As principais características ECG das Cinco Ondas Malignas e suas síndromes estão apresentadas na Figura 2 .

Figura 2

As síndromes da onda J incluem a Síndrome de Brugada (SBr) e a Síndrome da Repolarização Precoce (SRP) e são caracterizadas pela manifestação de uma proeminente onda J no ECG, ocorrendo como uma elevação do segmento ST e surgimento de arritmias com risco de vida.^{8 - 10} A SBr e a SRP diferem em relação a magnitude e localização das derivações da onda J anormal.¹⁰

Estas anormalidades eletrocardiográficas tem sido descritas por estudos como um potente gradiente da repolarização localizado sobre as regiões ínfero lateral do ventrículo esquerdo em pacientes com a SRP associados a uma ativação ventricular normal. Contrariamente, foram registrados uma atividade fragmentada do eletrograma devido à condução lenta por descontinuidade na via de saída do ventrículo direito de pacientes com a SBr somados a uma significativa dispersão de gradiente da repolarização.⁸

As mutações genéticas dos canais iônicos, que ocorrem nas canolopatias (SBr, SQTL/Curto) e na SRP, alteram o fluxo iônico, com modificações na despolarização e repolarização ventricular, e podem levar a arritmias malignas.^{1 , 3 , 4 , 10 , 12 , 13}

Os danos ao miocárdio com substituição por tecido fibroso/gorduroso na DAVD, podem induzir arritmias com risco de vida.^{6 , 7}

O risco de morte súbita na SWPW é raro e deve-se à presença de fibrilação/flutter atrial pré-excitados pela via acessória com parada cardíaca como mecanismo documentado.⁵ A associação entre a SWPW e a hipertrofia ventricular tem sido descrita como uma variante genética, podendo estar associado a doenças do sistema de condução, caracterizando a Síndrome PRKAG2, com presença de taquiarritmias frequentes, morte súbita e BAV total.¹¹

As síndromes arritmogênicas que ocorrem nas Cinco Ondas Malignas são hereditárias e tem sido normalmente atribuída na sua maioria, a uma herança dominante autossômica, devido a anormalidades monogenicas.

Estas doenças podem ser geneticamente mais complexas e oligogenicas, especialmente na SBr. A simples equação de genótipo é igual fenótipo/doença tem sido também progressivamente questionada. Isto foi inicialmente evidenciado pela superposição do gene SCN5A não somente à SBr, como também a doença progressiva da condução cardíaca (DPCC) e SQTL acompanhados da associação com outros fenótipos, como a miocardiopatia dilatada e a fibrilação atrial.

Os critérios para determinar a patogenecidade da maioria destas doenças têm sido bastante rigorosos, não mais considerando uma variável binaria (genótipo é igual a fenótipo), mas ao invés, um espectro amplo de patogenecidade.¹⁴ Isto significa que sob um gene (exemplo: SCN5A) podem estar presentes outras síndromes além da SBr, cujas manifestações clínicas poderiam ocorrer em diferentes estágios das suas evoluções devido a mutações genéticas. A implicação destes critérios na decisão clínica destas síndromes é relevante, uma vez que a prevalência destas cinco entidades clinicas é baixa como um todo, os seus diagnósticos não são geralmente simples, mas os seus desfechos clínicos podem ser fatais.