Arq Bras Cardiol abc Arquivos Brasileiros de Cardiologia Arq. Bras. Cardiol. 0066-782X 1678-4170 Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC vcd6RkdBtp4pjvkLSMfjXBj S0066-782X2018001700758 10.5935/abc.20180223 Image How Echocardiographic Deformation Indices Can Distinguish Different Types of Left Ventricular Hypertrophy Pena José Luiz Barros 1 2 Santos Wander Costa 1 Araújo Stanley de Almeida 3 Dias Glauber Monteiro 4 Sternick Eduardo Back 1 Faculdade de Ciências Médicas de Minas Gerais Pós-Graduação Ciências Médicas Belo Horizonte MG Brazil Pós-Graduação Ciências Médicas - Faculdade de Ciências Médicas de Minas Gerais, Belo Horizonte, MG - Brazil Hospital Felício Rocho Belo Horizonte MG Brazil Hospital Felício Rocho, Belo Horizonte, MG - Brazil Universidade Federal de Ouro Preto Ouro Preto MG Brazil Universidade Federal de Ouro Preto (UFOP), Belo Horizonte, MG - Brazil Instituto Nacional de Cardiologia Rio de Janeiro RJ Brazil Instituto Nacional de Cardiologia (INC), Rio de Janeiro, RJ - Brazil Mailing Address: José Luiz Barros Pena, Pós-Graduação Ciências Médicas - Faculdade de Ciências Médicas de Minas Gerais - Postal Code 30130-110 Centro, Belo Horizonte, MG - Brazil. E-mail: jlbpena@cardiol.br, jlpena.bh@terra.com.br

Author contributions

Conception and design of the research, acquisition of data and analysis and interpretation of the data: Pena JLB, Santos WC, Araújo SA, Dias GM, Sternick EB; writing of the manuscript: Pena JLB, Santos WC; critical revision of the manuscript for intellectual contente: Araújo SA, Dias GM, Sternick EB.

Potential Conflict of Interest

No potential conflict of interest relevant to this article was reported.

 11 2018 111 5 758 759 06 04 2018 05 09 2018 05 09 2018 This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited Keywords Speckle Tracking PRKAG2 Mutation Deformation Indices Left Ventricular Hypertrophy, Cardiomegaly Echocardiography/diagnosis

We present cases of athlete’s heart, idiopathic HCM, and glycogen storage cardiomyopathy (PRKAG2).

The two non-athlete patients (Pts) underwent genetic studies and myocardial biopsies.

Echocardiography showed moderate to severe LVH in all cases.

Case 1,Figure 1-A,A-3 - Athlete, male, 26, intense exercise practice. Automated function imaging: 2D LV strain bullseye map showing normal Longitudinal Regional Myocardial Deformation (LRMD), despite LVH. GLS (global longitudinal strain) -20.4%.

Two-dimensional echocardiography (A, B, C), endomyocardial biopsies (B1, B2, C1, C2) and bullseye maps (A3, B3, C3).

Case 2,Figure 1-B,B-1,B-2,B-3 - Male, 26, tachycardia and palpitations with myosin essential light chain 3 mutation. LRMD is typically reduced where hypertrophy is more accentuated. GLS -14.0%.

Figure B-1 - Section of RV ventricular myocardium in HCM, demonstrating marked myocyte hypertrophy and disorganization (HE-stained).

Figure B-2 - Gomoritrichrome stain (GS) showing intense fibrosis in extracellular matrix (blue) and cardiomyocyte architecture disarray.

Case 3,Figure 1-C,C-1,C-2,C-3 - Male, 22, palpitations and tachycardia. Genetic analysis found missense mutation, a heterozygous pathogenic variant for PRKAG2 c.905g > A p.(Arg302Gln). LRMD shows deformation levels in a striped pattern. GLS -10.5%.

Figure C1 - HE-stained RV showing myofiber vacuolization with gross granular glycogen inclusions within vacuoles, without cardiomyocyte architecture disarray.

Figure C2-GS showing intense myofiber vacuolization (white) and extracellular matrix collagen fibers without fibrosis (blue).

STE (speckle tracking echocardiography) differentiates LVH and infiltrative disorders. We tried to instantaneously identify disease-related patterns.

To our knowledge, we present the first pattern in a PRKAG2 mutation Pt bullseye map, differentiated from other causes of LVH.1 We recommend GLS polar map analysis to improve accuracy in echocardiographic examinations involving moderate LVH. STE can suggest the etiology, critically important to improve therapeutic strategies.

Sources of Funding

There were no external funding sources for this study.

Study Association

This article is part of the thesis of master submitted by Wander Costa Santos, from Faculdade de Ciências Médicas de Minas Gerais.

 Reference 1 Sternick EB, Oliva A, Gerken LM, Magalhães L, Scarpelli R, Correia FS, et al. Clinical, electrocardiographic, and electrophysiologic characteristics of patients with a fasciculoventricular pathway: the role of PRKAG2 mutation. Heart Rhythm. 2011;8(1):58-64. Sternick EB Oliva A Gerken LM Magalhães L Scarpelli R Correia FS Clinical, electrocardiographic, and electrophysiologic characteristics of patients with a fasciculoventricular pathway: the role of PRKAG2 mutation Heart Rhythm 2011 8 1 58 64 Imagem Como os Índices de Deformação Ecocardiográfica podem Distinguir Diferentes Tipos de Hipertrofia Ventricular Esquerda Pena José Luiz Barros 1 2 Santos Wander Costa 1 Araújo Stanley de Almeida 3 Dias Glauber Monteiro 4 Sternick Eduardo Back 1 Pós-Graduação Ciências Médicas - Faculdade de Ciências Médicas de Minas Gerais, Belo Horizonte, MG - Brasil Hospital Felício Rocho, Belo Horizonte, MG - Brasil Universidade Federal de Ouro Preto (UFOP), Ouro Preto, MG - Brasil Instituto Nacional de Cardiologia (INC), Rio de Janeiro, RJ - Brasil Correspondência: José Luiz Barros Pena, Pós-Graduação Ciências Médicas - Faculdade de Ciências Médicas de Minas Gerais - CEP 30130-110 Centro, Belo Horizonte, MG - Brasil. E-mail: jlbpena@cardiol.br, jlpena.bh@terra.com.br

Contribuição dos autores

Concepção e desenho da pesquisa, obtenção de dados e análise e interpretação dos dados: Pena JLB, Santos WC, Araújo SA, Dias GM, Sternick EB; redação do manuscrito: Pena JLB, Santos WC; revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo intelectual importante: Araújo SA, Dias GM, Sternick EB.

Potencial conflito de interesses

Declaro não haver conflito de interesses pertinentes.

 Palavras-chave Speckle Tracking Mutação PRKAG2 Índices de Deformação Miocárdica Hipertrofia Ventricular Esquerda Ecocardiografia/diagnóstico

Apresentamos casos de coração de atleta, CMH idiopática e cardiomiopatia de armazenamento de glicogênio (PRKAG2).

Os dois pacientes não atletas (Pcs) foram submetidos a estudos genéticos e biópsias miocárdicas.

O ecocardiograma mostrou HVE moderada a grave em todos os casos.

Caso 1,Figura 1-A,A-3 - Atleta, sexo masculino, 26 anos, prática intensa de exercícios. Função de imagem automatizada: 2D bullseye do VE mostrando Deformação Miocárdica Regional Longitudinal normal (DMRL), apesar de HVE. GLS (strain longitudinal global) -20,4%.

Ecocardiograma bidimensional (A, B, C), biopsias endomiocárdicas (B1, B2, C1, C2) e mapa bullseye (A3, B3, C3).

Caso 2,Figura 1-B,B-1,B-2,B-3 - Sexo masculino, 26, taquicardia e palpitações com mutação da cadeia leve essencial da miosina 3. DMRL é tipicamente reduzida onde a hipertrofia é mais acentuada. GLS -14,0%.

Figura B-1 - Corte do miocárdio ventricular do VD na CMH, demonstrando hipertrofia e desorganização acentuadas dos miócitos (coloração HE).

Figura B-2- Coloração de tricromo de Gomori (GS) mostrando intensa fibrose na matriz extracelular (azul) e desarranjo da arquitetura de cardiomiócitos.

Caso 3,Figura 1-C,C-1,C-2, C-3 - Sexo masculino, 22, palpitações e taquicardia. A análise genética encontrou mutação missense, uma variante patogênica heterozigótica para PRKAG2 c.905 g > A p. (Arg302Gln). DMRL mostra níveis de deformação em um padrão listrado. GLS -10,5%.

Figura C1- VD corado com HE mostrando vacuolização de miofibras com inclusões macroscópicas de glicogênio granular dentro de vacúolos, sem desarranjo da arquitetura de cardiomiócitos.

Figura C2- GS mostrando intensa vacuolização de miofibras (branca) e fibras de colágeno da matriz extracelular sem fibrose (azul).

O STE (ecocardiograma por rastreamento de pontos) diferencia HVE e distúrbios infiltrativos. Tentamos identificar instantaneamente padrões relacionados com doenças.

Até onde sabemos, apresentamos o primeiro padrão em um mapa bullseye de mutação de PRKAG2 do Pc, diferenciado de outras causas de HVE.1 Recomendamos a análise do mapa polar GLS para melhorar a precisão nos exames ecocardiográficos envolvendo HVE moderada. O STE pode sugerir a etiologia, criticamente importante para melhorar as estratégias terapêuticas.

Fontes de financiamento

O presente estudo não teve fontes de financiamento externas.

Vinculação acadêmica

Este artigo é parte de dissertação de Mestrado de Wander Costa Santos pela Faculdade de Ciências Médicas de Minas Gerais.