Arq Bras Cardiol abc Arquivos Brasileiros de Cardiologia Arq. Bras. Cardiol. 0066-782X 1678-4170 Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC dXrqqvhrJkCyjxp3WnT7X3H S0066-782X2016004300375 10.5935/abc.20160148 Clinicoradiological Session Case 6/2016 - The Patient is a 29-Year-Old Male with Spontaneous Closure of Ventricular Septal Defect in Adulthood Atik Edmar Brazil Clínica privada Dr. Edmar Atik, São Paulo, SP - Brazil Maling Address: Edmar Atik, Private Office. Rua Dona Adma Jafet, 74 conj.73, Bela Vista. Postal Code 01308-050, São Paulo, SP - Brazil. E-mail: conatik@incor.usp.br 10 2016 107 4 375 377 This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. Keywords: Down Syndrome Heart Septal Defects, Ventricular Heart Defects, Congenital

Clinical findings: The routine examination of an asymptomatic 10-day-old male patient with Down syndrome revealed a holosystolic and mild (+ to ++ of intensity) heart murmur characteristic of low ventricular septal defect, auscultated along the left sternal margin with radiation to the right sternal margin, and normal heart sounds. In addition, there were mild thrusts in the left sternal margin, mild enlargement of the liver and mild dyspnea, requiring the use of diuretics and digoxin up to the age of 18 months. Because of the mild repercussion of the defect, routine clinical follow-up was maintained, yielding systematically similar findings on physical examination. The echocardiogram always showed the subaortic perimembranous defect, ranging from 3 to 5 mm. The electrocardiogram (ECG) was within the normal range, but the chest radiography showed mild cardiac area enlargement. Good clinical course persisted with normal life, including regular physical activity, until the last recent routine medical reassessment, which no longer revealed the heart murmur. The heart murmur might have disappeared in the time interval between the assessment at the age of 18 years, when the heart murmur was still auscultated, and the last medical assessment at the age of 29 years. The patient works in the filing sector of a private company, where he is well accepted by his peers.

Physical examination: good general condition, eupneic, acyanotic, normal pulses. Weight: 54 kg, height: 146 cm, right upper limb blood pressure: 100/70 mmHg, heart rate: 60 bpm. The aorta was not palpated in the suprasternal notch.

The inspection of the precordium showed neither palpable ictus cordis nor systolic pulsations. The heart sounds were normal and no heart murmur was auscultated. The liver was not palpable and the lungs were clean.

Complementary tests:

Electrocardiogram: Showed sinus rhythm, no chamber overload and no changes in ventricular repolarization. AP= +40º, AQRS= +60º, AT= +30º (Figure 1). The ECGs performed before the closure of the defect were normal, in accordance with the corresponding ages.

Chest radiography: Showed heart area within the normal range (cardiothoracic index = 0.50) at the age of 13 years, prior to closure of the defect (Figure 1).

Posteroanterior chest radiography showing normal heart area and pulmonary vascular bed, and normal electrocardiographic findings at the age of 13 years, prior to closure of the ventricular septal defect.

Echocardiogram: Revealed heart chambers of normal size, normal biventricular function and no valvar abnormalities before and after spontaneous closure of the defect, which was located in the perimembranous region and had fibrous borders (Figure 2).

Echocardiograms showing a small subaortic ventricular septal defect at the age of 13 years in several views (A: subcostal; B: long axis; and C: apical), and no septal discontinuity in the long axis (D and E) in the recent assessment. RV: right ventricle; LV: left ventricle; LA: left atrium; Ao: aorta; VSD: ventricular septal defect.

Clinical diagnosis: Small ventricular septal defect of mild repercussion, with spontaneous closure in adulthood and normalization of the clinical parameters.

Clinical rationale: The clinical findings during follow-up were compatible with the diagnosis of cardiovascular normality. Disappearance of the systolic heart murmur characteristic of ventricular septal defect previously auscultated indicated spontaneous and clear closure of the defect, which occurred in the time interval between the last assessment at the age of 18 years and the current assessment at the age of 29 years. In addition, the normal size of the heart area on chest radiography emphasized the anatomical and functional normality.

Differential diagnosis: The same progression can be observed in congenital heart diseases with spontaneous closure of defects, such as atrial septal defect, patent ductus arteriosus and regression of mild pulmonary valve stenosis, in addition to heart diseases surgically repaired with subsequent anatomical and functional normalization, such as ventricular and atrial septal defects, patent ductus arteriosus, aortic coarctation, transposition of great arteries and anomalous pulmonary venous drainage.

Management: Because of the anatomical and functional normalization, a healthy and normal life was recommended, with no restriction of any human activity.

Comments: The anatomical and functional normalization after the correction of the above mentioned heart defects occurs very often as long as the patients are operated upon at an early age, and neither residual defects nor residual acquired phenomena persist. The same can be seen in some defects that close spontaneously, such as atrial and ventricular septal defects, patent ductus arteriosus and mild pulmonary valve stenosis with natural involution. Most patients, specifically those with mild ventricular septal defect, experience spontaneous closure of the defect during their first year of life (75%), but the condition can extend up to the age of 5 years (23%) or even longer, up to adulthood, although rarely.1 That closure occurs in mild defects, whose diameters measure less than 3 to 4 mm, and rarely in larger ones.1,2

References 1 Atik E. Small ventricular septal defect: long-term expectant clinical management. Arq Bras Cardiol. 2009:92(6):396-9, 413-6, 429-32. Atik E Small ventricular septal defect: long-term expectant clinical management Arq Bras Cardiol 2009 92 6 396 9 413-6, 429-32 2 Gabriel HM, Heger M, Innerhofer P, Zehetgruber M, Mundigler G, Wimmer M, et al. Long-term outcome of patients with ventricular septal defect considered not to require surgical closure during childhood. J Am Coll Cardiol. 2002;39(6):1066-71 Gabriel HM Heger M Innerhofer P Zehetgruber M Mundigler G Wimmer M Long-term outcome of patients with ventricular septal defect considered not to require surgical closure during childhood J Am Coll Cardiol 2002 39 6 1066 1071 Correlação Clínico-radiográfica Caso 6/2016 - Homem de 29 Anos com Fechamento Espontâneo de Comunicação Interventricular na Idade Adulta Atik Edmar Clínica privada Dr. Edmar Atik, São Paulo, SP - Brasil Correspondência: Edmar Atik, Consultório Privado. Rua Dona Adma Jafet, 74 conj.73, Bela Vista. CEP 01308-050, São Paulo, SP - Brasil. E-mail: conatik@incor.usp.br Palavras-chave: Síndrome de Down Comunicação Interventricular Cardiopatias Congênitas

Dados clínicos: Em paciente com síndrome de Down e assintomático, em exame de rotina aos 10 dias de vida, foi auscultado sopro cardíaco característico de comunicação interventricular baixa na borda esternal esquerda (BEE) com irradiação para a borda esternal direita, holossistólico e suave, de + a ++ de intensidade e com bulhas cardíacas normofonéticas. Havia na ocasião impulsões discretas na BEE, fígado ligeiramente aumentado e discreta dispneia, o que obrigou o uso de diuréticos e digoxina até 18 meses de idade. Em face da repercussão discreta do defeito, foi mantido em observação clínica rotineira, quando se verificava sistematicamente a continuidade de exame físico similar. O ecocardiograma mostrava sempre o defeito perimembranoso subaórtico, que variava em tamanho de 3 a 5 mm. O eletrocardiograma (ECG) salientava normalidade, mas a radiografia de tórax mostrava discreto aumento da área cardíaca. A boa evolução clínica persistiu em vida normal, incluindo-se franca atividade física até que, na última recente reavaliação médica de rotina, verificou-se desaparecimento do sopro cardíaco. O sopro presuntivamente pode ter desaparecido no intervalo de tempo entre a penúltima avaliação, feita com 18 anos, quando ainda se auscultava o sopro cardíaco, e esta última consulta com 29 anos. Trabalha em um setor de arquivamento em firma privada com boa aceitação de seus pares.

Exame físico: bom estado geral, eupneico, acianótico, pulsos normais. Peso: 54 kg, altura: 146 cm, PAMSD: 100/70 mmHg, frequência cardíaca: 60 bpm. A aorta não era palpada na fúrcula.

No precórdio, não se palpava ictus cordis e não havia impulsões sistólicas. As bulhas cardíacas eram normofonéticas e não se auscultava sopro cardíaco. O fígado não era palpado e os pulmões eram limpos.

Exames complementares:

Eletrocardiograma: Mostrava ritmo sinusal, sem sobracargas cavitárias e sem alterações da repolarização ventricular. AP= +40º, AQRS= +60º, AT= +30º (Figura 1). O ECG realizado antes do fechamento do defeito mostrava-se também normal nas idades correspondentes.

Radiografia de tórax: Mostrava área cardíaca dentro dos limites normais (índice cardiotorácico = 0,50) em período prévio ao fechamento do defeito, com 13 anos de idade, que persistiu posteriormente (Figura 1).

Radiografia de tórax em PA salienta área cardíaca e trama vascular pulmonar normais e eletrocardiograma sem alterações, em período prévio ao fechamento da comunicação interventricular com 13 anos de idade.

Ecocardiograma: Revelou cavidades cardíacas com dimensões normais, função biventricular normal e sem anormalidades valvares, antes e após o fechamento espontâneo do defeito, que se mostrava na região perimembranosa e com bordas fibrosas (Figura 2).

Diagnóstico clínico: Comunicação interventricular de pequena dimensão e com repercussão discreta, que se fechou espontaneamente na idade adulta com normalização dos parâmetros clínicos.

Ecocardiogramas salientam a presença da comunicação interventricular subaórtica pequena com 13 anos de idade em várias projeções, subcostal em A, eixo longo em B e apical em C, e sem qualquer descontinuidade septal em eixo longo em D e em E, em avaliação recente. VD: ventrículo direito; VE: ventrículo esquerdo; AE: átrio esquerdo; Ao: aorta; CIV: comunicação interventricular

Raciocínio clínico: Os elementos clínicos evolutivos eram compatíveis com o diagnóstico de normalidade cardiovascular. O desaparecimento do sopro sistólico característico da comunicação interventricular auscultado previamente salientava o fechamento espontâneo e nítido do defeito, o que ocorreu no intervalo de tempo entre a última avaliação realizada com 18 anos de idade e a atual com 29 anos. Acresce elemento favorável o tamanho normal da área cardíaca na radiografia de tórax, o que salienta também a normalidade anatomofuncional.

Diagnóstico diferencial: Evolutivamente o mesmo quadro pode ser observado em cardiopatias congênitas com fechamento espontâneo de defeitos, como a comunicação interatrial, a persistência do canal arterial e a regressão da estenose pulmonar valvar discreta, e também em cardiopatias operadas com normalização anatomofuncional, representadas pela própria comunicação interventricular e também a interatrial, a persistência do canal arterial, a coarctação da aorta, a transposição das grandes artérias, a drenagem anômala das veias pulmonares, dentre as principais.

Conduta: Em face da normalização anatomofuncional, recomendação de vida saudável e normal com assertiva de que possa exercer qualquer tipo de atividade humana sem restrições.

Comentários: A normalidade anatomofuncional após correção dos defeitos cardíacos acima mencionados ocorre com grande frequência desde que sejam operados precocemente e não contenham defeitos residuais nem fenômenos adquiridos residuais. O mesmo pode ser observado em determinados defeitos que se fecham espontaneamente como na comunicação interatrial e interventricular, na persistência do canal arterial e na estenose valvar pulmonar discreta com involução natural. A maioria dos pacientes, especificamente com comunicação interventricular discreta, experimenta fechamento espontâneo do defeito enquanto lactentes no primeiro ano (75%), mas pode se estender até 5 anos (23%) ou mais e até a idade adulta, embora mais raramente.1 Esse fechamento ocorre em defeitos discretos com menos de 3 a 4 mm de diâmetro e raramente em tamanhos maiores.1,2