Uma fissura na válvula mitral não associada a um defeito do septo atrioventricular (DSAV) ou a uma junção atrioventricular comum é frequentemente denominada "fissura isolada da valva mitral" (FIVM) ou "fissura verdadeira da valva mitral". Esta doença cardíaca congênita rara está associada a um grau variável de regurgitação mitral (RM) e pode ocorrer isoladamente ou em associação com outras lesões cardíacas congênitas.

Alguns relatos prévios destacaram as características anatômicas e ecocardiográficas da FIVM.1^-6 Com o advento da ecocardiografia de alta resolução, a FIVM e as lesões cardíacas associadas podem ser prontamente diagnosticadas.2^,3 O reconhecimento do espectro de anormalidades cardíacas associadas à FIVM é fundamental, pois a gravidade destas lesões pode determinar o momento da intervenção. Pacientes com lesões associadas são descritos como sendo mais sintomáticos, tendendo portanto a serem diagnosticados mais precocemente do que os pacientes com FIVM e sem lesões associadas. Além disso, o tipo e a gravidade das lesões cardíacas associadas podem influenciar o tipo de intervenção na presença de RM importante.

O objetivo do nosso estudo foi identificar o espectro das lesões cardíacas associadas à FIVM e definir o impacto destas lesões sobre o tempo de diagnóstico e o manejo terapêutico.

Nosso estudo utilizou dados de pacientes registrados entre dezembro de 2008 e novembro de 2014 no registro unicêntrico Congenital Heart Disease (CHD) do nosso hospital universitário. O diagnóstico de FIVM foi baseado em todos os pacientes em achados ecocardiográficos e estabelecido pelo mesmo operador (A.D.). A FIVM foi definida como a presença de uma fissura no folheto anterior da valva mitral, visualizada nos cortes paraesternal em eixo menor ou subcostal da valva mitral. Em consistência com a descrição de Anderson et al.,7 a fissura deve ser visualizada como uma "fissura artificial produzida em uma valva normal com um bisturi".

A definição da posição da fissura como "anterior lateral" ou "anterior mediana" foi baseada na descrição de Di Segni et al.3 A posição "anterior mediana" se refere à posição clássica da fissura, de acordo com os autores, no centro do folheto anterior, apontando em direção à via de saída do ventrículo esquerdo (VSVE). A posição "anterior lateral" se refere a fissuras descentralizadas, nas quais a porção lateral do folheto anterior é mais ampla do que a porção medial, ou vice-versa.

As características demográficas e clínicas, além do tratamento de todos os pacientes com FIVM, foram registrados. Pacientes com DSAV foram excluídos da análise. A gravidade da RM foi estimada qualitativamente por Doppler colorido com a avaliação do grau do fluxo mitral regurgitante no átrio esquerdo (AE) e/ou quantitativamente utilizando a área de superfície de isovelocidade proximal para calcular a área efetiva do orifício regurgitante (AEOR) (8 O grau de RM foi classificado da seguinte maneira: (1) leve, quando o fluxo do jato da RM ao Doppler colorido era pequeno e central (geralmente 4 cm² ou < 20% da área do AE), e/ou AEOR < 0,20 cm², volume regurgitante (VR) < 30 mL, fração regurgitante (FR) < 30%; (2) moderado, quando o jato do fluxo da RM ao Doppler colorido era intermediário e/ou 0,20 ≤ AEOR < 0,40 cm², 30 ≤ VR < 60 mL, 30% ≤ FR < 50%; e (3) grave, quando o fluxo do jato da RM ao Doppler colorido era amplo e central (em geral > 10 cm² ou > 40% da área do AE) ou na presença de um jato em redemoinho de dimensões variáveis colidindo com a parede do AE e/ou AEOR ≥ 0,40 cm², VR ≥ 60 mL, RF ≥ 50%.9^,10 ), ou pela fórmula simplificada ().

A pressão sistólica da artéria pulmonar (PSAP) foi estimada a partir do pico de velocidade do jato de regurgitação tricúspide utilizando a equação de Bernoulli modificada (gradiente de pico = 4V², onde V é a velocidade máxima do jato de regurgitação tricúspide estimado por Doppler de ondas contínuas).

Relatamos todas as lesões cardíacas associadas e as descrevemos de acordo com a nomenclatura internacional baseada no International Pediatric and Congenital Cardiac Code.11 Um pico de gradiente ao Doppler maior do que 20 mmHg caracterizou a presença de obstrução subaórtica.

Entre 2177 pacientes com doença cardíaca congênita, 22 (1%) apresentavam FIVM. A mediana de idade ao diagnóstico foi de 5 anos (6 dias a 36 anos) e 50% dos pacientes foram diagnosticados antes da idade de 4 anos. Os pacientes com lesões associadas foram diagnosticados com uma mediana de idade de 20 meses (intervalo de 6 dias a 33 anos) e os pacientes sem lesões associadas foram diagnosticados com uma mediana de idade de 9 anos (intervalo de 6 anos a 36 anos). A taxa de consanguinidade foi de 9,1% e a razão entre os sexos masculino e feminino foi de 0,83. Nove pacientes (40,9%) apresentavam síndrome de Down. Um paciente apresentava fissura anterior lateral e 21 (95,5%) apresentavam fissura anterior mediana. A RM era severa em cinco pacientes (22,7%), moderada em dois pacientes (9,1%), leve em seis pacientes (27,3%) e estava ausente em nove pacientes (40,9%) (Tabela 1).

Ao todo, 17 pacientes (77,3%) apresentavam lesões associadas (Tabela 2). Entre eles, 11 (64,7%) apresentavam cordoalha acessória na VSVE sem obstrução, 15 (88,2%) apresentavam comunicação interventricular (CIV; perimembranosa = 8, via de entrada = 7), com mediana de diâmetro de 14 mm (2 mm a 41 mm), três apresentavam comunicação interatrial (CIA) do tipo ostium secundum e quatro apresentavam persistência do canal arterial (PCA). Oito pacientes (36,4%) apresentavam hipertensão pulmonar. A cirurgia foi proposta para 13 pacientes e a recomendação foi baseada na gravidade das lesões associadas em oito pacientes (61,5%) e na gravidade da RM em quatro pacientes (30,8%) (Figuras 1 e 2). Em um paciente, a decisão da cirurgia foi baseada na gravidade tanto da lesão associada quanto da regurgitação mitral.

Figura 1

Figura 2

A primeira descrição de FIVM foi em 1954 por Edwards.12 A definição de FIVM pelo Congenital Heart Surgery Nomenclature and Database Project é a de uma "fissura no folheto anterior da valva mitral não associada à CIA do tipo ostium primum ou a outras características de DSAV (com ou sem outros defeitos associados)".13 A FIVM é uma causa rara de RM congênita com uma incidência na população pediátrica de 1:1340.14 Em nosso estudo, a FIVM representou 1% de todas as doenças cardíacas congênitas.

Como descrito por Perier e Clausnizer,15 algumas características anatômicas são específicas da FIVM. Ao contrário de fissuras associadas aos DSAV, o anel mitral na FIVM está em posição anatômica normal e a fissura aponta para a VSVE, enquanto as valvas mitral e tricúspide estão conectadas ao septo interventricular em níveis diferentes (a junção da valva tricúspide é mais baixa do que a da valva mitral).

Em nosso estudo, a idade ao diagnóstico variou de 6 dias a 36 anos, o que é consistente com dados prévios que reportaram faixas etárias entre 1 dia e 52 anos.1^,3^,15^,16 Pacientes com lesões associadas foram diagnosticados com uma mediana de idade de 20 meses (intervalo de 6 dias a 33 anos), enquanto aqueles sem lesões associadas foram diagnosticados com uma mediana de idade de 9 anos (intervalo de 6 anos a 36 anos). Estes achados são consistentes com um estudo anterior17 que mostrou que pacientes com FIVM e lesões associadas tinham apresentação mais precoce e sintomas cardíacos importantes, que estavam mais relacionados às lesões cardíacas associadas do que à própria FIVM.

Em nosso estudo, 40,9% dos pacientes tinham síndrome de Down. Esta frequência foi maior em comparação com outras séries publicadas que relataram incidências de 10% a 25%.5^,6^,17 Em um estudo recente, Thankavel et al.18 relataram uma incidência de FIVM de 6,5% em indivíduos com a síndrome. Esta alta incidência de síndrome de Down em pacientes com FIVM sugere uma possível ligação entre esta anomalia genética e a FIVM.

Fissuras isoladas podem ser diagnosticadas adequadamente com ecocardiografia bidimensional com avaliação por Doppler.19 Após o advento da ecocardiografia bidimensional de alta resolução e da ecocardiografia tridimensional, a FIVM tem sido diagnosticada mais rapidamente e parece ser mais comum do que se pensava anteriormente.4^,20 A ecocardiografia pode demonstrar a fissura e avaliar sua gravidade. Em nossa série, a RM foi moderado ou severa em 31,8% dos casos, enquanto a FIVM sem regurgitação foi registrada em nove pacientes (40,9%). Estes achados contrastam com os de Fraisse et al.21 que relataram uma incidência maior de RM moderada a grave (45,5%). Além disso, a ecocardiografia pode identificar malformações anatômicas associadas à FIVM, tais como CIA com ostium secundum, transposição das grandes artérias, CIV, atresia tricúspide, PCA, coarctação de aorta, dupla via de saída de ventrículo direito e conexão anômala de veias pulmonares.22^,23 Em nosso estudo, a FIVM esteve associada com outras lesões cardíacas congênitas em 17 pacientes (77,3%). A lesão associada com maior frequência foi a CIV em 15 pacientes (88,2%), o que está alinhado com os achados de Zhu et al.24 que relataram CIV associada em 50% dos pacientes com FIVM. A presença de cordoalha acessória foi encontrada em 11 pacientes (64,7%), nenhum dos quais apresentavam obstrução na VSVE. Enquanto uma coaptação incompleta das duas metades da fissura no folheto anterior é geralmente a causa de RM associada, especialmente na presença de uma fissura ampla,6 a presença de cordoalha acessória pode causar estenose na VSVE e assim contribuir para o mecanismo de RM. Estudos patológicos anteriores também sugerem que a restrição do movimento da cúspide anterior da valva mitral causada por cordoalha acessória possa ser um mecanismo adicional.6 A importância desse último mecanismo é reconhecida há bastante tempo como uma limitação ao sucesso da reparação da valva mitral em paciente com DSAV, uma vez que a fissura tenha sido suturada,25 mas não há nenhuma informação a respeito do impacto da presença de cordoalha acessória sobre o sucesso do reparo cirúrgico em uma população com FIVM.

De todos os pacientes encaminhados para cirurgia em nosso estudo, 61% foram encaminhados devido à gravidade das lesões associadas. Apenas 31% dos pacientes foram operados exclusivamente devido à gravidade da RM. Ao todo, 54% dos pacientes operados em nosso estudo apresentavam RM leve a moderada, sugerindo que a indicação da cirurgia foi baseada na gravidade e complexidade das lesões associadas na maioria dos pacientes.

A alta incidência de lesões cardíacas congênitas associadas na população com FIVM é de grande interesse. Muitas vezes, uma fissura importante pode ser reparada simultaneamente à reparação das outras lesões cardíacas. Na ausência de outras lesões cardíacas isoladas, a decisão cirúrgica na FIVM deve ser baseada na gravidade da RM e seu impacto clínico. Se o grau de regurgitação for apenas leve ou moderado, o reparo cirúrgico não é urgente, já que a regurgitação não progride a médio prazo.24

Nosso estudo mostra que a FIVM é rara e está frequentemente associada à síndrome de Down. A CIV perimembranosa e cordoalha acessória na VSVE foram as anormalidades cardíacas associadas mais comuns. A FIVM pode ser de grande interesse nestes casos, já que os pacientes com lesões associadas parecem ser diagnosticados mais precocemente. A decisão de operar a FIVM deve levar em conta a gravidade tanto da RM quanto da lesão cardíaca associada.