The patient is a 36-year-old male with history of syncope since the age of 20 years and dyspnea since the age of 30 years. He reported marked worsening of those symptoms in the preceding 6 months from the last admission.
His symptoms began with episodes of syncope at the age of 20 years. On the investigation, a neurological cause was ruled out, and heart disease with cardiac dilatation and systolic dysfunction of the left ventricle was detected. The patient denied dyspnea at that time.
On ECG (2001), low-voltage complexes in the frontal plane and final conduction delay were observed.
The laboratory tests (April 2001) revealed: hemoglobin, 14.6 g/dL; hematocrit, 42%; leukocytes, 4900/mm3 (31% neutrophils, 14% eosinophils, 1% basophils, 37% lymphocytes and 17% monocytes); platelets, 170000/mm3; potassium, 4 mEq/L; sodium, 134 mEq/L; creatinine, 1 mg/dL; urea, 39 mg/dL; PT(INR), 1.0; aPTT (rel. times), 1.16.
Magnetic resonance angiography (April 12, 2001) of the internal carotid, anterior, middle and posterior cerebral and vertebral arteries was normal.
The echocardiogram (June 5, 2001) revealed the following: diameters of the aorta and left atrium, 32 mm, and of the left ventricle (diastolic/systolic), 65/52 mm; ejection fraction (Simpson), 40%; septal and posterior wall thickness, 10 mm; right ventricle, 23 mm. In addition, there were indirect signs of pulmonary hypertension, estimated as 40 mmHg. The left ventricle showed diffuse hypokinesia, and there was marked calcification of the mitral valve leaflets.
The exercise test (July 2, 2001) up to 70% of the predicted maximal heart rate showed no change suggestive of ischemia. The blood pressure curve had a depressed pattern. Isolated and paired ventricular extrasystoles were frequent, as were short-duration nonsustained ventricular tachycardia episodes. The test was interrupted because of exhaustion.
The management consisted in heart failure treatment and cardioverter defibrillator implantation, the cardiac findings being attributed to sequelae of myocarditis. His daily prescription was as follows: losartan 50 mg, amiodarone 400 mg, spironolactone 25 mg, and metoprolol succinate 75 mg.
His laboratory tests (Dec 2002) showed: cholesterol, 167 mg/dL; TSH, 6.8 µg/mL; free T4, 1.6 ng/mL; triglycerides, 43 mg/dL; glycemia, 90 mg/dL; uric acid, 4.3 mg/dL.
His new echocardiogram (March 2004) revealed the following diameters: aorta, 31 mm; left atrium, 34 mm; left ventricle (diastolic/systolic), 60/50 mm. His ejection fraction was 42%, and the septal and posterior wall thickness, 7 mm. The left ventricle was dilated and diffusely hypokinetic. The right ventricle was 31-mm thick, dilated and hypokinetic. The right atrium was dilated. Pacemaker electrodes were identified in the right chambers. Neither atrioventricular nor ventriculo-arterial valves had changes.
The patient developed dyspnea on maximal exertion, but no syncope. There was an episode of inappropriate shock from the cardioverter defibrillator in 2005, due to problems in the ventricular electrode, which was replaced. The disease course was uneventful until 2012.
Cardiopulmonary exercise test showed variation of heart rate from 57 bpm to 122 bpm, and of blood pressure from 120/80 mm Hg to 185/70 mm Hg, and maximal oxygen consumption of 28.4 mL/kg/min.
During that time, the echocardiography showed ejection fraction ranging from 44% (2001) to 39% in 2006, and of 28% in 2011, while the diastolic diameter of the left ventricle remained constant (65 mm in 2001, 66 mm in 2006 and 2011).
The patient was referred for surgical treatment assessment for heart failure, but, because he had few symptoms and good physical capacity, clinical and pharmacologic management was maintained (2012).
Computed tomographic angiography of the coronary arteries (February 5, 2014) showed neither calcifications nor obstructive lesions.
In February 2014, the cardioverter defibrillator delivered a shock, and the patient underwent radiofrequency ablation of the arrhythmia.
During the electrophysiological study (February 3, 2014), atrial stimulation triggered atrial fibrillation, which organized as flutter arising from the cavotricuspid isthmus, which was blocked. On the electrical mapping of the right ventricle, areas of scar and low-voltage late potentials were observed in the basal posterior and lateral walls, and radiofrequency pulses were applied, eliminating them.
During left ventricular epicardial mapping, a non-dense scar area was identified in the basal portion of the posterolateral wall, as were late potentials. No radiofrequency pulse was applied to those sites.
During the study, poorly-tolerated sustained ventricular tachycardia of epicardial origin was observed and reversed with electrical cardioversion. The procedure was successful.
In March 2014, the patient sought the emergency unit reporting three shocks of the implantable cardioverter defibrillator in the morning while walking on the beach, the first being preceded by tachycardia. The patient had bradycardia (40 bpm) while receiving intravenous amiodarone. He remained asymptomatic during hospitalization (March 3 to 14, 2014). The patient was discharged with the following prescription: 50 mg of losartan, 200 mg of amiodarone, 25 mg of spironolactone and 75 mg of metoprolol succinate, in addition to programming of the implantable cardioverter defibrillator to pacemaker capture threshold of 40 bpm.
His catheterization (September 29, 2015) revealed: mean right atrial pressure, 14 mm Hg; right ventricular pressures (systolic/initial diastolic/final diastolic), 28/06/14 mmHg; pulmonary artery pressures (systolic/diastolic/mean), 28/18/21 mmHg; pulmonary occlusion pressure, 18 mmHg; aortic pressures (systolic/diastolic/mean), 93/60/71 mmHg; cardiac output, 3.78 mL/min; pulmonary vascular resistance, 0.79 woods; arterial O2 saturation, 99.1%; venous O2 saturation, 70.4%.
A new electrophysiological study was performed (September 29, 2015). At the beginning of the procedure, the patient was in sinus rhythm, and had periods of atrioventricular block 2:1 and total atrioventricular block during the procedure. To desfibrillitor was summed a pacemaker elecatrode programmed to VVI pacing for 40 bpm. Electrophysiological mapping and voltage mapping of the right ventricle (endocardial) were performed, evidencing a scar area in the lateral region of the right ventricular outflow tract, extending to the tricuspid annulus. The extra stimuli induced type I ventricular tachycardia (VT1) with positive complexes in I and aVL leads, with negative superior axis in V1 and no transition. The activation mapping during tachycardia evidenced mesodiastolic potential in the scar area of the lateral region of the right ventricular outflow tract. Radiofrequency application in that site terminated the VT1. In addition, the scar area was homogenized from the lesion to the tricuspid annulus. New tests with extra stimuli failed to induce arrhythmias.
The patient had no arrhythmia and only a few symptoms of dyspnea.
During a medical visit in January, 2016, the patient reported worsening of symptoms, with dyspnea occurring while taking a bath or walking less than two blocks, in addition to weight loss, although his appetite was preserved. His daily prescription was as follows: amiodarone 400 mg, spironolactone 25 mg, metoprolol succinate 50 mg, losartan 50 mg, levothyroxine 75 mcg, magnesium 400 mg, and furosemide 20 mg.
His physical examination revealed blood pressure of 100/80 mm Hg, heart rate of 60 bpm, regular perfusion, and signs of neither hypervolemia nor pulmonary congestion. His daily dose of losartan was increased to 75 mg.
The patient continued very limited regarding his daily activities, being placed on the waiting list for cardiac transplantation, which was performed on April 12th, 2016.
The patient had syncope episodes since the age of 20 years, and heart failure since the age of 30 years, undergoing cardiac transplantation at the age of 36 years.
Since symptom onset, heart disease with marked left ventricular dilatation and moderate dysfunction was detected. The exercise test revealed frequent ventricular arrhythmia. His syncope episodes were attributed to malignant ventricular arrhythmias, and a cardioverter defibrillator was implanted.
The patient remained stable and with no syncope episode for 11 years, when marked decrease in ventricular ejection fraction was detected.
At the age of 34 years, the cardioverter defibrillator delivered an appropriate shock during an episode of ventricular tachycardia, and the patient was submitted to an electrophysiological study, which triggered atrial fibrillation and the cavotricuspid isthmus was blocked. During the same procedure, areas compatible with scars and low-voltage late potentials in the basal posterior and lateral walls of the right ventricle were observed, undergoing ablation, which eliminated the potentials. However, during the procedure, poorly-tolerated sustained ventricular tachycardia of epicardial origin was observed and reversed with electrical cardioversion.
One year later, the patient had a new episode of tachycardia and appropriate cardioverter defibrillator discharge, undergoing then a new electrophysiological study, which evidenced a scar in the right ventricular outflow tract, extending to the tricuspid annulus. The extra stimuli triggered VT1 arising in the right ventricle, which was terminated with ablation with radiofrequency application.
A few months later, the patient was hospitalized due to NYHA functional class III heart failure, being placed on the waiting list for cardiac transplantation.
This is a case of heart disease, presenting as episodes of syncope due to ventricular arrhythmias and mild left ventricular dysfunction, despite left ventricular dilatation.
Some of the heart diseases that progress mainly with ventricular arrhythmias are as follows: Chagas heart disease, sarcoidosis, hypertrophic cardiomyopathy, and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
Regarding Chagas disease, it is known to cause frequent arrhythmias, heart failure and sudden death, but the patient had neither a typical ECG nor a typical echocardiogram. His ECG showed neither right bundle branch block nor left anterior hemiblock, and his echocardiogram revealed neither diffuse marked hypokinesia nor an apical aneurysm. In addition, apparently there was neither positive epidemiology for that disease, nor predominance of right heart failure signs.
In sarcoidosis, heart impairment is mainly characterized by atrioventricular blocks, malignant arrhythmias and sudden death, all caused by infiltration of the conduction system and myocardium by noncaseous granuloma. Some studies on pulmonary or systemic sarcoidosis have reported cardiac impairment in 5% of the patients and in up to 25% of postmortem examinations. However, imaging tests have shown impairment in up to 50% of the patients. Individuals with extracardiac sarcoidosis diagnosis confirmed on biopsy should be asked about the symptoms of syncope, presyncope and heart palpitations. The ECG is mandatory in all patients with sarcoidosis, and if any abnormality is found, echocardiography and other imaging tests, such as magnetic resonance imaging and 14-fluorodeoxyglucose PET, can be useful.
The present case could be perfectly diagnosed as sarcoidosis, except for the lack of extracardiac sarcoidosis findings, mainly pulmonary impairment, which is the most common finding.
Hypertrophic cardiomyopathy can cause syncope and sudden death. However, our patient showed no cardiac hypertrophy with at least one wall with minimal thickness of 15 mm.
Arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy is a genetic disease due to mutations in the genes encoding desmosine, characterized by fibrofatty infiltration of the right ventricular myocardium. The changes can begin in three regions of the right ventricle: ventricular inlet, outflow tract and tip.
The diagnostic criteria of arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy were reviewed by a Task Force in 2010. They comprise electrocardiographic, echocardiographic, magnetic resonance imaging and right ventriculographic findings, family history, and histologic changes on endomyocardial biopsy.
On ECG at rest, the major criteria are: T-wave inversion in V1 to V3 in individuals aged over 14 years, in absence of right bundle branch block (QRS ≥ 120 ms), epsilon waves at the end of the QRS complex in V1 to V2. The minor criteria are: T-wave inversion in V1 and V2, in absence of right bundle branch block, or in V4 to V6; or T-wave inversion in V1 to V4 at that same age group with right bundle branch block, high-resolution ECG lasting ≥ 114 ms, and low-voltage late potentials (< 40 µV), at the end of the QRS complex, > 38 ms.
Regarding the presence of arrhythmia, a major criterion is the occurrence of sustained or nonsustained ventricular tachycardia with morphology of left bundle branch block with superior axis. The minor criteria are: ventricular tachycardia with QRS morphology of left bundle branch block with inferior axis or frequent ventricular extrasystoles > 500/24 hours.
On two-dimensional echocardiography, the major criteria are regional right ventricular akinesia, dyskinesia or aneurysm, accompanied by one of the following changes: ventricular outflow tract dilatation (≥ 32 mm) or with correction for body surface ≥ 19mm/m2 in parasternal long-axis view; ≥ 26 mm or with correction for body surface ≥ 21 mm/m2 in parasternal short-axis view or ejection fraction ≤ 33%. The minor criteria are: regional right ventricular akinesia or dyskinesia and one of the following changes: ventricular outflow tract dilatation ≥ 29 and < 32 mm or with correction for body surface ≥ 16 and < 19 mm/m2 in parasternal long-axis view; or ≥ 32 and < 36 mm in parasternal short-axis view or with correction for body surface ≥ 18 and < 21 mm/m2; or ejection fraction > 33% and ≤ 40%.
On magnetic resonance imaging, the major criteria are akinesia or dyskinesia or dyssynchronous right ventricular contraction, in addition to one of the following changes: right ventricular end-diastolic index ≥ 110 mL/m2 (male) and ≥ 100mL/m2 (female); right ventricular ejection fraction ≤ 40%. The minor criteria are the motion changes already described as major criteria accompanied by right ventricular end-diastolic index ≥ 100 and < 110 mL/m2 (male) and ≥ 90 and < 100mL/m2 (female), or ejection fraction > 40% and ≤ 45%.
The family history has the strength of a major criterion when arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy is diagnosed in first-degree relatives both by meeting the above-mentioned criteria and by a positive biopsy or postmortem examination, or even when mutations related to the development of cardiomyopathy are confirmed. The minor criteria are: suspected disease in a first-degree relative that cannot be confirmed; sudden death probably due to that cardiomyopathy in a first-degree relative before the age of 35 years; or confirmed diagnosis in a second-degree relative.
Regarding endomyocardial histopathology, the major criterion is less than 60% of the myocardial area occupied by cardiomyocytes at morphometric analysis (or <50% if estimated) with fibrous replacement of the right ventricular free wall in at least two endocardial samples, with or without fatty replacement. The minor criteria comprise the same changes described above and a residual myocyte rate between 60% and 75% by morphometric analysis (or between 50% and 65% if estimated).
In our patient, we had no access to the original ECG tracing, and, thus, could not use it as a diagnostic method.
However, on the electrophysiological study, ventricular tachycardia with morphology of left bundle branch block and superior axis was triggered, a major criterion for that disease diagnosis.
The echocardiogram evidenced a dilated and hypokinetic right ventricle, but provided no detail to confirm the diagnosis.
Magnetic resonance imaging could not be performed because of the presence of the cardioverter defibrillator, implanted on the beginning of the clinical findings, when syncope was attributed to arrhythmia, which, along with left ventricular dysfunction, would be sequelae of a previous episode of myocarditis.
Although magnetic resonance imaging is considered the gold-standard test for the non-invasive diagnosis of that disease, the false-positive rate has been very high.
The therapy of choice for patients with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy is cardioverter defibrillator implantation, because neither the use of antiarrhythmic agents nor ablation on electrophysiological study proved to be reliable alternatives to reduce sudden death.
The explanted heart weighed 576 g, lacked a large part of the left atrium, was very enlarged and ball-shaped, and had abundant subepicardial fat. There was a bulging area of imprecise limits in the right ventricular outflow tract, corresponding to an aneurysmal formation (
The patient is a 36-year-old male with heart disease characterized by syncope episodes since the age of 20 years, cardiomegaly and ventricular dysfunction. He underwent cardioverter defibrillator implantation in 2001. His electrophysiological study evidenced scars and late potentials in several regions of the right ventricle, ventricular tachycardia being triggered during the exam in 2015. Because of progression of the ventricular dysfunction and heart failure, the patient underwent cardiac transplantation in 2016. The anatomopathological exam of the explanted heart revealed arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, with marked fatty infiltration of the compacted portion of that ventricle, with aneurysmal formation in the outflow tract. In addition, there was impairment of the left ventricle, which showed foci of subepicardial fibrofatty infiltration. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, also known as arrhythmogenic dysplasia, is a primary genetic cardiomyopathy, most commonly of dominant autosomal inheritance. Several mutations related to the disease have been identified, usually in genes encoding desmosomal proteins, the most known being the genes of desmoplakin and plakoglobin. It can be associated with Carvajal syndrome or Naxos disease (palmoplantar keratoderma/wooly hair). Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy is a frequent cause of sudden death in young individuals, being the major cause of sudden death associated with sports activity in Italy.
Vera Dermarchi Aiello (
Trata-se de paciente do sexo masculino de 36 anos, com história de síncopes desde os 20 anos de idade e dispneia desde os 30 anos de idade. Apresentou piora acentuada nos seis meses que antecederam a última internação.
O início dos sintomas foi com episódios de síncope aos 20 anos de idade. Na investigação foi descartada causa neurológica e detectada cardiopatia com dilatação cardíaca e disfunção sistólica do ventrículo esquerdo. Negava dispneia nessa época.
O ECG (2001) revelou complexos de baixa voltagem no plano frontal e atraso final de condução.
Os exames laboratoriais (abril 2001) revelaram: hemoglobina, 14,6 g/dl; hematócrito, 42%; leucócitos, 4900/mm3 (31% neutrófilos, 14% eosinófilos, 1% basófilos, 37% linfócitos e 17% monócitos); plaquetas, 170000/mm3; potássio, 4 mEq/l; sódio, 134 mEq/l; creatinina, 1 mg/dl; ureia, 39 mg/dl; TAP (INR), 1,0; TTPA (rel tempos), 1,16.
A angiorressonância (12 abr 2001) de artérias carótidas internas, cerebrais anterior, média e posteriores, e vertebrais foi normal.
O ecocardiograma (5 jun 2001) revelou: diâmetros de aorta e átrio esquerdo de 32 mm, de ventrículo esquerdo (diastólico/sistólico) de 65/52 mm; fração de ejeção de 40% (Simpson); espessura de septo e parede posterior de 10 mm; ventrículo direito, 23 mm; sinais indiretos de hipertensão pulmonar, que foi estimada em 40 mmHg. O ventrículo esquerdo apresentava hipocinesia difusa. Havia calcificação acentuada dos folhetos da valva mitral.
O teste ergométrico (2 jul 2001) até 70% da frequência máxima prevista não revelou alterações sugestivas de isquemia. Houve curva deprimida da pressão arterial e foram observadas frequentes extrassístoles ventriculares isoladas, em pares e taquicardias ventriculares não sustentadas de curta duração. O teste foi interrompido devido ao cansaço físico.
A conduta foi tratamento da insuficiência cardíaca e implante de cardiodesfibrilador, sendo o quadro cardiológico atribuído a sequelas de miocardite. Foram receitados: losartana 50 mg, amiodarona 400 mg, espironolactona 25 mg e succinato de metoprolol 75 mg diários.
Os exames laboratoriais de dez 2002 revelaram: colesterol, 167 mg/dl; TSH, 6,8 µg/ml; T4 livre, 1,6 ng/ml; triglicérides, 43 mg/dl; glicemia, 90 mg/dl; ácido úrico, 4,3 mg/dl.
Novo ecocardiograma (março 2004) revelou: diâmetros de aorta de 31 mm, de átrio esquerdo de 34 mm, de ventrículo esquerdo (diastólico/sistólico) 60/50 mm, fração de ejeção de 42%, espessura de septo e parede posterior de 7 mm. O ventrículo esquerdo mostrava-se dilatado e com hipocinesia difusa. O ventrículo direito tinha 31 mm de espessura e era dilatado e hipocinético. O átrio direito era dilatado. Havia eletrodos de marca-passo em câmaras direitas. Não havia alterações nas valvas atrioventriculares ou ventrículo-arteriais.
O paciente evoluiu com dispneia aos grandes esforços e não teve mais síncopes. Houve apenas um episódio de choque inapropriado do desfibrilador em 2005 por problemas no eletrodo ventricular, que foi substituído. Assim permaneceu até 2012.
O exame ergoespirométrico revelou variação de frequência de 57 bpm até 122 bpm, e de pressão arterial de 120/80 mmHg para 185/70 mmHg, com consumo máximo de oxigênio de 28,4 ml/kg/min.
A evolução ecocardiográfica nesse período revelou fração de ejeção variando de 44% (2001) a 39% em 2006 e 28% em 2011, enquanto o diâmetro diastólico do ventrículo esquerdo manteve-se constante (65 mm em 2001, 66 mm em 2006 e 2011).
Foi encaminhado para avaliação de tratamento cirúrgico da insuficiência cardíaca, contudo, por estar oligossintomático e apresentar boa capacidade física, foi mantido em tratamento clínico-medicamentoso (2012).
A angiotomografia de artérias coronárias (5 fev 2014) não revelou calcificações nem lesões obstrutivas.
Em fevereiro de 2014, recebeu choque do desfibrilador implantado por taquicardia ventricular e foi submetido a terapia de ablação por radiofrequência da arritmia.
No estudo eletrofisiológico (3 fev 2014), ocorreu fibrilação atrial durante estimulação atrial, que se organizava em
Durante o mapeamento epicárdico do ventrículo esquerdo, observou-se também região de cicatriz não densa na porção basal da parede póstero-lateral e presença de potenciais tardios. Não houve aplicação de pulsos de radiofrequência nesses locais.
Durante o estudo, observou-se taquicardia ventricular sustentada de origem epicárdica, mal tolerada, revertida por cardioversão elétrica. O procedimento foi considerado bem-sucedido.
Em março de 2014, o paciente deu entrada na emergência com quadro de três episódios de disparos de cardiodesfibrilador implantável pela manhã enquanto caminhava pela praia, sendo o primeiro precedido por palpitações taquicárdicas. Apresentou bradicardia de 40 bpm enquanto recebia amiodarona endovenosa. Permaneceu assintomático na internação (de 3 a 14 março 2014). Recebeu alta com prescrição de 50 mg de losartana, 200 mg de amiodarona, 25 mg de espironolactona e 75 mg de succinato de metoprolol, além de programação do cardiodesfibrilador implantável para marca-passo em frequência de espera mínima de 40 bpm.
O cateterismo (29 set 2015) revelou: pressão média de átrio direito, 14 mmHg; pressões de ventrículo direito (sistólica/diastólica inicial/diastólica final), 28/06/14 mmHg; pressões de artéria pulmonar (sistólica/diastólica/média), 28/18/21 mmHg; pressão de oclusão pulmonar, 18 mmHg; pressões de aorta (sistólica/diastólica/média), 93/60/71 mmHg; débito cardíaco, 3,78 ml/min; resistência vascular pulmonar, 0,79 woods; saturação arterial de O2, 99,1% e venosa de O2, 70,4%.
Foi realizado novo estudo eletrofisiológico (29 set 2015). No início do procedimento, o paciente estava em ritmo sinusal, com períodos de bloqueio atrioventricular 2:1 e bloqueio atrioventricular total durante o procedimento, sendo o ressincronizador (cardiodesfibrilador CRT) programado em VVI 40. Realizado mapeamento eletrofisiológico e mapa de voltagem de ventrículo direito (endocárdico), com evidência de cicatriz em região lateral da via de saída do ventrículo direito, estendendo-se até a região do anel tricuspídeo. Os extra-estímulos induziram taquicardia ventricular tipo I (TV1) com complexos positivos em derivações I, aVL, com eixo superior e negativo em V1, sem transição. No mapeamento de ativação durante a taquicardia, evidenciou-se potencial mesodiastólico em área de cicatriz na região lateral da via de saída do ventrículo direito. Após a aplicação de radiofrequência nesse local houve interrupção da TV1. Também foi realizada homogeneização da cicatriz com extensão da lesão até anel tricuspídeo. Novos testes com extra-estímulos não induziram arritmias.
Não mais houve intercorrências por arritmia e o paciente continuou oligossintomático para dispneia.
Em consulta médica (janeiro de 2016), revelou piora dos sintomas com dispneia ao tomar banho ou caminhar menos de duas quadras. Apesar do apetite mantido, estava perdendo peso. Estava em uso de amiodarona 400 mg, espironolactona 25 mg, succinato de metoprolol 50 mg, losartana 50 mg, levotiroxina 75 mcg, magnésio 400 mg e furosemida 20 mg diários.
O exame físico revelou pressão arterial de 100/80 mmHg, frequência cardíaca de 60 bpm, sem sinais de hipervolemia ou congestão pulmonar, com perfusão regular. Aumentou-se o losartana para 75 mg diários.
Na evolução, o paciente continuou muito limitado para suas atividades diárias e foi colocado em fila de transplante cardíaco, que foi realizado em 12 de abril de 2016.
O paciente apresentou síncopes desde a idade de 20 anos, insuficiência cardíaca desde a idade de 30 anos e foi transplantado aos 36 anos.
Desde o início dos sintomas, foi detectada cardiopatia com dilatação acentuada e disfunção moderada de ventrículo esquerdo. O teste de esforço revelou arritmia ventricular frequente. As síncopes foram atribuídas às arritmias ventriculares malignas e foi implantado desfibrilador.
Evoluiu estável e sem síncopes por 11 anos, quando foi detectada queda acentuada da fração de ejeção ventricular.
Aos 34 anos de idade, houve choque adequado do desfibrilador em episódio de taquicardia ventricular e o paciente foi submetido a estudo eletrofisiológico, que desencadeou fibrilação atrial e foi realizado bloqueio istmo-caval. Durante o mesmo estudo, foram observadas regiões compatíveis com cicatrizes e potenciais tardios de baixa voltagem nas paredes basal posterior e basal lateral do ventrículo direito, que sofreram ablação com desaparecimento de tais potenciais. Contudo, durante o procedimento, o paciente apresentou taquicardia de origem epicárdica, mal tolerada, sendo submetido a cardioversão.
Um ano depois, o paciente voltou a apresentar taquicardia e cardioversão adequada pelo desfibrilador, sendo novamente submetido a estudo eletrofisiológico, que demonstrou cicatriz na via de saída do ventrículo direito, que se estendia até o anel tricuspídeo. Os extra-estímulos desencadearam TV1 de origem no ventrículo direito e após ablação com aplicação de radiofrequência, não sendo mais desencadeada.
Após alguns meses, o paciente foi internado por insuficiência cardíaca classe funcional III da NYHA e foi colocado em fila de transplante cardíaco.
Assim, estamos frente a um caso de cardiopatia que se apresentou como síncopes por arritmias ventriculares e pouca disfunção ventricular esquerda, apesar da dilatação desse último.
Entre as cardiopatias que evoluem principalmente com arritmias ventriculares, temos a cardiopatia da doença de Chagas, a sarcoidose, a cardiomiopatia hipertrófica e a cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito.
Quanto à doença de Chagas, sabe-se que frequentemente causa arritmias, insuficiência cardíaca e morte súbita, mas o paciente não apresentava ECG e ecocardiograma típicos dessa doença. Não havia no ECG bloqueio de ramo direito, nem bloqueio da divisão ântero-superior do ramo esquerdo, e o ecocardiograma não revelou hipocinesia difusa acentuada ou aneurisma de ponta. Além disso, aparentemente, não havia epidemiologia positiva para tal doença, nem a predominância de sinais de insuficiência cardíaca direita.
O acometimento cardíaco da sarcoidose tem como principais manifestações os bloqueios atrioventriculares, as arritmias malignas e a morte súbita, todos causados pela infiltração do sistema de condução e miocárdio por granulomas não caseosos. Alguns estudos revelaram que, em pacientes com sarcoidose pulmonar ou sistêmica, há acometimento cardíaco em 5% dos casos e em até 25% dos estudos de necropsia. Contudo, exames de imagem demonstram acometimento em até 50% dos pacientes. Indivíduos com sarcoidose extracardíaca comprovada por biópsia devem ser interpelados para os sintomas de síncope, pré-síncope ou palpitações. O ECG é exame obrigatório em todos os pacientes com sarcoidose e, se alguma anormalidade for encontrada, o ecocardiograma e outros exames de imagem, como a ressonância magnética e o PET com glicose marcada com flúor-14, podem ser úteis.
O presente caso poderia se encaixar perfeitamente no diagnóstico de sarcoidose, contudo, não houve comprovação de sarcoidose extracardíaca, principalmente o acometimento pulmonar, que é o mais comum.
A cardiomiopatia hipertrófica pode ser causa de síncopes e morte súbita, contudo, no presente caso, não havia hipertrofia cardíaca com pelo menos uma parede com espessura maior ou igual a 15 mm.
A cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo é doença genética por mutações dos genes codificadores da desmosina, caracterizando-se pela substituição fibrogordurosa do miocárdio do ventrículo direito. As alterações podem se iniciar em três regiões do ventrículo direito: trato de entrada, trato de saída ou ponta.
Os critérios diagnósticos dessa doença foram revisados por uma força-tarefa em 2010. Incluem critérios eletrocardiográficos, de imagens ao ecocardiograma, ressonância magnética e ventriculografia direita, história familiar e alterações tissulares na biopsia endomiocárdica.
No ECG de repouso, os critérios maiores são: presença de ondas T invertidas de V1 a V3 em indivíduos acima de 14 anos, na ausência de bloqueio de ramo direito (QRS ≥ 120 ms), presença de ondas épsilon no final do QRS em V1 a V2. Os critérios menores são: inversão de onda T em V1 e V2, na ausência de bloqueio de ramo direito, ou V4 a V6; ou ainda onda T invertida em V1 a V4 na mesma faixa etária com bloqueio de ramo direito, ECG de alta resolução com duração ≥ 114 ms e presença de potenciais de baixa voltagem tardios (< 40 µV), isto é, nos últimos momentos do complexo QRS, > 38 ms.
Quanto à presença de arritmias, é critério maior a presença de taquicardia ventricular sustentada ou não com morfologia de bloqueio de ramo esquerdo com eixo superior. Os critérios menores são: taquicardia ventricular com morfologia de QRS de bloqueio de ramo esquerdo com eixo para baixo ou extrassístoles ventriculares frequentes > 500/24horas.
Na ecocardiografia bidimensional, são considerados critérios maiores acinesia, discinesia ou aneurisma regionais de ventrículo direito acompanhados de uma das seguintes alterações: dilatação do trato de saída do ventrículo (≥ 32 mm) ou seu índice corrigido para superfície corpórea ≥ 19 mm/m2 no eixo longo; ≥ 26 mm ou seu índice corrigido pela superfície corporal ≥ 21 mm/m2 no seu eixo curto; ou fração de ejeção ≤ 33%. E critérios menores: acinesia ou discinesia regionais do ventrículo direito e uma das seguintes alterações: dilatação de via de saída ≥ 29 e < 32 mm ou seu índice corrigido ≥ 16 e < 19 mm/m2 no eixo longo; ou no eixo curto entre ≥ 32 e < 36 mm ou com correção para superfície corpórea ≥ 18 e < 21 mm/m2; ou fração de ejeção entre > 33% e ≤ 40%.
Na ressonância magnética, são considerados critérios maiores, além de acinesia ou discinesia, a contração assincrônica do ventrículo além de uma das seguintes alterações: índice diastólico final de ventrículo direito ≥ 110 ml/m2 em homens e ≥ 100ml/m2 em mulheres; ou fração de ejeção ≤ 40%. Os critérios menores são as alterações de motilidade já descritas para os critérios maiores acompanhadas por índice diastólico final de ventrículo direito ≥ 100 e < 110 ml/m2 em homens e ≥ 90 e < 100 ml/m2 em mulheres, ou fração de ejeção > 40% e ≤ 45%.
A história familiar tem força de critério maior quando a cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito foi diagnostica em parentes de 1º grau tanto por preencherem os critérios acima descritos quanto por biopsia ou autopsia positiva ou, ainda, se houver comprovação da presença das mutações relacionadas ao desenvolvimento da cardiomiopatia. Os critérios menores são: suspeita não passível de comprovação da doença em parentes do 1º grau; morte súbita em parentes em 1º grau antes dos 35 anos devido a provável presença dessa cardiomiopatia ou, ainda, diagnóstico comprovado em parente de 2º grau.
Quanto às características tissulares, temos como critério maior a presença de menos de 60% de miócitos em análise morfométrica ou < 50% por estimativa com reposição por tecido fibroso da parede livre do ventrículo direito em pelo menos duas amostras endocárdicas associada ou não à substituição gordurosa. No critério menor estão presentes as mesmas alterações acima e taxa de miócitos residual entre 60% e 75% na morfometria e entre 50% e 65% por estimativa.
No caso atual, infelizmente, não tivemos acesso ao traçado original do ECG e, assim, não pudemos usá-lo como método diagnóstico.
Contudo, no estudo eletrofisiológico, desencadeou-se taquicardia ventricular com morfologia de bloqueio de ramo esquerdo com eixo para cima, um critério maior para o diagnóstico dessa doença.
O ecocardiograma não revelou detalhes que confirmassem o diagnóstico, mas evidenciou ventrículo direito dilatado e hipocinético.
A ressonância magnética não foi realizada pela presença do desfibrilador, implantado logo no início do quadro clínico, pois se atribuiu a causa da síncope à arritmia, que, como a disfunção de ventrículo esquerdo, seriam sequelas de episódio pregresso de miocardite.
Embora a ressonância tenha sido considerada o padrão-ouro no diagnóstico não invasivo dessa doença, a taxa de falsos positivos tem sido muito alta.
Em tempo, a terapêutica de eleição dos portadores de cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito é o implante de desfibrilador, pois o uso de antiarrítmicos ou a ablação em estudo eletrofisiológico não se revelaram alternativas confiáveis para redução da morte súbita.
O coração explantado pesou 576 g, encontrando-se sem grande parte do átrio esquerdo. Apresentava volume muito aumentado e forma globosa, e abundante gordura subepicárdica. Havia área de abaulamento de limites imprecisos na via de saída do ventrículo direito, configurando aneurisma (
Caso de homem jovem, de 36 anos de idade, com cardiopatia caracterizada por episódios de síncope desde os 20 anos de idade, cardiomegalia e disfunção ventricular, tendo sido implantado cardiodesfibrilador em 2001. O estudo eletrofisiológico evidenciou cicatrizes e potencias tardios em diversas regiões do ventrículo direito, com indução de taquicardia ventricular em exame de 2015. Devido à progressão da disfunção ventricular e insuficiência cardíaca foi submetido a transplante cardíaco em 2016. O exame anatomopatológico do coração explantado revelou tratar-se de cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito, com acentuada substituição adiposa da porção compacta de todo esse ventrículo, com formação de aneurisma na via de saída. Havia também acometimento do ventrículo esquerdo, que exibia focos de infiltração fibroadiposa subepicárdica. A cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito, também chamada de displasia arritmogênica, é cardiomiopatia primária de base genética, tendo mais comumente herança autossômica dominante. Já foram identificadas várias mutações relacionadas à doença, geralmente em genes relacionados à codificação de proteínas do desmossomo, sendo os mais conhecidos os genes da desmoplaquina e da placoglobina. Pode estar associada à síndrome de Carvajal ou à doença de Naxos (queratose palmo-plantar/cabelos lanosos). A cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito é causa frequente de morte súbita em jovens, sendo considerada a principal causa de morte súbita associada à atividade esportiva na Itália.
Vera Dermarchi Aiello (