Karla Palis, Clério Azevedo, Marcelo Hadlich, Plínio Resende e Walter Omena pela participação na condução do caso.
Correspondência: Humberto Villacorta Hospital Quinta D'Or - Rua Almirante Baltazar 435 - 7° andar CEP 20941-150 - Rio de Janeiro, RJ - Brasil Email:
Artigo recebido em 28/11/08; revisado recebido em 24/03/09; aceito em 06/07/09
The non-compacted myocardium is characterized by excessive trabeculation and ventricular recesses (usually of the left ventricle) due to the interruption of the myocardial fiber compaction during embryogenesis. This abnormality usually courses with heart failure, thromboembolic phenomena and cardiac arrhythmia, predicting a bad prognosis. We report the case of a 26-year-old male individual with refractory heart failure due to isolated left ventricular non-compacted myocardium that needed a heart transplant.
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The non-compacted myocardium is characterized by excessive trabeculation and ventricular recesses (usually of the left ventricle) due to the interruption of the myocardial fiber compaction during embryogenesis. This abnormality usually courses with heart failure, thromboembolic phenomena and cardiac arrhythmia, predicting a bad prognosis. We report the case of a 26-year-old male individual with refractory heart failure due to isolated left ventricular non-compacted myocardium that needed a heart transplant.
The ventricular myocardium non-compaction (VMNC) is characterized by excessive trabeculation and recesses of the ventricles (usually the left ventricle), due to the interruption of the process of myocardial fiber compaction during embryogenesis1,2. This structural abnormality frequently courses with heart failure, thromboembolic phenomena and cardiac arrhythmia, presenting a poor prognosis3. In some cases, the patients develop refractory heart failure and need a heart transplant.
The VMNC was initially described associated with other congenital heart anomalies4 and also associated with neuromuscular disorders5. In the 1990s, the first cases of its isolated form were described6. Although it is categorized as a cardiomyopathy that is not classified by the World Health Organization due to its unique characteristics, some authors describe it as a distinct cardiomyopathy3,7.
A 26-year-old patient, with a history of dilated cardiomyopathy for 8 years, presented symptom worsening in the last few months, when a new assistant physician was assigned to him. At that time, the suspected diagnosis of VMNC affecting the left ventricle was attained, based on echocardiographic parameters. In January, 2007, the patient was admitted at the hospital with pain and abdominal distension, diarrhea and fatigue. He was initially admitted at the Internal Medicine Clinic, for assessment of the digestive symptoms. He received diuretics and vasodilators with no symptom improvement. He was referred to the Cardiology Service 48 hours after admission. After the digestive causes had been ruled out, he was diagnosed with decompensated heart failure, with signs of low cardiac output and the digestive symptoms were attributed to splenic ischemia.
At this point, the patient was slight dyspneic, had normal skin color, blood pressure (BP) of 100x50 mmHg and heart rate (HR) of 110 bpm, presented pulmonary rales at the base and oxygen saturation of 92% in ambient air and 99% with oxygen mask. The cardiac auscultation showed the presence of third and fourth heart sounds and systolic murmur in mitral focus with an intensity of ++++/6+.
The electrocardiogram showed sinus rhythm and left chamber overload. The laboratory assessment showed hemoglobin = 13 g/dL, leucocytes = 6600 (3 rods), urea = 34 g/dL, creatinine = 1.4 g/dL, serum sodium = 137 mEq/L, serum potassium = 5.1 mEq/L and prothrombin activity time = 62%. Liver and pancreatic function tests were normal. The chest x-ray showed a large increase in the cardiac area, with little pulmonary congestion (
The patient was submitted to non-invasive assessment of hemodynamic parameters through electrical bioimpedance, which showed a decreased cardiac index (1.4 L/min/m2) and increased peripheral artery resistance (3542 dinas.sec.cm-5/m2) and normal chest fluid content (
The patient was submitted to an implantable cardiac defibrillator implant, due to the high risk of sudden death. He was discharged and put in a waiting list for heart transplant.
Three days after the discharge he was hospitalized again with the same picture and his condition deteriorated rapidly, thus necessitating the use of inotropic drugs. A new assessment by transthoracic bioimpedance showed a return of the CI to 1.4 L/min/m2. There was no possibility of hospital discharge and during this period, the patient was dependent on vasoactive amines, alternating infusions of levosimendan and dobutamine. Finally, a month later, the patient was submitted to a heart transplant. The patient's explanted heart presented extensive trabeculation of the LV, confirming the diagnosis of LV myocardium non-compaction, as shown in
We present a case of VMNC in a young patient, with refractory HF. In our country, there have been previous reports of the disease, but the presentation in these cases was as ventricular arrhythmias and not HF8,9. This case is special as it describes a case of refractory HF, which, due to the fact that the patient was submitted to a heart transplant, allowed us to directly observe the typical findings of the disease in the explanted heart.
VMNC is a relatively rare entity, which affects mainly the male sex, representing 56% to 82% of the cases in the four major series1. The initial series of the description of the isolated form of the disease consisted mainly of young individuals (aged between 11 months and 22 years)6, but later, the disease was also described in adults, including elderly individuals1. Its prevalence, in patients referred to echocardiography for HF investigation, has been estimated at 0.014%3. The prevalence in the general population, however, has not been established and can be higher than the estimated one, due to missed diagnoses.
Ina recent study, Kohli et al10, assessing 200 patients referred to HF investigation, using the current echocardiographic criteria, found that almost one fourth of the individuals met the criteria for the diagnosis of myocardium non-compaction10,11.
The VMNC can be found in asymptomatic individuals or can present as HF, thromboembolic phenomena or cardiac arrhythmias. The HF can manifest from asymptomatic LV systolic dysfunction to cases of severe HF, as presented by our patient. In one of the largest isolated series, 2/3 of the patients presented symptomatic HF3. In the series by Chin et al6, 63% of the patients presented decreased LVEF. Subendocardial hypoperfusion to alterations in microcirculation can be involved in the genesis of systolic dysfunction and arrhythmogenesis6. Diastolic dysfunction can also be found and results from the abnormal relaxation or restricted filling due to the numerous trabeculations1.
Cardiac arrhythmias are frequent findings, with ventricular tachyarrhythmias being particularly common, observed in around 47% of the cases and atrial fibrillation, described in more than 25% of the patients1,3. Sudden death was responsible for around 50% of the deaths in the largest series of isolated VMNC1,3,6.
The diagnosis of VMNC can be attained by echocardiography in most cases, according to pre-defined criteria2,6. In inconclusive cases, the heart MRI is an extremely valuable tool. Although the diagnosis is relatively easy in the typical forms, the more subtle forms require a differential diagnosis with other diseases, such as apical hypertrophic cardiomyopathy, dilated cardiomyopathy, right ventricular arrhythmogenic dysplasia, endocardial fibroelastosis, normal myocardial hypertrabeculation and LV apical thrombus.
It is worth mentioning that the disease presents a genetic trait. Mutations have been described in the heavy chain of myosin, actin and troponin T in individuals with VMNC12. Therefore, as demonstrated in our case, the patient's family members can present the asymptomatic forms of the disease and must be screened.
In conclusion, we present a case of VMNC in a young male individual that developed refractory heart failure and was submitted to a heart transplant, with good evolution to date, after 21 months of follow-up.
We thank Ana Karla Palis, Clerio Azevedo, Marcelo Hadlich, Plinio Resende and Walter Omena for their participation in the management of the case.
La no compactación del miocardio está caracterizada por excesiva trabeculación y recesos de los ventrículos (usualmente el ventrículo izquierdo), debido a la interrupción del proceso de compactación de las fibras miocárdicas durante la fase embriogénica. Esta anormalidad cursa frecuentemente con insuficiencia cardiaca, fenómenos tromboembólicos y arritmias cardiacas, presentando un mal pronóstico. En este artículo describimos un caso de un rapaz de 26 años con insuficiencia cardiaca refractaria debido a no compactación aislada del miocardio ventricular izquierdo, que necesitó transplante cardiaco.
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Correspondencia
La no compactación del miocardio está caracterizada por excesiva trabeculación y recesos de los ventrículos (usualmente el ventrículo izquierdo), debido a la interrupción del proceso de compactación de las fibras miocárdicas durante la fase embriogénica. Esta anormalidad cursa frecuentemente con insuficiencia cardiaca, fenómenos tromboembólicos y arritmias cardiacas, presentando un mal pronóstico. En este artículo describimos un caso de un rapaz de 26 años con insuficiencia cardiaca refractaria debido a no compactación aislada del miocardio ventricular izquierdo, que necesitó transplante cardiaco.
La no compactación del miocardio ventricular (NCMV) caracterizase por excesiva trabeculación y recesos de los ventrículos (usualmente o ventrículo izquierdo), debido a la interrupción del proceso de compactación de las fibras miocárdicas durante la fase embriogénica1,2. Esta anormalidad estructural cursa frecuentemente con insuficiencia cardiaca, fenómenos tromboembólicos y arritmias cardiacas, presentando mal pronóstico3. En algunos casos los pacientes evolucionan para insuficiencia cardiaca refractaria, necesitando de transplante cardiaco.
Ella se describió inicialmente asociada a otras anomalías congénitas del corazón4 y también asociada a desórdenes neuromusculares5. En la década de 1990, se describieron los primeros casos de su forma aislada6. A pesar de categorizarse como una cardiomiopatía no clasificada por la Organización Mundial de Salud, en virtud de sus características únicas, algunos autores la describen como una cardiomiopatía distinta3,7.
Paciente de 26 años de edad, con historia de cardiomiopatía dilatada desde hace 8 años. En los dos últimos meses presentó empeoramiento de los síntomas, cuando cambió de médico asistente, ocasión en que se llevó a cabo la sospecha diagnóstica de NCMV afectando el ventrículo izquierdo, basada en parámetros ecocardiográficos. En esta ocasión, en enero de 2007, se internó con cuadro de dolor y distensión abdominal, diarrea y fatiga. Inicialmente ingresó en la clínica médica, para investigación de cuadro digestivo. Se medicó con diurético y vasodilatadores sin mejora. Se le remitió al equipo de cardiología 48h tras el ingreso. Apartadas las causas digestivas para los síntomas, se diagnosticó como insuficiencia cardiaca descompensada, con señales de bajo gasto cardiaco síntomas, y los síntomas digestivos atribuidos a la isquemia esplácnica. En este momento, se hallaba levemente disneico, normocoloreado, con presión arterial de 100x50mmHg y frecuencia cardiaca de 110 lpm, estertores pulmonares en bases y saturando al 92% en aire ambiente y al 99% con máscara de oxígeno. La ausculta cardiaca revelaba presencia de tercero y cuarto ruidos y soplo sistólico en foco mitral con intensidad de ++++/6+.
El electrocardiograma revelaba ritmo sinusal y sobrecarga de cámaras izquierdas. Los exámenes laboratoriales evidenciaban hemoglobina 13 g/dL, leucocitos 6600 (3 bastones), urea 34 g/dL, creatinina 1,4 g/dL, sodio sérico 137 mEq/L, potasio sérico 5,1 mEq/L y tiempo de actividad de protrombina del 62%. Las pruebas de función hepática y pancreática eran normales. La radiografía de tórax mostraba gran aumento de área cardiaca, con poca congestión pulmonar (
El paciente se sometió a la evaluación no invasiva de parámetros hemodinámicos a través de la bioimpedancia eléctrica, que reveló un índice cardíaco reducido (1,4 L/min/m2) y resistencia arterial periférica aumentada (3.542 dinas.seg.cm-5/m2) y contenido de fluido torácico normal (
Tras tres días de alta, se le hospitalizó nuevamente con el mismo cuadro, deteriorando rápidamente, necesitando de inotrópicos. Nueva evaluación por bioimpedancia transtoracica revelaba retorno del índice cardiaco para 1,4 L/min/m2. No hubo posibilidad de alta hospitalaria y durante este período, el paciente se hizo dependiente de aminas vasoactivas, alternando infusiones de levosimendana y de dobutamina. Finalmente, tras un mes, el paciente se sometió a transplante cardiaco. El corazón explantado del paciente presentaba extensa trabeculación del VI, confirmando el diagnóstico de no compactación, como mostrado en la
Presentamos un caso de NCMV en paciente joven, con IC refractaria. En nuestro medio, hay relatos previos de la enfermedad, sin embargo la presentación en estos casos fue bajo la forma de arritmias ventriculares y no de IC8,9. Este caso es peculiar por describir un caso de IC refractaria, que por haber sido sometido a transplante cardiaco, nos permitió la observación directa de los hallazgos típicos de la enfermedad en el corazón explantado.
La NCMV es una entidad relativamente rara, que afecta principalmente al sexo masculino, representando del 56% al 82% de los casos en las cuatro mayores series1. La serie inicial de la descripción de la forma aislada de la población estaba conformada principalmente de jóvenes (edad entre 11 meses y 22 años)6, pero posteriormente la población se describió también en adultos, incluyendo a ancianos1. Su prevalencia en pacientes referidos a la ecocardiografía, para investigación de IC, se estimó en el 0,014%3. La prevalencia en la enfermedad general, sin embargo, no está establecida y puede ser mayor que el estimado, debido al no reconocimiento de la población. En un estudio reciente, Kohli et al.10, al examinar a 200 pacientes referidos a la investigación de IC, utilizando los criterios ecocardiográficos actuales, encontraron que casi un cuarto de los individuos obedecía a los criterios para el diagnóstico de miocardio no compactado10,11.
Se puede encontrar la NCMV en individuos asintomáticos o ella puede presentarse como IC, fenómenos tromboembólicos o arritmias cardiacas. La IC puede manifestarse desde disfunción sistólica asintomática de VI hasta casos de IC severa, como en nuestro paciente. En una de las mayores series de NCMV aislada, dos tercios de los pacientes presentaban IC sintomática3. En la serie de Chin et al.6, el 63% de los pacientes presentaban fracción de eyección de VI reducida. Hipoperfusión subendocárdica a alteraciones de la microcirculación pueden estar implicadas en la génesis de la disfunción sistólica y arritmogénesis6. También se puede encontrar la disfunción diastólica y resulta de la relajación anormal o de la restricción al llenado en virtud de las numerosas trabeculaciones1.
Arritmias cardiacas son hallazgos frecuentes, destacándose taquiarritmias ventriculares, encontradas en cerca del 47% de los casos, y fibrilación atrial, descripta en más del 25% de los pacientes1,3. La muerte súbita fue responsable de cerca de mitad de los óbitos en las mayores series de NCMV aislada1,3,6.
El diagnóstico de la NCMV se puede efectuar por la ecocardiografía en la mayoría de las veces, de haber criterios predefinidos2,6. En los casos dudosos, la resonancia magnética cardiaca es la herramienta de extrema importancia. Pese a que, en las formas típicas, sea el diagnóstico relativamente fácil, en las formas más sutiles se debe llevar a cabo el diagnóstico diferencial con otras enfermedades, entre ellas cardiomiopatía hipertrófica apical, cardiomiopatía dilatada, displasia arritmogénica de ventrículo derecho, fibroelastosis endocardica, hipertrabeculación miocárdica normal y trombos apicales de VI.
Es importante relatar que la enfermedad presenta un carácter genético. Se describieron mutaciones de la cadena pesada de la miosina, actina y troponina T en portadores de NCMV12. De esta forma, como evidenciamos en nuestro caso, familiares del paciente pueden presentar formas asintomáticas de la enfermedad y se deben rastrear.
En conclusión, presentamos un caso de NCMV en un joven que evolucionó con insuficiencia cardiaca refractaria, y se sometió a transplante cardiaco, con buena evolución hasta el momento, con 21 meses de seguimiento.
Les agradecemos a Ana Karla Palis, Clério Azevedo, Marcelo Hadlich, Plínio Resende y Walter Omena por la participación en la conducción del caso.