A amiloidose ocorre devido a deposição gradual de agregados proteicos, onde mais de um órgão pode estar infiltrado, evoluindo progressivamente para disfunção orgânica. O prognóstico é determinado pelo órgão envolvido e o acometimento do coração, a amiloidose cardíaca (AC), carreia a pior evolução.

A AC pode ser por deposição miocárdica da proteína transtirretina, derivada do tecido hepático e conhecida como ATTR. A outra forma de deposição miocárdica é a secundária às proteínas de cadeia leve das imunoglobulinas, derivadas de um clone de células plasmáticas, conhecida como forma sistêmica ou amiloidose AL.¹ As formas ATTR e AL precisam ser diferenciadas pois possuem tratamentos distintos.

A AC é uma causa comum de miocardiopatia do tipo restritiva, devendo sempre ser considerada no contexto de pacientes com a síndrome de insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEp). A sintomatologia engloba a reduzida limitação aos esforços, fadiga e edema dos membros inferiores. É comum o sistema de condução estar envolvido, e a reduzida voltagem do complexo QRS ao eletrocardiograma (ECG) é uma das pistas diagnósticas. A evolução com arritmias e bloqueios átrio-ventriculares também é uma característica.^{2 - 4}

O padrão-ouro para o diagnóstico de AC é a biópsia miocárdica. Este procedimento, porém, além de invasivo, pode ser inacurado se retirarmos um fragmento de tecido não afetado pela doença. Com a evolução dos métodos de imagem, caminhamos hoje para um algoritmo diagnóstico não invasivo. A utilização da medicina nuclear com a realização da cintilografia com pirofosfato, combinada a testes hematológicos na pesquisa de imuglobulinas de cadeia leve, permite não só o diagnóstico como muitas vezes a diferenciação das formas ATTR e AL.⁵ A utilização desse algoritmo começa após a suspeita clínica aliada a realização do ECG e de um método de imagem, como o ecocardiograma (ECO) ou a ressonância.

E de onde surge a importância de um ecocardiograma abrangente? Em virtude das características peculiares fornecidos por cada um dos métodos de imagem em relação à patogênese da AC, a maioria dos pacientes irão necessitar de mais de um método para uma completa avaliação. Pela ampla disponibilidade e baixo custo, o ECO usualmente é a primeira ferramenta diagnóstica nos pacientes com suspeita clínica de insuficiência cardíaca (IC) e deve sempre ser realizado na pesquisa de AC.⁶ A alteração inicial que deve chamar atenção do ecocardiografista é o aumento na espessura das paredes do ventrículo esquerdo (VE), geralmente acima de 12mm. Esse achado, em especial quando associado ao aumento do átrio esquerdo (ou mesmo o aumento biatrial) e à função sistólica preservada, acirram para a possibilidade de AC. Outros achados associados que podem estar presentes são o espessamento das valvas átrio-ventriculares e regurgitações funcionais (valvas mitral e tricúspide sem alterações orgânicas). Podemos detectar pressão sistólica da artéria pulmonar elevada (achado frequente em pacientes com ICFEp) e um sinal bastante sugestivo é a infiltração do septo interatrial. A presença de derrames é muito comum, pleurais e/ou pericárdicos. Embora de aspecto subjetivo, podemos observar uma imagem de infiltração granular das paredes ventriculares ( granular sparkling ). O ventrículo direito também pode estar acometido. Na Figura 1 podemos notar esses achados.

Figura 1 Fonte: arquivo pessoal.

Entretanto, alterações típicas são mais evidentes na fase avançada da doença e podem passar desapercebidas em um estágio mais precoce, mesmo quando o paciente já encontra-se em IC. Com isso, é necessário um alto índice de suspeita. É através de um detalhado estudo da diástole que iremos agregar informações à nossa suspeita inicial. Como trata-se de uma infiltração muscular, é muito comum a redução nas velocidades de enchimento diastólico iniciais, detectadas por meio do Doppler tecidual (velocidades e´ no anel mitral septal e lateral). Com o agravamento teremos uma disfunção diastólica progressiva, com redução na complacência atrial e elevação na pressão média do átrio esquerdo. Passaremos de uma disfunção diastólica grau I para um padrão pseudonormal e posteriormente um padrão restritivo (relação e/a > 2 ao Doppler pulsátil e relação e/e´ aumentada), conforme exemplo nas Figuras 2 e 3 .

Figura 2 Fonte: arquivo pessoal

Figura 3 Fonte: arquivo pessoal.

A AC é um exemplo de cardiopatia restritiva em que a fração de ejeção do VE pode permanecer inalterada até os momentos mais avançados da doença, porém a função contrátil longitudinal é reduzida de forma precoce.⁷ Com o estudo da deformação miocárdica, chamado strain global, temos mais uma ferramenta que pode ser explorada através do ECO. Em especial o strain global longitudinal do VE encontra-se bastante alterado na AC, de forma precoce, antes da queda na fração de ejeção.^{8 - 10} Embora de padrão inespecífico, mais do que a redução na deformação global, é a característica que pode estar presente na AC, com padrão de ápice preservado ou apical sparing (também chamado de “cereja do bolo”, visualizado no bull’s eye ), conforme exemplificado na Figura 4 .

Figura 4 Fonte: arquivo pessoal.

Vale lembrar de outras patologias em que a AC pode estar associada. Um cenário muito comum, em especial com a maior longevidade da população, é a detecção de estenose aórtica. A hipertrofia do VE secundária à restrição valvar é muito comum, porém nem sempre a estenose valvar é o único diagnóstico. A associação dessas duas patologias, estenose aórtica e amiloidose, é descrita em até 13% dos pacientes encaminhados ao laboratório de hemodinâmica para realização de implantes percutâneo de próteses aórticas.¹¹ A estenose aórtica low-gradient pode ser uma forma de apresentação, com fração de ejeção do VE > 50%, volume sistólico indexado < 35 ml/m² , velocidade de pico sistólico < 4m/s, e um gradiente médio VE-Ao < 40 mmHg.

O depósito amiloide também pode coexistir dentre as cardiomiopatias hipertróficas ou mesmo as cardiopatias hipertensivas. Nesses casos a ferramenta do strain global longitudinal pode ser o único marcador ecocardiográfico alterado.¹² Só a realização de um exame detalhado, com o ecocardiografista pensando na possibilidade de amiloidose, é que seguiremos com a investigação diagnóstica apropriada.

Em suma, a AC é frequentemente subdiagnosticada e o papel do ecocardiografista é fundamental. Mais do que a utilização do nome ECO “abrangente”, é necessário estabelecermos uma rotina de exame, utilizando todas as ferramentas que hoje são disponibilizadas. Pensem em todas as situações do nosso dia a dia em que encontramos uma espessura ventricular > 12 mm! São inúmeras! É através de um bom ECO, aliado a uma boa interação com o clínico, que a suspeita será aguçada. A realização do algoritmo diagnóstico só será desencadeada se levantarmos a hipótese. Não adianta utilizar os exames de forma isolada, pois a sequência diagnóstica só é validada quando corretamente utilizada.