Arq Bras Cardiol abc Arquivos Brasileiros de Cardiologia Arq. Bras. Cardiol. 0066-782X 1678-4170 Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC vkCxcDZ7ZnhBLvXKS84BVbr S0066-782X2026000101008 01008 10.36660/abc.20260100 Minieditorial Prevalência da Cardiomiopatia Hipertrófica no Brasil: Qual é a nossa Realidade? 0000-0002-9271-8233 Ayub-Ferreira Silvia Moreira 1 2 Universidade de São Paulo São Paulo SP Brasil Universidade de São Paulo, São Paulo, SP – Brasil Hospital Sírio-Libanês São Paulo SP Brasil Hospital Sírio-Libanês, São Paulo, SP – Brasil Silvia Moreira Ayub-Ferreira • Universidade de São Paulo – Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 44. CEP 05403-000, Cerqueira Cesar, SP – Brasil E-mail: silvia.ayub@fm.usp.br, silvia.ayub@incor.usp.br 30 03 2026 2026 123 1 e20260100 06 02 2026 11 02 2026 11 02 2026 This is an open-access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License Palavras-chave Cardiomiopatia Hipertrófica Ecocardiograma Epidemiologia

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença cardíaca hereditária cuja prevalência é subestimada em diversas regiões do mundo. No Brasil, esse desafio também é significativo, especialmente diante da heterogeneidade da população. Nesta edição, destacamos um estudo pioneiro que investigou a ocorrência do fenótipo ecocardiográfico da CMH na coorte ELSA-Brasil.1

Para quem não conhece, o Estudo Longitudinal Brasileiro de Saúde do Adulto (ELSA-Brasil) é um amplo estudo de coorte multicêntrico, concebido para investigar os fatores de risco para obesidade, diabetes e doenças cardiovasculares em servidores públicos brasileiros de grandes centros urbanos, com idades entre 35 e 74 anos.2

A subanálise apresentada nesta publicação incluiu mais de três mil indivíduos, a maioria com 60 anos ou mais, submetidos a ecocardiografia transtorácica. Um fenótipo definitivo da CMH, definido como espessamento assimétrico da parede do ventrículo esquerdo superior a 15 mm ou hipertrofia apical inequívoca com espessura da parede superior à dos segmentos basais3 foi identificado em aproximadamente 1,5 indivíduos por mil.

Vale ressaltar que essa prevalência pode estar subestimada, uma vez que a amostra incluiu apenas adultos mais velhos, enquanto a faixa etária mais frequente de apresentação da doença é entre adultos jovens e de meia-idade, na faixa dos 20 aos 40 anos.4,5

Em investigações epidemiológicas anteriores, baseadas em triagem ecocardiográfica, a prevalência de CMH na população geral foi estimada em aproximadamente 1 em 500 indivíduos. No entanto, estudos mais recentes, incluindo indivíduos portadores de variantes patogênicas — particularmente indivíduos com genótipo positivo e fenótipo negativo — sugerem uma prevalência maior, próxima a 1 em 200 indivíduos.4

Outro ponto importante foi a prevalência de condições como hipertensão, obesidade e distúrbios metabólicos. Esses achados levantam questões sobre a influência dos ambientes metabólico e hemodinâmico na expressão da hipertrofia miocárdica.6

Com o surgimento de terapias específicas para a CMH, se torna ainda mais crucial compreender quem são esses pacientes e como eles se apresentam no Brasil.4 Assim, este artigo contribui para a compreensão da CMH em nosso contexto e reforça o papel fundamental de iniciativas de longo prazo como o ELSA-Brasil,2 para que possamos traduzir a ciência em políticas de saúde, diagnósticos oportunos e melhoria da qualidade de vida.

Minieditorial referente ao artigo: Prevalência e Caracterização do Fenótipo de Cardiomiopatia Hipertrófica Avaliado por Ecocardiografia em uma População Adulta Brasileira: O Estudo ELSA-Brasil

 Referências Bertuol AA Filho Pereira AC Santos ABS Ribeiro ALP Duncan BB Pianca EG Arq Bras Cardiol 2026 123 1 e20250116 https://doi.org/10.36660/abc.20250116 1 Bertuol Filho AA, Pereira AC, Santos ABS, Ribeiro ALP, Duncan BB, Pianca EG, et al. Arq Bras Cardiol. 2026; 123(1):e20250116. DOI: https://doi.org/10.36660/abc.20250116. Aquino EM Barreto SM Bensenor IM Carvalho MS Chor D Duncan BB Brazilian Longitudinal Study of Adult Health (ELSA-Brasil): Objectives and Design Am J Epidemiol. 2012 175 4 315 324 10.1093/aje/kwr294 2 Aquino EM, Barreto SM, Bensenor IM, Carvalho MS, Chor D, Duncan BB, et al. Brazilian Longitudinal Study of Adult Health (ELSA-Brasil): Objectives and Design. Am J Epidemiol. 2012;175(4):315-24. doi: 10.1093/aje/kwr294. Hughes RK Shiwani H Rosmini S Augusto JB Burke L Jiang Y Improved Diagnostic Criteria for Apical Hypertrophic Cardiomyopathy JACC Cardiovasc Imaging. 2024 17 5 501 512 10.1016/j.jcmg.2023.07.012 3 Hughes RK, Shiwani H, Rosmini S, Augusto JB, Burke L, Jiang Y, et al. Improved Diagnostic Criteria for Apical Hypertrophic Cardiomyopathy. JACC Cardiovasc Imaging. 2024;17(5):501-12. doi: 10.1016/j.jcmg.2023.07.012. Fernandes F Simões MV Correia EB Marcondes-Braga FG Coelho OR Filho Mesquita CT Guidelines on the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy - 2024 Arq Bras Cardiol. 2024 121 7 e202400415 10.36660/abc.20240415 4 Fernandes F, Simões MV, Correia EB, Marcondes-Braga FG, Coelho-Filho OR, Mesquita CT, et al. Guidelines on the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy - 2024. Arq Bras Cardiol. 2024;121(7):e202400415. doi: 10.36660/abc.20240415. Massera D Sherrid MV Maron MS Rowin EJ Maron BJ How Common is Hypertrophic Cardiomyopathy… Really?: Disease Prevalence Revisited 27 Years after CARDIA Int J Cardiol. 2023 382 64 67 10.1016/j.ijcard.2023.04.005 5 Massera D, Sherrid MV, Maron MS, Rowin EJ, Maron BJ. How Common is Hypertrophic Cardiomyopathy… Really?: Disease Prevalence Revisited 27 Years after CARDIA. Int J Cardiol. 2023;382:64-67. doi: 10.1016/j.ijcard.2023.04.005. Maron BJ Desai MY Nishimura RA Spirito P Rakowski H Towbin JA Diagnosis and Evaluation of Hypertrophic Cardiomyopathy: JACC State-of-the-Art Review J Am Coll Cardiol. 2022 79 4 372 389 10.1016/j.jacc.2021.12.002 6 Maron BJ, Desai MY, Nishimura RA, Spirito P, Rakowski H, Towbin JA, et al. Diagnosis and Evaluation of Hypertrophic Cardiomyopathy: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol. 2022;79(4):372-89. doi: 10.1016/j.jacc.2021.12.002. 10.36660/abc.20260100i Short Editorial Prevalence of Hypertrophic Cardiomyopathy in Brazil: What is Our Reality? 0000-0002-9271-8233 Ayub-Ferreira Silvia Moreira 1 2 São Paulo SP Brazil Universidade de São Paulo, São Paulo, SP – Brazil São Paulo SP Brazil Hospital Sírio-Libanês, São Paulo, SP – Brazil Silvia Moreira Ayub-Ferreira • Universidade de São Paulo – Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 44. Postal Code 05403-000 Cerqueira Cesar, SP – Brazil E-mail: silvia.ayub@fm.usp.br silvia.ayub@incor.usp.br Keywords Hypertrophic Cardiomyopathy Echocardiogram Epidemiology

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a hereditary heart disease whose prevalence is underestimated in several regions of the world. In Brazil, this challenge is also significant, especially given the country's population heterogeneity. In this issue, we highlight a pioneering study that investigated the occurrence of the echocardiographic phenotype of HCM in the ELSA-Brasil cohort.1

For those unfamiliar, the Brazilian Longitudinal Study of Adult Health (ELSA-Brasil) is a large, multicenter cohort study designed to investigate risk factors for obesity, diabetes, and cardiovascular diseases in Brazilian public servants from large urban centers, aged 35 to 74 years.2

The sub-analysis presented in this publication included more than three thousand individuals, most of whom were aged 60 years or older and underwent transthoracic echocardiography. A definitive HCM phenotype, defined as asymmetric left ventricular wall thickness greater than 15 mm, or unequivocal apical hypertrophy with wall thickness exceeding that of the basal segments3 was identified in approximately 1.5 individuals per thousand.

It is worth noting that this prevalence may be underestimated, since the sample included only older adults, whereas the most frequent age of presentation is among young and middle-aged adults in their 20s to 40s.4,5

In earlier epidemiological investigations based on echocardiographic screening, the prevalence of HCM in the general population was estimated at approximately 1 in 500 individuals. However, more recent studies incorporating individuals carrying pathogenic variants—particularly genotype-positive, phenotype-negative subjects—have suggested a higher prevalence, approaching 1 in 200 individuals.4

Another important point was the prevalent conditions such as hypertension, obesity, and metabolic disorders. These findings raise questions about the influence of metabolic and hemodynamic environments on the expression of myocardial hypertrophy.6

With the emergence of specific therapies for HCM, understanding who these patients are and how they present in Brazil becomes even more crucial.4 Thus, this article contributes to the understanding of HCM in our context and reinforces the fundamental role of long-term initiatives such as ELSA-Brasil,2 so that we can translate science into health policies, timely diagnosis, and improved quality of life.

Short Editorial related to the article: Prevalence and Characterization of the Hypertrophic Cardiomyopathy Phenotype Assessed by Echocardiography in an Adult Brazilian Population: The ELSA-Brasil Study