A anomalia de Ebstein é uma doença rara, embora seja a malformação mais comum da valva tricúspide. A associação com outras síndromes e anomalias extracardíacas é muito incomum e matéria de poucos relatos de caso. Apresenta-se um caso de diagnóstico pré-natal de anomalia de Ebstein em um paciente com síndrome de Down.
Anomalia de Ebstein detectada
Unidade de Cardiologia Fetal - Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul - Fundação Universitária de Cardiologia
A anomalia de Ebstein é uma doença rara, embora seja a malformação mais comum da valva tricúspide. A associação com outras síndromes e anomalias extracardíacas é muito incomum e matéria de poucos relatos de caso. Apresenta-se um caso de diagnóstico pré-natal de anomalia de Ebstein em um paciente com síndrome de Down.
Descrita pela primeira vez como resultado de necropsia por Wilhelm Ebstein1 em 1866, a anomalia cardíaca definida como aderência de porção variável das cúspides posterior e septal de uma valva tricúspide redundante para o interior da parede ventricular direita e implantada mais caudalmente em direção ao ápice, a anomalia de Ebstein, embora rara, é a doença congênita mais comum da valva tricúspide e corresponde a 0,5% das cardiopatias congênitas2. Não existe associação com qualquer síndrome particular e são raramente descritos defeitos extracardíacos3. Em trabalho com aproximadamente 500 casos relatados por Watson4, 48% dos pacientes cateterizados e 81% dos levados à necropsia apresentavam malformações cardíacas congênitas associadas. A maioria dos defeitos associados foi do septo interatrial, transposição corrigida dos grandes vasos e hipoplasia do trato de saída do ventrículo direito. Nos últimos 10 anos existem somente 3 relatos na literatura indexada da associação da anomalia de Ebstein com síndrome de Down5-7. Descreve-se um caso de anomalia de Ebstein com diagnóstico pré-natal associada a síndrome de Down.
Paciente 39 anos, GII PI, encaminhada com 35 semanas de gestação para a Unidade de Cardiologia Fetal do Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul / Fundação Universitária de Cardiologia (UCF-IC/FUC) por apresentar ecocardiograma fetal suspeito de hipoplasia do ventrículo esquerdo. O ecocardiograma fetal realizado demonstrou
A síndrome de Down está associada a cardiopatia congênita em 50% dos casos8, porém, as associações mais comuns são com os defeitos septais e a tetralogia de Fallot. Em revisão da literatura dos últimos dez anos foram encontradas 3 descrições de casos clínicos de associação da anomalia de Ebstein com síndrome de Down e somente em um o diagnóstico foi realizado no período pré-natal6. Nos dois casos restantes a anomalia de Ebstein foi descoberta na idade adulta, aos 55 anos7 e durante necropsia5. Nesses a doença apresentava-se de forma pouco sintomática, revelando forma leve da doença.
Nosso caso enfatiza o importante papel da ecocardiografia fetal no diagnóstico pré-natal de cardiopatias graves, como a anomalia de Ebstein, que tem uma incidência de 1:20,000 na população geral e corresponde a 0,5% das cardiopatias congênitas encontradas no período neonatal3. Com o advento da ecocardiografia fetal poderá haver mudanças nessas taxas, já que a anomalia de Ebstein causa morte fetal em um número significativo de casos, quando não tratada, e seu diagnóstico muitas vezes não é realizado, não sendo incluída na estatística de cardiopatias congênitas. O diagnóstico pré-natal e o tratamento desses pacientes, assim como a interrupção da gestação, para atendimento perinatal, nos casos em que há insuficiência cardíaca grave e intratável, pode melhorar o prognóstico dos fetos. A taxa de mortalidade de pacientes com esta doença na forma grave, no período neonatal, é alta, chegando a 85%, mesmo em grandes centros, principalmente quando há sintomatologia precoce e necessidade de cirurgia9.
No presente caso, o diagnóstico de síndrome de Down não foi realizado no período pré-natal, devido ao encaminhamento tardio, não tendo sido a gestante submetida à medida da translucência nucal fetal nem a estudo ultra-sonográfico morfológico fetal no segundo trimestre.
O diagnóstico de anomalia de Ebstein em feto com síndrome de Down é infreqüente, devendo-se reenfatizar a importância de realizar avaliação genética de pacientes com cardiopatia congênita. Portadores de síndrome de Down devem ser sistematicamente submetidos a avaliação cardiológica completa com exame ecocardiográfico, devido à alta incidência de cardiopatia, lembrando que um exame cardiológico com ausculta sugestiva de sopro inocente, num paciente sindrômico, não significa ausência de cardiopatia, uma vez existir certo número de cardiopatias congênitas que mimetizam sopro inocente, entre elas a forma leve da anomalia de Ebstein, com grande dificuldade de diagnóstico diferencial somente por ausculta cardíaca.
A associação da síndrome de Down com anomalia de Ebstein é rara e a ecocardiografia fetal é um poderoso aliado para a avaliação desses fetos, tendo como principal função estudar a sua estabilidade hemodinâmica durante a vida intra-uterina, permitindo acompanhamento, tratamento e indicação de interrupção de gestação para terapêutica neonatal, quando necessária. O diagnóstico pré-natal é extremamente valioso também para oferecer ao pediatra condições de atendimento ideais a esses recém-nascidos, a partir da realização do parto.
Endereço para correspondência Dr. Paulo Zielinsky Unidade de Pesquisa do IC/FUC Av. Princesa Isabel, 395 Santana Cep 90620-001 - Porto Alegre - RS E-mail:
Recebido para publicação em: 2/12/02
Aceito em: 2/9/03
Ebstein's anomaly, although the most common malformation of the tricuspid valve, is a rare disease. Its association with other syndromes and extracardiac anomalies is very rare and has been reported in only a few cases. A case of prenatal diagnosis of Ebstein's anomaly in a patient with Down's syndrome is reported.
Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul/Fundação Universitária de Cardiologia
Ebstein's anomaly, although the most common malformation of the tricuspid valve, is a rare disease. Its association with other syndromes and extracardiac anomalies is very rare and has been reported in only a few cases. A case of prenatal diagnosis of Ebstein's anomaly in a patient with Down's syndrome is reported.
Ebstein's anomaly was described for the first time as an autopsy finding by Wilhelm Ebstein 1 in 1866. The cardiac anomaly is defined as a variable adherence of the posterior and septal leaflets of a redundant tricuspid valve to the interior of the right ventricular wall, with a more caudal implantation of the valve towards the apex. Ebstein's anomaly, although rare, is the most common congenital disease of the tricuspid valve, accounting for 0.5% of the congenital heart diseases 2. No association with any particular syndrome exists, and extracardiac defects have been rarely reported 3. Watson, in a study 4 with approximately 500 cases, reported the association of Ebstein's anomaly and congenital cardiac malformations in 48% of the patients catheterized and in 81% of autopsies. Most associated defects were related to the interatrial septum, corrected transposition of the great vessels, and hypoplasia of the right ventricular outflow tract. In the last 10 years, only 3 cases of the association of Ebstein's anomaly and Down's syndrome have been reported 5-7. We report a case of prenatally diagnosed Ebstein's anomaly associated with Down's syndrome.
The patient is a 39-year-old pregnant female, GII PI, referred at the 35th gestational week to the Unit of Fetal Cardiology of the Instituto de Cardiologia of Rio Grande do Sul/Universitary Institute of Cardiology (UCF-IC/FUC) due to a suspicion of left ventricular hypoplasia on fetal echocardiography, which showed the following: situs solitus; concordant atrioventricular connection; a significant right atrial enlargement; and dysplastic tricuspid valve, caudally implanted (severe Ebstein's anomaly), with massive systolic regurgitation to the atrialized portion of the right ventricle and to the giant right atrium (
Down's syndrome is associated with congenital heart diseases in 50% of cases 8, the most common associations being septal defects and tetralogy of Fallot. A review of the literature in the past 10 years showed 3 clinical case reports on the association of Ebstein's anomaly and Down's syndrome, and, in only 1, the diagnosis was established in the prenatal period 6. In the other 2 cases, Ebstein's anomaly was discovered in adulthood, at the age of 55 years 7 and on autopsy 5. These patients had the mild form of the disease with only a few symptoms.
The case here reported emphasizes the important role played by fetal echocardiography in the prenatal diagnosis of severe heart diseases, such as Ebstein's anomaly, which has an incidence of 1:20,000 in the general population and accounts for 0.5% of the congenital heart diseases found in the neonatal period 3. Fetal echocardiography may change these figures, because Ebstein's anomaly, if left untreated, is an important cause of fetal death, and, without the establishment of its diagnosis, it cannot be included in the statistics of congenital heart diseases. Prenatal diagnosis and the treatment of these patients, as well as the interruption of pregnancy in the cases with severe and untreatable cardiac failure, may improve the prognosis of these fetuses. The mortality rate of patients with the severe form of the disease in the neonatal period is high, up to 85%, even in large centers, mainly when the symptoms are precocious and surgery is required 9.
In the present case, the diagnosis of Down's syndrome was not established in the prenatal period, because the mother did not undergo first-trimester nuchal translucency or fetal morphologic ultrasound study in the second trimester, due to her late referral to our institution.
The diagnosis of Ebstein's anomaly in a fetus with Down's syndrome is not frequent, and it is worth reemphasizing the importance of performing the genetic assessment of patients with congenital heart disease. Patients with Down's syndrome should systematically undergo complete cardiological assessment with echocardiography, because of the high incidence of heart disease in those patients. It is worth noting that a cardiologic examination with auscultation suggestive of an innocent murmur in a syndromic patient does not mean lack of heart disease, because of the existence of some congenital heart defects that mimic an innocent murmur, such as the mild form of Ebstein's anomaly. This poses great difficulty for the differential diagnosis based only on heart auscultation.
The association of Down's syndrome and Ebstein's anomaly is rare, fetal echocardiography being a powerful tool for assessing fetuses with that combination. Its major function is to evaluate fetal hemodynamic stability, allowing follow-up, treatment, and indication of interruption of pregnancy as a neonatal therapy, when necessary. Prenatal diagnosis is also extremely valuable for providing the pediatrician with ideal conditions for managing those neonates from the delivery on.
Correspondence Paulo Zielinsky Unidade de Pesquisa do IC/FUC Av. Princesa Isabel, 395 Cep 90620-001 Porto Alegre, RS, Brazil E-mail:
Received: 12/2/02
Accepted: 9/2/03
English version by Stela Maris C. e Gandour