A displasia arritmogênica do ventrículo direito (DAVD) é caracterizada pela substituição dos miócitos por tecido fibrogorduroso. Descrita em 1977, é considerada uma doença cardíaca potencialmente letal ainda pouco entendida. Afeta primariamente o ventrículo direito e tem sido associada a arritmias, insuficiência cardíaca e morte súbita. O objetivo deste artigo é descrever o caso clínico de um paciente de 25 anos com síncope associada a extra-sístoles ventriculares e achados de ressonância magnética do coração compatíveis com DAVD.
IHospital do Coração (HCOR) - Associação do Sanatório Sírio, São Paulo, SP
IIUniversidade Oeste Paulista (UNOESTE), Presidente Prudente, SP - Brasil
A displasia arritmogênica do ventrículo direito (DAVD) é caracterizada pela substituição dos miócitos por tecido fibrogorduroso. Descrita em 1977, é considerada uma doença cardíaca potencialmente letal ainda pouco entendida. Afeta primariamente o ventrículo direito e tem sido associada a arritmias, insuficiência cardíaca e morte súbita. O objetivo deste artigo é descrever o caso clínico de um paciente de 25 anos com síncope associada a extra-sístoles ventriculares e achados de ressonância magnética do coração compatíveis com DAVD.
A displasia arritmogênica do ventrículo direito (DAVD), descrita em 1977 por Fontaine e cols.1, é uma doença cardíaca potencialmente letal, ainda pouco entendida2,3. Afeta primariamente o ventrículo direito (VD), caracteriza-se pela substituição dos miócitos por tecido fibrogorduroso, e tem sido associada a arritmias, insuficiência cardíaca e morte súbita3-5.
A prevalência estimada é de 1/5.000, embora haja dificuldade diagnóstica3. Responde por 3% a 4% das mortes em esportistas, e a 5% das mortes súbitas abaixo dos 65 anos2.
A predisposição familiar foi descrita em 1982 por Marcus e cols.6. Cerca de 30% dos pacientes diagnosticados referem história familiar2,3. Alterações genéticas suspeitas têm sido identificadas nos cromossomos 14 e 37. A seguir, descreveremos o caso clínico de um jovem com DAVD.
Paciente 25 anos, masculino, casado, procedente de Santo André-SP, internado no Hospital do Coração, São Paulo, em março de 2007, com história de síncope durante ato sexual. Não soube quantificar duração do evento. Referiu após síncope precordialgia intensa, opressiva, ventilatório dependente. Negava tabagismo e referia participar de triatlon como amador. Nega história familiar de morte súbita.
O exame físico era normal, exceto pela presença de extra-sístoles freqüentes.
O eletrocardiograma da internação evidenciou ritmo sinusal, BRD de segundo grau e extra-sístoles ventriculares freqüentes com padrão de BRE.
Foi encaminhado à Unidade Coronariana, onde permaneceu assintomático, mantendo extra-sístoles monomórficas freqüentes e realizou os exames:
• Ecocardiograma transtorácico: sem alterações.
• Holter 24 horas: presença de 1.443 extra-sístoles ventriculares monomórficas.
• Teste ergométrico: presença de extra-sístoles ventriculares monomórficas, isoladas e freqüentes; extra-sístoles supraventriculares, isoladas e raras no esforço. Comportamento de freqüência cardíaca e pressão arterial normais.
• Ressonância magnética cardíaca (
O estudo eletrofisiológico evidenciou ventrículos estáveis mesmo com sensibilização com isoproterenol e protocolos de estimulação em ponta e em via de saída de VD; ausência de sinais de síndrome de Brugada.
Foi feito diagnóstico de DAVD com base nos dados clínicos e radiológicos.
No quarto dia de internação, foi submetido a ablação de extra-sístole da via de saída do VD com sucesso. O foco de arritmia estava localizado na região do septo médio do VD, próximo ao feixe de His.
Evoluiu com ritmo sinusal, sem extra-sístoles, recebendo alta hospitalar em uso de sotalol 160 mg/dia, com indicação de acompanhamento clínico rigoroso, restrição absoluta de atividade física extenuante. Após cinco meses de seguimento, o paciente encontra-se assintomático, em ritmo sinusal, sem extra-sístoles e apresentou discreta dilatação de VD no ecocardiograma de controle.
A DAVD é caracterizada por arritmias ventriculares com padrão de BRE e morfologicamente por infiltração do miocárdio do VD por tecido fibrogorduroso7. O local mais comum dessa infiltração está entre o infundíbulo anterior, o ápice e a porção diafragmática do VD, o "triângulo de displasia", que pode evoluir para dilatações ou aneurismas2.
Pacientes com DAVD podem apresentar sintomas a qualquer idade, sendo mais comum na juventude, com predomínio do sexo masculino (razão 3:1)2.
Palpitações, fadiga e síncope são os sintomas mais comuns. Em alguns casos, parada cardíaca após esforço físico pode ser a apresentação inicial2.
A taxa anual de mortalidade é estimada em 3% na ausência de tratamento, e em 1% com tratamento farmacológico, não incluindo implante de cardiodesfibrilador implantável (CDI). O mecanismo de morte súbita é a degeneração da taquicardia ventricular para fibrilação ventricular3.
As ilhas de tecido fibrogorduroso geram macrorreentradas, formando o substrato arritmogênico. Essas arritmias são induzidas por estimulação adrenérgica como infusão de catecolaminas ou atividade física3.
A DAVD pode causar insuficiência cardíaca direita ou biventricular em razão de dilatação e perda da função contrátil3.
O diagnóstico definitivo requer o achado histológico de tecido fibrogorduroso3. Em 1994, a Sociedade Européia de Cardiologia propôs um sistema de critérios para facilitar o diagnóstico (
A alteração característica do eletrocardiograma é o surgimento de ondas epsilon, pequenos entalhes ao final do QRS, vistas em 30% dos casos3.
No ecocardiograma as alterações mais sugestivas são dilatação do VD, com aneurismas localizados e discinesia3.
A ressonância magnética (RM) permite uma análise morfofuncional dos ventrículos, e evidencia a presença de tecido adiposo. Alguns autores sugerem que a RM possa ser utilizada em substituição à biópsia9. Os critérios que podem ser evidenciados pela RM são: infiltração gordurosa do VD com sinais de hiperintensidade, infiltração fibrogordurosa causando adelgaçamento difuso da miocárdio, aneurismas ou dilatação do VD e da via de saída do VD, alterações segmentares de contração e disfunção sistólica ou diastólica global7.
O tratamento farmacológico é a opção inicial, com antiarrítmicos como sotalol, verapamil, amiodarona, betabloqueadores, propafenona com respostas terapêuticas variáveis2,7. Atividade física extenuante deve ser evitada2.
A ablação por radiofreqüência pode ser utilizada em casos de taquicardia ventricular persistente ou refratária, e em taquiarritmias freqüentes que provocam disparo do CDI. A meta da ablação é eliminar as vias de condução que perpetuam a arritmia. É bem-sucedida em 30% a 65% dos casos, podendo surgir novos focos arritmogênicos2.
Em pacientes com tratamento antiarrítmico otimizado, é discutível o momento do implante do CDI. Deve ser considerado em arritmias refratárias, em pacientes muito jovens, histórico de parada cardíaca e envolvimento do ventrículo esquerdo2.
A DAVD é uma doença progressiva de evolução incerta, podendo ser causa de morte súbita em jovens atletas ou achado incidental em necropsias de pacientes mais velhos2. Dalal e cols.10 descreveram uma casuística de 100 pacientes com DAVD com seguimento médio de seis anos, dos quais 66 permaneceram vivos (cinco desenvolveram insuficiência cardíaca, dois foram transplantados, 44 implantaram CDI) e 34 morreram (21 sofreram morte súbita como apresentação inicial, e dez, durante o seguimento)10.
No caso relatado, o paciente apresentava taquicardia não sustentada com padrão de BRE, extra-sístoles ventriculares freqüentes (maior que 1000/Holter 24h), discinesia do VD, somando dois critérios menores e um maior segundo a Sociedade Européia de Cardiologia. Quanto aos critérios de RM, foram observados: infiltração gordurosa do VD com sinais de hiperintensidade, adelgaçamento do miocárdio e alteração segmentar do VD. A associação dos critérios clássicos com as imagens da RM torna o diagnóstico de DAVD muito provável. Concluímos que a ressonância magnética auxilia no diagnóstico de DAVD.
Declaro não haver conflito de interesses pertinentes.
O presente estudo não teve fontes de financiamento externas.
Não há vinculação deste estudo a programas de pós-graduação.
Correspondência: Rogério Ferreira da Silva Rua Desembargador Eliseu Guilherme, 31/45 - Paraíso 04004-030, São Paulo, SP - Brasil E-mail:
Artigo recebido em 13/08/07; revisado recebido em 07/09/07; aceito em 26/09/07.
Arritmogenic right ventricular dysplasia (ARVD) is characterized by the gradual replacement of myocytes by adipose and fibrous tissue. Described in 1977, is considered a potentially lethal cause of cardiac disease poorly understood. This disorder usually involves the right ventricle and has been associated with arrthymia, heart failure, and sudden death. In this paper, we report a case of a 25-years-old patient with syncope associated with ventricular extrasystoles. A magnetic resonance imaging was performed and showed findings that support ARVD diagnose.
IHospital do Coração (HCOR) - Associação do Sanatório Sírio, São Paulo, SP
IIUniversidade Oeste Paulista (UNOESTE), Presidente Prudente, SP - Brazil
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Arritmogenic right ventricular dysplasia (ARVD) is characterized by the gradual replacement of myocytes by adipose and fibrous tissue. Described in 1977, is considered a potentially lethal cause of cardiac disease poorly understood. This disorder usually involves the right ventricle and has been associated with arrthymia, heart failure, and sudden death. In this paper, we report a case of a 25-years-old patient with syncope associated with ventricular extrasystoles. A magnetic resonance imaging was performed and showed findings that support ARVD diagnose.
ARVD - described in 1977 by Fontaine et al1 - is a potentially lethal heart disease not yet fully understood2,3. It affects primarily the right ventricle by fibrofatty replacement of the RV, and has been associated to arrhythmia, heart failure and sudden death3-5.
Estimated prevalence is 1:5000, although diagnosis does pose difficulties3. It accounts for 3% to 4% of deaths among sport practitioners, and 5% of sudden deaths before 65 years of age2.
Family predisposition was described in 1982 by Marcus et al.6 Approximately 30% of diagnosed patients refer a family history2,3. Suspicious genetic changes have also been identified in chromosomes 14 and 37. This is the description of a clinical case of a young patient with ARVD.
A 25-year-old male, married patient from Santo André, São Paulo State, was admitted at Hospital do Coração at São Paulo in March, 2007, with a history of syncope during sexual intercourse. The patient was unable to inform on episode duration. After the syncope, the patient referred ventilation-dependent intense, oppressive precordial pain. The patient informed he was a triathlete, and not a smoker. The patient reported no family history of sudden death.
Physical examination was normal, except for frequent extra-systoles.
ECG at admission showed evidence of sinus rhythm, second degree bundle branch block (BBB), and frequent ventricular extrasystoles in LBBB pattern.
The patient was referred to the Coronary Care Unit, remained asymptomatic, and kept frequent, monomorphic extrasystoles. The following exams were performed:
• Transthoracic ECG: No findings
• Holter 24h: 1,443 monomorphic ventricular extrasystoles
• Ergometric test: Isolated, frequent monomorphic ventricular extrasystoles; supraventricular extrasystoles - isolated and rare on effort. Normal heart rate behavior and blood pressure.
• Cardiac MRI (
The electrophysiologic study showed ventricles to be stable even under isoproterenol-sensitization and stimulation protocols at RV border and exit pathway; lack of signs of Brugada syndrome.
ARVD diagnosis was reached based on clinical and radiological data.
On day 4 after hospital admittance the patient was submitted to successful extrasystole ablation of RV exit pathway. The focus of arrhythmia was located at RV mid-septal area, close to the bundle of His.
The patient progressed in sinus rhythm, with no extrasystoles, and was discharged on sotalol 160mg/day, with indication for very close follow-up, and full restriction of extenuating physical activity. After a 5-month follow-up, the patient is asymptomatic, in sinus rhythm, presenting no extrasystoles and discreet RV dilation on control ECG.
ARVD is characterized by LBBB-pattern ventricular arrhythmias. Morphologically, it is characterized by RV myocardial infiltration with fibrofatty tissue7. The infiltration usually occurs in the diaphragmatic, apical, and infundibular region - known as the "dysplasia triangle" - and may develop to dilation or aneurysm2.
ARVD patients may present symptoms at any age, more commonly at young age, with predominance for male gender (ratio 3:1)2.
Palpitations, fatigue and syncope are the most common symptoms. In some cases, cardiac arrest after physical effort may be the first presentation2.
Estimated yearly mortality rate is 3% if not treated, and 1% under pharmacological treatment - implantable cardioverter defibrillator (ICD) excluded. Sudden death mechanism is the degeneration of ventricular tachycardia to ventricular fibrillation3.
Fibrofatty islands generate macro-reentries, thus forming the arrhythmogenic substrate. Arrhythmia is induced by adrenergic stimulation as catecholamine infusion or physical activity3.
ARVD may cause right ventricle or biventricular heart failure due to dilation and loss of contractile function3.
Final diagnosis requires the histological finding of fibrofatty tissue3. In 1994, the European Society of Cardiology proposed a system of endpoints to help reaching diagnosis (
EGC typical finding is epsilon waves - "postexcitation" electrical potentials of small amplitude that occur at the end of the QRS complex. Epsilon waves are found in 30% of cases3.
On ECG the most suggestive findings are RV dilation, with localized aneurysm and diskynesia3.
MRI allows a morphofunctional analysis of ventricles and identifies adipose tissue. Some authors have suggested that MRI should be used to replace biopsy9. The endpoints that may be identified by MRI are: fibrofatty infiltration in RV with hyperintense signals, fibrofatty infiltration causing diffuse reduction of myocardial thickening, aneurysm or dilation of RV and of RV exit pathway, segmental contraction and global systolic or diastolic dysfunction7.
Pharmacological treatment is the first choice option, through the administration of antiarrhythmics such as sotalol, verapamil, amiodaron, betablockers, propafenone - with variable therapeutic responses2,7. Extenuating physical activity should be avoided2.
Radiofrequency ablation may be used for persistent or recalcitrant ventricular tachycardia, as well as for frequent tachyarrhythmias that trigger the implantable cardioverter-defribillator (ICD). The aim for ablation is to eliminate conduction pathways that perpetuate arrhythmia. Success has been reported from 30% to 65% of cases. New arrythmogenic foci may arise2.
The proper time for ICD implant is debatable for patients on optimized arrhythmics. When faced by recalcitrant arrhythmia in very young patients, the history of cardiac arrest and LV involvement should be considered2.
ARVD is a progressive condition that follows an uncertain course. It may be the cause of the sudden death in young athletes, or an incidental finding in the necropsy of older patients2. Dalal et al10 have described a series of 100 patients with ARVD and an average follow-up time of 6 years. From those, 66 survived (5 developed heart failure, 2 were transplanted, 44 implanted ICDs) and 34 did not survive (21 had sudden death as first presentation, and 10 during follow-up)10.
In the case being reported, the patient presented LBBB-pattern, non-sustained tachycardia, frequent ventricular extrasystoles (higher than 1000/Holter 24h), RV diskynesia. The patient had 2 major endpoints added, and 1 major endpoint following the guidelines by the European Society of Cardiology. As for MRI endpoints, the following were observed: fatty infiltration of RV with hiperintense signals, reduction of myocardial thickening, and RV segmental change. Classic endpoints associated to MRI make ARVD diagnosis quite probable. The authors have concluded that MRI contributes for the diagnosis of ARVD.
No potential conflict of interest relevant to this article was reported.
There were no external funding sources for this study.
This study is not associated with any graduation program.