A hipercolesterolemia familiar (HF) é descrita como uma doença hereditária autossômica dominante, caracterizada pela elevação do colesterol total e da lipoproteína de baixa densidade (LDL-c).1

A HF é considerada um importante fator de risco modificável para o desenvolvimento de aterosclerose e doença cardiovascular (DCV).2 O início imediato da terapia hipolipemiante e sua manutenção ao longo da vida são aspectos importantes na prevenção de DCV prematura e risco de morte nessa população, aumentando a expectativa de vida nesses pacientes.3

As diretrizes atuais4^-7 recomendam, tratamento farmacológico para crianças com idade entre 8 a 10 anos. Deve ser usado apenas em crianças menores com elevação extrema do LDL-c e fatores de risco associados. Radaelli et al.,8 realizaram uma metanálise com dez ensaios clínicos randomizados realizados com crianças e adolescentes de 8 a 18 anos de idade que realizaram terapia com estatinas para a HF. Eles mostraram que as estatinas reduziram significativamente o LDL-c em crianças com HF.

Este estudo contribuiu para a avaliação da eficácia da terapia hipolipemiante em crianças com HF. No entanto, não há dados sobre eficácia e segurança a longo prazo. Os estudos variaram de 12 a 104 semanas e considerando que os indivíduos com HF precisarão de tratamento vitalício, é extremamente importante que os estudos de segurança de diferentes tipos de tratamento sejam realizados com tempos de estudo mais longos.

A importância do tratamento medicamentoso para evitar desfechos desfavoráveis em indivíduos com HF deve ser considerada, mas os cuidados devem ser mais amplos e incluir boas estratégias de detecção, bem como a implementação de tratamento não farmacológico.

A estratégia mais custo-efetiva para o diagnóstico da HF é a triagem de mutações em familiares de primeiro grau de indivíduos identificados com HF.9 Nos exames de triagem, parentes de primeiro grau identificados com HF tornam-se os casos índices e seus parentes são rastreados. Isso é chamado de rastreamento genético em cascata. O diagnóstico molecular da HF pode, além de identificar os familiares afetados, permitir que eles recebam o tratamento adequado. As crianças são as maiores beneficiárias do programa de triagem, pois têm a possibilidade de iniciar o tratamento antes que os níveis elevados de colesterol tenham causado um alto grau de aterosclerose.3

O consenso da European Atherosclerosis Society4 e da Iª Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar1 é que o tratamento dietético é necessário, além do tratamento farmacológico de pacientes com HF.10^,11

O tratamento nutricional é de grande importância, pois ajuda a controlar fatores clássicos e adicionais. Hábitos alimentares adequados, que podem ajudar a reduzir os níveis de LDL-c em pessoas com HF, também são importantes no tratamento e prevenção de fatores de risco adicionais, como hipertensão arterial sistêmica, diabetes, obesidade, estresse oxidativo, processo inflamatório e disfunção endothelial, envolvida no complexo mecanismo multifatorial da aterosclerose.4^,12^,13

Entre as recomendações dietéticas para a HF, uma das poucas testadas com uma amostra de indivíduos com essa doença genética, é a possibilidade de reduzir o colesterol total e o LDL-c com o consumo de fitosterol, com a maioria das evidências provenientes de amostras de crianças.14^,15

O estudo de Radaelli et al.,8 tem grande relevância e reforça a necessidade de constantes pesquisas de avanços no tratamento da pessoa com HF desde a infância. Estudos futuros devem ser conduzidos em conjunto com o tratamento medicamentoso e mudanças no estilo de vida, considerando padrões alimentares e níveis de atividade física, também pouco estudados em crianças com HF. Adotar o melhor tratamento ao longo da vida pode trazer benefícios além do controle de lipídios, como por exemplo, controlar comorbidades, como inflamação, obesidade e alterações na pressão arterial.