Arq Bras Cardiol abc Arquivos Brasileiros de Cardiologia Arq. Bras. Cardiol. 0066-782X 1678-4170 Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC 4RCSsjvDMFy74pYGjNHx5Yn S0066-782X2019000300319 10.5935/abc.20190024 Clinicoradiological Correlation Case 2 / 2019 - Complete Atrioventricular Septal Defect, with Down Syndrome, without Pulmonary Hypertension and Natural History at 33 Years of Age 0000-0001-7773-4174 Atik Edmar Barreto Alessandra Costa Binotto Maria Angélica Universidade de São Paulo Faculdade de Medicina Hospital das Clínicas São Paulo SP Brazil Instituto do Coração do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP - Brazil Mailing Address: Edmar Atik, Private office. Rua Dona Adma Jafet, 74, conj.73, Bela Vista. Postal Code 01308-050, São Paulo, SP - Brazil. E-mail: conatik@incor.usp.br 03 2019 112 3 319 320 This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited Keywords Heart Defects, Congenital Complete atrioventricular defect Clinical/surgery. Down syndrome Radiography, Thoracic/methods Echocardography/methods Clinical data

The patient has developed no symptoms since birth, when heart disease was diagnosed by the presence of heart murmur in the presence of physical elements of Down syndrome. The patient is currently able to walk approximately 30 minutes daily without showing signs of fatigue and accompanies other individuals normally. The patient uses enalapril and levothyroxine for hypothyroidism.

Physical examination: good overall status, eupneic, acyanotic, normal pulses in the 4 limbs. Weight: 41 kg, Height: 131 cm, MBP in the right upper limb: 110 x 60 mmHg, HR: 93 bpm, Sat O2: 97%.

Precordium: non-palpable ictus cordis, without systolic impulses. Accentuated and constant split second heart sound. Moderate intensity holosystolic murmur at the left lower sternal border and ejection murmur at the high border. Non-palpable liver and lungs clear to auscultation.

Complementary examinations

Electrocardiogram: Sinus rhythm, with no signs of cavitary overload and/or conduction disturbances, with a narrow QRS of 0.87 ms (AQRS = -10º), positive T-wave at V1 (AT = 0º), and normal P-wave (AP = 30º) (Figure 1).

Chest radiography showing the slightly enlarged cardiac silhouette with normal pulmonary vascular network, pulmonary and systemic flow balance. Electrocardiogram shows normal without overload or conduction disturbances.

Chest X-ray: Slightly enlarged cardiac silhouette due to double atrium arch and left ventricular arch (CTI = 0.50). Normal pulmonary vascular network (Figure 1).

Echocardiogram: Atrioventricular and ventriculoarterial connections concordant with ostium primum-type atrial septal defect measuring 10 mm in diameter and inflow tract ventricular septal defect measuring 15 mm, with an effective 7-mm orifice by interposition of valve tissue, with interventricular pressure gradient of 78 mmHg. Single atrioventricular valve with two orifices, of which the right one measured 23 mm and the left, 30 mm. There was left valve regurgitation caused by cleft, resulting in left atrial increase. Regurgitation on the right was discreet. The right ventricular systolic pressure was 39 mmHg. The cavities had the following dimensions: RV = 16, LV = 54, LA = 45, Ao = 25, PAs = 17 mm (Figure 2).

Echocardiogram showing in the 4-chamber apical plane, the increase in the left atrium due to the discrete regurgitation of the left atrioventricular valve caused by a cleft in C. The other cavities are normal due to closure of the inflow tract interventricular septal defect and the interatrial septal defect by valvular tissues, in A, B and D.

Clinical diagnosis: Complete atrioventricular septal defect, with discrete repercussion caused by left atrioventricular valve regurgitation and small manifestation due to left-to-right blood shunting in atrioventricular position with Down's syndrome, in the presence of the natural history of the disease up to adulthood.

Clinical reasoning: There were clinical elements that offered a diagnostic indication of acyanogenic congenital heart disease with a slight clinical repercussion, such as atrial septal defect (ASD) and ventricular septal defect (VSD), in the presence of characteristic auscultation. The electrocardiogram did not show any cavitary overload and the chest X-ray showed a slight preponderant enlargement of the left cavities. The echocardiogram highlighted the diagnostic elements of the defect.

Differential diagnosis: Other acyanogenic cardiopathies such as ASD and / or VSD should be remembered in this context. Regurgitation of the valve on the left could also raise doubts regarding the diagnosis of the partial atrioventricular septal defect.

Clinical conduct: Considering the pulmonary and systemic flow balance over time, with no signs of hypoxemia and / or heart failure and in the presence of good physical tolerance, an expectant conduct was considered.

Comments: It is known that the complete atrioventricular septal defect has an unfavorable evolution, with signs of heart failure after the reduction of the pulmonary vascular resistance at a few days of life, in addition to progressive pulmonary vascular disease from a few months until the end of the first year of life. Thus, the need for early surgical intervention, in the first months of life, when there is a good long-term postoperative evolution.1

It can be affirmed that cases with an atrioventricular septal defect with discrete repercussion, of which evolution remains asymptomatic until adult life, are rarely seen. In this condition, the patients do not require early surgical intervention. Therefore, it is important to emphasize that these patients need a stringent and thorough evaluation, aiming to determine the best conduct for the infant, whether expectant or a surgical intervention. However, it is a difficult decision to make, since we have not found in the literature similar reports to the case described herein.

 Reference 1 Ginde S, Lam J, Hill GD, Cohen S, Woods RK, Mitchell ME, et al. Long-term outcomes after surgical repair of complete atrioventricular septal defect. J Thorac Cardiovasc Surg. 2015;150(2):369-74. Ginde S Lam J Hill GD Cohen S Woods RK Mitchell ME Long-term outcomes after surgical repair of complete atrioventricular septal defect J Thorac Cardiovasc Surg 2015 150 2 369 374 Correlação Clinico-radiográfica Caso 2 / 2019 - Defeito Total do Septo Atrioventricular, com Síndrome de Down, sem Hipertensão Pulmonar e em Evolução Natural com 33 Anos de Idade 0000-0001-7773-4174 Atik Edmar Barreto Alessandra Costa Binotto Maria Angélica Instituto do Coração do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP - Brasil Correspondência: Edmar Atik, Consultório privado. Rua Dona Adma Jafet, 74, conj.73, Bela Vista. CEP 01308-050, São Paulo, SP - Brasil. E-mail: conatik@incor.usp.br Palavras-chave Cardiopatias Congênitas Defeito total do septo atrioventricular/Clínica/Cirurgia Síndrome de Down Insuficiência Cardíaca Radiografia Torácica/métodos Ecocardiografia/métodos Dados clínicos

Paciente evoluiu sem sintomas desde o nascimento, ocasião do diagnóstico da cardiopatia exteriorizada por sopro cardíaco em presença de elementos físicos da síndrome de Down. Atualmente caminha cerca de 30 minutos diariamente sem mostrar cansaço e acompanha as demais pessoas normalmente. Usa enalapril e levotiroxina por hipotireoidismo.

Exame físico: bom estado geral, eupneica, acianótica, pulsos normais nos 4 membros. Peso: 41 Kg, Altura: 131 cm, PAMSD: 110 x 60 mmHg, FC: 93 bpm, Sat O2: 97%.

Precórdio:ictus cordis não palpado, sem impulsões sistólicas. Bulhas cardíacas hiperfonéticas, e segunda bulha desdobrada constante. Sopro holossistólico de moderada intensidade na borda esternal esquerda baixa e sopro de ejeção na borda alta. Fígado não palpado e pulmões limpos.

Exames complementares

Eletrocardiograma: Ritmo sinusal, sem sinais de sobrecargas cavitárias e/ou de distúrbios de condução, com QRS estreito de 0,87 ms (AQRS= -10º), onda T positiva em V1 (AT = 0º), e onda P normal (AP = + 30º) (Figura 1).

Radiografia de tórax salienta o discreto aumento da área cardíaca com trama vascular pulmonar normal, expressão do balanceamento dos fluxos, pulmonar e sistêmico. Eletrocardiograma mostra-se normal sem sobrecargas ou distúrbios de condução.

Radiografia de tórax: Aumento discreto da área cardíaca a custa do arco direito com duplo contorno e do arco ventricular esquerdo (ICT = 0,50). Trama vascular pulmonar normal (Figura 1).

Ecocardiograma: Conexão atrioventricular e ventrículo-arterial concordantes com comunicação interatrial tipo ostium primum de 10 mm de diâmetro e comunicação interventricular de via de entrada de 15 mm, mas com orifício efetivo de 7 mm por interposição de tecido valvar, com gradiente de pressão interventricular de 78 mmHg. Valva atrioventricular única com dois orifícios, sendo o direito de 23 mm e o esquerdo de 30 mm. Havia insuficiência da valva à esquerda por cleft, ocasionando aumento do átrio esquerdo. A regurgitação à direita é discreta. A pressão sistólica do ventrículo direito é de 39 mmHg. As cavidades tinham as seguintes dimensões: VD = 16, VE = 54, AE = 45, Ao = 25, AP´s = 17 mm (Figura 2).

Ecocardiograma salienta no plano apical de 4 câmaras o aumento do átrio esquerdo decorrente da insuficiência discreta da valva atrioventricular à esquerda por cleft em C. As demais cavidades se mostram normais por fechamento da comunicação interventricular de via de entrada e da comunicação interatrial por tecidos valvares, em A, B e D.

Diagnóstico clínico: Defeito total do septo atrioventricular com discreta repercussão à custa da insuficiência da valva atrioventricular à esquerda e pequena manifestação por desvio de sangue da esquerda para a direita em posição atrioventricular em síndrome de Down, em evolução natural até a idade adulta.

Raciocínio clínico: Havia elementos clínicos de orientação diagnóstica da cardiopatia congênita acianogênica com discreta repercussão clínica, tipo comunicação interatrial (CIA) e interventricular (CIV), em presença de ausculta característica. O eletrocardiograma não salientava qualquer sobrecarga cavitária e a radiografia de tórax com discreto aumento preponderante das cavidades esquerdas. O ecocardiograma salientou os elementos diagnósticos do defeito.

Diagnóstico diferencial: Outras cardiopatias acianogênicas tipo CIA e ou CIV devem ser lembradas nesse contexto. A regurgitação da valva à esquerda poderia também suscitar dúvidas em relação ao diagnóstico do defeito parcial do septo atrioventricular.

Conduta: Em face do balanceamento dos fluxos pulmonar e sistêmico ao longo do tempo, sem sinais de hipoxemia e/ou de insuficiência cardíaca e na presença de boa tolerância física, foi considerada a conduta expectante clínica.

Comentários: É sabido que o defeito total do septo atrioventricular evolui desfavoravelmente com sinais de insuficiência cardíaca após a diminuição da resistência vascular pulmonar, com poucos dias de vida, além da instalação progressiva da doença vascular pulmonar em poucos meses até o final do primeiro ano de vida. Daí a necessidade de intervenção cirúrgica precoce, nos primeiros meses de vida, quando se verifica boa evolução pós-operatória a longo prazo.1

Pode-se afirmar que raramente são identificados casos com defeito do septo atrioventricular com discreta repercussão, que evoluem assintomáticos até a idade adulta. Nessa condição, não requerem intervenção operatória precoce. Por isso, é importante salientar que esses pacientes necessitam de uma avaliação rigorosa e minuciosa, afim de poder determinar a conduta mais correta no lactente, se expectante ou de intervenção cirúrgica. No entanto, é uma decisão difícil de ser tomada, já que não encontramos na literatura relatos semelhantes ao do caso descrito.