Miocárdio não-compactado (MNC) é uma cardiopatia congênita com incidência rara, sendo o seu primeiro relato feito há 15 anos e com poucos casos publicados. O objetivo deste artigo é descrever um caso de MNC. É apresentada descrição dos achados clínicos e dos exames complementares de imagem de uma paciente com 37 anos, portadora de MNC de forma isolada. A paciente queixava-se de palpitações, apresentava extra-sístoles no exame clínico e, no eletrocardiograma de 12 derivações, bigeminismo ventricular. Realizou ecocardiograma Doppler tridimensional que revelou a presença de numerosas e proeminentes trabéculas com recessos intertrabeculares profundos com fluxo de sangue que se comunicavam com a cavidade ventricular e que se acentuavam na região septo-apical. A ressonância nuclear magnética de coração corroborou os achados do ecocardiograma. A clínica e os resultados dos exames complementares dessa paciente confirmaram o diagnóstico de MNC de forma isolada. O conhecimento de achados ecocardiográficos dessa doença permite um diagnóstico precoce e tratamento mais adequado.
Forma isolada do miocárdio não-compactado
Hospital do Coração – Hcor - São Paulo, SP
Miocárdio não-compactado (MNC) é uma cardiopatia congênita com incidência rara, sendo o seu primeiro relato feito há 15 anos e com poucos casos publicados. O objetivo deste artigo é descrever um caso de MNC. É apresentada descrição dos achados clínicos e dos exames complementares de imagem de uma paciente com 37 anos, portadora de MNC de forma isolada. A paciente queixava-se de palpitações, apresentava extra-sístoles no exame clínico e, no eletrocardiograma de 12 derivações, bigeminismo ventricular. Realizou ecocardiograma Doppler tridimensional que revelou a presença de numerosas e proeminentes trabéculas com recessos intertrabeculares profundos com fluxo de sangue que se comunicavam com a cavidade ventricular e que se acentuavam na região septo-apical. A ressonância nuclear magnética de coração corroborou os achados do ecocardiograma. A clínica e os resultados dos exames complementares dessa paciente confirmaram o diagnóstico de MNC de forma isolada. O conhecimento de achados ecocardiográficos dessa doença permite um diagnóstico precoce e tratamento mais adequado.
Durante o desenvolvimento embriológico normal, em uma fase inicial, o coração apresenta aspecto poroso em razão de uma rede de fibras entrelaçadas que formam trabéculas separadas por recessos profundos que se comunicam com a cavidade ventricular1.
Entre a 5ª e a 8ª semanas de vida embrionária, esse miocárdio sofre compactação no sentido do epicárdio para o endocárdio e da base para o ápice, o que determinará o aspecto normal do músculo cardíaco. A circulação coronariana se desenvolve durante esse processo e os recessos intertrabeculares são reduzidos a capilares. Essa compactação ocorre de forma mais importante no ventrículo esquerdo que no direito2,3.
Miocárdio não-compactado (MNC) é uma cardiopatia congênita rara, descrita inicialmente por meio de necrópsia em 1932. Na década de 1980, surgiram as primeiras publicações que utilizaram critérios ecocardiográficos para diagnóstico dessa enfermidade4. A falha no processo de compactação do miocárdio resulta na persistência de trabeculações e recessos profundos que se comunicam com a cavidade ventricular, manifestação característica dessa doença. O ventrículo esquerdo é sempre acometido, sendo ambos os ventrículos envolvidos em menos de 50% dos casos, com predominância apical1.
De acordo com critérios ecocardiográficos, a prevalência é de 0,014%; entretanto, é possível que esses números estejam subestimados, pois a maioria dos estudos foi realizada em hospitais terciários e em pacientes sintomáticos2. Os homens são mais acometidos do que as mulheres, podendo haver ocorrência familiar em até 44% dos casos1,3,5.
A seguir, descreveremos os principais achados clínicos e dos exames complementares de uma jovem paciente com miocárdio não-compactado isolado, de acordo com critérios ecocardiográficos.
Paciente do sexo feminino, 37 anos, médica, branca, solteira, católica, natural de Barra Mansa (Rio de Janeiro) e procedente de São Paulo, foi internada no dia 27 de outubro de 2005 com queixa de palpitações intermitentes havia duas semanas. Na avaliação cardiológica prévia durante um desses períodos de palpitações foi identificada taquicardia paroxística supraventricular (TPSV) revertida com manobras vagais. Negava tabagismo, etilismo ou antecedentes familiares relevantes. O exame físico era compatível com a normalidade, exceto pela presença de extra-sístoles freqüentes.
Realizou eletrocardiograma de 12 derivações em repouso, que evidenciava bigeminismo ventricular; radiografias de tórax (incidências póstero-anterior e perfil esquerdo) que não apresentavam anormalidades; ecocardiograma transtorácico tridimensional que demonstrou ausência de outras anormalidades cardíacas, proeminentes e numerosas trabéculas com recessos intertrabeculares profundos; e ao Doppler colorido observou-se fluxo de sangue nesses recessos com comunicação com a cavidade ventricular. Essas trabeculações eram mais numerosas e proeminentes em região septo-apical do ventrículo esquerdo (
De acordo com critérios clínicos e com os resultados dos exames complementares, diagnosticou-se miocárdio não-compactado de forma isolada. Administrou-se amiodarona em doses habituais com manutenção do ritmo sinusal e ausência de extra-sístoles ventriculares.
Como complemento da estratificação do risco cardiovascular a paciente foi submetida a estudo eletrofisiológico (EEF) e teste ergométrico, que foram normais.
No dia 8 de novembro de 2005, a paciente teve alta hospitalar, em boas condições clínicas, assintomática e orientada a repetir o EEF após um ano, em razão do risco de morte súbita.
A paciente foi orientada a pedir que todos os seus parentes de primeiro grau realizassem avaliação cardiológica e ecocardiograma bidimensional com Doppler.
S.A.C está em acompanhamento ambulatorial há três meses e evolui assintomática.
A primeira descrição do MNC foi em associação com outras cardiopatias congênitas (origem anômala da coronária esquerda do tronco da artéria pulmonar, obstrução da via de saída dos ventrículos esquerdo e direito)1.
Acredita-se que a não-compactação se deva ao fato de os ventrículos estarem expostos a pressões muito elevadas durante a vida intra-uterina. MNC de forma isolada é ainda mais raro e sua causa, não bem esclarecida1,6,7.
Formas esporádicas e familiares de MNC têm sido descritas. Em estudos que envolvem MNC isolada com predominância de crianças, a ocorrência familiar foi vista em metade dos pacientes. Estudos do MNC isolado em adultos revelam recorrência familiar de 18%. Apesar de os genes responsáveis pelas formas esporádicas não terem sido identificados, em casos familiares tem sido descrita uma série de genes relacionados à enfermidade2,5.
Os pacientes podem permanecer assintomáticos durante toda vida ou apresentar mais comumente as seguintes manifestações clínicas: disfunção sistólica do VE, que surge por disfunção da microcirculação e pela hipoperfusão subendocárdica, em razão do aumento da demanda de oxigênio determinada pela contração isométrica no endocárdio e miocárdio que se continuam nos recessos intertrabeculares; disfunção diastólica do VE, causada tanto por alteração de relaxamento como por restrição diastólica provocada pelas numerosas trabéculas; arritmias cardíacas, tais como fibrilação atrial e ventricular; bloqueios atrioventriculares ou de ramo; síndrome de Wolf-Parkinson-White e complicações embólicas, decorrentes do trombo nos átrios ou nos recessos intertrabeculares1,2,7,8.
O ecocardiograma com Doppler é o exame complementar mais importante no diagnóstico do MNC. Os critérios usados para o diagnóstico são: 1. ausência de anomalias cardíacas, assim como nas valvas aórticas e pulmonares ou nas artérias coronárias; 2. proeminentes e numerosas trabéculas com recessos intertrabeculares profundos e razão do espessamento entre as camadas compactada e não-compactada > 2; 3. identificação de fluxo sangüíneo diretamente da cavidade do ventrículo dentro dos recessos intertrabeculares; 4. envolvimento especialmente das regiões lateral média, inferior média ou apical de VE. O MNC na sua forma isolada é diagnosticado quando três desses critérios estão presentes1,2,3,7,9. O ventrículo esquerdo é sempre afetado e o acometimento biventricular ocorre em menos de 50% dos casos1,2,10.
A paciente em questão apresentou palpitações, sendo diagnosticada TPSV e bigeminismo ventricular. Pelo ecocardiograma, constatou-se disfunção diastólica, o que possivelmente contribuiu para origem do bigeminismo e para o aumento da pressão no átrio esquerdo, que pode determinar o surgimento de arritmias supraventriculares. Os achados ecocardiográficos da paciente foram típicos da MNC, e como os quatro critérios descritos anteriormente estavam presentes, caracterizou-se sua forma isolada.
Em dois outros relatos de casos de MNC, a RNM foi utilizada para confirmação do diagnóstico11,12. Este exame de imagem pode ser utilizado no diagnóstico e fornece evidências convincentes em casos em que os achados ecocardiográficos são duvidosos. Testes genéticos para mutações conhecidas podem fornecer dados adicionais para aconselhamento e pesquisa13-16.
Diagnóstico diferencial inclui: proeminência de trabeculações miocárdicas normais (< 3), falsos tendões e bandas aberrantes, tumores cardíacos e trombo apical de VE, cardiomiopatia hipertrófica apical, miocardiopatia dilatada, displasia arritmogênica do ventrículo direito e fibroelastose endocárdica1,2,14,17.
O tratamento depende da apresentação clínica. Nos casos de insuficiência cardíaca congestiva, o tratamento é realizado de forma semelhante às de outras causas. Alguns autores, pelo risco de morte súbita, sugerem realização de estudo eletrofisiológico e Holter de 24 horas na avaliação inicial do paciente, e anualmente. Indica-se anticoagulação para todos os pacientes, independentemente da identificação de trombo intracardíaco. Os esportes competitivos são proscritos e a gravidez deve ser evitada2,4,13,17.
O prognóstico varia amplamente, desde casos em que os pacientes permanecem assintomáticos durante toda vida até casos de rápida deterioração da função cardíaca com óbito precoce1,2,18.
Parentes de primeiro grau de pacientes com MNC devem realizar ecocardiograma com Doppler como exame de triagem1,2,4. Tal recomendação foi feita à paciente, pois o diagnóstico precoce permite melhor estratificação de risco (incluindo de morte súbita) e tratamento.
Concluímos que o conhecimento dos achados ecocardiográficos permite o diagnóstico precoce e melhor tratamento do MNC.
Declaro não haver conflitos de interesses pertinentes.
Dinaldo Cavalcanti de Oliveira Av. Eliseu Guilherme, 123 04040-030 – São Paulo, SP E-mail:
Artigo recebido em 05/03/06; revisado recebido em 02/04/06; aceito em 12/06/06.
Noncompacted myocardium (NCM) is a rare congenital heart disease, first reported 15 years ago and with only a few published cases. In this paper, we report the main clinical findings and the complementary exams that suports NCM diagnostic. Discretion of anamnesis and physical examination, together with characteristic image complementary exams findings of symptomatic NCM. (Case report). The clinical assessment and the electrocardiogram at the admission found bigeminism ventricular. A tridimensional Doppler echocardiogram was performed and showed numerous and prominent myocardium trabeculations and deep intertrabecular recess filled with blood that communicate with the ventricular cavity, more present in the septal-apical area. Magnetic resonance imaging supported the echocardiographic findings and ruled out the presence of others cardiac malformations. The clinical and imaging complementary exams filled out the touchstones that support isolated NCM diagnose. Is important to know that suggestive NCM findings permits an earlier diagnostic and treatment.
Isolated noncompaction of the myocardium
Hospital do Coração – Hcor - São Paulo, SP - Brazil
Noncompaction of the myocardium (NCM) is a rare congenital heart defect. It was first described 15 years ago, and few cases are published. The purpose of this study is to describe a NCM case. Clinical findings and imaging test results of a 37-year-old female patient with isolated NCM are presented. The patient complained of palpitations; her physical examination revealed extrasystoles, and her 12-lead electrocardiogram showed ventricular bigeminy. Three-dimensional Doppler echocardiography revealed numerous prominent trabeculations with deep intertrabecular recesses with blood flow which communicated with the ventricular cavity, which were more intense in the septal apical region. Cardiac magnetic resonance imaging corroborated the echocardiographic findings. The clinical presentation and the patient’s laboratory test results confirmed the diagnosis of isolated NCM. The knowledge of the echocardiographic findings of this disease enables an early diagnosis and a more adequate treatment.
During early embryonic development, the heart has a porous aspect because of a network of interwoven fibers that forms trabeculations separated by deep recesses which communicate with the ventricular cavity1.
Between weeks 5 and 8 of embryonic life, this myocardium undergoes compaction proceeding from the epicardium to the endocardium and from the base to the apex, which will determine the normal aspect of the cardiac muscle. The coronary circulation develops during this process and the intertrabecular recesses are reduced to capillaries. This compaction occurs more significantly in the left ventricle than in the right ventricle2,3.
Noncompaction of the myocardium (NCM) is a rare congenital heart defect initially described by means of autopsy in 1932. In the 1980’s the first few studies using echocardiographic criteria for the diagnosis of this condition were published4. The arrest in the process of myocardial compaction results in the persistence of trabeculations and deep recesses which communicate with the ventricular cavity, a manifestation that is characteristic of this disease. The left ventricle is always involved, and biventricular involvement occurs in less than 50% of the cases, with apical predominance1.
According to echocardiographic criteria, the prevalence is 0.014%. However, these figures may likely be underestimated, because the majority of the studies were conducted in tertiary care hospitals and in symptomatic patients.2 Men are more often affected than women, and familial occurrence may be present in up to 44% of the cases1,3,.5.
We describe the main clinical and laboratory test findings of a young female patient with isolated noncompaction of the myocardium according to echocardiographic criteria.
Female, 37 years old, physician, white, single, catholic, born in the city of Barra Mansa (State of Rio de Janeiro) and residing in Sao Paulo, was admitted on October 27, 2005 complaining of intermittent palpitations for two weeks. She reported that in a previous cardiological assessment during one of these episodes of palpitations, supraventricular paroxysmal tachycardia (SVPT) that reverted with vagal maneuvers was identified. She denied smoking, alcohol consumption or relevant family history. Physical examination was normal, except for the presence of frequent extrasystoles.
She underwent a 12-lead resting electrocardiogram that showed ventricular bigeminy. Her chest radiographs (posteroanterior and left lateral views) were normal. Transthoracic three-dimensional echocardiogram demonstrated numerous prominent trabeculations with deep intertrabecular recesses and absence of other cardiac anomalies. Color Doppler showed blood flow into these recesses, communicating with the ventricular cavity. These trabeculations were more numerous and prominent in the septal apical region of the left ventricle (
According to clinical criteria and results of laboratory tests, isolated noncompaction of the myocardium was diagnosed. Amiodarone at usual doses was administered with maintenance of sinus rhythm and absence of ventricular extrasystoles.
As a complement to the cardiovascular risk stratification, the patient underwent an electrophysiological study (EPS) and an exercise test, which showed normal results.
On November 8, 2005 the patient was discharged in good clinical condition, asymptomatic and was advised to repeat the EPS one year later due to the risk of sudden death.
The patient was advised to ask all her first-degree relatives to undergo cardiological assessment and two-dimensional Doppler echocardiography.
S.A.C. has been followed on an outpatient basis for three months and remains asymptomatic.
NCM was first described in association with other congenital heart defects (anomalous origin of the left coronary from the pulmonary trunk, obstruction of the right and left ventricular outflow tract)1.
Noncompaction is believed to be due to the fact that the ventricles are exposed to very high pressures during intrauterine life. Isolated NCM is even rarer and its cause remains not fully known1,6,7.
Sporadic and familial forms of NCM have been described. In studies involving isolated NCM predominantly in children, familial occurrence was observed in half of the patients. Studies on isolated NCM in adults reveal an 18% familial recurrence. Although the genes responsible for the sporadic forms have not been identified, several genes related to the disease have been described in familial cases2,5.
Patients may remain asymptomatic throughout their lives or, more commonly, present the following clinical manifestations: LV systolic dysfunction resulting from microcirculation dysfunction and low subendocardial perfusion due to an increased oxygen demand determined by the isometric contraction of the endocardium and myocardium that extend to the intertrabecular recesses; LV diastolic dysfunction caused by both an alteration in relaxation and diastolic restriction provoked by the numerous trabeculations; cardiac arrhythmias, such as atrial and ventricular fibrillation; atrioventricular or bundle branch blocks; Wolff-Parkinson-White syndrome; and embolic complications resulting from thrombus in the atria or intertrabecular recesses1,2,7,8.
Doppler echocardiogram is the most important laboratory test for the diagnosis of NCM. The criteria used for the diagnosis are: 1) absence of cardiac anomalies, as well as of anomalies in the aortic and pulmonary valves or in the coronary arteries; 2) numerous prominent trabeculations with deep intertrabecular recesses, and thickening ratio between the compacted and noncompacted layers > 2; 3) identification of blood flow directly from the ventricular cavity into the intertrabecular recesses; 4) involvement mainly of the mid-lateral, mid-lower or apical regions of the LV. Isolated NCM is diagnosed in the presence of three of these criteria1,2,3,7,9. The left ventricle is always involved and biventricular involvement occurs in less than 50% of the cases1,2,10.
This patient presented palpitations, and a diagnosis was made of SVPT and ventricular bigeminy. Echocardiogram revealed diastolic dysfunction, which probably contributed to the occurrence of bigeminy and to the increased pressure in the left atrium which, in turn, may determine the onset of supraventricular arrhythmias. The echocardiographic findings were typical of NCM and since the four criteria previously described were present, the isolated form was characterized.
In two other case reports of NCM, MRI was used to confirm the diagnosis11,12. This imaging method may be used for the diagnosis and provides convincing evidences in cases in which the echocardiographic findings are inconclusive. Genetic tests for known mutations may provide additional data for counseling and research13,14,15,16.
Differential diagnosis includes: prominent normal myocardial trabeculations (< 3); false tendons and aberrant bands; cardiac tumors and LV apical thrombus; apical hypertrophic cardiomyopathy; dilated cardiomyopathy; arrhythmogenic right ventricular dysplasia; and endocardial fibroelastosis1,2,14,17.
Treatment depends on the clinical presentation. In cases of congestive heart failure, the treatment is similar to that of other causes. Some authors suggest electrophysiologic study and 24-hour Holter monitoring for patients in the initial assessment and annually, due to the risk of sudden death. Anticoagulation is indicated for all patients, regardless of the identification of intracardiac thrombus. Sports competitions are forbidden and pregnancy should be avoided2,4,13,17.
The prognosis is widely variable, ranging from cases in which patients remain asymptomatic throughout their lives to cases with rapid deterioration of the cardiac function, causing early death1,2,18.
First-degree relatives of patients with NCM should undergo Doppler echocardiography as a screening test1,2,4. Such a recommendation was made to the patient, because the early diagnosis enables a better risk stratification (including sudden death) and treatment.
We conclude that the echocardiographic findings enable an early diagnosis and better treatment of NCM.
No potential conflict of interest relevant to this article was reported.
Dinaldo Cavalcanti de Oliveira Av. Eliseu Guilherme, 123 04040-030 – São Paulo, SP - Brazil E-mail:
Manuscript received March 5, 2006; revised manuscript received April 2, 2006; accepted June 12, 2006.