Potencial conflito de interesse
Não há conflito com o presente artigo.
A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma doença neuromuscular hereditária rara. Suas manifestações começam principalmente na infância. As manifestações mais frequentes são fraqueza muscular progressiva, atrofia que geralmente se inicia na região escápulo-vertebral, estendendo-se posteriormente para a cintura pélvica e rigidez da coluna vertebral. Os pacientes também podem manifestar envolvimento cardíaco como palpitações, síncope, intolerância ao exercício, insuficiência cardíaca congestiva e distúrbios variáveis do ritmo cardíaco.
Um programa de reabilitação para incapacidade funcional por distrofia tem sido considerado uma opção terapêutica.
Os programas de RC são geralmente divididos em três fases. Fase I, que ocorre durante o período de internação e consiste, progressivamente, em exercícios respiratórios, mobilizações polissegmentais, deambulação, autonomia nas atividades de vida diária e início do programa educativo adequado (informação/ensino sobre a doença, tratamento/medicação, alimentação, exercício físico e controle de fatores de risco cardiovascular). A fase II ocorre após a alta, em ambiente ambulatorial, onde a pessoa frequenta um programa de exercícios personalizado e supervisionado dando continuidade ao programa educacional iniciado anteriormente. A fase III é chamada de manutenção, na qual o objetivo principal é acompanhar e monitorar a pessoa, conduzindo-a a um estilo de vida mais saudável e à adesão e manejo adequados do regime terapêutico.
Os autores descrevem o caso de um homem de 32 anos com insuficiência cardíaca (IC) avançada secundária a distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD) que foi submetido à TC e foi incluído em um programa de RC.
Homem de 32 anos diagnosticado com EDMD aos 12 anos de idade. Era portador heterozigoto da variante LMNA c.136A>G p.(Ile46Val), apresentando algum fenótipo característico dessa variante do gene: fraqueza muscular, contraturas e comprometimento cardíaco. Ele foi submetido a uma cirurgia no tendão de Aquiles e na articulação do cotovelo aos 15 anos por causa da atrofia muscular nos membros superiores e inferiores, com diminuição da amplitude de movimento articular.
Em 2018 foi identificado acometimento cardíaco decorrente da distrofia, com flutter atrial e trombo no apêndice atrial esquerdo, tendo feito implante de CRT-D e desde então hipocoagulado com varfarina. Nega história familiar de doenças cardiovasculares relevantes ou morte súbita, tem tabagismo ativo como fator de risco cardiovascular associado e IMC normal – 20,1.
Até 2020, o paciente foi internado várias vezes com IC, desenvolvendo cardiomiopatia dilatada não isquêmica (classe IV-NYHA) que não respondeu à terapia padrão para IC. Antes do transplante, apresentava perda funcional contínua associada à intolerância à atividade, tendo abandonado o exercício físico e as competições federadas de tênis de mesa desde 2018. O paciente foi transferido para nosso centro de TC ortotópico (INTERMACS 4), com menos de 24 horas entre o encaminhamento e transplante. Quando ele veio, seu nível de creatina quinase (CK) estava elevado (950 UI/l), e um estudo neurológico identificou hiporreflexia miotática, atrofia moderada, leve fraqueza muscular de membros superiores, extensão do antebraço limitada a +120/130°, contraturas do tendão de Aquiles com limitação da flexão dos pés e mobilidade da coluna vertebral preservada.
Segundo ele, nunca havia sofrido nenhuma intervenção de reabilitação, por isso foi integrado ao programa de RC pós-transplante (
– Treino de Força - 0,5-1kg – Treino aeróbico (esteira, caminhada, bicicleta estacionária) – Alongamentos (limitado às amplitudes articulares)
– Exercícios de respiração aquecimentos/alongamentos – Treinamento aeróbico- (escadas, caminhada, bicicleta ergométrica) – Treinamento de força -1,5-2kg (limitações de esternotomia)
– Treino aeróbico - (escadas, caminhada, bicicleta estacionária) – Treinamento de força - 3-5kg- 30 minutos- 3 vezes/semana – Treino de tênis de mesa – 60 minutos,2 vezes/semana
Instruído sobre sinais e sintomas de alarme (FC máxima não superior a 20bpm da FC inicial, Borg modificado ≤5, tontura, dor no peito, sudorese moderada). Ensino sobre estilos de vida saudáveis (dieta, medicação, fatores de risco cardiovascular). Instrução sobre sinais e sintomas de alarme. Ensino sobre estilos de vida saudáveis. FC: frequência cardíaca.
Fase I Hospitalização (11 dias)
Fase II (Até 2 meses)
Fase III (6 meses)
Continuidade do estilo de vida saudável e cumprimento das orientações de saúde monitoradas.
São apresentados os domínios avaliados durante o programa de RC e suas implicações (
Equação de Enright e Sherril
Resultados
Fase I
Fase II
Fase III
1900ml
2900ml
3200ml
718
714,48
710,08
15
23
40
70%
67%
65%
Estágio
Mobilidade
Autocuidados
Atividade
Dor/Desconforto
Ansiedade depressão
EQ-5D-5L Código
Índice EQ-5D-5L
I
3
3
4
4
4
33444
0,133
II
2
2
2
2
3
22223
0,587
III
2
1
1
1
4
21114
0,644
Assim, a qualidade de vida melhorou, com evolução mais significativa nos itens Autocuidado, Atividade e Dor/Desconforto. De referir que o domínio Ansiedade/Depressão volta a agravar-se na fase 3 (com menor seguimento).
Este relatório aponta para a importância da integração dos pacientes transplantados cardíacos no programa de RC. Mesmo com limitações prévias, é possível melhorar a capacidade funcional, volume de reserva inspiratória, força e qualidade de vida em pacientes com EDMD.
Vinculação acadêmica
Este artigo é parte de tese de doutorado de Maria Loureiro pelo Instituto Ciências Biomédicas Abel Salazar.
Aprovação ética e consentimento informado
Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra sob o número de protocolo OBS.SF.111/2021. Todos os procedimentos envolvidos nesse estudo estão de acordo com a Declaração de Helsinki de 1975, atualizada em 2013. O consentimento informado foi obtido de todos os participantes incluídos no estudo.
Fontes de financiamento: O presente estudo não teve fontes de financiamento externas.
Potential conflict of interest
No potential conflict of interest relevant to this article was reported.
Emery-Dreifuss muscular dystrophy is a rare hereditary neuromuscular disease. Its manifestations begin primarily in childhood. The most frequent manifestations are progressive muscle weakness, atrophy that usually begins in the scapula-vertebral region, extending later to the pelvic girdle, and spinal stiffness. Patients can also manifest cardiac involvement as palpitations, syncope, exercise intolerance, congestive heart failure, and variable heart rhythm disturbances.
A rehabilitation program for functional disability due to dystrophy has been considered a therapeutic option.
CR programs are usually divided into three phases. Phase I, which occurs during the hospitalization period and consists, progressively, of respiratory exercises, polyssegmental mobilizations, walking, autonomy in daily life activities, and the beginning of the appropriate educational program (information/teaching about the disease, treatment/medication, diet, physical exercise, and control of cardiovascular risk factors). Phase II occurs after discharge, in an outpatient setting, where the person attends a personalized and supervised exercise program continuing the educational program previously started. Phase III is called maintenance, in which the main objective is to follow and monitor the person, leading him/her towards a healthier lifestyle and adequate adherence to and management of the therapeutic regimen.
The authors describe the case of a 32-year-old man with advanced end-stage heart failure (HF) secondary to Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) who underwent HT and was included in a CR program.
32-year-old male diagnosed with EDMD at the age of 12 years. He was a heterozygous carrier of the variant LMNA c.136A>G p.(Ile46Val), presenting some characteristic phenotype of this gene variant: muscle weakness, contractures, and cardiac impairment. He underwent surgery on his Achilles tendon and elbow joint at age 15 because of muscle atrophy in the upper and lower limbs, with decreased joint range of motion.
In 2018 cardiac involvement arising from the dystrophy was identified, with atrial flutter and thrombus in the left atrial appendage, having undergone CRT-D implantation and since hypo coagulated with warfarin. He denies a family history of relevant cardiovascular diseases or sudden death, has active smoking as an associated cardiovascular risk factor, and has a normal BMI – of 20.1.
Up to 2020, the patient was hospitalized several times for HF, developing non-ischemic dilated cardiomyopathy (class IV-NYHA) that did not respond to the standard HF therapy. Before the transplant, he had continued functional loss associated with activity intolerance, having given up physical exercise and federated table tennis competitions since 2018. The patient was transferred to our center for orthotopic HT (INTERMACS 4), with less than 24 hours between referral and transplantation. When he came, his creatine kinase (CK) level was elevated (950 UI/l), and a neurological study identified myotatic hyporeflexia, moderate atrophy, mild upper limb muscle weakness, forearm extension limited to +120/130°, Achilles tendon contractures with limitation of feet flexion and preserved spinal column mobility.
According to him, he had never undergone any rehabilitation intervention, so he was integrated into the post-transplant CR program (
– Strength Training - 0,5-1kg – Aerobic training (treadmill, walking, stationary bike) – Alongamentos (limitado às amplitudes articulares)
– Breathing exercises Warm-ups/stretches – Aerobic training- (stairs, walking, stationary bike) – Strength training -1.5-2kg (sternotomy limitations)
– Aerobic training - (stairs, walking, stationary bike) – Strength training - 3-5kg- 30 minutes- 3 times/week – Table tennis training – 60 minutes, 2 times/week
HR: heart rate.
Phase I Hospitalization (11 days)
Phase II (Up to 2 months)
Phase III (6 months)
Instructed on alarm signs and symptoms (maximum HR not to be more than 20bpm of initial HR, modified Borg ≤5, dizziness, chest pain, moderate sweating). Teaching about healthy lifestyles (diet, medication, cardiovascular risk factors).
Instruction about alarm signs and symptoms. Teaching about healthy lifestyles.
Continuity of healthy lifestyle and compliance with health guidelines monitored.
The domains evaluated during the CR program and the implications are presented (
Enright & Sherril’s equation
Results
Phase I
Phase II
Phase III
1900ml
2900ml
3200ml
6-minute walk test
718
714.48
710.08
15
23
40
70%
67%
65%
Phase
Mobility
Self-care
Activity
Pain/Discomfort
Anxiety/Depression
EQ-5D-5L Code
EQ-5D-5L Index
I
3
3
4
4
4
33444
0.133
II
2
2
2
2
3
22223
0.587
III
2
1
1
1
4
21114
0.644
Thus, quality of life was improved, with the most significant evolution in the items Self-Care, Activity, and Pain/Discomfort. It should be noted that the Anxiety/Depression domain worsens again in phase 3 (with less follow-up).
This report points to the importance of integrating heart transplant patients into CR program. Even with previous limitations, improving functional capacity, inspiratory reserve volume, strength, and quality of life is possible in patients with EDMD.
Study association
This article is part of the thesis of doctoral submitted by Maria Loureiro, from Instituto Ciências Biomédicas Abel Salazar.
Ethics approval and consent to participate
This study was approved by the Ethics Committee of the Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra under the protocol number OBS.SF.111/2021. All the procedures in this study were in accordance with the 1975 Helsinki Declaration, updated in 2013. Informed consent was obtained from all participants included in the study.
Sources of funding: There were no external funding sources for this study.