Arq Bras Cardiol Arquivos Brasileiros de Cardiologia Arq. Bras. Cardiol. 0066-782X 1678-4170 Sociedade Brasileira de Cardiologia wt7KdMbG7nMTwh84xKHr67y S0066-782X2015000100014 00014 10.5935/abc.20150004 Clinicoradiological Session Case 1/2015 A 76-year-old Male Patient with Ebstein Anomaly in Natural Course Edmar Atik Universidade de São Paulo Faculdade de Medicina Instituto do Coração São Paulo SP Brazil Instituto do Coração da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP − Brazil Mailling Address: Edmar Atik. Rua Dona Adma Jafet, 74, conj. 73, Bela Vista. Postal Code 01308-050, São Paulo, SP – Brazil. E-mail: eatik@cardiol.br; conatik@incor.usp.br 01 2015 104 1 e1 e3 23 07 2014 08 08 2014 08 08 2014 This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Non-Commercial License which permits unrestricted non-commercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. Ebstein Anomaly Heart Defects, Congenital

Clinical data: Shortness of breath on mild to moderate exertion for 2 months accompanied by heart palpitations. The patient did not report any previous heart disease, had never received specific medication throughout life and did not report cyanosis. He was started on furosemide, hydrochlorothiazide, acetylsalicylic acid (ASA) and losartan, with improvement of symptoms. Laboratory tests showed H= 6,800,000/mm3; Hct = 63%; Hg = 20.6 g/dL; BUN = 103; creatinine = 2.03; BNP = 286.

Physical examination: normal breathing ; with grade 1/4 cyanosis; arrhythmic pulses, grade 2/4 jugular venous distension. Weight 65 kg, height 170 cm, blood pressure (BP) 100/60 mmHg, heart rate (HR) 82 bpm, oxygen saturation 88%. Grade 1/4 aorta (Ao) palpable on the suprasternal notch.

In the precordium, apical impulse diffusely palpable on the fourth and fifth left intercostal space and slight systolic impulses on the left sternal border. Diminished heart sounds; grade 1/6 coarse systolic murmur on the left sternal border and apex. Liver not palpable.

Laboratory tests

Electrocardiogram (ECG) showed atrial fibrillation, signs of right ventricular (RV) diastolic overload, and left anterior superior hemiblock. Low-voltage QRS complex with qr morphology in V1; RS in V6, with final conduction disturbance in the right bundle branch. QRSA: - 70º, TA: + 30° (Figure 1).

Chest radiograph showing enlarged cardiac silhouette due to enlarged right chambers, with pulmonary vascular network close to normal. Electrocardiogram showing atrial fibrillation with right ventricular diastolic overload and left anterior hemiblock.

Chest radiograph showed moderately enlarged cardiac silhouette (cardiothoracic ratio: 0.61), resulting from enlarged right chambers. The pulmonary vascular network was slightly decreased, the arch of the pulmonary artery was concave, and the aortic knob was prominent. (Figure 1).

Echocardiogram (Figure 2) showed a thickened dysplastic tricuspid valve with a 19-mm fusion of the septal cusp and defective central coaptation, as well as marked tricuspid regurgitation. The right chambers were much dilated (right ventricle (RV) = 47 mm; left ventricle (LV) = 38 mm; left atrium (LA) = 41 mm; (right atrium (RA) = 36 mm), with the area of the right atrium added to that of the atrialized RV (with 56.5 cm2), of the functional RV (with 17.6 cm2), of the LA (with 13.9 cm2) and LV (with 15.6 cm2). The Celemajer index was calculated at 1.2. The inferior vena cava was dilated, with 23 mm, with spontaneous contrast enhancement. The tricuspid ring had 57 mm, the mitral ring 35 mm, the pulmonary ring 20 mm, and the aortic ring 24 mm. The LV ejection fraction was 66%, and the pulmonary arteries had 14 mm. There was a foramen ovale with bidirectional shunt and the atrial septum bulged to the left. RV systolic pressure was 30 mmHg.

Apical four-chamber echocardiogram showing severe enlargement of right cardiac chambers, in A, with clear fusion of the septal cusp in the interventricular septum (arrow). The interatrial septum is bulged to the left and the left chambers are clearly displaced. Subcostal view, showing markedly enlarged right atrium (RA), in B; long-axis view showing, markedly enlarged right ventricle (RV), on the sternal border, with left ventricle (LV) displaced posteriorly, in C. LA: left atrium.

Clinical diagnosis: Ebstein anomaly with marked tricuspid valve dysplasia and severe tricuspid regurgitation, with mild chronic hypoxemia in natural course.

Clinical reasoning: The clinical elements of cyanotic heart disease with long-standing low pulmonary flow and hypoxemia are expressed by shortness of breath and increased hematocrit. The diminished heart sounds suggest normal arterial position and low pulmonary flow resulting from severe tricuspid regurgitation with mild systolic murmur due to contiguous low-pressure chambers. The right atrium, the atrialized RV and functional RV behave as a true single chamber. RV diastolic overload on the electrocardiogram (ECG) suggests the diagnosis of tricuspid regurgitation. Chest radiograph shows markedly increased right chambers with slightly decreased pulmonary vascular network. Taken together, these elements point to the diagnosis of Ebstein anomaly.

Differential diagnosis: Heart diseases with hypoxemia and dilatation of right chambers are also found in their natural course in long-standing pulmonary stenosis, however with RV systolic overload. Other heart diseases uncommonly manifest as seen in this case.

Management: In face of the long-standing hypoxemic consequences, with unfavorable clinical manifestations, cardiac surgery was considered for tricuspid valve replacement despite the higher risk due to the advanced patient age. For this purpose, other studies of RV viability are necessary to more adequately determine the RV function and, in turn, to support the best treatment option. As a precautionary measure, medical treatment was chosen aiming at treating the cardiac arrhythmia and heart failure, mainly considering the advanced patient age.

Commentaries: Few similar cases of Ebstein anomaly are found in their natural course at advanced ages 1-3. It is known that only 5% of these patients survive naturally beyond their 5th decade of life. It is a fact that, even with severe tricuspid regurgitation, cases that extrapolate the cardiac compensation phenomena for such a long time are sometimes identified. It can be stated that this anomaly is well tolerated provided the RV function is preserved, as seems to have been the case in this patient. However, in the presence of RV dysfunction, the course of the disease is shorter, due to the higher volume overload. Supraventricular cardiac arrhythmia, such as atrial fibrillation, adds more risk to this course, given the greater possibility of thrombi formation and embolism. Even aware of the potentially unfavorable course, it is difficult to indicate surgery because of acquired conditions such as myocardial fibrosis and hypoxemic changes in other organs such as the kidneys and liver, which undoubtedly pose greater risks to elderly patients. Hence, the logical advice for an expectant medical management.

 References Lincoln T, Stewart C, Shah P. An unusual first presentation of Ebstein’s anomaly in a 72-year-old patient. Ann Thorac Surg. 2012;93(2):e19-20. Lincoln T Stewart C Shah P An unusual first presentation of Ebstein’s anomaly in a 72-year-old patient Ann Thorac Surg. 2012 93 2 e19 e20 D’Andrea A, Scognamiglio G, Giordano F, Cuomo S, Russo MG, Rinaldi G, et al. An atypical assessment of Ebstein’s anomaly in an 86-year-old man. Monaldi Arch Chest Dis. 2011;76(2):104-5. D’Andrea A Scognamiglio G Giordano F Cuomo S Russo MG Rinaldi G et al An atypical assessment of Ebstein’s anomaly in an 86-year-old man Monaldi Arch Chest Dis. 2011 76 2 104 105 Ukoh VA, Adesanya AA. Complex Ebstein’s anomaly in a 80 year old Nigerian woman. Niger J Clin Pract. 2007;10(3):255-8. Ukoh VA Adesanya AA Complex Ebstein’s anomaly in a 80 year old Nigerian woman Niger J Clin Pract. 2007 10 3 255 258 Correlação Clínico-radiográfica Caso 1/2015 Homem de 76 Anos de Idade com Anomalia de Ebstein em Evolução Natural Edmar Atik Correspondência: Edmar Atik. Rua Dona Adma Jafet, 74, conj. 73, Bela Vista. CEP 01308-050, São Paulo, SP – Brasil. E-mail: eatik@cardiol.br; conatik@incor.usp.br Anomalia de Ebstein Cardiopatias Congênitas

Dados clínicos: cansaço de pequenos a médios esforços há 2 meses com episódios de palpitações precordiais. Ignorava a existência de cardiopatia, nunca recebeu medicação específica ao longo da vida e não relatava cianose. Foi medicado com furosemida, hidroclorotiazida, ácido acetilsalicílico (AAS) e losartana com melhora dos sintomas. Exames laboratoriais mostraram hematias (H) = 6.800.000/mm3; hematócrito (Hct) = 63%; hemoglobina (Hg) = 20,6 g/dL; ureia de 103; creatinina de 2,03; peptídeo natriurético cerebral (BN P) = 286.

Exame físico: eupneico, cianótico +, pulsos arrítmicos, turgência jugular ++. Peso de 65 kg, altura de 170 cm, pressão arterial (PA) de 100/60 mmHg, frequência cardíaca (FC) de 82 bpm, saturação de oxigênio de 88%. Aorta (Ao) palpada + na fúrcula.

No precórdio, ictus cordis difuso no quarto e quinto espaço intercostal esquerdo (eice) e impulsões sistólicas discretas na borda esternal esquerda (BE E). Bulhas cardíacas hipofonéticas; sopro sistólico, +, rude, borda esternal esquerda e ponta. O fígado não era palpado.

Exames complementares

Eletrocardiograma (ECG) mostrou ritmo de fibrilação atrial e sinais de sobrecarga diastólica de ventrículo direito (VD) e hemibloqueio anterossuperior do ramo esquerdo. O complexo QRS era de baixa voltagem com morfologia qr em V1, RS em V6 com distúrbio final de condução pelo ramo direito. AQRS: - 70º, AT: + 30° (Figura 1).

Radiografia de tórax mostra área cardíaca aumentada, à custa das cavidades direitas com trama vascular pulmonar próxima do normal. Eletrocardiograma salienta a fibrilação atrial com sobrecarga diastólica de ventrículo direito e hemibloqueio anterior esquerdo.

Radiografia de tórax mostrou área cardíaca aumentada em grau moderado (índice cardiotorácico: 0,61), decorrente das cavidades direitas. A trama vascular pulmonar era discretamente diminuída, o arco médio escavado e havia aumento do botão aórtico. (Figura 1).

Ecocardiograma (Figura 2) mostrou valva tricúspide displásica e espessada, com acolamento da cúspide septal de 19 mm, com falha de coaptação central e acentuada insuficiência tricúspide. As cavidades direitas eram muito dilatadas (VD = 47 mm; ventrículo esquerdo − VE = 38 mm; AE = 41 mm; Ao = 36 mm), sendo a área do átrio direito acrescida da do VD atrializado (com 56,5 cm2), do VD funcional (com 17,6 cm2), do AE (com 13,9 cm2) e do VE (com 15,6 cm2). Índice de Celemajer calculado em 1,2. A veia cava inferior era dilatada com 23 mm, com contraste espontâneo. O anel tricúspide tinha 57 mm, o mitral 35 mm, o pulmonar 20 mm e o aórtico 24 mm. Fração de ejeção do VE de 66% e as artérias pulmonares com 14 mm. Havia forame oval com shunt bidirecional com septo atrial abaulado para a esquerda. A pressão sistólica de VD era de 30 mmHg.

Ecocardiograma apical de 4 câmaras salienta, em A, o grande aumento das cavidades cardíacas direitas com acolamento nítido da cúspide septal no septo interventricular (seta). O septo interatrial está abaulado para a esquerda e as cavidades esquerdas rechaçadas nitidamente. Em corte subcostal, nota-se o aumento acentuado do átrio direito (AD) em B e, no corte de eixo longo, na borda esternal, o grande aumento do ventrículo direito (VD), com ventrículo esquerdo (VE) rechaçado posteriormente, em C. AE: átrio esquerdo.

Diagnóstico clínico: anomalia de Ebstein com displasia acentuada da valva tricúspide e acentuada insuficiência tricúspide, com hipoxemia discreta crônica em evolução natural.

Raciocínio clínico: os elementos clínicos de cardiopatia cianogênica com hipofluxo pulmonar e hipoxemia de longa data se expressam por cansaço e elevação do hematócrito. As bulhas hipofonéticas orientam a normoposição arterial e o hipofluxo pulmonar, decorrentes de insuficiência tricúspide acentuada e com sopro sistólico discreto, pela contiguidade de câmaras de baixa pressão. O átrio direito, o VD atrializado e o VD funcional comportam-se como verdadeira câmara única. Sobrecarga diastólica de VD no eletrocardiograma (ECG) orienta o diagnóstico da insuficiência tricúspide. Radiografia de tórax salienta o aumento acentuado das cavidades direitas com trama vascular pulmonar discretamente diminuída. Esses elementos, em conjunto, orientam o diagnóstico da anomalia de Ebstein.

Diagnóstico diferencial: cardiopatias com hipoxemia e dilatação das cavidades direitas são também encontradas em evolução natural na estenose pulmonar de longa duração, mas com sobrecarga sistólica de VD. Dificilmente outras cardiopatias se exteriorizam da maneira exposta.

Conduta: Em face da repercussão hipoxêmica de longa data, com manifestações clínicas desfavoráveis, considerou‑se até a operação cardíaca para substituição valvar tricúspide, apesar do risco maior em vista da idade avançada do paciente. Para tal, outros estudos da viabilidade do VD se mostram necessários, para determinar mais adequadamente a função do VD e, por sua vez, para reforçar a conduta mais adequada. Como precaução, foi adotada conduta clínica viabilizando o tratamento da arritmia cardíaca e da insuficiência cardíaca, tendo principalmente como foco a idade avançada do paciente.

Comentários: raros casos semelhantes de anomalia de Ebstein são encontrados em evolução natural em idades igualmente avançadas1-3. É conhecido de que apenas 5% desses pacientes sobrevivem naturalmente além da 5ª década da vida. O fato é que mesmo com insuficiência tricúspide acentuada, por vezes são identificados esses casos que extrapolam os fenômenos de compensação cardíaca a tão longo prazo. Pode-se afirmar que essa anomalia se torna bem tolerada desde que o VD se mostre com função preservada, como parece ter ocorrido nesse paciente. No entanto, quando o VD mostra disfunção, a evolução se torna encurtada, imposta pela maior sobrecarga de volume. A arritmia cardíaca supraventricular, como a fibrilação atrial, acresce maior risco a essa evolução, dada a possibilidade maior da formação de trombos e embolias. Mesmo com o conhecimento de evolução potencialmente desfavorável, a dificuldade de indicação cirúrgica reside em aspectos adquiridos, como fibrose miocárdica e alterações hipoxêmicas em outros órgãos, como rim e fígado, e que, sem dúvida, acrescem riscos em paciente com idade avançada. Daí a orientação lógica para a conduta clínica expectante.