Lemos com interesse o artigo de Gonçalves e cols.
A associação de dextrocardia com HTVE foi relatada repetidas vezes
O exato mecanismo fisiopatológico da HTVE ainda não foi esclarecido. Embora uma deficiência no processo de compactação possa ter uma participação em tal mecanismo, há pacientes nos quais a HTVE desenvolve-se ao longo da vida (HTVE adquirida).
Qual foi a causa dos colapsos e da pré-síncope? O paciente foi submetido a ressonância magnética (RM) cerebral para descartar acidente vascular cerebral cardioembólico originário dos espaços intertrabeculares, uma complicação relatada várias vezes em HTVE? Quais os resultados da investigação ultrassonográfica da carótida?
Foi necessária a implantação de um cardiodesfibrilador implantável (CDI) devido a fibrilação ventricular indutível. Durante o seguimento, o CDI alguma vez apresentou uma descarga?
Com frequência, a HTVE associa-se a distúrbios neuromusculares (DNMs). O paciente foi visto por um neurologista para descartar DNM? Esses distúrbios, tais como paralisia periódica ou síndrome de Marden-Walker, foram associados com dextrocardia.
Em geral, a HTVE é familiar. Outros membros da família foram investigados para HTVE? Encontrou-se HTVE em algum parente de primeiro grau? Algum familiar desenvolveu sintomas cardíacos?
O paciente recebeu gadolínio para RM cardíaca. Os radiologistas observaram realce
tardio, que poderia indicar fibrose miocárdica? Realce tardio miocárdico pode ser
tipicamente encontrado em pacientes com DNM distrófico com comprometimento
miocárdico
O critério para diagnóstico ecocardiográfico de HTVE de encontro de pelo menos quatro
trabeculações de ventrículo esquerdo (VE) na ecocardiografia não foi apresentado por
Jenny e cols.
O valor de 24% de acidente vascular cerebral embólico a partir de trombos intertrabeculares para pacientes com HTVE é alto e não foi indicada sua referência.
Embora a RM cardíaca seja útil para detectar HTVE, ela não é diagnóstica nesse caso.
Por outro lado, a ecocardiografia nem sempre pode detectar HTVE, mais frequentemente
devido à má qualidade da imagem, à acentuada dilatação de VE, ou ao intenso
espessamento miocárdico
Alguns casos esporádicos de HTVE apresentam mutações em genes únicos, tais como os gene SCNA5 ou G4.5, sugerindo que nem só HTVE familiar se associa com genes mutados.
A HTVE permanece uma condição enigmática com várias implicações práticas para o acompanhamento dos pacientes. Na HTVE, é essencial considerar todos os aspectos clínicos e científicos não apenas para melhorar o resultado dos pacientes, mas também para contribuir para o esclarecimento da patogênese da condição.
Não há informação quanto a financiamento nem outros benefícios de fontes comerciais para a realização deste manuscrito, nem ainda quanto a qualquer outro interesse financeiro dos autores, que pudessem criar conflito de interesse quanto ao trabalho.
Em resposta à carta, concordamos que a miocardiopatia não compactada seja doença enigmática, com vários aspectos fisiopatológicos ainda não completamente elucidados e que apresenta dificuldades para a sua caracterização mediante as principais ferramentas diagnósticas, a ecocardiografia e a ressonância magnética cardíaca. Portanto, conforme ressaltado no relato de caso, tem sido postulado que, com frequência, torna-se necessária a utilização das duas metodologias para confirmar ou excluir o diagnóstico dessa enfermidade.
a) O paciente não foi submetido à avaliação neurológica e também não realizou ressonância magnética cerebral, uma vez que os breves episódios de lipotimia e de pré-síncope foram atribuídos à existência de bradiarritmias e o paciente ficou assintomático após o implante de cardiodesfibrilador implantável. O duplex scan de carótidas não revelou a presença de lesões ateroscleróticas significativas;
b) Constatou-se a ocorrência de um único episódio de choque inapropriado, na vigência de flutter atrial;
c) O paciente não exibe sintomas relativos a doenças neuromusculares, todavia, não foi avaliado por neurologista;
d) Não existe relato de que outros membros da família tenham apresentado sintomatologia cardíaca, embora, apesar do grande interesse da equipe que assiste o paciente, não foi realizada investigação cardiológica sistematizada em todos os parentes de primeiro grau;
e) Conforme relatado no artigo, após a infusão de gadolínio não se verificou a presença de realce tardio, indicativo de fibrose;
f) A ocorrência de eventos tromboembólicos, decorrentes de trombos nos átrios e nos
recessos intertrabeculares em até 24% de portadores de cardiomiopatia não compactada
foi relatada por Friedman e cols.
With interest we read the article by Gonçalves et al
Dextrocardia in association with LVHT has been repeatedly reported
The exact pathomechanism of LVHT has not been discovered. Though the failing compaction process may play a role, there are also patients in whom LVHT developed during lifetime (acquired LVHT).
Which was the cause of collapses and presyncope? Did the patient undergo cerebral magnetic resonance imaging (MRI) to rule out cardioembolic stroke originating from the inter-trabecular spaces, a complication repeatedly reported in LVHT? Which were the results of carotid ultrasound investigations?
The patient required implantation of an implantable cardioverter defibrillator (ICD) because of inducible ventricular fibrillation. Did the ICD ever discharge during follow-up?
LVHT is frequently associated with neuromuscular disorders (NMDs). Was the patient ever seen by a myologist to rule out a NMD? Neuromuscular disorders, such as periodic paralysis or Marden-Walker syndrome, were associated with dextrocardia.
LVHT is frequently familial. Were other family members investigated for LVHT? Was LVHT found in any of the first-degree relatives? Did any of the family members develop cardiac symptoms?
The patient received gadolinium for cardiac MRI. Did radiologists observe late
enhancement, which may indicate myocardial fibrosis? Myocardial late enhancement
can be typically found in dystrophic NMD patients with myocardial affection
The diagnostic criterion of at least four LV trabeculations on echocardiography
for diagnosing LVHT on echocardiography has not been provided by Jenny et
al
The figure of 24% of LVHT patients to experience embolic stroke from inter-trabecular thrombi is high and not referenced.
Though cardiac MRI is useful to detect LVHT, it is not diagnostic in each case.
Vice-versa echocardiography may not always detect LVHT, most frequently due to
poor image quality, due to marked LV dilatation, or due to severe myocardial
thickening
There are a number of sporadic LVHT cases in which mutations in single genes, such as the SCNA5 or G4.5 gene, have been reported, suggesting that not only familial LVHT is associated with mutated genes.
Overall, LVHT remains an enigmatic condition with several practical implications for the management of these patients. In LVHT it is essential that all clinical and scientific aspects are considered not only to improve the outcome of these patients but also to contribute to the clarification of the pathogenetic background.
There is no financial support or other benefits from commercial sources for the work reported in the manuscript, or any other financial interest of the authors, which could create a potential conflict of interest or the appearance of a conflict of interest with regard to the work.
In response to the letter, we agree that noncompacted cardiomyopathy is an enigmatic condition with several pathophysiological aspects not completely elucidated, making its characterization by the use of the major diagnostic tools, echocardiography and cardiac magnetic resonance imaging, difficult. Thus, as highlighted in the case report, the use of both methods has been postulated as often required to either confirm or exclude the diagnosis of that condition.
a) The patient underwent neither neurological assessment nor cerebral magnetic resonance imaging, because the episodes of lipothymia and presyncope were attributed to bradyarrhythmia, and the patient became asymptomatic after cardioverter defibrillator implantation. Duplex carotid ultrasound showed no significant atherosclerotic lesion;
b) One single inappropriate discharge was identified in the presence of atrial flutter;
c) The patient has no symptoms of neuromuscular disorders; however, he has not been examined by a myologist;
d) There is no report of cardiac symptoms of other family members, although, despite the high interest of the assisting team, no systematic cardiological investigation has been conducted in all first-degree relatives;
e) As reported in the article, after gadolinium administration, no late enhancement, indicating fibrosis, was identified;
f) The occurrence of thromboembolic events, due to thrombi from the atria and
intertrabecular recesses, in up to 24% of patients with noncompacted
myocardiopathy has been reported by Friedman et al