CDPI - Clínica de Diagnóstico por Imagem, Rio de Janeiro, RJ - Brasil
A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a forma mais comum das cardiopatias genéticas, com incidência de 1: 500 indivíduos na população geral, sendo a causa mais frequente de morte súbita em atletas e adultos jovens nos Estados Unidos1,2.
A ressonância magnética cardíaca (RMC) é um método não invasivo de imagem que permite a identificação precisa das diversas formas de hipertrofia, quantificação do volume e massa ventriculares e caracterização de fibrose miocárdica pela técnica do realce tardio3.
A presença de fibrose miocárdica na RMC é associada a risco de morte súbita, taquicardia ventricular e disfunção sistólica4. A presença de realce tardio é o mais forte preditor de pior prognóstico, mesmo após ajuste para outros fatores, como espessura máxima e massa miocárdica, obstrução da via de saída do VE e variáveis clínicas5,6.
O objetivo deste trabalho é relatar o caso de um paciente portador de CMH, assintomático, com exuberante fibrose miocárdica detectada pela RMC e discutir possível implicação terapêutica.
Homem de 42 anos, branco, assintomático, com história familiar de CMH e diagnóstico estabelecido da mesma cardiopatia há 22 anos. A monitorização do ritmo cardíaco pelo sistema Holter de 24 h (05/04/2012) mostrou ritmo sinusal, raras ectopias atriais, presença de 2970 extrassístoles ventriculares isoladas e cinco surtos de taquicardia ventricular não sustentada (TVNS), sendo o mais longo com 13 complexos QRS. Diante do resultado do Holter, foi encaminhado pelo médico assistente à realização de ressonância magnética cardíaca para melhor caracterização fenotípica do miocárdio.
A RMC foi realizada em um
O paciente foi submetido a implante de cardiodesfibrilador em 02/06/2012 e permanece sem sintomatologia até a presente data.
O paciente em discussão apresenta miocardiopatia hipertrófica de longa data (há 22 anos) com acometimento biventricular, importante fibrose miocárdica e leve disfunção sistólica. Não havia marcadores clássicos de alto risco para morte súbita, como espessura miocárdica
Apesar de TV sustentada ser claramente associada a morte súbita, a associação com TV não sustentada é menos robusta. No entanto, um estudo recente demonstrou associação de TV não sustentada com morte súbita na análise multivariada7.
A detecção de fibrose miocárdica na CMH pela RMC usando a técnica de realce tardio tem incidência de 50-80% dos casos de MCPH e acredita-se ser o substrato anatômico para ocorrência de taquiarritmias ventriculares malignas8,9.
O padrão de realce tardio mais frequentemente descrito é o heterogêneo e mesocárdico, com localização preferencial para os segmentos hipertrofiados e nos pontos de inserção do ventrículo direito com o septo interventricular4,9. No caso clínico relatado, apenas os segmentos anterolateral e inferolateral (ambos basal e médio) e basal inferior encontravam-se livres de realce tardio, o que caracteriza um padrão pouco comum de apresentação.
No paciente relatado, a área de realce tardio medida, utilizando cinco desvios-padrão da área remota, é de 46,9% de massa de ventrículo esquerdo. Não existe consenso sobre qual valor de percentual deverá ser considerado como maior risco para eventos adversos, mas, certamente, 46,9% é um percentual considerado elevado. Alguns estudos mostram que a presença de realce tardio superior a 5% da massa do VE é relacionado a maior risco de morte súbita, terapia apropriada pelo cardiodesfibrilador implantável e ocorrência de taquiarritmias ventriculares5,10.
O envolvimento do ventrículo direito foi descrito em aproximadamente 18% dos pacientes com CMH, acometendo a região média e apical igualmente encontrada no caso clínico relatado4. Esses pacientes podem apresentar espessura máxima da parede superior a 8 mm, bem como aumento da massa ventricular direita8. A presença de exuberante realce tardio no ventrículo direito nesse paciente é outra característica atípica.
A aparente discordância entre a espessura miocárdica máxima e o exuberante realce tardio pode ser resultante de MCPH
A importância do realce tardio nos pacientes com miocardiopatia hipertrófica foi pesquisada em dois recentes estudos, e ambos mostraram ser o realce, não apenas preditor independente de eventos cardiovasculares na análise multivariada, como o melhor preditor, quando comparado com preditores usuais, como a espessura máxima do miocárdio, a obstrução da via de saída do VE, fatores clínicos e história de morte súbita na família5,6. No entanto, reconhecemos que a presença de realce tardio tem baixo valor preditivo positivo para morte súbita como mencionado nas diretrizes do ACC/AHA de 20112, e corroborado em uma metanálise na qual a presença de realce foi significativamente associada com desfechos cardiovasculares, mas não com mortalidade de origem arrítmica12.
O paciente não apresenta marcadores clássicos de alto risco para morte súbita, tendo a decisão de implante de CDI sido tomada com base na presença de TVNS no holter de 24 h, pela importante fibrose miocárdica na RM e após discussão de riscos e benefícios com o paciente e a família. A presença de realce tardio pela RMC é um marcador emergente de prognóstico, mas seu papel no direcionamento do tratamento ainda é motivo de controvérsia.
Concepção e desenho da pesquisa e Análise e interpretação dos dados: Gottlieb I; Obtenção de dados: Fernandes E, Camargo GC, Rothstein T, Gottlieb I; Redação do manuscrito: Fernandes E, Gottlieb I; Revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo intelectual: Camargo GC, Derenne ME, Rothstein T, Gottlieb I.
Declaro não haver conflito de interesses pertinentes.
O presente estudo não teve fontes de financiamento externas.
Não há vinculação deste estudo a programas de pós-graduação.
Tamara Rothstein Rua Ataulfo de Paiva, 669, Leblon CEP 22430-210, Rio de Janeiro, RJ - Brasil E-mail:
Artigo recebido em 18/10/12; revisado em 23/10/12; aceito em 26/02/13.
CDPI - Clínica de Diagnóstico por Imagem, Rio de Janeiro, RJ - Brazil
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Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common form of genetic heart disease, with an incidence of 1: 500 individuals in the general population, being the most frequent cause of sudden death in athletes and young adults in the United States1,2.
Cardiac magnetic resonance imaging (CMRI) is a noninvasive imaging method that allows the accurate identification of various forms of hypertrophy, quantification of ventricular volume and mass and characterization of myocardial fibrosis through the late enhancement technique3.
The presence of myocardial fibrosis in CMRI is associated with the risk of sudden death, ventricular tachycardia and systolic dysfunction4. The presence of late enhancement is the strongest predictor of worse prognosis, even after adjustment for other factors such as maximum thickness and myocardial mass, obstruction of the LV outflow tract and clinical variable5,6.
The purpose of this study is to report the case of a patient with HCM, asymptomatic, with extensive/exuberant myocardial fibrosis detected by CMRI and to discuss a potential therapeutic implication.
Patient aged 42, Caucasian, asymptomatic, with family history of HCM and diagnosis of the same cardiomyopathy 22 years ago. The 24-h Holter heart rhythm monitoring (April 5, 2012) showed sinus rhythm, rare atrial ectopic beats, presence of 2,970 isolated ventricular extrasystoles and five outbreaks of non-sustained ventricular tachycardia (NSVT), the longest one presenting 13 QRS complexes. Given the Holter results, the patient was referred by the assistant physician to cardiac magnetic resonance imaging for a better phenotypic characterization of the myocardium.
CMRI was performed on a 3T-Verio scanner (Siemens, Germany) on May 9, 2012 and Cine SSFP (steady-state free precession) sequences and were used for functional assessment and Inversion Recovery-GRE (gradient echo) for the late enhancement. The following observations were made: severe asymmetric hypertrophy, where the point of greatest thickness was measured at 2.4 cm on the mid inferoseptal wall; normal left ventricular mass; outbreaks of hypointense signal on all sequences in the septal and anterior mid-apical LV walls, which may represent calcifications; LV of normal cavity volumes with mild global systolic dysfunction at the expense of segmental hypokinesis of the anterior and septal walls; severe muscular thickening of the RV apical region; late enhancement on contrast media in hypertrophied LV and RV segments of predominantly mesocardial distribution (nonischemic pattern).
The patient underwent implantation of cardioverter on June 2, 2012 and remains asymptomatic to date.
The patient under discussion has had longtime hypertrophic cardiomyopathy (for 22 years) with biventricular involvement, severe myocardial fibrosis and mild systolic dysfunction. There were no classical markers of high risk for sudden death, such as myocardial thickness
Although sustained VT is clearly associated with sudden death, the association with non-sustained VT is less robust. However, a recent study showed no association of non-sustained VT with death in multivariate analysis7.
The detection of myocardial fibrosis in HCM by CMRI using the late enhancement technique has an incidence of 50-80% of cases of hypertrophic cardiomyopathy and is believed to be the anatomical substrate for the occurrence of malign ventricular tachyarrhythmias8,9.
The late enhancement pattern most often described is the heterogeneous and mesocardial pattern, preferably located in hypertrophied segments and at the points of insertion of the right ventricle with the interventricular septum4,9. In the clinical case reported, only the anterolateral and inferolateral segments (both basal and mid) and lower basal were free of late enhancement, which characterizes a pattern of an unusual presentation.
In the patient reported, the late enhancement area measured using five standard deviations of the remote area is 46.9% of the left ventricular mass. There is no consensus on what percentage value should be considered higher risk for adverse events, but 46.9% is certainly considered a high percentage. Some studies show that the presence of late enhancement above 5% of the LV mass is associated with increased risk of sudden death, appropriate therapy by implantable defibrillator and ventricular tachyarrhythmia5,10.
The right ventricular involvement has been reported in approximately 18% of patients with HCM, affecting the middle and apical region also found in the clinical case reported4. These patients may have maximum wall thickness greater than 8 mm, as well as increased right ventricular mass8. The presence of severe late enhancement in the right ventricle in this patient is another atypical characteristic.
The apparent discrepancy between the maximum myocardial thickness and the severe late enhancement may result from burnt out hypertrophic cardiomyopathy, i.e., fibrosis and ventricular thinning due to disease duration. Myocardial calcifications may corroborate this long aggression on the cardiac muscle11.
The importance of late enhancement in patients with hypertrophic cardiomyopathy was investigated in two recent studies, and both demonstrated that the enhancement is not only an independent predictor of cardiovascular events in multivariate analysis, but also the best predictor compared to the usual predictors, such as maximum myocardial thickness, obstruction of the LV outflow tract, clinical factors and family history of sudden death5,6. However, we recognize that the presence of late enhancement has a low positive predictive value for sudden death as mentioned in the guidelines of the ACC/AHA of 20112, and confirmed in a meta-analysis in which the presence of enhancement was significantly associated with cardiovascular outcomes, but not with mortality from arrhythmia12.
The patient has no classical markers of high risk for sudden death, and the decision to implant ICD was made based on the presence of NSVT on 24-h Holter, severe myocardial fibrosis on MRI after discussion of risks and benefits with the patient and the family. The presence of late enhancement by CMRI is an emerging marker of prognosis, but its role in directing the therapy is still controversial.
Conception and design of the research and Analysis and interpretation of the data: Gottlieb I ; Acquisition of data: Fernandes E, Camargo GC, Rothstein T, Gottlieb I; Writing of the manuscript: Fernandes E, Gottlieb I; Critical revision of the manuscript for intellectual content: Camargo GC, Derenne ME, Rothstein T, Gottlieb I.
No potential conflict of interest relevant to this article was reported.
There were no external funding sources for this study.
This study is not associated with any post-graduation program.