A epilepsia é uma das causas mais freqüentes de distúrbios neurológicos em adultos jovens. Relatamos um caso em que uma paciente conviveu durante doze anos com o diagnóstico de epilepsia resistente ao tratamento, quando, na verdade, a causa de seus sintomas pôde ser encontrada com a realização do teste de inclinação (tilt teste). O cardiologista deve estar alerta para o possível diagnóstico de síncope neurocardiogênica em pacientes previamente diagnosticados como portadores de epilepsia, especialmente naqueles com difícil controle terapêutico.
Hospital Pró-Cardíaco e Universidade Federal Fluminense , Rio de Janeiro, RJ
A epilepsia é uma das causas mais freqüentes de distúrbios neurológicos em adultos jovens. Relatamos um caso em que uma paciente conviveu durante doze anos com o diagnóstico de epilepsia resistente ao tratamento, quando, na verdade, a causa de seus sintomas pôde ser encontrada com a realização do teste de inclinação (
Epilepsia é um termo que engloba um grupo de condições crônicas cuja principal manifestação clínica é a ocorrência de convulsões epiléticas – episódios súbitos e em geral espontâneos de alteração da consciência e movimentos involuntários1. A epilepsia é uma das causas mais freqüentes de distúrbios neurológicos em adultos jovens, acometendo cerca de cinqüenta milhões de pessoas em todo o mundo2,3. A prevalência da epilepsia na Europa varia de 4,5 a sete casos a cada mil habitantes, dependendo da faixa etária considerada, sendo diagnosticados 311 mil novos casos a cada ano4. O conhecimento por parte dos médicos, da alta prevalência da epilepsia, especialmente em crianças, pode fazer com que esse diagnóstico seja estabelecido sem que se considere a possibilidade de outros diagnósticos diferenciais.
Relatamos um caso em que uma paciente conviveu durante doze anos com o diagnóstico de epilepsia resistente ao tratamento, quando, na verdade, a causa de seus sintomas pôde ser encontrada com a realização do teste de inclinação (
Paciente do sexo feminino, vinte anos de idade, com história de cinco episódios de perda fugaz do tônus postural, sem perda da consciência (relatava que mantinha a audição durante tais episódios) desde os oito anos de idade. Todos os episódios de pré-síncope eram precedidos por mal-estar mal-definido, cansaço, turvação visual, calor e visualização de escotomas cintilantes. A paciente relatava que em nenhum dos episódios houve liberação esfincteriana, abalos musculares, mordedura de língua ou outros sinais que pudessem ser interpretados como crise convulsiva do tipo grande mal. Além disso, não havia sintomas posteriores que pudessem indicar estado de confusão pós-ictal.
Consulta neurológica após o primeiro episódio concluiu que a paciente sofria de epilepsia do tipo ausência (epilepsia do tipo pequeno mal), apesar de eletroencefalograma com resultado normal, sendo prescrita carbamazepina. Apesar do uso regular desse medicamento por período de doze anos e mantendo sempre níveis séricos terapêuticos dessa substância, a paciente apresentou quatro episódios semelhantes desde o início do tratamento. Dois deles ocorreram em posição ortostática e dois em posição sentada. Não foi possível identificar situações desencadeadoras de tais episódios, como calor, ortostatismo prolongado, estresse emocional, visibilização de sangue, dor, entre outras.
Além disso, a paciente relatava diversos episódios em que sentia todos os pródromos previamente relatados, porém sem evolução para pré-síncope e com melhora após assumir o decúbito dorsal.
Diante do diagnóstico de epilepsia resistente ao tratamento, a paciente foi submetida a nova investigação clínica. Não havia nenhuma alteração ao exame físico. Foram realizados hemograma, bioquímica, eletrocardiograma, holter de 24 horas e eletroencefalograma, sem alterações.
Procedeu-se a investigação por meio de
A completa reprodução dos sintomas que levaram à investigação, associada à queda abrupta dos valores de PA (queda de PA sistólica = 40 mmHg e de PA diastólica = 40 mmHg, PA mínima = 77 x 32 mmHg) e da freqüência cardíaca (FC mínima = 63 bpm) permitiram o diagnóstico de pré-síncope neurocardiogênica do tipo mista em resposta ao
Após o exame, foi suspensa a administração de carbamazepina e a paciente iniciou tratamento com fludrocortisona sendo orientada quanto às medidas comportamentais a serem tomadas para prevenção dos episódios, como uso de meia elástica de alta compressão, treinamento aeróbico e aumento da ingesta de sal e água5.
A síncope representa um sintoma freqüente, sendo a causa de 3% a 5% dos atendimentos de emergência e 1% a 3% das internações hospitalares6,7. Sua prevalência varia de acordo com a faixa etária estudada, variando de 15% em crianças até os dezoito anos de idade8, até 23% em idosos com mais de setenta anos de idade9.
A maior prevalência de síncope em populações adultas e a grande incidência de epilepsia em crianças muitas vezes induzem à aceitação diagnóstica de epilepsia em crianças com sintomas neurológicos (perda de consciência), sem que se prossiga em investigação mais aprofundada.
Além disso, o diagnóstico de epilepsia do tipo pequeno mal muitas vezes é clínico. Apesar de existir um padrão eletroencefalográfico típico desse modo de epilepsia, a inexistência de alterações eletroencefalógraficas em paciente com forte suspeita clínica não exclui tal diagnóstico10. As alterações eletroencefalógraficas podem, eventualmente, ser registradas apenas durante os breves momentos de perda da consciência.
O caso aqui descrito continha dados que apontavam para a possibilidade diagnóstica de síncope neurocardiogênica, como os pródromos descritos, a recuperação rápida e ausência de confusão pós-ictal. Entretanto, apesar de esses dados auxiliarem na diferenciação da epilepsia clássica, do tipo grande mal, apresentam menor valor no diagnóstico da epilepsia do tipo pequeno mal, pois essa, em geral, não é seguida por estado confusional pós-ictal.
Vale ressaltar que a presença de abalos musculares não exclui o diagnóstico de síncope. Pacientes com síncope neurocardiogênica de padrão cardioinibitório podem apresentar longos períodos de assistolia, com importante prejuízo à perfusão cerebral11. Nesses casos, o paciente pode apresentar movimentos tônicos ou tônico-clônicos, assimétricos ou generalizados. Usualmente essas "convulsões" desaparecem após o paciente ser colocado em posições que facilitem a perfusão cerebral (decúbito dorsal ou posição de Tredelemburg). Apesar de tais movimentos serem muito semelhantes às convulsões características da epilepsia, essas podem ser diferenciadas pela presença de estado confusional pós-ictal12.
O aparecimento de movimentos similares às convulsões parece ser mais freqüente em crianças. Fernandez Sanmartin e cols.13 publicaram uma casuística em que 11,6% de 216 pacientes com idade entre cinco e dezoito anos apresentaram "convulsões" durante
Casos em que a síncope neurocardiogênica é interpretada como epilepsia tornaram-se mais comuns com a popularização do
Dados epidemiológicos, como prevalência de doenças, devem ser utilizados para nortear a investigação clínica baseada em três pilares: anamnese, exame físico e exames complementares. O cardiologista deve estar alerta para o possível diagnóstico de síncope neurocardiogênica em pacientes previamente diagnosticados como portadores de epilepsia, principalmente naqueles com difícil controle terapêutico. O
Renata Rodrigues Teixeira de Castro Rua Carlos Chambelland, 226/405 – Vila da Penha 21910-090 – Rio de Janeiro, RJ E-mail:
Recebido em 24/09/05; revisado recebido em 08/12/05; aceito 08/12/05.
Epilepsy is one of the most frequent causes of neurological disorders in young adults. We report the case of a patient who lived with the diagnosis of refractory epilepsy for twelve years, when actually the cause of the symptoms could be found with the performance of a tilt table test. Cardiologists should be aware of the possible diagnosis of neurocardiogenic syncope in patients previously diagnosed with epilepsy, especially in those with difficult therapeutic control.
Hospital Pró-Cardíaco and Universidade Federal Fluminense, Rio de Janeiro, RJ, Brazil
Epilepsy is one of the most frequent causes of neurological disorders in young adults. We report the case of a patient who lived with the diagnosis of refractory epilepsy for twelve years, when actually the cause of the symptoms could be found with the performance of a tilt table test. Cardiologists should be aware of the possible diagnosis of neurocardiogenic syncope in patients previously diagnosed with epilepsy, especially in those with difficult therapeutic control.
Epilepsy is a term that encompasses a group of chronic conditions whose main clinical manifestation is the occurrence of epileptic seizures – sudden episodes, generally spontaneous, of alteration of consciousness and involuntary movements1. Epilepsy is one of the most frequent causes of neurological disorders in young adults, affecting approximately fifty million people worldwide2,3. The prevalence of epilepsy in Europe ranges from 4.5 to seven cases per 1,000 inhabitants, depending on the age range considered. Three hundred and eleven thousand new cases are diagnosed per year4. The knowledge, on the part of physicians, of the high prevalence of epilepsy especially among children may cause this diagnosis to be made without considering the possibility of other differential diagnosis.
We report the case of a patient who lived with the diagnosis of refractory epilepsy for twelve years, when actually the cause of the symptoms could be found with the performance of a tilt table test.
Twenty-year-old female patient with history of five episodes of transient loss of postural tonus without loss of consciousness (she reported preserved hearing during these episodes) since the age of eight years. All presyncopal episodes were preceded by an ill-defined malaise, tiredness, blurred vision, hot sensation and visualization of scintillating scotomas. The patient reported that in none of the episodes she presented urinary and/or fecal incontinence, muscle jerks, tongue bite or other signs that could be interpreted as a grand mal seizure. Additionally, there were no further symptoms that could indicate postictal confusion state.
Neurologic assessment after the first episode concluded that the patient had absence epilepsy (petit mal epilepsy), despite a normal electroencephalogram, and she was prescribed carbamazepine. Despite the regular use of the medication for twelve years and maintenance of therapeutic serum levels of the drug, the patient presented four similar episodes since the treatment was started. Two of them occurred in the orthostatic position, and two in the sitting position. No precipitating factors such as heat, prolonged standing position, emotional stress, sight of blood, or others could be identified.
Additionally, the patient referred several episodes in which she felt all prodromes previously reported, albeit without progression to presyncope, and with improvement after assuming the supine position.
Due to the diagnosis of refractory epilepsy, the patient underwent a new clinical investigation. No alterations were observed in her physical examination. Total blood count, biochemical determinations, electrocardiogram, 24-hour Holter, and electroencephalogram were performed, showing no alterations.
Investigation continued with a tilt table test, which was performed in a silent environment, at a temperature of 26°C and a 54% relative humidity of air, with continuous electrocardiographic monitoring (ECG 98™, HW, Brazil), and intermittent blood pressure (BP) monitoring with a digital sphygmomanometer (Vital Lite™, Indumed, Brazil). After ten minutes in the supine position, the patient was passively put in the orthostatic position at 70°, which was kept for twenty minutes. Next, 400 mcg sublingual glyceryl-trinitrate (Nitrolingual Pumpspray™, G. Pohl-Boskamp GmbH & Co, Germany) were administered. At the 40th minute in the standing position the patient started complaining about an ill-defined malaise, tiredness, blurred vision, hot sensation and visualization of scintillating scotomas. Symptoms became more intense, with paleness and presyncope. She improved after reassuming the supine position.
The complete reproduction of the symptoms that led to the investigation, in association with the sudden drop in BP levels (systolic BP reduction = 40 mmHg, and diastolic BP reduction = 40 mmHg, minimum BP = 77 x 32 mmHg) and in the heart rate (minimum HR = 63 bpm) enabled the diagnosis of neurocardiogenic presyncope of the mixed type in response to the tilt table test (
After the test, carbamazepine was discontinued and the patient started treatment with fludrocortisone, and was given orientation as regards behavioral measures to be taken for the prevention of the episodes, such as the use of high compression stockings, aerobic training, and increased water and salt intake5.
Syncope is a frequent symptom, and is the cause of 3% to 5% of the emergency consultations, and 1% to 3% of hospital stays6,7. Its prevalence varies according to the age range studied, ranging from 15% among children younger than eighteen years of age8 to 23% among elderly older than 70 years of age9.
The higher prevalence of syncope among adult populations and the high incidence of epilepsy among children frequently induce the acceptance of the diagnosis of epilepsy in children with neurological symptoms (loss of consciousness), without proceeding with a deeper investigation.
Additionally, the diagnosis of petit mal epilepsy is frequently clinical. Although a typical electroencephalographic pattern of this type of epilepsy exists, the absence of electroencephalographic alterations in a patient with a strong clinical suspicion does not exclude this diagnosis10. Electroencephalographic alterations may occasionally be recorded, but only during the brief moments of loss of consciousness.
The present case had findings such as the prodromes described, rapid recovery, and absence of postictal confusion, which suggested the diagnostic possibility of neurocardiogenic syncope. However, although these findings help differentiate it from the classical grand mal epilepsy, they have a lower value in the diagnosis of petit mal epilepsy, because the latter is generally not followed by a postictal confusion state.
We should point out that the presence of muscle jerks does not exclude the diagnosis of syncope. Patients with cardioinhibitory neurocardiogenic syncope may present prolonged periods of asystole, with significant damage to cerebral perfusion11. In these cases, patients may present asymmetric or generalized tonic or tonic-clonic movements. These "seizures" usually disappear after the patient is placed in positions that facilitate cerebral perfusion (supine position or Trendelemburg position). Although these movements are very similar to the seizures that are characteristic of epilepsy, the latter can be differentiated by the presence of a postictal confusion state12.
The presence of movements similar to seizures seems to be more frequent among children. Fernandez Sanmartin et al13 published a case series in which 11.6% of the 216 patients with age between five and eighteen years had "seizures" during a tilt table test positive for neurocardiogenic syncope.
Cases in which neurocardiogenic syncope is interpreted as epilepsy have become more common with the wider use of the tilt table test. In the year 2000, Zaidi et al14 evaluated 74 patients with diagnosis of refractory epilepsy. Forty one per cent of these patients had a positive tilt table test. A great part of these patients were diagnosed with neurocardiogenic syncope and not with epilepsy.
Epidemiologic data such as the prevalence of diseases should be used to guide the clinical investigation on three bases: history taking, physical examination, and laboratory tests. Cardiologists should be aware of the possible diagnosis of neurocardiogenic syncope in patients previously diagnosed with epilepsy, mainly in those with difficult therapeutic control. The tilt table test is a simple, non-invasive tool that may be useful to identify differential diagnoses in these cases.
Renata Rodrigues Teixeira de Castro Rua Carlos Chambelland, 226/405 – Vila da Penha 21910-090 – Rio de Janeiro, RJ, Brazil E-mail:
Manuscript received September 24, 2005; revised Manuscript received December 8, 2005; accepted December 8, 2005.