O rabdomioma cardíaco raramente é encontrado na valva mitral, porém, embora de grande dimensão (15x14 mm), causando até obstrução a esse nível nos primeiros meses de vida, observou-se a involução total e espontânea do mesmo, iniciada com 68 meses, e tornando-se progressivamente menor até completar 14 anos de idade.
InCor-FMUSP, São Paulo, SP, Brasil
O rabdomioma cardíaco raramente é encontrado na valva mitral, porém, embora de grande dimensão (15x14 mm), causando até obstrução a esse nível nos primeiros meses de vida, observou-se a involução total e espontânea do mesmo, iniciada com 68 meses, e tornando-se progressivamente menor até completar 14 anos de idade.
Dentre os tumores cardíacos, a regressão total e espontânea ocorre no rabdomioma, aspecto conhecido em 54% a 100% dos casos1-7, mesmo dentre os com formas obstrutivas ao fluxo sanguíneo. Tal fenômeno acontece principalmente no decurso do primeiro ano, estendendo-se até os 5 anos de idade5.
Mais raramente, no entanto, tal evento ocorre em posições fibrosas do coração e em períodos mais tardios, além dos 10 anos de idade6,7. Daí o interesse do relato de regressão espontânea e tardia de rabdomioma obstrutivo em valva mitral, com 14 anos de idade.
O paciente do sexo masculino apresentava-se, quando lactente, com sintoma de cansaço às mamadas desde o nascimento, que foi minimizado com medicação diurética, desaparecendo a partir dos 9 meses de idade. Episódios repetidos de taquicardia paroxística supraventricular de curta duração começaram a ocorrer aos 2 anos, foram controlados com amiodarona até os 11 anos, ocasião da regressão dos sinais elétricos da síndrome de Wolf-Parkinson-White através do feixe lateral esquerdo.
Atualmente, com 14 anos de idade, o paciente desempenha atividade física e mental sem limites e se mostra com sinais normais ao exame físico. É Interessante mencionar a presença prévia de sopro sistólico discreto na borda esternal esquerda e área mitral, nos primeiros meses de vida, com ruídos cardíacos normais e sem sinais de insuficiência cardíaca.
Os exames complementares usuais (ECG e RX do Tórax) não mostram alterações. A discreta cardiomegalia quando lactente, por aumento do átrio esquerdo, involuiu com o tempo. O ecocardiograma inicial, com 2 meses, repetido aos 6, 9, 12, 18 e 28 meses, mostrava massa hiper-refringente na face atrial da válvula anterior da mitral, correspondente ao tamanho de 15 x 14 mm. Com 68 meses, e com 8 anos de idade, a massa diminuiu para 14 x 11 mm e 12 x 10 mm, respectivamente, tendo desaparecido totalmente no último ecocardiograma, com 14 anos de idade (
O diagnóstico de rabdomioma no caso relatado, sem confirmação histológica, tornou-se presuntivo, dada a presença de reconhecidos indícios, destacando-se a ocorrência de outras massas tumorais nos ventrículos direito e esquerdo e a constatação da própria involução progressiva dos mesmos, principalmente o da valva mitral e o localizado no músculo papilar esquerdo.
O mecanismo de involução do rabdomioma é desconhecido5, embora ocorra com uma frequência elevada. Estima-se que esse fenômeno ocorra em 54% a 100% dos casos, mesmo os de tamanhos maiores1-7. Assim, a involução completa do rabdomioma foi observada em 20 de 24 tumores estudados em um período evolutivo de 20 anos, desde o diagnóstico realizado em lactentes de até 8 meses, segundo Smythe e cols.3, e em 31 de 33 casos estudados por Bosi e cols.2. Observa-se que essa regressão ocorre até a idade de 5 a 6 anos6,7.
Tal fato desconsidera a indicação operatória de ressecção desses tumores, exceto em situações que possam comprometer a vida do paciente, como em obstrução na via de entrada, mas principalmente, na via de saída ventricular8,9. Dessa maneira, a correção cirúrgica não é indicada em rabdomiomas em geral, devido ao seu fator evolutivo benigno, conforme se demonstra pela regressão espontânea do tumor, e por não causar outros tipos de risco, como disritmias ou insuficiência cardíaca. Por isso, a indicação cirúrgica para remoção do rabdomioma foi necessária em apenas 9 de 56 desses tumores, segundo Beghetti e cols.1; em 2 de 33 casos relatados por Bosi e cols.2; e em 1 de 9 casos descritos por Smythe e cols.3. Nota-se que a maioria dos tumores obstrutivos vistos no neonato ou em lactentes são também sujeitos à regressão, o que torna a ressecção cirúrgica factível para rabdomiomas apenas nos casos que suscitem risco de vida7-10.
No entanto, torna-se de difícil compreensão a involução desses tumores, principalmente os localizados em regiões fibrosas do coração, como por exemplo, em valvas cardíacas, tal qual o inusitado ocorrido no presente caso. Outros casos semelhantes também foram raramente relatados na região da junção atrioventricular, em átrios e nas veias cavas. Assim, dos 91 casos relatados1-4 de rabdomiomas, havia 9 (9,89%) nessas localizações, sendo 1 no átrio direito, 2 no átrio esquerdo e 6 nas junções da veia cava superior (5) e da veia cava inferior (1) com o átrio direito.
Na maioria desses casos, e também em outros casos obstrutivos8-10, citam-se nessa posição fibrosa a necessidade de intervenção cirúrgica para ressecção de massas tumorais intra-atriais, direita10 e esquerda9.
O fato de ter havido involução tardia e progressiva neste caso relatado constitui-se uma raridade evolutiva e aguça ainda mais a curiosidade pelo conhecimento da patogenia desse fenômeno, ainda incerta.
Dessa maneira, alerta-se para indicações operatórias indevidas em situações semelhantes, com prejuízos potenciais para o próprio paciente. Assim, de maneira retrospectiva e na suposição de que tivesse sido realizada a operação precoce nesse paciente, como, aliás, se supôs em alguns momentos da evolução, enquanto ainda lactente, poderia ele estar até hoje sendo submetido à função de uma provável prótese valvar mecânica, além da existência de outras possíveis comorbidades.
Daí reforçar-se a necessidade do estabelecimento de critérios mais rígidos e cautelosos na condução desses casos com rabdomiomas, mesmo os obstrutivos, e que este relato possa servir de exemplo para tal.
Desconhece-se a ocorrência de rabdomioma em localização fibrosa do coração, exceção a um caso descrito no anel tricúspide7. No todo, este caso em estudo tem importância pela demonstração da involução do rabdomioma em região fibrosa, assim como pela observação do fenômeno bem mais tardiamente que o habitual, exteriorizado com 14 anos de idade, com início da diminuição do mesmo com 68 meses de idade.
Declaro não haver conflito de interesses pertinentes.
O presente estudo não teve fontes de financiamento externas.
Não há vinculação deste estudo a programas de pós-graduação.
Correspondência: Edmar Atik Rua Dona Adma Jafet, 74 cj 73 01308-050 -/ São Paulo, SP, Brasil E-mail:
Artigo recebido em 06/10/08; revisado recebido em 09/12/08; aceito em 16/02/09.
Cardiac rhabdomyoma is uncommonly found in the mitral valve. However, in the case reported, although the tumor was large (15x14 mm) and even caused obstruction at this level in the first months of life, its complete and spontaneous regression was observed as from 68 months of age, with progressive reduction until the patient was 14 years old.
InCor-FMUSP, São Paulo, SP - Brazil
Cardiac rhabdomyoma is uncommonly found in the mitral valve. However, in the case reported, although the tumor was large (15x14 mm) and even caused obstruction at this level in the first months of life, its complete and spontaneous regression was observed as from 68 months of age, with progressive reduction until the patient was 14 years old.Introduction
Among the cardiac tumors, complete and spontaneous regression is observed in rhabdomyomas in 54% to 100% of the cases1-7, even in those causing blood flow obstruction. This phenomenon occurs especially throughout the first year, extending up to 5 years of age5.
Less frequently, however, this tumor affects fibrous structures of the heart, with onset later in life, beyond 10 years of age6,7. This is why a case of late spontaneous regression of obstructive rhabdomyoma in mitral valve at 14 years of age is worth reporting.
A male infant presented with dyspnea with feeding since birth. The symptom improved with diuretics and the patient became asymptomatic as from nine months of age. At two years of age, the patient began to experience repeated episodes of transitory paroxysmal supraventricular tachycardia, which were controlled with the use of amiodarone until 11 years of age, when regression of the electrical signals of the Wolf-Parkinson-White syndrome through the left lateral bundle branch was observed.
Today, the patient is 14 years old and his physical and mental activities are unrestricted; his physical examination is normal. The previous presence of a mild systolic murmur on the left sternal border and mitral area in the first months of life, with normal heart sounds and no signs of heart failure is worth mentioning.
Usual ancillary tests (ECG and chest radiography) show no abnormalities. The mild heart enlargement due to increased left atrium observed when the patient was an infant resolved with time. The baseline echocardiogram performed at 2 months of age, and those repeated at 6, 9, 12, 18 and 28 months, showed a hyperechoic mass in the atrial side of the anterior mitral leaflet, measuring 15x14mm. At 68 months and 8 years of age, the mass had decreased to 14x11 mm and 12x10 mm, respectively, and completely disappeared in the last echocardiogram performed at 14 years of age (
The diagnosis of rhabdomyoma in the case reported was not histologically confirmed, but was presumed in light of the presence of known evidences, in particular the occurrence of other tumor masses in the right and left ventricles and the observation of their progressive regression, especially of those located in the mitral valve and in the left papillary muscle.
The mechanism through which rhabdomyomas resolve is unknown5, although this is frequently observed. This phenomenon is estimated to occur in 54% to 100% of the cases, even in larger tumors1-7. Thus, complete resolution was observed in 20 out of 24 rhabdomyomas studied in a 20-year follow-up period since the diagnosis made in infants up to 8 months old according to Smythe et al3, and in 31 out of 33 cases studied by Bosi et al2. Regression is observed up to the age of 5 to 6 years6,7.
This fact makes the indication of surgical resection of these tumors unnecessary, except in life-threatening situations, as in the case of inflow tract obstruction and, mainly, ventricular outflow tract obstruction8,9. Thus, surgical correction is not indicated in all rhabdomyomas thanks to their benign outcome, as demonstrated by the spontaneous tumor regression, and because no other types of risks such as dysrhythmias or heart failure are involved. As such, surgical resection of rhabdomyoma was necessary in only 9 out of 56 of these tumors according to Beghetti et al1; in 2 out of 33 cases reported by Bosi et al2; and in 1 out of 9 cases described by Smythe et al3. It has been observed that most of the obstructive rhabdomyomas found in neonates and infants are also subject to regression, and this makes the surgical resection of these tumors necessary only under life-threatening conditions7-10.
However, the regression of these tumors is hard to understand, especially in the case of those located in fibrous regions of the heart, as for example in heart valves, as occurred in the unusual case reported here. Other similar cases have also been infrequently reported in the atrioventricular junction region, in atria, and in venae cavae. Thus, of the 91 cases of rhabdomyomas reported1-4, 9 (9.89%) were located in these regions, one in the right atrium, 2 in the left atrium, and 6 in the junction of the superior vena cava (5) and inferior vena cava (1) with the right atrium.
In the majority of these cases, and also in other cases with obstruction8-10, when the tumor is located in these fibrous regions, surgical intervention is required for the resection of right10 and left9 intra-atrial tumor masses.
In the case reported, the late and progressive regression is an uncommon outcome and makes one even more curious as to the pathogenesis of this phenomenon, which is still uncertain.
Thereby, we should be aware of inappropriate surgical indications in similar situations, which are potentially harmful for the patients themselves. Thus, in a retrospective analysis, if we supposed that this patient had undergone an early operation, as was incidentally considered at some moments of the follow-up while he has still an infant, he would probably have been dependent on a mechanical valve prosthesis until today, in addition to being subject to other possible comorbidities.
Therefore, it is necessary to establish more strict and careful criteria for the management of rhabdomyomas, even in obstructive cases, as corroborated by the present report.
The occurrence of rhabdomyomas in fibrous regions of the heart is unheard of, except for one case described in the mitral annulus7. Overall, this case report is relevant not only for demonstrating the regression of rhabdomyoma in a fibrous region, but also because this phenomenon occurred much later than usual, having started as from 68 months of age and ended at 14 years of age.
No potential conflict of interest relevant to this article was reported.
There were no external funding sources for this study.
This study is not associated with any post-graduation program.
1. Beghetti M, Gow RM, Haney I, Mawson J, Williams WG, Freedom RM. Pediatric primary benign cardiac tumors: a 15-year review. Am Heart J. 1997; 134: 1107-14.
2. Bosi G, Lintermans JP, Pellegrino PA, Svaluto-Moreolo G, Vliers A. The natural history of cardiac rhabdomyoma with and without tuberous sclerosis. Acta Pediatr. 1996; 85: 928-31.
3. Smythe JF, Dyck JD, Smallhorn JF, Freedom RM. Natural history of cardiac rhabdomyoma in infancy and childhood. Am J Cardiol. 1990; 66: 1247-9.
4. Farooki ZQ, Ross RD, Paridon SM, Humes RA, Karpawich PP, Pinsky WW. Spontaneous regression of cardiac rhabdomyoma. Am J Cardiol. 1991; 67: 897-9.
5. Isaacs H Jr. Fetal and neonatal cardiac tumors. Pediatr Cardiol. 2004; 25: 252-73.
6. Sánchez Andrés A, Insa Albert B, Carrasco Moreno JI, Cano Sánchez A, Moya Bonora A, Sáez Palacios JM. Tumores cardiacos primarios en la infancia. An Pediatr (Barc). 2008; 69: 15-22.
7. Pilar Arnaiz G, Toledo IG, Borzutzky AS, Urcelay GM, Heusser FR, Garey FG, et al. Comportamiento clínico de los tumores cardíacos desde el feto hasta el adulto: serie multicéntrica de 38 pacientes. Rev Méd Chile. 2006; 134: 1135-45.
8. Dyamenahalli U, Black MD, Boutin C, Gow RM, Freedom RM. Obstructive rhabdomyoma and univentricular physiology: a rare combination. Ann Thorac Surg. 1998; 65: 835-7.
9. Abdel-Rahman U, Ozaslan F, Esmaeili A, Moritz A. A giant rhabdomyoma with left ventricular inflow occlusion and univentricular physiology. Thorac Cardiovasc Surg. 2005; 53: 259-60.
10. Savino JS, Weiss SJ. Images in clinical medicine: right atrial tumor. N Engl J Med. 1995; 333: 1608.
Mailing Address: Edmar Atik Rua Dona Adma Jafet, 74 cj 73 01308-050 -/ São Paulo, SP, Brazil E-mail:
Manuscript received October 06, 2008; revised manuscript received December 09, 2008; accepted February 16, 2009.
El rabdomioma cardíaco raramente se encuentra en la válvula mitral, no obstante, aunque de gran dimensión (15x14 mm) y causando incluso obstrucción a ese nivel en los primeros meses de vida, se observó la involución total y espontánea del mismo, iniciada con 68 meses, y volviéndose progresivamente menor hasta completar los 14 años de edad.
InCor-FMUSP, São Paulo, SP - Brasil
Correspondencia
El rabdomioma cardíaco raramente se encuentra en la válvula mitral, no obstante, aunque de gran dimensión (15x14 mm) y causando incluso obstrucción a ese nivel en los primeros meses de vida, se observó la involución total y espontánea del mismo, iniciada con 68 meses, y volviéndose progresivamente menor hasta completar los 14 años de edad.
Por lo que se conoce, entre los tumores cardíacos, la regresión total y espontánea ocurre en el rabdomioma en el 54% al 100% de los casos1-7, aun entre aquellos con formas obstructivas del flujo sanguíneo. Tal fenómeno sucede principalmente en el transcurso del primero año, extendiéndose hasta los 5 años de edad5.
Más raramente, sin embargo, tal evento ocurre en posiciones fibrosas del corazón y en períodos más tardíos, después de los 10 años de edad6,7. De allí el interés del relato de regresión espontánea y tardía de rabdomioma obstructivo en válvula mitral, con 14 años de edad.
El paciente del sexto masculino se presentaba, cuando era lactante, con síntoma de cansancio durante el amamantamiento desde el nacimiento, el cual fue minimizado con medicación diurética, despareciendo a partir de los 9 meses de edad. Episodios repetidos de taquicardia supraventricular paroxística de corta duración comenzaron a ocurrir a los 2 años, fueron controlados con amiodarona hasta los 11 años, ocasión de la regresión de las señales eléctricas del síndrome de Wolf-Parkinson-White a través del eje lateral izquierdo.
Actualmente, con 14 años de edad, el paciente desempeña actividad física y mental sin límites y se muestra con señales normales al examen físico. Es interesante mencionar la presencia previa de soplo sistólico discreto en el borde esternal izquierdo y área mitral, en los primeros meses de vida, con ruidos cardíacos normales y sin señales de insuficiencia cardíaca.
Los exámenes complementarios usuales (ECG y RX de Tórax) no muestran alteraciones. La discreta cardiomegalia que presentaba cuando era lactante, por aumento del atrio izquierdo, involucionó con el tiempo. El ecocardiograma inicial, con 2 meses, repetido a los 6, 9, 12, 18 y 28 meses, mostraba masa hiperrefringente en la cara atrial del velo anterior de la mitral, correspondiente al tamaño de 15 x 14 mm. Con 68 meses, y con 8 años de edad, la masa disminuyó para 14 x 11 mm y 12 x 10 mm, respectivamente, habiendo desaparecido totalmente en el último ecocardiograma, con 14 años de edad (
El diagnóstico de rabdomioma en el caso relatado, sin confirmación histológica, se volvió presuntivo, dada la presencia de reconocidos indicios, destacándose la ocurrencia de otras masas tumorales en los ventrículos derecho e izquierdo y la constatación de la propia involución progresiva de los mismos, principalmente el de la válvula mitral y el localizado en el músculo papilar izquierdo.
El mecanismo de involución del rabdomioma es desconocido5, aunque ocurra con elevada frecuencia. Se estima que este fenómeno ocurra en el 54% al 100% de los casos, inclusive los de tamaños mayores1-7. De esta forma, la involución completa del rabdomioma se observó en 20 de 24 tumores estudiados en un período evolutivo de 20 años, desde el diagnóstico realizado en lactantes de hasta 8 meses, según Smythe et al3, y en 31 de 33 casos estudiados por Bosi et al2. Se observa que esa regresión ocurre hasta la edad de 5 a 6 años6,7.
Tal hecho no considera la indicación de resección de estos tumores, excepto en situaciones que puedan comprometer la vida del paciente, con en la obstrucción en la vía de entrada, y principalmente en la vía de salida ventricular8,9. De esta manera, no se indica la corrección quirúrgica en rabdomiomas en general, debido a su factor evolutivo benigno, conforme se demuestra por la regresión espontánea del tumor, y por no causar otros tipos de riesgo, como disritmias o insuficiencia cardíaca. Por ello, la indicación quirúrgica para remoción del rabdomioma fue necesaria sólo en 9 de 56 de esos tumores, según Beghetti et al1; en 2 de 33 casos relatados por Bosi et al2; y en 1 de 9 casos descritos por Smythe et al3. Se observa que la mayoría de los tumores obstructivos vistos en el neonato o en lactantes también está sujeta a regresión, lo que hace factible la resección quirúrgica para rabdomiomas sólo en los casos que susciten riesgo de vida7-10.
Sin embargo, se hace difícil la comprensión de la involución de estos tumores, principalmente los localizados en regiones fibrosas del corazón, como por ejemplo, en válvulas cardíacas, tal como lo inusitado ocurrido en el presente caso. Otros casos semejantes también fueron raramente relatados en la región de la unión atrioventricular, en atrios y las venas cavas. Así, de los 91 casos relatados1-4 de rabdomiomas, había 9 (9,89%) en esas ubicaciones, siendo 1 en el atrio derecho, 2 en el atrio izquierdo y 6 en las uniones de la vena cava superior (5) y de la vena cava inferior (1) con el atrio derecho.
En la mayoría de estos casos, y también en otros casos obstructivos8-10, se citan en esa posición fibrosa la necesidad de intervención quirúrgica para resección de masas tumorales intra-atriales, derecha10 e izquierda9.
El hecho de que haya habido involución tardía y progresiva en este caso relatado constituye un raro caso evolutivo y estimula aun más la curiosidad por el conocimiento de la patogenia de este fenómeno, todavía incierta.
De esta manera, se alerta para indicaciones operatorias indebidas en situaciones semejantes, con perjuicios potenciales para el propio paciente. Así, de manera retrospectiva y suponiendo que se hubiera realizado la operación precoz en este paciente, como de hecho se supuso en algunos momentos de la evolución, cuando todavía era lactante, éste podría estar hoy siendo sometido a la función de una probable prótesis valvular mecánica, además de la existencia de otros posibles cofactores de morbidad.
Da allí se refuerza la necesidad de establecer criterios más rígidos y cautelosos en la conducción de estos casos con rabdomiomas, incluso los obstructivo, y que este relato pueda servir de ejemplo en ese sentido.
Se desconoce la ocurrencia de rabdomioma en localización fibrosa del corazón, con excepción de un caso descrito en el anillo tricúspide7. En total, este caso en estudio tiene importancia por la demostración de la involución del rabdomioma en la región fibrosa, así como por la observación del fenómeno bastante más tardío que lo habitual, exteriorizado con 14 años de edad, con inicio de la disminución del mismo a los 68 meses de edad.
Declaro no haber conflicto de intereses pertinentes.
El presente estudio no tuvo fuentes de financiación externas.
No hay vinculación de este estudio a programas de postgrado.