Arq Bras Cardiol abc Arquivos Brasileiros de Cardiologia Arq. Bras. Cardiol. 0066-782X 1678-4170 Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC 3BWmbDNJcrQVCfH5rYQhCgf S0066-782X2020001100584 abc.20190853 10.36660/abc.20190853 Imagem Um Paciente, Duas Cardiomiopatias 0000-0002-8414-7434 Strong Christopher 1 Freitas Pedro 1 Ferreira António 1 Rodrigues Gustavo 1 0000-0002-2756-7934 Mendes Miguel 1 Hospital de Santa Cruz Centro Hospitalar Lisboa Ocidental Lisboa Portugal Serviço de Cardiologia, Hospital de Santa Cruz, Centro Hospitalar Lisboa Ocidental, Lisboa - Portugal Correspondência: Christopher Strong • Hospital de Santa Cruz - Av. Prof. Dr. Reinaldo dos Santos. 2790-134, Carnaxide, Lisboa – Portugal. E-mail: christopherstrong479@yahoo.com

Contribuição dos Autores

Concepção e desenho da pesquisa e Redação do manuscrito: Strong C; Obtenção de dados: Strong C, Freitas P, Rodrigues G; Análise e interpretação dos dados: Strong C, Freitas P; Revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo intelectual importante: Strong C, Freitas P, Ferreira A, Rodrigues G, Mendes M.

Potencial Conflito de Interesses

Declaro não haver conflito de interesses pertinentes.

 28 09 2020 09 2020 115 3 584 586 01 12 2019 03 02 2020 08 04 2020 This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Non-Commercial License, which permits unrestricted non-commercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. Displasia Arritmogênica Ventricular Direita Cardiomiopatia Hipertrófica Taquicardia Ventricular Exercício Síncope Cardioversão Elétrica Mutagênese

Paciente do sexo masculino, com 50 anos de idade, histórico de hipertensão bem controlada e sem histórico pessoal ou familiar conhecido de doença cardíaca, apresentou dor torácica seguida de síncope durante atividade física extenuante. O eletrocardiograma mostrou taquicardia ventricular monomórfica sustentada. Realizou-se cardioversão elétrica, com conversão para ritmo sinusal com ondas Q nas derivações V2-5 e III-aVF (Figura 1). A ecocardiografia transtorácica (ETT) mostrou hipertrofia ventricular esquerda (VE) assimétrica, fração de ejeção (FE) preservada com acinesia apical e ventrículo direito (VD) hipertrabeculado. A angiografia coronariana não mostrou lesões significativas. A ressonância magnética cardíaca confirmou os achados da ETT, mostrando espessura máxima da parede do VE de 17 mm no septo interventricular (Figura S1 — material complementar), aneurisma apical do VE e inserção anormal dos músculos papilares. O lado direito destacou-se pelas paredes livres e inferiores hipertrabeculadas e hipocinéticas, e VD levemente dilatado com FE reduzida (33%). Além de apresentar realce tardio transmural no ápice do VE, havia também realce tardio nodular na junção VE/VD e nas paredes basais livres e inferiores do VD (Figura 2; Vídeos 1–2; Figura S2 do material suplementar). A análise genética encontrou mutação heterozigótica no gene PKP2 (p.Thr50Serfs*61), uma variante patogênica associada à cardiomiopatia arritmogênica do VD.1 No entanto, nenhuma mutação conhecida nos genes relacionados à cardiomiopatia hipertrófica (CMH) foi encontrada em um painel de 204 genes, com 118 relacionados à CMH. Nenhuma associação foi firmemente estabelecida entre as mutações no gene PKP2 e CMH.2 A sobreposição entre os fenótipos genéticos e da cardiomiopatia é um fenômeno bem conhecido.3 Partimos da hipótese de que esse paciente tenha uma mutação adicional no gene CMH desconhecida ou, menos provavelmente, uma expressão fenotípica de duas cardiomiopatias diferentes no contexto de uma mutação do gene PKP2.

– Eetrocardiograma após cardioversão elétrica.

– Ressonância magnética cardíaca — realce tardio no ápice do ventrículo esquerdo e parede livre do ventrículo direito.

– Ressonância magnética cardíaca de 4 câmaras (à esquerda) e 3 câmaras (à direita). URL: http://abccardiol.org/supplementary-material/2020/11503/2019-0853_video01.mp4

– Ressonância magnética cardíaca — vista do trato de saída e entrada do ventrículo direito (à esquerda) e vista de eixo longo do trato de saída do ventrículo direito (à direita). URL: http://abccardiol.org/supplementary-material/2020/11503/2019-0853_video02.mp4

Referências 1. Wang W, James CA, Calkins H. Diagnostic and therapeutic strategies for arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy patient. Europace. 2019; 21 (1): 9-21. Wang W James CA Calkins H Diagnostic and therapeutic strategies for arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy patient Europace 2019 21 1 9 21 2. Bainbridge MN, Li L, Tan Y, Cheong BY, Marian AJ. Identification of established arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy mutation in a patient with the contrasting phenotype of hypertrophic cardiomyopathy. BMC Med Genet. 2017; 18 (1): 24. Bainbridge MN Li L Tan Y Cheong BY Marian AJ Identification of established arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy mutation in a patient with the contrasting phenotype of hypertrophic cardiomyopathy BMC Med Genet 2017 18 1 24 3. Hershberger RE, Givertz MM, Ho CY, Judge DP, Kantor PF, McBride KL, et al. Genetic Evaluation of Cardiomyopathy – A Heart Failure Society of America Practice Guideline. J Card Fail. 2018; 24 (5): 281-302. Hershberger RE Givertz MM Ho CY Judge DP Kantor PF McBride KL et al Genetic Evaluation of Cardiomyopathy – A Heart Failure Society of America Practice Guideline J Card Fail 2018 24 5 281 302

Vinculação Acadêmica

Não há vinculação deste estudo a programas de pós-graduação.

Aprovação Ética e Consentimento Informado

Este artigo não contém estudos com humanos ou animais realizados por nenhum dos autores.

Material suplementar

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Fontes de Financiamento

O presente estudo não teve fontes de financiamento externas.

 Imagem One Patient, Two Cardiomyopathies 0000-0002-8414-7434 Strong Christopher 1 Freitas Pedro 1 Ferreira António 1 Rodrigues Gustavo 1 0000-0002-2756-7934 Mendes Miguel 1 Portugal Cardiology Department, Hospital de Santa Cruz, Centro Hospitalar Lisboa Ocidental, Lisbon - Portugal Mailing Address: Christopher Strong • Hospital de Santa Cruz - Av. Prof. Dr. Reinaldo dos Santos. 2790-134, Carnaxide, Lisboa – Portugal. E-mail: christopherstrong479@yahoo.com

Author Contributions

Conception and design of the research and Writing of the manuscript: Strong C; Acquisition of data: Strong C, Freitas P, Rodrigues G; Analysis and interpretation of the data: Strong C, Freitas P; Critical revision of the manuscript for intellectual content: Strong C, Freitas P, Ferreira A, Rodrigues G, Mendes M.

Potential Conflict of Interest

No potential conflict of interest relevant to this article was reported.

 Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia Cardiomyopathy, Hypertrophic Tachycardia, Ventricular Exercise Syncope Electric Countershock Mutagenesis

A 50-year-old male patient, with history of well-controlled hypertension and no known personal or family history of cardiac disease, presented with chest pain followed by syncope during strenuous physical activity. The electrocardiogram showed sustained monomorphic ventricular tachycardia. Electrical cardioversion was performed, with conversion to sinus rhythm with Q waves on leads V2-5 and III-aVF (Figure 1). Transthoracic echocardiography (TTE) showed asymmetric left ventricular (LV) hypertrophy, preserved ejection fraction (EF) with apical akinesia, and hypertrabeculated right ventricle (RV). Coronary angiography showed no significant lesions. Cardiac MRI confirmed the TTE findings, showing a maximum LV wall thickness of 17 mm at the interventricular septum (Figure S1 — supplementary material), apical LV aneurysm and abnormal insertion of papillary muscles. The right side was remarkable for hypertrabeculated and hypokinetic free and inferior walls, and mildly dilated RV with reduced EF (33%). Besides having transmural delayed enhancement (DE) on the LV apex, there was also nodular DE on the LV/RV junction and on the free and inferior basal walls of the RV (Figure 2; Videos 1–2; Figure S2 of supplementary material). Genetic analysis found a heterozygous mutation on the PKP2 gene (p.Thr50Serfs*61), a pathogenic variant associated with arrhythmogenic RV cardiomyopathy.1 However, no known mutation on genes related to hypertrophic cardiomyopathy (HCM) were found on a panel of 204 genes, 118 related to HCM. No association has been firmly made between mutations on the PKP2 gene and HCM.2 The overlap between genetics and cardiomyopathy phenotypes is a well-known phenomenon.3 We hypothesize that this patient either had an additional unknown HCM gene mutation or, less likely, a phenotypic expression of two different cardiomyopathies in the context a PKP2 gene mutation.

– The electrocardiogram after electrical cardioversion.

– Cardiac magnetic resonance imaging — delayed enhancement on the left ventricular apex and free wall of the right ventricle.

– Cardiac MRI 4-chamber view (left) and 3-chamber view (right). URL: http://abccardiol.org/supplementary-material/2020/11503/2019-0853_video01.mp4

– Cardiac MRI — right ventricle inflow and outflow view (left) and right ventricle outflow tract long axis view (right). URL: http://abccardiol.org/supplementary-material/2020/11503/2019-0853_video02.mp4

Study Association

This study is not associated with any thesis or dissertation work.

Ethics Approval And Consent To Participate

This article does not contain any studies with human participants or animals performed by any of the authors.

Supplemental Materials

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Sources of Funding

There were no external funding sources for this study.