Arq Bras Cardiol abc Arquivos Brasileiros de Cardiologia Arq. Bras. Cardiol. 0066-782X 1678-4170 Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC mVCHqbXWh6pcpxWp9R5Xbrx S0066-782X2018000100095 10.5935/abc.20170186 Clinicoradiological Session Case 1/2018 - Preponderant Left Ventricular Restrictive Syndrome in a 28-Year-Old Woman Atik Edmar Dezen Danielle Haddad Syllos Hospital Sírio Libanês São Paulo SP Brazil Hospital Sírio Libanês, São Paulo, SP - Brazil Hospital Sírio-Libanês Mailing Address: Edmar Atik, Private Office. Rua Dona Adma Jafet, 74, conj.73, Bela Vista. Postal Code 01308-050, São Paulo, SP - Brazil. E-mail: conatik@incor.usp.br 01 2018 110 1 95 96 This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited Keywords: Cardiomyopathy, Restrictive Atrial Fibrillation Electroshock Ventricular Dysfunction Left Hypertension, Pulmonary

Clinical data: Increase in size of the left atrium known since 8 years of age, when she was labeled as carrier of idiopathic left ventricular restrictive syndrome. Since then, there was a progressive increase of this cavity with the appearance of fatigue to the efforts and atrial fibrillation five months ago, reversed in the occasion with electric shock and amiodarone. Despite a high dose of this drug, 400 mg/day, heart rate remained elevated, around 100 bpm, having developed thyroid dysfunction with TSH elevation and hormone diminution. The arrhythmia reappeared two months later and led to new clinical research.

Physical Exam: eupneic, acyanotic, normal pulses, HR = 96 bpm, BP = 100x70 mmHg.

Venous impulses in the neck. In the precordium, there were no impulses, normal heart sounds, no audible murmurs. Third sound sometimes inconstant. Clean lungs. Abdomen unchanged.

Additional tests

Chest X-ray: normal cardiac area with a clear increase of the left atrium in a double atrial contour and a more prominent pulmonary vascular weave in the upper fields (Figure 1).

Chest X-ray in AP emphasizes normal cardiac area with a clear increase of the left atrium size in a double contour in the lower right arch and slightly congested pulmonary vascular weave in the upper fields. The echocardiographic images highlight the left atrial enlargement in longitudinal and 4-chamber projection. Angiocardiograms below show right ventricular hypertrophy (A), left atrial emptying delay (B) compatible with left ventricular restrictive syndrome and this cavity with smooth and normal-sized internal borders (C).

Electrocardiogram: atrial flutter and right bundle branch conduction disorder with rr1 morphology in V1. AQRS = +70º AT = + 110º.

Echocardiogram: exclusive increase of the left atrium. Ao = 28, LA = 53, RV = 22, LV = 40, septum = 8, posterior wall = 10, LVEF = 68%, SPRV = 53 mmHg. Enlarged superior vena cava without ventricular dyskinesias (Figure 1).

Magnetic nuclear resonance: no fibrosis in late enhancement.

Cardiac catheterization: showed signs of restriction to left ventricular filling with discrete pulmonary hypertension. LA = 12, RV = 35/10, PA = 35/20-28, Wedge = 20, LV = 80/5-18, Ao = 80/50-64, CO = 3.1 l/m, PVR = 2.58 W, SVR = 16.75 W Angiography clearly emphasized the left atrial emptying delay, right ventricular hypertrophy, and the left ventricular endocardial smooth wall (Figure 1).

Endomyocardial biopsy of the RV septum: Five fragments of the right ventricle myocardium with elastic consistency and brownish, measuring 4x3x1 mm, showed moderate and diffuse hypertrophy in cardiomyocytes, moderate and focal interstitial myocardial fibrosis, absence of inflammatory infiltrate, absence of amyloid protein deposition by the Red Congo histochemical method, negative histochemical investigation of glycogen and neutral mucopolysaccharides, and acids by the periodic acid method of Schiff, with and without diastase.

Clinical diagnosis: idiopathic restrictive syndrome with isolated increase of the left atrium size with atrial flutter and pulmonary hypertension, in addition to hypothyroidism due to the use of high dose of amiodarone.

Clinical reasoning: In an initially asymptomatic patient with an even slight increase in the left atrium, without other commemorative ones, the diagnosis of restrictive left ventricle syndrome becomes imperative. The progressive increase of this cavity further accentuates this diagnosis, even more with the advent of pulmonary congestive symptoms expressed by dyspnea, physical fatigue and enlargement of the pulmonary vascular network, in addition to the appearance of atrial flutter. Restrictive syndromes are classified into myocardial, non-infiltrative idiopathic, infiltrative amyloidosis type, sarcoidosis, Gaucher and Huler disease; storage diseases such as hemochromatosis, Fabry disease and glycogen storage. We can also mention the endomyocardial ones with fibrosis, eosinophilic syndrome, the carcinoid, those by irradiation, of malignant tumors and by anthracycline toxicity.

Differential diagnosis: symptoms of fatigue, atrial size increase, pulmonary arterial hypertension and ventricular diastolic dysfunction, assure the diagnosis of restrictive syndrome. Therefore, the cause should immediately be sought from those exposed above, through diagnostic imaging, allied to cardiac biopsy. Treatment depends on the cause, corticosteroids on sarcoidosis, chelation on hemochromatosis.

Conduct: having found mild pulmonary arterial hypertension, there was an indication for the use of metoprolol 100 mg/day adrenergic beta-blocker in order to improve the ventricular filling and to decrease the heart rate after the obligatory suspension of amiodarone. Atrial flutter ablation was also indicated to improve ventricular filling and to prevent the left atrial enlargement. Routine clinical follow-up aims to preserve the current condition in order to postpone cardiac transplantation.

Comments: The main characteristic of the restrictive syndrome is diastolic filling difficulty, with normal ventricular volume and more rigid ventricular walls despite normal thickness, and also with preservation of systolic function. Therefore, it provokes proportional increase of the left atrium, congestion and pulmonary arterial hypertension. Therapeutic options are rare and ineffective and cardiac transplantation should be considered in advanced phases.1,2 Left atrial septum decompression by atriosseptostomy has been considered in order to reduce congestion and pulmonary hypertension, allowing to postpose the indication for transplantation.2 It is the least common cardiomyopathy of all types. The genetic spectrum points to mutations in sarcomeric genes in half of the cases.1 Evolutionarily, sudden death occurs in 80%, heart failure in 15%, infective endocarditis in 5%, predominantly below 20 years of age.

 References 1 Gallego-Delgado M, Delgado JF, Brossa-Loidi V, Palomo J, Marzoa-Rivas R, Perez-Villa F, et al Idiopathic restrictive cardiomyopathy is primary a genetic disease. J Am Coll Cardiol.2016;67(25):3021-3. Doi:10.1016/j.jacc.2016.04.024. Gallego-Delgado M Delgado JF Brossa-Loidi V Palomo J Marzoa-Rivas R Perez-Villa F Idiopathic restrictive cardiomyopathy is primary a genetic disease J Am Coll Cardiol 2016 67 25 3021 3023 10.1016/j.jacc.2016.04.024 2 Haas NA, Laser KT, Bach S, Kantzis M, Happel CM, Fischer M .Decompressive atrioseptostomy (DAS) for the treatment of severe pulmonary hypertension secondary to restrictive cardiomyopathy. Int J Cardiol. 2016 Jan 15;203:845-7. Doi:10.1016/j.sjcard.2015.11.059. Haas NA Laser KT Bach S Kantzis M Happel CM Fischer M Decompressive atrioseptostomy (DAS) for the treatment of severe pulmonary hypertension secondary to restrictive cardiomyopathy Int J Cardiol 2016 01 15 203 845 847 10.1016/j.sjcard.2015.11.059 Correlação Clínico-radiográfica Caso 1/2018 - Síndrome Restritiva, Preponderante de Ventrículo Esquerdo, em Mulher de 28 Anos Atik Edmar Dezen Danielle Haddad Syllos Hospital Sírio Libanês, São Paulo, SP - Brazil Correspondência: Edmar Atik, Consultório privado. Rua Dona Adma Jafet, 74, conj.73, Bela Vista. CEP 01308-050, São Paulo, SP - Brasil. E-mail: conatik@incor.usp.br Palavras-chave: Cardiomiopatia Restritiva Fibrilação Atrial Eletrochoque Disfunção Ventricular Esquerda Hipertensão Pulmonar

Dados clínicos: Aumento do átrio esquerdo conhecido desde os 8 anos de idade quando foi rotulada como portadora de síndrome restritiva idiopática de ventrículo esquerdo. Desde então houve aumento progressivo dessa cavidade com o aparecimento de cansaço aos esforços e fibrilação atrial há 5 meses, revertidos na ocasião com choque elétrico e amiodarona. Apesar de dose elevada desta droga, 400 mg/dia, a frequência cardíaca manteve-se elevada em torno de 100 bpm, tendo desenvolvido disfunção tiroidiana com elevação do TSH e diminuição hormonal. A arritmia reapareceu 2 meses após e motivou nova investigação clínica.

Exame Físico: eupneica, acianótica, pulsos normais, FC = 96 bpm, PA = 100x70 mmHg.

Impulsões venosas no pescoço. No precórdio não há impulsões, bulhas cardíacas normais, sem sopros audíveis. Terceira bulha inconstante por vezes. Pulmões limpos. Abdome sem alterações.

Exames complementares

Radiografia de tórax: área cardíaca normal com nítido aumento do átrio esquerdo em duplo contorno atrial e trama vascular pulmonar mais saliente nos campos superiores (Figura 1).

Radiografia de tórax em PA salienta área cardíaca normal com nítido aumento do átrio esquerdo em duplo contorno no arco inferior direito e trama vascular pulmonar ligeiramente congesta nos campos superiores. As imagens ecocardiográficas salientam o aumento atrial esquerdo em projeção longitudinal e de 4 câmaras. Angiocardiografias mostram a hipertrofia do ventrículo direito (A), o retardo de esvaziamento atrial esquerdo (B) compatível com a síndrome restritiva do ventrículo esquerdo e esta cavidade com bordas internas lisas e de tamanho normal (C).

Eletrocardiograma:flutter atrial e distúrbio de condução pelo ramo direito com morfologia rr´ em V1. AQRS = +70º AT = +110º

Ecocardiograma: aumento exclusivo do átrio esquerdo. Ao = 28, AE = 53, VD = 22, VE = 40, Septo = 8, parede posterior = 10, FEVE = 68%, PSVD = 53 mmHg. Veia cava superior dilatada e sem discinesias ventriculares (Figura 1).

Ressonância nuclear magnética: sem fibrose no realce tardio.

Cateterismo cardíaco: revelou sinais de restrição ao enchimento ventricular esquerdo com hipertensão pulmonar discreta. AD = 12, VD=35/10, AP = 35/20-28, CP = 20, VE = 80/5-18, Ao = 80/50-64. DC = 3,1 l/min, RVP = 2,58 W, RVS = 16,75 W. A angiografia salientou claramente o retardo de esvaziamento atrial esquerdo, a hipertrofia do ventrículo direito e a parede lisa do endocárdio de ventrículo esquerdo (Figura 1).

Biópsia endomiocárdica do septo de VD: Cinco fragmentos de miocárdio do ventrículo direito de consistência elástica e acastanhados, medindo 4x3x1 mm mostraram hipertrofia discreta e difusa em cardiomiócitos e fibrose miocárdica intersticial moderada e focal, ausência de infiltrado inflamatório, ausência de deposição de proteína amiloide pelo método histoquímico de Vermelho Congo, pesquisa histoquímica negativa de glicogênio e de mucopolissacarídeos neutros e de ácidos pelo método de ácido periódico de Schiff, com e sem diástase.

Diagnóstico Clínico: síndrome restritiva idiopática com aumento isolado do átrio esquerdo com flutter atrial e hipertensão pulmonar, além de hipotireoidismo pelo uso da amiodarona em dose alta.

Raciocínio Clínico: em paciente inicialmente assintomático com aumento mesmo discreto do átrio esquerdo, sem outros comemorativos, torna-se imperioso o diagnóstico de síndrome restritiva do ventrículo esquerdo. O aumento progressivo desta cavidade acentua mais ainda esse diagnóstico, ainda mais com o advento de sintomas congestivos pulmonares expressos pela dispneia, cansaço físico e aumento da trama vascular pulmonar, além do aparecimento do flutter atrial. As síndromes restritivas são classificadas em miocárdicas, não infiltrativas idiopáticas, as infiltrativas tipo amiloidose, sarcoidose, doença de Gaucher e de Huler; doenças de armazenamento tipo hemocromatose, doença de Fabry e armazenamento de glicogênio. Citam-se ainda as endomiocárdicas com fibrose, síndrome eosinofílica, o carcinoide, as por irradiação, de tumores malignos e por toxicidade por antraciclina.

Diagnóstico diferencial: sintomas de cansaço, aumento atrial, hipertensão arterial pulmonar e disfunção diastólica ventricular, asseveram o diagnóstico da síndrome restritiva. Por isso, a causa da mesma deve imediatamente ser procurada dentre as expostas acima, através os exames diagnósticos de imagem, aliados a biópsia cardíaca. O tratamento depende da causa, corticosteroides na sarcoidose, quelação na hemocromatose.

Conduta: Em face de discreta hipertensão arterial pulmonar houve indicação para o uso de betabloqueador adrenérgico tipo metoprolol-100 mg/dia, afim de melhorar o enchimento ventricular e diminuir a frequência cardíaca, após a suspensão obrigatória da amiodarona. Preconizou-se a ablação do flutter atrial afim também de melhorar o enchimento ventricular e impedir o maior aumento atrial esquerdo. Acompanhamento clínico rotineiro visa a preservação da condição atual no sentido de postergar a realização do transplante cardíaco.

Comentários: A principal característica da síndrome restritiva é a da dificuldade de enchimento diastólico, com volume ventricular normal e com paredes ventriculares mais rígidas, apesar da espessura normal e com preservação da função sistólica. Ocasiona daí aumento proporcional do átrio esquerdo, congestão e hipertensão arterial pulmonar. As opções terapêuticas são raras e pouco efetivas e daí que o transplante cardíaco deve ser considerado nas fases mais avançadas.1,2 Descompressão atrial esquerda por atriosseptostomia tem sido considerada afim de diminuir a congestão e a hipertensão pulmonar, possibilitando daí até a indicação mais tardia do transplante cardíaco.2 Constitui-se na cardiomiopatia menos frequente de todos os tipos. Espectro genético aponta para mutações em genes sarcoméricos na metade dos casos.1 Evolutivamente, a morte súbita ocorre em 80%, insuficiência cardíaca em 15%, endocardite infecciosa em 5%, de maneira preponderante abaixo de 20 anos de idade.